Genetiikan vaikutus kallonsisäisiin aneurysmiin

On tärkeää ymmärtää tekijät, jotka voivat vaarantaa aivojen terveyden. Tutkimus on osoittanut että sekä ympäristölliset että geneettiset tekijät voivat lisätä kallonsisäisen aneurysman riskiä, The heikentynyt alue verisuonessa aivoissa, mikä saa sen laajentumaan tai pullistumaan. Useimmissa tapauksissa sitä esiintyy aivojen alueella, jota kutsutaan aivoiksi tai telencephaloniksi, joka vastaa aluetta, jonka tunnemme yleensä aivoina, ja sitä kutsutaan aivoaneurysmaksi [1].

Jos kallonsisäinen aneurysma repeytyy tai repeytyy, se voi aiheuttaa verenvuotoa aivoissa, joka tunnetaan nimellä a verenvuoto. Kun tämä repeämä tapahtuu aivojen ja sitä ympäröivien ohuiden kudosten välisessä tilassa, kyseistä aivohalvausta kutsutaan subarachnoidiseksi verenvuodoksi [2].

Maailmanlaajuinen, kallonsisäinen aneurysma repeytyy 18 minuutin välein ja on yleensä tappava noin 40 prosentissa tapauksista [3]. Suurin osa kallonsisäisistä aneurysmoista ei kuitenkaan koskaan repeä, eivätkä ne aiheuta terveysongelmia tai oireita. Monilla ihmisillä on intrakraniaalinen aneurysma, eivätkä he koskaan huomaa sitä. Itse asiassa ne havaitaan usein melkein sattumalta [2].

Intrakraniaaliset aneurysmat voidaan luokitella sakkulaarisiin ja fusiformisiin aneurysmiin. Suurin osa niistä kuuluu ensimmäiseen tyyppiin, ja niille on ominaista muodostaa ilmapallon muotoinen ulkonema verisuonen toiselle puolelle, jossa on pyöristetty pohja ja pieni kaula, jossa se on yhteydessä sen synnyttävän valtimon kanssa. Englanninkielisessä kirjallisuudessa näitä sakkulaarisia aneurysmoja kutsutaan "marja-aneurysmat" tai marjan aneurysmat [4]. Toisaalta fusiform aneurysma näyttää pullistuman verisuonen kaikilla puolilla, karan muotoinen.

kallonsisäinen sintomas aneurisma

Intrakraniaalisen aneurysman oireet

Kallonsisäisten aneurysmien oireet vaihtelevat sen mukaan, repeytyvätkö ne ja kuinka suuria ne ovat. Useimmat repeytyvät aneurysmat ovat pieniä eivätkä aiheuta erityisiä oireita. Joissakin tapauksissa havaitaan rikkoutumattomia aneurysmoja, koska ne kasvavat painavat lähellä olevia hermoja aiheuttaen näihin hermoihin liittyviä oireita [5].

 

Ehjät aneurysmat

 

Kallonsisäiset aneurysmat, jotka eivät ole repeytyneet, eivät yleensä aiheuta oireita, elleivät, kuten mainitsimme, kokonsa vuoksi painamaan lähellä olevia aivokudoksia ja hermoja. Tässä tapauksessa tyypillisimpiä oireita olisivat seuraavat:

 

  • Kipu ylä- tai takaosassa silmä.
  • näön visio.
  • Pupillin laajentuminen.
  • Kasvojen toisen puolen tunnottomuus.
  • Kaatunut silmäluomi.
  • Jatkuva päänsärky.
aneurisma intrakraneaalinen marja

Repeytynyt aneurysma

Kun intrakraniaalinen aneurysma repeytyy, ensimmäinen oire, joka yleensä ilmenee, on voimakas päänsärky joka ilmestyy yhtäkkiä. Mutta on myös monia muita oireita, joita ovat raportoineet ihmiset, jotka ovat kärsineet repeämästä aivoverenkiertohäiriöstä. Ne kaikki ilmestyvät yhtäkkiä, ja voimme löytää ne yksityiskohtaisesti alta:

    • Jäykkyys niskassa.
  • Pahoinvointi ja oksentelu.
  • Uneliaisuus tai tajunnan menetys.
  • Kipu silmän ylä- ja takaosassa.
  • Näköhäiriöt: näön hämärtyminen tai kaksoisnäkö.
  • Kävelyvaikeuksia tai huimausta.
  • Herkkyys valolle.
  • Sekaannus.
  • Kouristuksia.

