Harvinaiset sairaudet

Harvinaisille sairauksille on ominaista niiden alhainen esiintyvyys, joka määritellään niiden ihmisten määräksi tietyssä ryhmässä, jotka kärsivät tietystä sairaudesta tiettynä ajankohtana. 

Vaikka termille "harvinainen sairaus" ei ole yhtä määritelmää, ne kaikki perustuvat niiden esiintymistiheyteen ja joissakin tapauksissa sisältävät oireiden vakavuuden tai hoidon saatavuuden. 

  • Yhdysvalloissa harvinaiset sairaudet määritellään sairaudeksi tai tilaksi, joka vaikuttaa alle 200,000 0.2 ihmiseen Yhdysvalloissa, mikä vastaa XNUMX %:n esiintyvyyttä Yhdysvalloissa. 
  • Japanissa harvinainen sairaus määritellään sairaudeksi, joka vaikuttaa alle 50,000 0.04 ihmiseen, mikä vastaa alle XNUMX prosentin esiintyvyyttä. 
  • Euroopan unioni määrittelee harvinaisen sairauden sairaudeksi, jonka esiintyvyys on alle 0.05 % eli sairauksia, jotka vaikuttavat alle 0.05 %:iin väestöstä ja ovat hengenvaarallisia tai kroonisesti heikentäviä. 

Huolimatta niiden alhaisesta esiintyvyydestä, mukaan Orphanet tietokannassa on yli 7,000 XNUMX luetteloitua harvinaista sairautta, jotka vaikuttavat yhteensä noin 10 prosenttiin väestöstä, mikä tekee niistä kansanterveysongelman. 

Näitä sairauksia kutsutaan myös "harvinaissairauksiksi", koska tutkimusta tai kliinisiä tutkimuksia kohtaan ei ole kiinnostusta. 

Harvinaisten sairauksien diagnoosi

Harvinaiset sairaudet ovat usein krooniset ja heikentävät tilat, joilla on suuri fenotyyppinen heterogeenisuus, ja ne ovat useimmiten terveydenhuollon ammattilaisten tuntemattomia, mikä tekee diagnoosista monimutkaista ja pitkäkestoista (keskimäärin 5–10 vuotta). Itse asiassa luvut osoittavat, että 40 prosentilla harvinaisista sairauksista kärsivistä ei ole diagnoosia, mikä vaikuttaa suuresti sairastuneiden elämänlaatuun, koska väestön tiedon puute voi saada heidät kohtaamaan leimautumista ja psykologisia ongelmia. ymmärryksen ja tuen niukkuudesta johtuvia ongelmia. Tästä syystä harvinaisten sairauksien tutkimus on välttämätöntä, ja tutkimusohjelmat, kuten UDN (Diagnosoimattomien sairauksien verkosto) on kehitetty vastaamaan suureen määrään diagnosoimattomia harvinaisia ​​sairauksia koskevia kyselyitä.

harvinaisten sairauksien diagnosointi

Genetiikka ja harvinaiset sairaudet

Noin 80 %:lla näistä sairauksista on Mendelin perinnöllinen kuvio, eli ne ovat seurausta yhden geenin mutaatioista. Tämän tyyppinen perinnöllisyys luokitellaan hallitsevaksi, resessiiviseksi tai sukupuolikromosomiin sidottuksi. Jos haluat oppia lisää erilaisista perintötyypeistä, voit tehdä sen osoitteessamme blogi perinnöllisistä sairauksista. Siksi genetiikalla on olennainen rooli harvinaisten sairauksien torjunnassa, sillä se auttaa tunnistamaan sairauksien taustalla olevat syyt ja kehittämään erityisiä hoitoja.

harvinaisia ​​sairauksia lapsille

Harvinaisista sairauksista voidaan erottaa myös aikuisiässä kehittyvät ns. synnynnäiset epämuodostumat, jotka ovat alkion kehityksen aikana ilmeneviä sairauksia. Suurin osa harvinaisista sairauksista ilmaantuu lasten iässä, mikä johtuu geneettisen alkuperän suuresta esiintyvyydestä ja synnynnäisistä poikkeavuuksista, mutta esiintyvyys on korkeampi aikuisilla joidenkin vakavien lapsuussairauksien korkean kuolleisuuden vuoksi. 

