Mikä rooli genetiikalla on nivelreumassa?

Nivelreuma kuuluu hyvin laajaan patologioiden ryhmään, joita kutsutaan autoimmuunisairauksiksi. Näille kroonisille sairauksille on ominaista se, että immuunijärjestelmä hyökkää omiin kudoksiinsa ja elimiinsä, mitä voi esiintyä missä tahansa kehossa. 

Tarkka syy autoimmuunisairaudet on vielä tuntematon, mutta niiden uskotaan johtuvan geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmästä. Genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset (GWAS) ovat tunnistaneet a suuri määrä näihin sairauksiin liittyviä geenejä, joten on mahdollista tietää nivelreuman ja genetiikan välinen suhde.

Tässä viestissä selitämme, mistä se koostuu, mitkä ovat sen oireet, miten genetiikka vaikuttaa nivelreumaan ja miten se vaikuttaa tämän autoimmuunisairauden hoitoon ja ehkäisyyn.

 

Nivelreuman oireet

Nivelreuman oireet voivat vaihdella henkilöstä riippuen. Yleisimpiä ovat seuraavat [1]:

  • Nivelen turvotus: vaikuttaa yleensä ranteisiin, sormiin, varpaisiin, kyynärpäihin, hartioihin, lantioihin, polviin ja nilkoihin.
  • Aamun jäykkyys: vaikeus aloittaa liikkeitä heräämisen jälkeen.
  • Progressiivinen nivelen epämuodostuma: jatkuvan tulehduksen vuoksi luut, nivelsiteet ja ympäröivät jänteet voivat vaurioitua.
  • Vähentynyt nivelten liikkuvuus: vaikeudet päivittäisten tehtävien suorittamisessa voivat johtaa vammaan.

Muita, vähemmän yleisiä oireita ovat väsymys, niskakipu, pistely raajoissa, kuume ilman näkyvää syytä, rinta- tai kylkikipu, punaiset tai kutisevat silmät, suun kuivuminen ja iholäiskit tai näppyjä [1].

 

Ero niveltulehduksen ja nivelreuman välillä

Nivelreuman hoidot: vaihtoehdot kivun hallintaan ja liikkuvuuden parantamiseen

Nykyään tieteen kehityksen ja genetiikan tutkimuksen ja sen suhteen nivelreumaan ansiosta meneillään on onnistuneita hoitoja, sekä farmakologisia että ei-farmakologisia. Ei-lääkehoidot auttavat tuntemaan olonsa paremmaksi ja parantamaan elämänlaatua, ja ne ovat seuraavat [4]:

  • Säännöllinen harjoittelu. Johdonmukainen urheiluharjoittelu ei ainoastaan ​​auta potilasta tuntemaan oloaan paremmaksi, vaan voi myös lisätä joustavuutta ja nivelten toimintaa.
  • Levätä, varsinkin nivelreuman pahenemisvaiheessa ja yöllä. Tasapaino levon ja toiminnan välillä on välttämätöntä taudin oireiden torjumiseksi.
  • Fysioterapeuttinen hoito, joka auttaa parantamaan yleistä fyysistä kuntoa, jos se tehdään yksilöllisesti.
  • Teknisten ja teknisten apuvälineiden käyttö päivittäisiin tehtäviin, kuten välineitä tai tuotteita, jotka on valmistettu yhteissuojaukseen, mikä on olennaista suuremman autonomian ja riippumattomuuden saavuttamiseksi.

 

Mitä tulee lääkehoitoihin, löydämme [1]:

  • Ei-steroidinen anti-inflammatorinen lääkkeet (NSAID) ja glukokortikoidit.
  • Tautia muokkaavat lääkkeet (DMARDs), joihin kuuluvat immunosuppressantit ja reumalääkkeet.
  • Biologiset lääkkeet potilaille, jotka eivät reagoi aikaisempaan hoitoon.
  • proteesit [4]. Joissakin tapauksissa tiettyjen nivelten, pääasiassa lonkan tai polvien, vaihtaminen on välttämätöntä.
nivelreuman hoito

Nivelreuma ja genetiikka

On havaittu, että nivelreuman ja genetiikan välillä on vahva yhteys. On arvioitu, että 5–XNUMX prosenttia ihmisen mahdollisuudesta saada tämä sairaus on perinnöllistä [XNUMX]. 

On yli sata tunnistettua geeniä, jotka näyttävät vaikuttavan lisääntyneeseen nivelreuman riskiin, vaikka uskotaan, että henkilöllä on oltava mutaatiot useammassa kuin yhdessä näistä geeneistä, jotta riski kasvaisi [5]. Mutaatio DNA:ssa on muutos nukleotidien (DNA:n perusyksiköiden) sekvenssissä, ja sen seuraukset vaihtelevat siitä, ettei sillä ole havaittavissa olevaa vaikutusta, geneettisen sairauden aiheuttamiseen tai alttiuden lisääntymiseen tai vähentämiseen tietyn patologian kehittymiseen. Toisaalta, ympäristöaltistuminen ja infektiot näyttävät myös olevan keskeisessä asemassa.

