Mielenterveyden alan erilaisista patologioista yksi tunnetuimmista on skitsofrenia. Se on yksi vakavimmista mielenterveysongelmista ja vaikuttaa 1 prosenttiin maailman väestöstä [1]. Siksi on tärkeää tietää, onko skitsofrenia geneettistä vai hankittua, ja jos on, mitkä geneettiset tekijät voivat liittyä tähän sairauteen.
Useimmissa tapauksissa skitsofrenia esiintyy pääasiassa murrosiässä ja varhaisessa aikuisiässä. Ei ole niin yleistä, että tämä sairaus ilmaantuu 45 vuoden iän jälkeen, ja vaikka jäännöskielto on olemassa, myös lapsuuden skitsofreniaa esiintyy [3].
Mikä on skitsofrenia?
Skitsofrenia on a vakava aivosairaus tunnusomaista an henkilön kykyjen heikkeneminenemotionaalisesta havaintokykyyn ajatteluun [2]. Siitä kärsivät ihmiset voivat kuulla olemattomia ääniä ja ajatella, että muut ihmiset haluavat vahingoittaa heitä. Usein asianosaisten puhe on epäjohdonmukaista ja vaikuttaa huomattavasti työelämään ja kykyyn huolehtia itsestään.
Koska ensimmäiset oireet ilmaantuvat suhteellisen nuorena, sitä pidettiin alun perin dementia praecoxina, vaikka se määriteltiin myöhemmin sairauksien ryhmäksi [2]. Skitsofrenia on liittyy huomattavaan sairastumiseen ja kuolleisuuteen ja korkeat henkilökohtaiset ja yhteiskunnalliset kustannukset [4].
Skitsofrenian oireet
Skitsofrenian varhaiset oireet voivat olla kolmenlaisia:
- Positiiviset oireet: niihin liittyy lisääntynyt aivojen toiminta ja niitä kutsutaan siksi, että ne ovat lisäkäyttäytymistä, joita terveillä ihmisillä ei yleensä esiinny. Positiivisia oireita ovat hallusinaatiot, harhaluulot tai ajattelun häiriintyminen.
- Negatiiviset oireet: Toisin kuin positiiviset oireet, negatiiviset oireet liittyvät a aivojen toiminnan väheneminen. Näistä löytyy sosiaalinen eristäytyminen, tunteiden näyttämisen ongelmat, heikentynyt kommunikaatio, apatia, abulia (energian tai tahdon puute) tai ilmeiden puuttuminen.
- Kognitiiviset oireet: Tyypillisimpiä ovat huomio- ja keskittymisongelmat, muistin ja kriittisen ajattelun ongelmat.
Yleisimmin potilailla on kaikentyyppisiä skitsofrenian oireita. Oireet ilmaantuvat yleensä 16-30 vuoden iässä. Usein miehille kehittyy nämä oireet varhaisemmassa iässä kuin naisilla.
Vaikka skitsofrenian lääkehoitoja on olemassa, niiden teho on heikko useimmille potilaille [4].
Onko skitsofrenia perinnöllinen?
Skitsofrenian tarkkoja syitä ei vielä tunneta, mutta tutkijat osoittavat useiden syiden yhdistelmän: geneettisiä, neurokemiallisia ja ympäristöllisiä. Geneettisellä komponentilla on tärkeä rooli, joten skitsofreniaa pidetään a erittäin perinnöllinen häiriö [4]. Nykyinen tutkimus yrittää paikantaa geenin tai geeniryhmän, joka liittyy lisääntyneeseen sairauden kehittymisriskiin. Näyttää kuitenkin todennäköisemmältä, että tämä riski syntyy useiden geenien yhteisvaikutuksesta, jotka vuorovaikuttavat eri mekanismien kautta lisäämään henkilön alttiutta skitsofrenialle [2].
Mitä tulee siitä, onko skitsofrenia geneettistä vai hankittua, sukulaisten riski viittaa siihen, että tämä patologia välittyy useiden vähävaikutteisten geenien periytymisen kautta ja on mahdollista, että osallistuu geeni, jolla on suuri vaikutus, resessiivisesti periytyvä. Tämä mutatoituneiden geenien periytyminen, niiden kumulatiivinen vaikutus ja ympäristön vaikutus vaikuttavat osaltaan siihen, että henkilö on alttiimpi sairaudelle. Lisäksi se on todennäköisesti geneettisesti heterogeeninen, eli eri geenit vaikuttavat samaan fenotyyppiin eri perheissä ja populaatioissa [1].