Esimerkkinä harvinaisesta sairaudesta puhumme tyypin 1 nefroottinen oireyhtymä, joka tunnetaan myös suomalaistyypin nefroottisena oireyhtymänä. Tämä oireyhtymä alkaa ennen syntymää, ja sen tärkeimmät kliiniset merkit ja oireet ovat seuraavat:

  • Proteinuria. Tämä on liiallista proteiinin erittymistä virtsaan, joka synnytystä edeltävässä vaiheessa havaitaan lapsivedestä ja vähäisemmässä määrin äidin veressä. 
  • Hypoalbuminemia. Albumiini on veren runsain proteiini, jonka tehtävänä on kuljettaa lipidimolekyylejä ja ylläpitää onkoottista painetta, mikä on välttämätöntä kehon nesteiden oikealle jakautumiselle suonensisäisten ja ekstravaskulaaristen osastojen välillä. Proteiinin lisääntyneen erittymisen vuoksi virtsaan tämä oireyhtymä liittyy veren albumiinin patologiseen laskuun. 
  • Turvotus. Toinen tämän oireyhtymän seuraus on nesteen kertyminen, mikä voi johtaa turvotukseen kehon eri osissa. 
  • Hyperlipidemia. Massiivisen proteiini- ja albumiinihäviön vuoksi maksa tuottaa enemmän proteiineja, mukaan lukien matalatiheyksiset lipoproteiinit (LDL) ja erittäin matalatiheyksiset lipoproteiinit (VLDL), jotka ovat pääasiallisia kolesterolin ja triglyseridien kuljettajia kehossa. Nämä lipoproteiinit vapautuvat verenkiertoon ja lisäävät kolesteroli- ja triglyseridipitoisuuksia veressä, mikä tunnetaan hyperlipidemiana. 

Tämä sairaus johtuu mutaatioista NPHS1 geeni, geeni, joka sijaitsee kromosomin 19 pitkässä haarassa ja joka koodaa nefriiniproteiinia. Tämä proteiini ekspressoituu yksinomaan podosyyteissä, jotka ovat epiteelisoluja, jotka muodostavat Bowmanin kapselin (glomerulaarisen kapselin) viskeraalisen kerroksen munuaisissa, joiden toiminta on välttämätöntä glomerulussuodatuksessa. Tähän mennessä NPHS200-geenissä on kuvattu yli 1 mutaatiota. 

Tämän harvinaisen sairauden periytyminen on autosomaalisesti resessiivistä eli taudin kehittymiseen tarvitaan kaksi mutatoitunutta alleelia. Kun ihmisellä on vain yksi mutatoitunut geenin alleeli, hän voi olla täysin terve, mutta tunnetaan kantajana, koska se voi tarttua jälkeläisiin. Tässä tosiasiassa piilee kantajastatuksen tuntemisen tärkeys sekä tämän että muiden autosomaalisten resessiivisten sairauksien osalta.

Perhesuunnittelun kannalta, kun harkitset biologisten lasten hankkimista, voi olla erittäin hyödyllistä tietää, oletko sinä tai kumppanisi harvinaisen sairauden kantajia ja kuinka todennäköistä on, että jälkeläisesi sairastuu tästä sairaudesta. Tämä on erityisen hyödyllistä, jos joku perheenjäsenistäsi kärsii tämäntyyppisestä taudista.

24Genetiikka ja harvinaiset sairaudet

24Genetics tarjoaa sinulle omamme DNA terveystesti yli 200 sairauteen, mukaan lukien suuri määrä harvinaisia ​​perinnöllisiä sairauksia. Lisäksi löydät monimutkaisia ​​sairauksia ja erilaisia ​​mutaatioita, jotka lisäävät syöpäalttiutta. Klikkaa tästä nähdäksesi esimerkin geneettisen terveysraportistamme ja tarkistaaksesi kaikki saamasi henkilökohtaiset tiedot.

 

Bibliografia 

Esiintymisen määritelmä – NCI Dictionary of Cancer – NCI. (nd). Haettu 20. helmikuuta 2023 osoitteesta https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/prevalencia

Villalón-García, I., Álvarez-Córdoba, M., Suárez-Rivero, JM, Povea-Cabello, S., Talaverón-Rey, M., Suárez-Carrillo, A., Munuera-Cabeza, M. ja Sánchez -Alcázar, JA (2020). Tarkkuuslääketiede harvinaisissa sairauksissa. Diseases (Basel, Sveitsi), 8(4), 42. https://doi.org/10.3390/DISEASES8040042. https://doi.org/10.3390/DISEASES8040042

 

Miyamoto, BE ja Kakkis, ED (2011). Nopeutetun hyväksynnän paremman saatavuuden mahdollinen investointivaikutus matalan esiintyvyyden harvinaisten sairauksien hoitojen kehittämiseen. Orphanet Journal of Rare Diseases, 6(1), 1-13. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-49/. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-49/

Autosomaalinen resessiivinen: MedlinePlus Medical Encyclopedia (nd). Haettu 20. helmikuuta 2023 osoitteesta https://medlineplus.gov/ency/article/002052.htm.

