Vitiligo: onko olemassa geneettistä taipumusta?

Iho on kehon suurin elin. Sen päätehtävä on peittää ja suojata sitä ulkopuolelta. Kuitenkin, kuten mikä tahansa muu elin, se on altis tietyille sairauksille. Koska se on niin suuri ja ulkoinen elin, siinä esiintyvät olosuhteet ovat näkyvämpiä ja näkyvämpiä. 

 

Yksi näistä sairauksista, jota sairastaa 1 % maailman väestöstä [1], on vitiligo. Vaikka sen esiintyvyys on pienempi kuin muilla sairauksilla, on tärkeää ratkaista epäilykset, kuten alttius vitiligolle tai siihen, onko olemassa geneettisiä syitä, jotka johtavat siihen.

 

Mikä on vitiligo?

 

Vitiligo on krooninen dermatologinen sairaus, joka koostuu ihon värin menetyksestä tietyillä kehon alueilla. Se voi kehittyä yhtäläisesti miehillä ja naisilla ja ilmaantuu yleensä ennen 30 vuoden ikää, vaikka se voi ilmaantua milloin tahansa elämän aikana [1]. Se ei ole vakava tai tarttuva sairaus, mutta sillä on usein emotionaalinen vaikutus kärsivään sen oireiden elävyyden vuoksi.

 

Se tapahtuu, kun immuunisolut tuhoavat melanosyyttejä, jotka vastaavat ihon pigmentistä [2]. Toisin sanoen melaniinia tuottavien solujen kimppuun hyökätään, ne kuolevat tai lakkaavat toimimasta. Se on siis immuunijärjestelmän häiriö, joka sen sijaan, että suojelisi meitä ulkoisilta hyökkäyksiltä, ​​hyökkää ja tuhoaa terveitä kudoksia. Siksi se kuuluu autoimmuunisairauksien tyyppiin. Myöhemmin keskustelemme mahdollisesta geneettisestä taipumuksesta vitiligoon.

 

Vitiligon oireet

 

Vitiligo alkaa vaaleiden pisteiden esiintyminen, jotka alkavat yleensä kehon aukoista tai kainaloista, kynsistä, sukuelimistä ja rintakehästä. Niitä esiintyy myös alueilla, joilla luut ovat näkyvästi esillä, kuten kyynärpäissä ja polvissa. Lisäksi se vaikuttaa joskus silmiin sekä nenän ja suun limakalvoihin [6]. 

 

Hiukset voivat myös muuttua valkoisiksi kärsineillä alueilla. Sitä on usein havaittu päänahassa, kulmakarvoissa, ripsissä ja parrassa. Muita harvinaisempia taudin oireita ovat silmän tulehdus tai turvotus (tunnetaan nimellä uveiitti) ja korvatulehdus. Lisäksi psykologisella tasolla vitiligoa sairastavilla voi kehittyä huono itsetunto ja huono minäkuva, mikä voi vaikuttaa heidän elämänlaatuunsa [3].

 

Mikä aiheuttaa vitiligoa?

 

Tarkkaa syytä tai syitä, jotka johtavat vitiligoon, ei tunneta. Vaikka tällä hetkellä on olemassa erilaisia ​​teorioita, jotka yrittävät selittää sitä, ei ole konkreettista näyttöä niiden tueksi [6]:

 

  • Autoimmuuni teoria: immuunijärjestelmä hyökkää melanosyyttien kimppuun tulkitsemalla ne uhkaksi. Tämä on vahvin olemassa oleva teoria, erityisesti yleistyneessä vitiligossa.
  • Neurogeeninen teoria: hermopäätteet vapauttavat ainetta, joka on myrkyllistä iholle väriä antaville soluille. Tätä teoriaa tuetaan tapauksissa, joissa täplät ovat alueilla, joilla on luuytimen hermopäätteet. Se vastaisi segmentaalista vitiligoa.
  • Itsetuhoteoria: melanosyytit tuhoavat itsensä. Tämä voi johtua liiallisesta toiminnasta tai kyvyttömyydestä poistaa ihosolujen aineenvaihdunnasta peräisin olevia myrkkyjä, jotka kertyvät ja muuttuisivat myrkyllisiksi melanosyyteille.