Skitsofrenian geneettisten tekijöiden lisäksi on havaittu liittyvän taudin lisääntyneeseen ilmaantuvuuteen liittyviä ympäristö- ja tilannetekijöitä. Jotkut niistä olisivat asuinaluetta, synnytyskomplikaatioita tai tartuntatekijöitä. Kaupunkialueilla asuvilla on 35 kertaa suurempi riski sairastua skitsofreniaan. Synnytyskomplikaatiot, kuten Rh-yhteensopimattomuus, alhainen syntymäpaino ja äidin ravitsemukselliset puutteet ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, liittyvät myös lisääntyneeseen skitsofrenian riskiin [1].
Vuonna 2022 on julkaistu suurin skitsofreniaan liittyvä geneettinen tutkimus, jossa 120 geeniä on yhdistetty tähän sairauteen [6]. Esimerkki on DPYD-geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu pyrimidiinien metaboliaan (eräänlainen nukleotidityyppi), tai AKT3-geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu lukuisiin biologisiin prosesseihin, kuten solujen lisääntymiseen ja kuolemaan. , glykogeenisynteesiä ja glukoosin ottoa, mm.
24 Geneettinen terveystesti: tutustu skitsofrenian geneettisiin tekijöihin
Skitsofrenia kuuluu monimutkaisiin sairauksiin, joita 24Genetics analysoi terveystesti. Genomilaajuisten assosiaatiotutkimusten (GWAS) avulla verrataan sairastavien ihmisten DNA-markkereita ihmisiin, joilla ei ole kyseistä sairautta. Tällä tavalla voidaan tunnistaa geneettiset erot.
Nämä tutkimukset ovat erittäin hyödyllisiä ennaltaehkäisy ja varhainen diagnosointi. Saadut tiedot ovat terveen henkilön taipumus sairastua johonkin sairauteen suhteessa muuhun väestöön. Tämä on yksinkertaisesti tilastollinen viite, joten se ei tarkoita missään vaiheessa, että tauti kehittyy. Jos haluat tietää, kuinka alttiita olet sairastua tähän ja muihin sairauksiin, tee testimme. Voit kysyä meiltä kaikki kysymyksesi ilman sitoutumista.
Bibliografia
[1] Skitsofrenian genetiikka: edistysaskel kandidaattigeenien tutkimuksessa. Adriana Pacheco ja Henriette Raventós – Revista de Biología Tropical vol.52 n.3 [Julkaistu: 2004; Käytetty: lokakuu 2022] Saatavilla osoitteessa: https://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-77442004000300007
[2] Skitsofrenian syyt ja perinnöllisyys – Veritas [Julkaistu: helmikuu 2020; Käytetty: lokakuu 2022] Saatavilla osoitteessa: https://www.veritasint.com/blog/es/causas-de-la-esquizofrenia/
[3] Lapsuuden skitsofrenia: mitkä ovat varhaiset merkit? – Tri Rochelle Caplan (Semel Institute of California Los Angeles) [Tarkistus: kesäkuu 2022; Käytetty: lokakuu 2022] [4] Childhood Skitsofrenia Task Force – Veritas [Julkaistu: helmikuu 2020; Käytetty: lokakuu 2022
[4] Psychiatric Genomics Consortium Skitsofrenia Working Group. Biologisia näkemyksiä 108 geneettisestä lokuksesta, jotka liittyvät skitsofreniaan. Nature 511, 421-427 [Julkaistu: 2014; Käytetty: lokakuu 2022]. Saatavilla: https://doi.org/10.1038/nature13595
[5] Mitkä ovat skitsofrenian eri tyypit? Lääketieteellisiä uutisia tänään – Jamie Smith; Lääketieteellisesti arvioinut Marney A. White, PhD, MS, Psychology [Julkaistu: elokuu 2021; Käytetty: lokakuu 2022] Saatavilla: https://www.medicalnewstoday.com/articles/es/tipos-de-esquizofrenia
[6] Trubetskoy, V., Pardiñas, AF, Qi, T. et ai. Genomien lokusten kartoitus liittyy geeneihin ja synaptiseen biologiaan skitsofreniassa. Nature 604, 502-508 (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-04434-5
