Vitiligo: onko olemassa geneettistä taipumusta?

Iho on kehon suurin elin. Sen päätehtävä on peittää ja suojata sitä ulkopuolelta. Kuitenkin, kuten mikä tahansa muu elin, se on altis tietyille sairauksille. Koska se on niin suuri ja ulkoinen elin, siinä esiintyvät olosuhteet ovat näkyvämpiä ja näkyvämpiä. 

 

Yksi näistä sairauksista, jota sairastaa 1 % maailman väestöstä [1], on vitiligo. Vaikka sen esiintyvyys on pienempi kuin muilla sairauksilla, on tärkeää ratkaista epäilykset, kuten alttius vitiligolle tai siihen, onko olemassa geneettisiä syitä, jotka johtavat siihen.

 

Mikä on vitiligo?

 

Vitiligo on krooninen dermatologinen sairaus, joka koostuu ihon värin menetyksestä tietyillä kehon alueilla. Se voi kehittyä yhtäläisesti miehillä ja naisilla ja ilmaantuu yleensä ennen 30 vuoden ikää, vaikka se voi ilmaantua milloin tahansa elämän aikana [1]. Se ei ole vakava tai tarttuva sairaus, mutta sillä on usein emotionaalinen vaikutus kärsivään sen oireiden elävyyden vuoksi.

 

Se tapahtuu, kun immuunisolut tuhoavat melanosyyttejä, jotka vastaavat ihon pigmentistä [2]. Toisin sanoen melaniinia tuottavien solujen kimppuun hyökätään, ne kuolevat tai lakkaavat toimimasta. Se on siis immuunijärjestelmän häiriö, joka sen sijaan, että suojelisi meitä ulkoisilta hyökkäyksiltä, ​​hyökkää ja tuhoaa terveitä kudoksia. Siksi se kuuluu autoimmuunisairauksien tyyppiin. Myöhemmin keskustelemme mahdollisesta geneettisestä taipumuksesta vitiligoon.

 

Vitiligon oireet

 

Vitiligo alkaa vaaleiden pisteiden esiintyminen, jotka alkavat yleensä kehon aukoista tai kainaloista, kynsistä, sukuelimistä ja rintakehästä. Niitä esiintyy myös alueilla, joilla luut ovat näkyvästi esillä, kuten kyynärpäissä ja polvissa. Lisäksi se vaikuttaa joskus silmiin sekä nenän ja suun limakalvoihin [6]. 

 

Hiukset voivat myös muuttua valkoisiksi kärsineillä alueilla. Sitä on usein havaittu päänahassa, kulmakarvoissa, ripsissä ja parrassa. Muita harvinaisempia taudin oireita ovat silmän tulehdus tai turvotus (tunnetaan nimellä uveiitti) ja korvatulehdus. Lisäksi psykologisella tasolla vitiligoa sairastavilla voi kehittyä huono itsetunto ja huono minäkuva, mikä voi vaikuttaa heidän elämänlaatuunsa [3].

 

Mikä aiheuttaa vitiligoa?

 

Tarkkaa syytä tai syitä, jotka johtavat vitiligoon, ei tunneta. Vaikka tällä hetkellä on olemassa erilaisia ​​teorioita, jotka yrittävät selittää sitä, ei ole konkreettista näyttöä niiden tueksi [6]:

 

  • Autoimmuuni teoria: immuunijärjestelmä hyökkää melanosyyttien kimppuun tulkitsemalla ne uhkaksi. Tämä on vahvin olemassa oleva teoria, erityisesti yleistyneessä vitiligossa.
  • Neurogeeninen teoria: hermopäätteet vapauttavat ainetta, joka on myrkyllistä iholle väriä antaville soluille. Tätä teoriaa tuetaan tapauksissa, joissa täplät ovat alueilla, joilla on luuytimen hermopäätteet. Se vastaisi segmentaalista vitiligoa.
  • Itsetuhoteoria: melanosyytit tuhoavat itsensä. Tämä voi johtua liiallisesta toiminnasta tai kyvyttömyydestä poistaa ihosolujen aineenvaihdunnasta peräisin olevia myrkkyjä, jotka kertyvät ja muuttuisivat myrkyllisiksi melanosyyteille.

