Mikä rooli genetiikalla on nivelreumassa?

Nivelreuma kuuluu hyvin laajaan patologioiden ryhmään, joita kutsutaan autoimmuunisairauksiksi. Näille kroonisille sairauksille on ominaista se, että immuunijärjestelmä hyökkää omiin kudoksiinsa ja elimiinsä, mitä voi esiintyä missä tahansa kehossa. 

Tarkka syy autoimmuunisairaudet on vielä tuntematon, mutta niiden uskotaan johtuvan geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmästä. Genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset (GWAS) ovat tunnistaneet a suuri määrä näihin sairauksiin liittyviä geenejä, joten on mahdollista tietää nivelreuman ja genetiikan välinen suhde.

Tässä viestissä selitämme, mistä se koostuu, mitkä ovat sen oireet, miten genetiikka vaikuttaa nivelreumaan ja miten se vaikuttaa tämän autoimmuunisairauden hoitoon ja ehkäisyyn.

 

Nivelreuman oireet

Nivelreuman oireet voivat vaihdella henkilöstä riippuen. Yleisimpiä ovat seuraavat [1]:

  • Nivelen turvotus: vaikuttaa yleensä ranteisiin, sormiin, varpaisiin, kyynärpäihin, hartioihin, lantioihin, polviin ja nilkoihin.
  • Aamun jäykkyys: vaikeus aloittaa liikkeitä heräämisen jälkeen.
  • Progressiivinen nivelen epämuodostuma: jatkuvan tulehduksen vuoksi luut, nivelsiteet ja ympäröivät jänteet voivat vaurioitua.
  • Vähentynyt nivelten liikkuvuus: vaikeudet päivittäisten tehtävien suorittamisessa voivat johtaa vammaan.

Muita, vähemmän yleisiä oireita ovat väsymys, niskakipu, pistely raajoissa, kuume ilman näkyvää syytä, rinta- tai kylkikipu, punaiset tai kutisevat silmät, suun kuivuminen ja iholäiskit tai näppyjä [1].

 

Ero niveltulehduksen ja nivelreuman välillä

Nivelreuman hoidot: vaihtoehdot kivun hallintaan ja liikkuvuuden parantamiseen

Nykyään tieteen kehityksen ja genetiikan tutkimuksen ja sen suhteen nivelreumaan ansiosta meneillään on onnistuneita hoitoja, sekä farmakologisia että ei-farmakologisia. Ei-lääkehoidot auttavat tuntemaan olonsa paremmaksi ja parantamaan elämänlaatua, ja ne ovat seuraavat [4]:

  • Säännöllinen harjoittelu. Johdonmukainen urheiluharjoittelu ei ainoastaan ​​auta potilasta tuntemaan oloaan paremmaksi, vaan voi myös lisätä joustavuutta ja nivelten toimintaa.
  • Levätä, varsinkin nivelreuman pahenemisvaiheessa ja yöllä. Tasapaino levon ja toiminnan välillä on välttämätöntä taudin oireiden torjumiseksi.
  • Fysioterapeuttinen hoito, joka auttaa parantamaan yleistä fyysistä kuntoa, jos se tehdään yksilöllisesti.
  • Teknisten ja teknisten apuvälineiden käyttö päivittäisiin tehtäviin, kuten välineitä tai tuotteita, jotka on valmistettu yhteissuojaukseen, mikä on olennaista suuremman autonomian ja riippumattomuuden saavuttamiseksi.

 

Mitä tulee lääkehoitoihin, löydämme [1]:

  • Ei-steroidinen anti-inflammatorinen lääkkeet (NSAID) ja glukokortikoidit.
  • Tautia muokkaavat lääkkeet (DMARDs), joihin kuuluvat immunosuppressantit ja reumalääkkeet.
  • Biologiset lääkkeet potilaille, jotka eivät reagoi aikaisempaan hoitoon.
  • proteesit [4]. Joissakin tapauksissa tiettyjen nivelten, pääasiassa lonkan tai polvien, vaihtaminen on välttämätöntä.
nivelreuman hoito

Nivelreuma ja genetiikka

On havaittu, että nivelreuman ja genetiikan välillä on vahva yhteys. On arvioitu, että 5–XNUMX prosenttia ihmisen mahdollisuudesta saada tämä sairaus on perinnöllistä [XNUMX]. 

On yli sata tunnistettua geeniä, jotka näyttävät vaikuttavan lisääntyneeseen nivelreuman riskiin, vaikka uskotaan, että henkilöllä on oltava mutaatiot useammassa kuin yhdessä näistä geeneistä, jotta riski kasvaisi [5]. Mutaatio DNA:ssa on muutos nukleotidien (DNA:n perusyksiköiden) sekvenssissä, ja sen seuraukset vaihtelevat siitä, ettei sillä ole havaittavissa olevaa vaikutusta, geneettisen sairauden aiheuttamiseen tai alttiuden lisääntymiseen tai vähentämiseen tietyn patologian kehittymiseen. Toisaalta, ympäristöaltistuminen ja infektiot näyttävät myös olevan keskeisessä asemassa.