 

Puhutaan myös integratiivisesta teoriasta, koska kaikki nämä mekanismit voivat esiintyä samanaikaisesti ja selittää tietyntyyppisiä vitiligoa.

 

Onko vitiligo geneettistä?

 

Vitiligon alkuperästä on edelleen monia tuntemattomia, mutta tiedetään, että on olemassa a tietty geneettinen taipumus kärsiä siitä [5]. Ihmisillä, joiden perheenjäseniä on sairastanut tauti, on suurempi riski saada se. 6 prosentilla diagnosoiduista potilaista perheenjäsenellä on sairaus. Lisäksi ensimmäisen asteen sukulaisilla riski on noin kahdeksan kertaa suurempi [XNUMX].

 

Varhaiset tutkimukset, joissa vahvistettiin vitiligon geneettinen perusta, puhuvat yhden geenin Mendelin perinnöllisyysmallin epäassosiaatiosta. Päinvastoin, nyt on hyväksytty, että tämä sairaus on polygeneettinen häiriö, joka sisältää useita geneettisiä ilmentymiä ja ei-geneettisiä tekijöitä, jotka liittyvät sen tilaan [7].

 

Esimerkki vitiligoon liittyvistä geeneistä on CASP7-geeni, joka koodaa Caspase 7 -proteiinia. Tämä proteiini osallistuu apoptoosiprosesseihin eli solukuolemaan. 

 

Toisaalta on havaittu, että alttius vitiligoon on suurempi ihmisillä, jotka jo kärsivät tietyistä immuunijärjestelmän toimintahäiriöihin liittyvistä sairauksista, kuten: pernisioosi anemia, Addisonin tauti, psoriasis, nivelreuma, systeeminen lupus erythematosus, kilpirauhassairaus tai tyypin 1 diabetes.

 

Tunne geneettinen taipumuksesi vitiligoon

 

24 Genetics terveystesti vertaa vitiligoa sairastavien ihmisten DNA-markkereita ihmisiin, joilla ei ole tautia, ja siten tunnistaa geneettisiä eroja. Se on a tilastollinen tutkimus, ei diagnostiikkatyökalu, mutta se auttaa ennaltaehkäisyssä ja varhaisessa diagnoosissa ei vain tästä taudista, vaan myös monista terveyshäiriöistä, jotka voivat vaikuttaa meihin läpi elämän. Jos olet huolissasi geneettisestä taipumuksestasi kärsiä vitiligosta, pääse eroon epäilyistä tällä testillä. Voit kysyä meiltä mitä tahansa kysymyksiä ilman velvoitteita.

 

Lähdeluettelo

 

[1] Vitiligo. DR. Pedro Redondo Bellón – Clínica Universidad de Navarra [saatavilla lokakuussa 2022] Saatavilla: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/vitiligo 

 

[2] MedlinePlus espanjaksi [Internet]. Englanninkielisen version tarkistanut: Ramin Fathi, MD, FAAD, johtaja, Phoenix Surgical Dermatology Group, Phoenix, AZ. Arvostelivat myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, Brenda Conaway, toimitusjohtaja ja ADAM-toimitushenkilökunta [tarkistettu huhtikuussa 2020; käytetty lokakuussa 2022] Saatavilla: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000831.htm

 

[3] Vitiligo. National Institute of Niveltulehdus ja tuki- ja liikuntaelinten sekä ihotautien instituutti. [käytetty lokakuussa 2022] Saatavilla: https://www.niams.nih.gov/health-topics/vitiligo 

 

[4] Vitiligo. Mayo Clinic [käytetty lokakuussa 2022] Saatavilla osoitteessa: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/vitiligo/symptoms-causes/syc-20355912#:~:text=%20vitiligo%20is%20a%20affection%20of%20the%20skin%20in%20spots

 

[5] Tiedot vitiligosta. Department of Communication and the Pedro Jaen Group Medical Team [saatavilla lokakuussa 2022] Saatavilla osoitteessa: https://grupopedrojaen.com/especialistas-vitiligo/#:~:text=The%20s%C3%ADntoma%20m%C3%A1s%20evident%20of%20some%20m%20m%C3%A1s%20susceptible%20than%20others