 

Puhutaan myös integratiivisesta teoriasta, koska kaikki nämä mekanismit voivat esiintyä samanaikaisesti ja selittää tietyntyyppisiä vitiligoa.

 

Onko vitiligo geneettistä?

 

Vitiligon alkuperästä on edelleen monia tuntemattomia, mutta tiedetään, että on olemassa a tietty geneettinen taipumus kärsiä siitä [5]. Ihmisillä, joiden perheenjäseniä on sairastanut tauti, on suurempi riski saada se. 6 prosentilla diagnosoiduista potilaista perheenjäsenellä on sairaus. Lisäksi ensimmäisen asteen sukulaisilla riski on noin kahdeksan kertaa suurempi [XNUMX].

 

Varhaiset tutkimukset, joissa vahvistettiin vitiligon geneettinen perusta, puhuvat yhden geenin Mendelin perinnöllisyysmallin epäassosiaatiosta. Päinvastoin, nyt on hyväksytty, että tämä sairaus on polygeneettinen häiriö, joka sisältää useita geneettisiä ilmentymiä ja ei-geneettisiä tekijöitä, jotka liittyvät sen tilaan [7].

 

Esimerkki vitiligoon liittyvistä geeneistä on CASP7-geeni, joka koodaa Caspase 7 -proteiinia. Tämä proteiini osallistuu apoptoosiprosesseihin eli solukuolemaan. 

 

Toisaalta on havaittu, että alttius vitiligoon on suurempi ihmisillä, jotka jo kärsivät tietyistä immuunijärjestelmän toimintahäiriöihin liittyvistä sairauksista, kuten: pernisioosi anemia, Addisonin tauti, psoriasis, nivelreuma, systeeminen lupus erythematosus, kilpirauhassairaus tai tyypin 1 diabetes.

 

Tunne geneettinen taipumuksesi vitiligoon

 

24 Genetics terveystesti vertaa vitiligoa sairastavien ihmisten DNA-markkereita ihmisiin, joilla ei ole tautia, ja siten tunnistaa geneettisiä eroja. Se on a tilastollinen tutkimus, ei diagnostiikkatyökalu, mutta se auttaa ennaltaehkäisyssä ja varhaisessa diagnoosissa ei vain tästä taudista, vaan myös monista terveyshäiriöistä, jotka voivat vaikuttaa meihin läpi elämän. Jos olet huolissasi geneettisestä taipumuksestasi kärsiä vitiligosta, pääse eroon epäilyistä tällä testillä. Voit kysyä meiltä mitä tahansa kysymyksiä ilman velvoitteita.

 

Lähdeluettelo

 

[1] Vitiligo. DR. Pedro Redondo Bellón – Clínica Universidad de Navarra [saatavilla lokakuussa 2022] Saatavilla: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/vitiligo 

 

[2] MedlinePlus espanjaksi [Internet]. Englanninkielisen version tarkistanut: Ramin Fathi, MD, FAAD, johtaja, Phoenix Surgical Dermatology Group, Phoenix, AZ. Arvostelivat myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, Brenda Conaway, toimitusjohtaja ja ADAM-toimitushenkilökunta [tarkistettu huhtikuussa 2020; käytetty lokakuussa 2022] Saatavilla: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000831.htm

 

[3] Vitiligo. National Institute of Niveltulehdus ja tuki- ja liikuntaelinten sekä ihotautien instituutti. [käytetty lokakuussa 2022] Saatavilla: https://www.niams.nih.gov/health-topics/vitiligo 

 

[4] Vitiligo. Mayo Clinic [käytetty lokakuussa 2022] Saatavilla osoitteessa: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/vitiligo/symptoms-causes/syc-20355912#:~:text=%20vitiligo%20is%20a%20affection%20of%20the%20skin%20in%20spots

 

[5] Tiedot vitiligosta. Department of Communication and the Pedro Jaen Group Medical Team [saatavilla lokakuussa 2022] Saatavilla osoitteessa: https://grupopedrojaen.com/especialistas-vitiligo/#:~:text=The%20s%C3%ADntoma%20m%C3%A1s%20evident%20of%20some%20m%20m%C3%A1s%20susceptible%20than%20others

 