Geneettinen tutkimus on edistynyt tämän taudin hoidossa ja ymmärtämisessä. Nykyään geneettisten testien ansiosta on jo mahdollista tietää etukäteen, ovatko nivelreumaan liittyvät mutaatiot DNA:ssamme. Kanssa 24 Geneettinen terveystesti, Voit esimerkiksi selvittää geneettisen taipumuksesi sairastua nivelreumaan sekä yli 200 muuhun sairauteen. Tarkista mitä ne ovat ja kaikki tiedot, jotka voit saada yksinkertaisella sylkinäytteellä napsauttamalla tätä

 

Bibliografia

[1] Nivelreuma – tohtori María José Cuadrado Lozano. Director Servicio de Reumatología – Clínica Universidad de Navarra [käytetty tammikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/artritis-reumatoide

[2] Nivelreuma – Mayo Clinic [julkaistu heinäkuussa 2021; käytetty tammikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/rheumatoid-arthritis/symptoms-causes/syc-20353648

[3] Reumatologi selittää eron nivelreuman ja rappeuttavan niveltulehduksen välillä – Sebastián Salguero ja tohtori Noelia Rodríguez – Medicina y Salud Pública [julkaistu kesäkuussa 2022; käytetty tammikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://medicinaysaludpublica.com/noticias/reumatologia/reumatologa-explica-la-diferencia-entre-la-artritis-reumatoide-y-la-artritis-degenerativa/3056

[4] Nivelreuman hoito – Portal Clínic – Universitat de Barcelona [julkaistu tammikuu 2021; käytetty tammikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/artritis-reumatoide/tratamiento

[5] Geneettiset ja ympäristötekijät näyttävät vaikuttavan lisääntyneeseen nivelreuman riskiin – Dr. John Davis III, Mayo Clinic Rheumatology, Rochester, Minnesota [julkaistu huhtikuussa 2015; käytetty tammikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://newsnetwork.mayoclinic.org/es/2015/04/08/factores-geneticos-y-ambientales-parecen-desempenar-una-funcion-en-el-riesgo-mayor-para-artritis-reumatoide/

Käsikirjoitus: Manuel de la Mata

Geneetikko

Makulan rappeuma ja genetiikka

Makulan rappeuma on silmäsairaus, joka vaikuttaa miljooniin ihmisiin maailmanlaajuisesti. Vaikka ikä on suuri riskitekijä, myös genetiikka vaikuttaa sen kehitykseen. Itse asiassa jotkin silmänpohjan rappeumamuodot liittyvät tiettyihin geneettisiin mutaatioihin, jotka voivat...

Lue lisää

Sydäninfarktin ja genetiikan suhde

Sydänsairaus on yksi johtavista kuolinsyistä maailmanlaajuisesti. Maailman terveysjärjestön (WHO) mukaan sydän- ja verisuonitaudit, mukaan lukien sydäninfarkti, aiheuttavat 31 % kaikista kuolemista maailmanlaajuisesti. Tämä vastaa 17.9 miljoonaa kuolemantapausta...

Lue lisää

Harvinaiset sairaudet

Harvinaisille sairauksille on ominaista niiden alhainen esiintyvyys, joka määritellään tiettyyn ryhmään kuuluvien ihmisten lukumääräksi, jotka kärsivät tietystä sairaudesta tiettynä ajankohtana. Vaikka termille "harvinainen sairaus" ei ole yhtä määritelmää, ne kaikki perustuvat...

Lue lisää

Liikalihavuus ja genetiikka

Liikalihavuus määritellään epänormaaliksi tai liialliseksi rasvan kertymiseksi, joka voi olla haitallista terveydelle (1). Siksi jotkut sen ympärillä pyörivistä tärkeimmistä kysymyksistä koskevat sitä, onko lihavuus geneettistä vai perinnöllistä. Erilaisten olemassa olevien mittaus- ja...

Lue lisää

Genetiikan vaikutus kallonsisäisiin aneurysmiin

On tärkeää ymmärtää tekijät, jotka voivat vaarantaa aivojen terveyden. Tutkimukset ovat osoittaneet, että sekä ympäristölliset että geneettiset tekijät voivat lisätä kallonsisäisen aneurysman riskiä, ​​heikentyneen alueen aivojen verisuonessa, joka aiheuttaa sen laajentumisen tai...

Lue lisää

Primaarinen sappikirroosi: geneettinen maksasairaus

Primaarinen sappikirroosi, joka tunnetaan myös nimellä primaarinen biliaarinen kolangiitti, on sairaus, jolle on tunnusomaista progressiivinen maksasolujen tuhoutuminen, mikä voi johtaa useisiin vakaviin komplikaatioihin. Tiedetään, että geneettinen alttius voi olla...

Lue lisää

Wilmsin kasvain ja genetiikka

Maailman terveysjärjestön arvion mukaan yli kolmesataa tuhatta lasta sairastuu syöpään maailmanlaajuisesti joka vuosi [2]. Wilmsin kasvain on yksi yleisimmistä lapsuusiän munuaissyövistä, vaikka sen ilmaantuvuus ei ole liian korkea: yksi 1 10,000 lapsesta...

Lue lisää

Tyvisolusyöpä ja geneettinen taipumus

Ihosyöpä on yksi yleisimmistä syöpätyypeistä. Se esiintyy yleensä auringolle alttiimmilla ihoalueilla, kuten päässä, kaulassa tai selässä, vaikka se voi esiintyä missä tahansa kehon osassa. Ihosyöpä luokitellaan pääasiassa kolmeen tyyppiin: perus...

Lue lisää
    0
    Ostoskori
    Ostoskorisi on tyhjä
      Laske Shipping
      Levitä Kuponki