 

Halkeama aneurysma

Intrakraniaaliset aneurysmat voivat myös vuotaa vähän verta, mutta eivät repeä. Näissä tapauksissa edustavin oire on päänsärky, joka tulee yhtäkkiä ja erittäin voimakkaasti, aivan kuten repeytyneiden kallonsisäisten aneurysmien tapauksessa. Monissa tapauksissa, joissa vuoto tapahtuu, aneurysma lopulta repeää.

kallonsisäinen aneurisma

Genetiikka ja kallonsisäinen aneurysma

Lukuisat tutkimukset ovat päätyneet siihen genetiikan ja kallonsisäisen aneurysman välillä on suora yhteys, joten sukuhistoriaa pidetään riskitekijänä. 

Ajatus siitä, että genetiikalla on rooli aneurysmien kehittymisessä, on johtanut tutkimusmallien luomiseen, jotka tutkivat erilaisia ​​geenejä, jotka voivat liittyä tämän patologian kehittymiseen. Näiden analyysien suorittamiseen käytetään assosiaatiotutkimuksia, jotka arvioivat korrelaatiota aneurysmien esiintymisen ja tietyn alleelin välillä vertaamalla sitä yksilöihin, joilla ei ole tätä tilaa. Näitä tutkimuksia kutsutaan GWAS-tutkimuksiksi (genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset) [6].

Yksi näistä tieteellisissä tutkimuksissa tunnistetuista riskialleeleista sijaitsee lähellä SOX17 geeni. Tämä geeni on välttämätön endoteelisolujen muodostumiselle, kuten sellaisille, jotka reunustavat verisuonten sisäaluetta ja ovat suorassa kosketuksessa veren kanssa [7]. Mutta tämän geenin lisäksi on muita, jotka liittyvät lisääntyneeseen kallonsisäisen aneurysman riskiin.

24Geneticsissä teemme geneettisiä testejä selvittääksemme todennäköisyyden, että sinulla on taipumus kehittää kallonsisäinen aneurysma. Meidän terveystesti analysoimme DNA:si ja määritämme, onko siinä geenejä, joihin liittyy suurempi riski saada tämäntyyppinen aneurysma. Tällä tavalla tiedät taipumuksesi kärsiä intrakraniaalisesta aneurysmasta monien muiden sairauksien ohella. Tarkempia tietoja saa Klikkaa tästä ja saat esimerkin geneettisen terveystestimme luomasta raportista.

 

Bibliografia

[1] MedlinePlus englanniksi [Internet]. Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, läsnä oleva neurologi ja kliinisen neurologian apulaisprofessori, Stony Brook Universityn renessanssikoulu, Stony Brook, NY. Arvostelun tarjoaa VeriMed Healthcare Network. Arvostelivat myös David C. Dugdale, MD, lääketieteen johtaja, Brenda Conaway, toimitusjohtaja ja ADAM Editorial -tiimi. Käännös ja lokalisointi: DrTango, Inc. – Aneurysma aivoissa [tarkistettu helmikuussa 2022; käytetty helmikuussa 2023] Saatavilla: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001414.htm#:~:text=The%20aneurysm%20is%20one%20zone,and%20it%20is%20called%20cerebral%20aneurysm.

[2] Aivojen aneurysma – Mayo Clinicin henkilökunta [tarkistettu kesäkuussa 2022; käytetty helmikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/brain-aneurysm/symptoms-causes/syc-20361483

[3] Aivojen aneurysmat: Tunne todellisuus ja hoitovaihtoehdot – Baptist Health South Florida [saatavilla helmikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://baptisthealth.net/es/baptist-health-news/brain-aneurysms-know-the-facts-and-treatment-options#:~:text=Every%2018%20minutes%20it%20breaks,type%20of%20permanent%20neurolic%20C3%B3gica%20disability%20permanent.

[4] Keskimmäisen aivovaltimon sakkulaarinen aneurysma repeämä ja subarachnoidaalinen verenvuoto – Berenice Medina-Espinoza, Gaspar-Alberto Motta-Ramírez, Cristóbal Zavala-Ruiz, Alejandro Gutiérrez-Toxqui, Karina Ortiz-Contrees – Acta Ortiz-Contreras. Volume 10, No. 2 [julkaistu huhti-kesäkuu 2012; käytetty helmikuussa 2023] Saatavilla: https://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-2012/am122g.pdf

[5] Mitkä ovat aivojen aneurysman oireet? – University of Illinois Hospital & Health Sciences System [saatavilla helmikuussa 2023] Saatavilla: https://hospital.uillinois.edu/es/primary-and-specialty-care/neurolog%C3%ADa-y-neurocirug%C3%ADa/condiciones-neurologicas-que-tratamos/aneurisma-cerebral/cuales-son-los-sintomas-de-un-aneurisma-cerebral