Mendelin perintö. Haettu 20. helmikuuta 2023 alkaen https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Herencia-mendeliana

Orphanet: Synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä, suomalainen tyyppi. Haettu 20. helmikuuta 2023 osoitteesta https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=839

Geneettinen testaus – Nefroottinen oireyhtymä tyyppi 1, oireyhtymä …, (Nefroottinen oireyhtymä tyyppi 1; suomalainen synnynnäinen nefroosi) – Gen NPHS1. – IVAMI (nd). Haettu 20. helmikuuta 2023 osoitteesta https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1249-pruebas-geneticas-nefrotico-tipo-1 -syndrooma-nefroottinen-oireyhtymä-tyyppi-1-suomalainen-synnynnäinen-nefroosi-gen-i-nphs1.

Wang, C. shi ja Greenbaum, LA (2019). Nefroottinen oireyhtymä. Pediatric Clinics of North America, 66(1), 73-85. https://doi.org/10.1016/J.PCL.2018.08.006.

Käsikirjoitus: Manuel de la Mata

Geneetikko

Genetiikka ja urheiluvammat

Genetiikka ja urheiluvammat

Urheiluvammat Loukkaantumiset ovat yksi urheilijoiden suurimmista huolenaiheista, koska he ovat alttiina niille riippumatta urheilulajista. Usein media kaikuu, että tietyt urheiluhahmot toistuvat jatkuvasti samasta vammasta, mutta miksi näin tapahtuu? The...

Lue lisää
Tietosuoja. Suojaa geneettistä perintöäsi.

Tietosuoja. Suojaa geneettistä perintöäsi.

Digitaalisella aikakaudella teknologia edistyy harppauksin, ja tämä on mahdollistanut genetiikkamme ymmärtämisen saavuttamisen ennennäkemättömälle tasolle. Tällä kiehtovalla itsensä löytämisen matkalla me 24Geneticsillä olemme ylpeitä voidessamme olla edelläkävijöitä ja tarjota sinulle oivalluksia...

Lue lisää
Historical Ancestry: emotionaalinen matka menneisyyteen

Historical Ancestry: emotionaalinen matka menneisyyteen

Löydä syvimmät juuresi 24Geneticsin historiallisen esivanhemman raportin avulla. Kuvittele, että voisit matkustaa ajassa taaksepäin, ei vain oppiaksesi maailman historiasta, vaan myös saadaksesi selville, kuinka omat esivanhempasi vaikuttivat sen muokkaamiseen. Juuri sitä tarjoamme...

Lue lisää
Genetiikka ja rintasyöpä

Genetiikka ja rintasyöpä

Rintasyöpä syntyy, kun rintojen solut alkavat lisääntyä hallitsemattomasti, mikä johtaa kasvainten muodostumiseen. Jos syöpäsolut jätetään hoitamatta, ne voivat levitä koko kehoon ja tulla tappaviksi. Tämäntyyppinen syöpä on maailmanlaajuinen terveysongelma, joka vaikuttaa...

Lue lisää
Keuhkosyöpä ja genetiikka

Keuhkosyöpä ja genetiikka

Mikä on keuhkosyöpä? Keuhkosyöpä koostuu keuhkojen epiteelin pahanlaatuisten solujen hallitsemattomasta lisääntymisestä. Se alkaa yleensä näistä elimistä ja voi levitä hengityselinten eri osiin, jopa imusolmukkeisiin tai muihin elimiin, kuten...

Lue lisää
Mikä on geneettinen testi?

Mikä on geneettinen testi?

Nykypäivän tieteen ja teknologian aikakaudella genetiikka on mullistanut ymmärryksemme perinnöllisyydestä ja ihmiskehon toiminnasta. Geneettiset testit, jotka tunnetaan myös nimellä DNA-testit, ovat yksi tämän alan merkittävimmistä innovaatioista. Nämä testit ovat saaneet...

Lue lisää
Mikä on altistuminen ja miten se vaikuttaa terveyteen?

Mikä on altistuminen ja miten se vaikuttaa terveyteen?

Terveys on monimutkainen käsite, jossa on selvää, että useat erilaiset tekijät vaikuttavat. Joitakin niistä on suhteellisen helppo muokata; toisissa kykymme vaikuttaa on minimaalinen tai olematon; ja muut ovat käytännössä staattisia. Kuten olemme kertoneet sinulle...

Lue lisää
Geneettinen testaus suoraan kuluttajille

Geneettinen testaus suoraan kuluttajille

Geenimme vaikuttavat merkittävästi elämäämme silmänväristämme tiettyihin sairauksiin taipumiseen. Teknologisen kehityksen ja alan johtavien yritysten, kuten 24Geneticsin, ansiosta yksilöllinen genetiikka on nyt helpommin saatavilla kuin koskaan. Mikä on...

Lue lisää
    0
    Ostoskori
    Ostoskorisi on tyhjä
      Laske Shipping
      Levitä Kuponki