Geneettinen tutkimus on edistynyt tämän taudin hoidossa ja ymmärtämisessä. Nykyään geneettisten testien ansiosta on jo mahdollista tietää etukäteen, ovatko nivelreumaan liittyvät mutaatiot DNA:ssamme. Kanssa 24 Geneettinen terveystesti, Voit esimerkiksi selvittää geneettisen taipumuksesi sairastua nivelreumaan sekä yli 200 muuhun sairauteen. Tarkista mitä ne ovat ja kaikki tiedot, jotka voit saada yksinkertaisella sylkinäytteellä napsauttamalla tätä

 

Bibliografia

[1] Nivelreuma – tohtori María José Cuadrado Lozano. Director Servicio de Reumatología – Clínica Universidad de Navarra [käytetty tammikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/artritis-reumatoide

[2] Nivelreuma – Mayo Clinic [julkaistu heinäkuussa 2021; käytetty tammikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/rheumatoid-arthritis/symptoms-causes/syc-20353648

[3] Reumatologi selittää eron nivelreuman ja rappeuttavan niveltulehduksen välillä – Sebastián Salguero ja tohtori Noelia Rodríguez – Medicina y Salud Pública [julkaistu kesäkuussa 2022; käytetty tammikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://medicinaysaludpublica.com/noticias/reumatologia/reumatologa-explica-la-diferencia-entre-la-artritis-reumatoide-y-la-artritis-degenerativa/3056

[4] Nivelreuman hoito – Portal Clínic – Universitat de Barcelona [julkaistu tammikuu 2021; käytetty tammikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/artritis-reumatoide/tratamiento

[5] Geneettiset ja ympäristötekijät näyttävät vaikuttavan lisääntyneeseen nivelreuman riskiin – Dr. John Davis III, Mayo Clinic Rheumatology, Rochester, Minnesota [julkaistu huhtikuussa 2015; käytetty tammikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://newsnetwork.mayoclinic.org/es/2015/04/08/factores-geneticos-y-ambientales-parecen-desempenar-una-funcion-en-el-riesgo-mayor-para-artritis-reumatoide/

Käsikirjoitus: Manuel de la Mata

Geneetikko

Genetiikka ja urheiluvammat

Genetiikka ja urheiluvammat

Urheiluvammat Loukkaantumiset ovat yksi urheilijoiden suurimmista huolenaiheista, koska he ovat alttiina niille riippumatta urheilulajista. Usein media kaikuu, että tietyt urheiluhahmot toistuvat jatkuvasti samasta vammasta, mutta miksi näin tapahtuu? The...

Lue lisää
Tietosuoja. Suojaa geneettistä perintöäsi.

Tietosuoja. Suojaa geneettistä perintöäsi.

Digitaalisella aikakaudella teknologia edistyy harppauksin, ja tämä on mahdollistanut genetiikkamme ymmärtämisen saavuttamisen ennennäkemättömälle tasolle. Tällä kiehtovalla itsensä löytämisen matkalla me 24Geneticsillä olemme ylpeitä voidessamme olla edelläkävijöitä ja tarjota sinulle oivalluksia...

Lue lisää
Historical Ancestry: emotionaalinen matka menneisyyteen

Historical Ancestry: emotionaalinen matka menneisyyteen

Löydä syvimmät juuresi 24Geneticsin historiallisen esivanhemman raportin avulla. Kuvittele, että voisit matkustaa ajassa taaksepäin, ei vain oppiaksesi maailman historiasta, vaan myös saadaksesi selville, kuinka omat esivanhempasi vaikuttivat sen muokkaamiseen. Juuri sitä tarjoamme...

Lue lisää
Genetiikka ja rintasyöpä

Genetiikka ja rintasyöpä

Rintasyöpä syntyy, kun rintojen solut alkavat lisääntyä hallitsemattomasti, mikä johtaa kasvainten muodostumiseen. Jos syöpäsolut jätetään hoitamatta, ne voivat levitä koko kehoon ja tulla tappaviksi. Tämäntyyppinen syöpä on maailmanlaajuinen terveysongelma, joka vaikuttaa...

Lue lisää
Keuhkosyöpä ja genetiikka

Keuhkosyöpä ja genetiikka

Mikä on keuhkosyöpä? Keuhkosyöpä koostuu keuhkojen epiteelin pahanlaatuisten solujen hallitsemattomasta lisääntymisestä. Se alkaa yleensä näistä elimistä ja voi levitä hengityselinten eri osiin, jopa imusolmukkeisiin tai muihin elimiin, kuten...

Lue lisää
Mikä on geneettinen testi?

Mikä on geneettinen testi?

Nykypäivän tieteen ja teknologian aikakaudella genetiikka on mullistanut ymmärryksemme perinnöllisyydestä ja ihmiskehon toiminnasta. Geneettiset testit, jotka tunnetaan myös nimellä DNA-testit, ovat yksi tämän alan merkittävimmistä innovaatioista. Nämä testit ovat saaneet...

Lue lisää
Mikä on altistuminen ja miten se vaikuttaa terveyteen?

Mikä on altistuminen ja miten se vaikuttaa terveyteen?

Terveys on monimutkainen käsite, jossa on selvää, että useat erilaiset tekijät vaikuttavat. Joitakin niistä on suhteellisen helppo muokata; toisissa kykymme vaikuttaa on minimaalinen tai olematon; ja muut ovat käytännössä staattisia. Kuten olemme kertoneet sinulle...

Lue lisää
Geneettinen testaus suoraan kuluttajille

Geneettinen testaus suoraan kuluttajille

Geenimme vaikuttavat merkittävästi elämäämme silmänväristämme tiettyihin sairauksiin taipumiseen. Teknologisen kehityksen ja alan johtavien yritysten, kuten 24Geneticsin, ansiosta yksilöllinen genetiikka on nyt helpommin saatavilla kuin koskaan. Mikä on...

Lue lisää
    0
    Ostoskori
    Ostoskorisi on tyhjä
      Laske Shipping
      Levitä Kuponki