[6] Intrakraniaaliset aneurysmat: niiden alkuperään ja kehitykseen liittyvät molekyyli- ja geneettiset näkökohdat – Guerrero-Muñiz Salvador, Zárate-Méndez Antonio Maximiano, Pérez Razo Juan Carlos, Chima-Galán María del Carmen, García-Ortiz Liliana, Gutiérrez-Salinas Revista Mexicana de Neurociencia 10(6): 453-458 [julkaistu marras-joulukuu. 2009; käytetty helmikuussa 2023] Saatavilla: https://www.medigraphic.com/pdfs/revmexneu/rmn-2009/rmn096h.pdf

[7] Laaja tutkimus tunnistaa uusia geneettisiä riskitekijöitä aivojen aneurysmille – Howard Hughes Medical Institute [julkaistu marraskuussa 2008; käytetty helmikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.hhmi.org/news/extenso-estudio-identifica-nuevos-factores-gen-ticos-de-riesgo-de-aneurisma-cerebral

Käsikirjoitus: Manuel de la Mata

Geneetikko

Makulan rappeuma ja genetiikka

Makulan rappeuma on silmäsairaus, joka vaikuttaa miljooniin ihmisiin maailmanlaajuisesti. Vaikka ikä on suuri riskitekijä, myös genetiikka vaikuttaa sen kehitykseen. Itse asiassa jotkin silmänpohjan rappeumamuodot liittyvät tiettyihin geneettisiin mutaatioihin, jotka voivat...

Lue lisää

Sydäninfarktin ja genetiikan suhde

Sydänsairaus on yksi johtavista kuolinsyistä maailmanlaajuisesti. Maailman terveysjärjestön (WHO) mukaan sydän- ja verisuonitaudit, mukaan lukien sydäninfarkti, aiheuttavat 31 % kaikista kuolemista maailmanlaajuisesti. Tämä vastaa 17.9 miljoonaa kuolemantapausta...

Lue lisää

Harvinaiset sairaudet

Harvinaisille sairauksille on ominaista niiden alhainen esiintyvyys, joka määritellään tiettyyn ryhmään kuuluvien ihmisten lukumääräksi, jotka kärsivät tietystä sairaudesta tiettynä ajankohtana. Vaikka termille "harvinainen sairaus" ei ole yhtä määritelmää, ne kaikki perustuvat...

Lue lisää

Liikalihavuus ja genetiikka

Liikalihavuus määritellään epänormaaliksi tai liialliseksi rasvan kertymiseksi, joka voi olla haitallista terveydelle (1). Siksi jotkut sen ympärillä pyörivistä tärkeimmistä kysymyksistä koskevat sitä, onko lihavuus geneettistä vai perinnöllistä. Erilaisten olemassa olevien mittaus- ja...

Lue lisää

Primaarinen sappikirroosi: geneettinen maksasairaus

Primaarinen sappikirroosi, joka tunnetaan myös nimellä primaarinen biliaarinen kolangiitti, on sairaus, jolle on tunnusomaista progressiivinen maksasolujen tuhoutuminen, mikä voi johtaa useisiin vakaviin komplikaatioihin. Tiedetään, että geneettinen alttius voi olla...

Lue lisää

Mikä rooli genetiikalla on nivelreumassa?

Nivelreuma kuuluu hyvin laajaan patologioiden ryhmään, joita kutsutaan autoimmuunisairauksiksi. Näille kroonisille sairauksille on ominaista se, että immuunijärjestelmä hyökkää omiin kudoksiinsa ja elimiinsä, mitä voi esiintyä missä tahansa kehossa. Autoimmuunisairauden tarkka syy...

Lue lisää

Wilmsin kasvain ja genetiikka

Maailman terveysjärjestön arvion mukaan yli kolmesataa tuhatta lasta sairastuu syöpään maailmanlaajuisesti joka vuosi [2]. Wilmsin kasvain on yksi yleisimmistä lapsuusiän munuaissyövistä, vaikka sen ilmaantuvuus ei ole liian korkea: yksi 1 10,000 lapsesta...

Lue lisää

Tyvisolusyöpä ja geneettinen taipumus

Ihosyöpä on yksi yleisimmistä syöpätyypeistä. Se esiintyy yleensä auringolle alttiimmilla ihoalueilla, kuten päässä, kaulassa tai selässä, vaikka se voi esiintyä missä tahansa kehon osassa. Ihosyöpä luokitellaan pääasiassa kolmeen tyyppiin: perus...

Lue lisää
    0
    Ostoskori
    Ostoskorisi on tyhjä
      Laske Shipping
      Levitä Kuponki