 

[6] Vitiligo. Kirjoittanut María Dolores Tuñon, arvioinut tohtori José Antonio Nuevo González – Verkkokonsultaatiot: Revista de salud y bienestar [julkaistu joulukuussa 2010; käytetty lokakuussa 2022] Saatavilla: https://www.webconsultas.com/vitiligo/causas-del-vitiligo-2166 

 

[7] Vitiligo Mitä geneettiset tutkimukset sanovat? – Alexis Mendoza-León [julkaistu syyskuussa 2019; käytetty lokakuussa 2022] Saatavilla: https://piel-l.org/blog/47644 

 

Käsikirjoitus: Manuel de la Mata

Geneetikko

Genetiikka ja rintasyöpä

Genetiikka ja rintasyöpä

Rintasyöpä syntyy, kun rintojen solut alkavat lisääntyä hallitsemattomasti, mikä johtaa kasvainten muodostumiseen. Jos syöpäsolut jätetään hoitamatta, ne voivat levitä koko kehoon ja tulla tappaviksi. Tämäntyyppinen syöpä on maailmanlaajuinen terveysongelma, joka vaikuttaa...

Lue lisää
Keuhkosyöpä ja genetiikka

Keuhkosyöpä ja genetiikka

Mikä on keuhkosyöpä? Keuhkosyöpä koostuu keuhkojen epiteelin pahanlaatuisten solujen hallitsemattomasta lisääntymisestä. Se alkaa yleensä näistä elimistä ja voi levitä hengityselinten eri osiin, jopa imusolmukkeisiin tai muihin elimiin, kuten...

Lue lisää
Mikä on geneettinen testi?

Mikä on geneettinen testi?

Nykypäivän tieteen ja teknologian aikakaudella genetiikka on mullistanut ymmärryksemme perinnöllisyydestä ja ihmiskehon toiminnasta. Geneettiset testit, jotka tunnetaan myös nimellä DNA-testit, ovat yksi tämän alan merkittävimmistä innovaatioista. Nämä testit ovat saaneet...

Lue lisää
Mikä on altistuminen ja miten se vaikuttaa terveyteen?

Mikä on altistuminen ja miten se vaikuttaa terveyteen?

Terveys on monimutkainen käsite, jossa on selvää, että useat erilaiset tekijät vaikuttavat. Joitakin niistä on suhteellisen helppo muokata; toisissa kykymme vaikuttaa on minimaalinen tai olematon; ja muut ovat käytännössä staattisia. Kuten olemme kertoneet sinulle...

Lue lisää
Geneettinen testaus suoraan kuluttajille

Geneettinen testaus suoraan kuluttajille

Geenimme vaikuttavat merkittävästi elämäämme silmänväristämme tiettyihin sairauksiin taipumiseen. Teknologisen kehityksen ja alan johtavien yritysten, kuten 24Geneticsin, ansiosta yksilöllinen genetiikka on nyt helpommin saatavilla kuin koskaan. Mikä on...

Lue lisää
Gaucherin tauti ja genetiikka

Gaucherin tauti ja genetiikka

Mikä Gaucherin tauti on? Gaucherin tauti on harvinainen autosomaalinen resessiivinen (kaksi kopiota mutatoituneesta geenistä on oltava läsnä, jotta tauti kehittyy) geneettinen häiriö, joka johtuu lysosomaalisen entsyymin, glukoserebrosidaasin, puutteesta, joka aiheuttaa...

Lue lisää
Genetiikan vaikutus keliakiaan

Genetiikan vaikutus keliakiaan

Mikä keliakia on? Keliakia on krooninen autoimmuunisairaus, joka vaikuttaa ruoansulatusjärjestelmään. Sille on ominaista intoleranssi gluteenille, proteiinille, jota löytyy vehnästä, ohrasta, rukiista ja näiden jyvien risteytyksistä. Kun keliakiaa sairastava ihminen syö...

Lue lisää
    0
    Ostoskori
    Ostoskorisi on tyhjä
      Laske Shipping
      Levitä Kuponki