[6] Vitiligo. Kirjoittanut María Dolores Tuñon, arvioinut tohtori José Antonio Nuevo González – Verkkokonsultaatiot: Revista de salud y bienestar [julkaistu joulukuussa 2010; käytetty lokakuussa 2022] Saatavilla: https://www.webconsultas.com/vitiligo/causas-del-vitiligo-2166 

 

[7] Vitiligo Mitä geneettiset tutkimukset sanovat? – Alexis Mendoza-León [julkaistu syyskuussa 2019; käytetty lokakuussa 2022] Saatavilla: https://piel-l.org/blog/47644 

 

Käsikirjoitus: Manuel de la Mata

Geneetikko

Makulan rappeuma ja genetiikka

Makulan rappeuma on silmäsairaus, joka vaikuttaa miljooniin ihmisiin maailmanlaajuisesti. Vaikka ikä on suuri riskitekijä, myös genetiikka vaikuttaa sen kehitykseen. Itse asiassa jotkin silmänpohjan rappeumamuodot liittyvät tiettyihin geneettisiin mutaatioihin, jotka voivat...

Lue lisää

Sydäninfarktin ja genetiikan suhde

Sydänsairaus on yksi johtavista kuolinsyistä maailmanlaajuisesti. Maailman terveysjärjestön (WHO) mukaan sydän- ja verisuonitaudit, mukaan lukien sydäninfarkti, aiheuttavat 31 % kaikista kuolemista maailmanlaajuisesti. Tämä vastaa 17.9 miljoonaa kuolemantapausta...

Lue lisää

Harvinaiset sairaudet

Harvinaisille sairauksille on ominaista niiden alhainen esiintyvyys, joka määritellään tiettyyn ryhmään kuuluvien ihmisten lukumääräksi, jotka kärsivät tietystä sairaudesta tiettynä ajankohtana. Vaikka termille "harvinainen sairaus" ei ole yhtä määritelmää, ne kaikki perustuvat...

Lue lisää

Liikalihavuus ja genetiikka

Liikalihavuus määritellään epänormaaliksi tai liialliseksi rasvan kertymiseksi, joka voi olla haitallista terveydelle (1). Siksi jotkut sen ympärillä pyörivistä tärkeimmistä kysymyksistä koskevat sitä, onko lihavuus geneettistä vai perinnöllistä. Erilaisten olemassa olevien mittaus- ja...

Lue lisää

Genetiikan vaikutus kallonsisäisiin aneurysmiin

On tärkeää ymmärtää tekijät, jotka voivat vaarantaa aivojen terveyden. Tutkimukset ovat osoittaneet, että sekä ympäristölliset että geneettiset tekijät voivat lisätä kallonsisäisen aneurysman riskiä, ​​heikentyneen alueen aivojen verisuonessa, joka aiheuttaa sen laajentumisen tai...

Lue lisää

Primaarinen sappikirroosi: geneettinen maksasairaus

Primaarinen sappikirroosi, joka tunnetaan myös nimellä primaarinen biliaarinen kolangiitti, on sairaus, jolle on tunnusomaista progressiivinen maksasolujen tuhoutuminen, mikä voi johtaa useisiin vakaviin komplikaatioihin. Tiedetään, että geneettinen alttius voi olla...

Lue lisää

Mikä rooli genetiikalla on nivelreumassa?

Nivelreuma kuuluu hyvin laajaan patologioiden ryhmään, joita kutsutaan autoimmuunisairauksiksi. Näille kroonisille sairauksille on ominaista se, että immuunijärjestelmä hyökkää omiin kudoksiinsa ja elimiinsä, mitä voi esiintyä missä tahansa kehossa. Autoimmuunisairauden tarkka syy...

Lue lisää

Wilmsin kasvain ja genetiikka

Maailman terveysjärjestön arvion mukaan yli kolmesataa tuhatta lasta sairastuu syöpään maailmanlaajuisesti joka vuosi [2]. Wilmsin kasvain on yksi yleisimmistä lapsuusiän munuaissyövistä, vaikka sen ilmaantuvuus ei ole liian korkea: yksi 1 10,000 lapsesta...

Lue lisää
    0
    Ostoskori
    Ostoskorisi on tyhjä
      Laske Shipping
      Levitä Kuponki