Makulan rappeuma on silmäsairaus, joka vaikuttaa miljooniin ihmisiin maailmanlaajuinen. Vaikka ikä on suuri riskitekijä, myös genetiikka vaikuttaa sen kehitykseen. Itse asiassa, jotkin silmänpohjan rappeumamuodot liittyvät tiettyihin geneettisiin mutaatioihin, joka voidaan periytyä.
Jos haluat tietää perusteellisesti, mikä yhteys silmänpohjan rappeuman ja genetiikan välillä on, mistä tämä sairaus koostuu ja mitkä ovat sen oireet, jatka lukemista.
Mikä on makuladegeneraatio?
Ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma (AMD) on rappeuttava silmäsairaus, jolle on ominaista hidas tuhoutuminen keskus- ja terävä näkö. Tämän seurauksena päivittäisten tehtävien, kuten yksityiskohtien lukeminen tai katseleminen, tekeminen on yhä vaikeampaa.
Se johtuu makulaa toimittavien verisuonten vaurioituminen, verkkokalvon keskusosa, joka vastaa keskusnäön toimivuudesta ja koostuu kahdesta pigmentistä (luteiini ja zeaksantiini), jotka auttavat tekemään näkemisestä terävämmän ja yksityiskohtaisemman.
Sen tarkkaa syytä ei tiedetä, mutta se tiedetään potilaan ikä on tärkein ei-geneettinen riskitekijä tämän tilan kehittymiselle. Se diagnosoidaan yleisimmin ihmisillä yli kuusikymmentä vuotta vanha. Tällä hetkellä silmänpohjan rappeuma on suurin syy lailliseen sokeuteen tämän ikäisillä ihmisillä [1].
Vaikka keskusnäkö on täysin menetetty, potilailla, joilla on makula degeneraatio pitää ääreisnäkönsä ennallaan. Tämä tarkoittaa, että jos he esimerkiksi katsovat kelloa, he näkevät numerot täydellisesti, mutta he eivät näe osoittimia.
Makulan rappeumaa on kahta tyyppiä: kuiva ja märkä. Kuiva AMD on yleensä tämän silmäsairauden ensimmäinen vaihe ja etenee hitaammin. Se tapahtuu, kun vaurioituneet verisuonet ohuet ja hauraat ja paikallinen paksuuntuminen, joka koostuu pienistä keltaisista kerrostumista, alkaa muodostua.
Toisaalta, märkä makulan rappeuma esiintyy vain 10 prosentilla ihmisistä, joilla on diagnosoitu tämä häiriö. Tässä tapauksessa epänormaali ja erityisen herkkä uudet verisuonet kasvavat makulan alle ja vuotaa verta ja nestettä. Tämä tyyppi aiheuttaa suurimman näönmenetyksen AMD-potilailla [2]. Sen kehitys on nopeampaa ja ennuste huonompi [1].
Makulan rappeuman oireet
Taudin alkuvaiheessa ei yleensä ole oireita, mutta koska kyseessä on etenevä sairaus, oireet ilmaantuvat ja pahenevat ajan myötä. Tyypillisimpiä oireita ovat [2, 3]:
- Hämärtynyt keskusnäkö. Esineet ovat hieman epäselviä, ja ne voivat myös näyttää läpinäkymättömiltä tai niiden värit voivat näyttää himmeiltä.
- Mustat täplät keskusnäön alueella, jotka yleensä pysyvät kiinteinä ja muuttuvat suuremmiksi ja tummemmiksi.
- Suorat linjat, jotka kiertyvät. Suoran viivan katsominen voi antaa tunteen, että se on aaltoileva tai kiertynyt.
- Valon tarve. Saatat tarvita enemmän valoa kuin ennen lukeaksesi tai suorittaaksesi tiettyjä toimintoja. Sitä on jopa vaikeampi nähdä hämärässä.
Makulan rappeuma ja genetiikka
suunnilleen 70 % silmänpohjan rappeumariskistä liittyy geneettisiin muunnelmiin. Lukuisat tieteelliset tutkimukset ovat raportoineet yli 25 geenistä, jotka liittyvät lisääntyneeseen AMD-riskiin.
Näillä geeneillä on erilaisia toimintoja, mukaan lukien komplementtijärjestelmän säätely. Tämä entsymaattinen kaskadi auttaa puolustautumaan infektioita vastaan ja sillä on keskeinen rooli immuunivasteessa, tulehduksessa ja homeostaasin ylläpitämisessä, ja monet tutkijat viittaavat tulehdus- ja immuunimekanismien sekä silmänpohjan rappeuman väliseen yhteyteen. Muut geenit, jotka liittyvät tämän sairauden lisääntyneeseen riskiin, liittyvät lipidien ja kolesterolin aineenvaihduntaan sekä angiogeneesin (verisuonten muodostumisen) ja solunulkoisen matriisin kerrostumisen säätelyyn. Kaikki ne liittyvät molempien silmien puhkeamiseen, etenemiseen ja osallistumiseen taudin eri vaiheissa [3].
Siitä huolimatta, että sillä on niin vahva perinnöllinen komponentti, se on myös välttämätön ympäristötekijöiden tai huonojen terveystottumusten yhdistelmä, kuten tupakointi, käynnistää silmänpohjan rappeumaprosessin. Siksi näiden huonojen tapojen luopuminen mahdollisimman pian on hyvä tapa ehkäistä tautia.
Mutta nykyään genetiikkaan liittyvän tieteellisen kehityksen ansiosta on olemassa myös toinen tapa ehkäistä sairautta tai ainakin tiedostaa riski sairastua siihen ja pystyä tekemään tarvittavat muutokset elämäntapoissa: geenitestit. .
Meillä 24Geneticsillä on uusin teknologia tämäntyyppisten testien kehittämiseen. Kanssa DNA terveystesti voit tietää taipumuksesi kehittää silmänpohjan rappeuma ja yli kaksisataa muuta sairautta. Tieto ja ennaltaehkäisy ovat parhaat aseet monien sairauksien puhkeamista vastaan.
Geenitestin tekeminen on hyvin yksinkertaista: tarvitset vain sylkinäytteen, jonka voit ottaa mukavasti kotonasi ja lähettää sen laboratorioimme analysoitavaksi. Saat yksityiskohtaisen raportin erittäin mielenkiintoista geneettistä tietoa lääketieteellisten hoitojen ehkäisyyn ja onnistumiseen. Tee testisi nyt!
Bibliografia
[1] Ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma – tohtori Alfredo García Layana. Johtaja Oftalmologian laitos – Clínica Universidad de Navarra [saatavilla helmikuussa 2023] Saatavilla: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/dmae-degeneracion-macular
[2] MedlinePlus espanjaksi [Internet]. Englanninkielisen version tarkistaneet: Franklin W. Lusby, MD, oftalmologi, Lusby Vision Institute, La Jolla, CA, David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, Brenda Conaway, toimitusjohtaja ja ADAM Editorial -tiimi – Age-Related Macular Degeneration [käytetty helmikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001000.htm
[3] Makulan rappeuman geneettinen testaus – Macula Retina Association [julkaistu huhtikuussa 2019; käytetty helmikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.macula-retina.es/pruebas-geneticas-para-la-degeneracion-macular/
