Primaarinen sappikirroosi: geneettinen maksasairaus

Primaarinen sappikirroosi, joka tunnetaan myös nimellä primaarinen biliaarinen kolangiitti, on sairaus, jolle on ominaista maksasolujen asteittainen tuhoutuminen, mikä voi johtaa useisiin vakaviin komplikaatioihin. Siellä se tiedetään voi olla geneettinen alttius tämän taudin kehittymiselle, vaikka ympäristötekijöillä on myös keskeinen rooli sen kehityksessä.

Ennen kuin tiedämme, kuinka geenit vaikuttavat primaarisen biliaarisen kirroosin riskiin, on tärkeää ymmärtää, mikä tämä sairaus on, mitkä ovat sen tärkeimmät oireet ja mitä voimme tehdä sen ehkäisemiseksi.

 

Mikä on primaarinen sappikirroosi?

Primaarinen sappikirroosi on harvinainen autoimmuunisairaus, joka aiheuttaa etenevän intrahepaattisten sappiteiden tuhoutuminen, joka estää sapen ulosvirtauksen. Seurauksena kehittyy sappitiehyiden fibroosi ja voi johtaa kirroosiin [3].

Normaalitilanteessa sappitiet kuljettavat maksassa tuotetun sapen sappirakkoon. Sieltä se jatkaa matkaansa ohutsuoleen avustaakseen ruoansulatusprosessia ja auttaakseen poistamaan kolesterolia ja myrkkyjä kehosta [1].

Kun nämä tiehyet tuhoutuvat, sappi alkaa kerääntyä aiheuttaen maksavaurioita ja arpia. Tämä aiheuttaa monia oireita ja suuria terveysongelmia, mukaan lukien kuoleman. Sen vuotuinen ilmaantuvuus on 0.7–49 tapausta miljoonaa asukasta kohti, kun taas sen esiintyvyys vaihtelee välillä 6.7-940 tapausta miljoonaa kohden. Ilmaantuvuus viittaa uusien tautitapausten määrään, jotka on diagnosoitu tietyssä populaatiossa tietyn ajanjakson aikana, ja sen avulla voimme mitata sairauden kehittymisriskiä populaatiossa, jossa se on laskettu. Prevalenssi puolestaan ​​viittaa tapausten kokonaismäärään populaatiossa, mukaan lukien sekä uudet että aiemmin diagnosoidut tapaukset, ja antaa käsityksen sairauden taakasta väestössä. 

XNUMX prosenttia diagnosoiduista tapauksista primaarista biliaarista kirroosia maailmassa esiintyy naisilla. Vaikka se on sairaus, joka voi kehittyä missä iässä tahansa, se on yleisin 50-70-vuotiailla. 

primaarinen sappirirroosi

Primaarisen sappikirroosin oireet

Taudin alkuvaiheessa, useimmat potilaat ovat oireettomia. Monet heistä huomaavat, että heillä on tämä häiriö rutiininomaisen verikokeen avulla. Jotkut ihmiset ovat jopa oireettomia diagnoosin jälkeen. Niissä tapauksissa, joissa oireita esiintyy, ne sisältävät yleensä:

  • Väsymys.
  • Kutina: alkaa yleensä jalkapohjista ja kämmenistä ja pahenee yöllä.
  • Oikean ylävatsan kipu.
  • Kipu lihaksissa, luissa ja nivelissä.
  • Kuiva suu ja silmät.
  • Ihon tumma väritys.
  • Painonpudotus ilman näkyvää syytä.

Edistyneemmissä vaiheissa primaarinen biliaarinen kirroosi voi myös tuottaa keltatauti, joka koostuu ihon ja silmien sidekalvon kellastumisesta.

tupakointi aiheuttaa primaarista biliaarista kirroosia

Mikä aiheuttaa primaarisen biliaarisen kirroosin?

Primaarisen biliaarisen kirroosin tiedetään johtuvan geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmästä. Autoimmuunisairaudena keho tuottaa virheellisen reaktion saattamalla kehon hyökkäämään omia solujaan vastaan.

Asiantuntijat uskovat, että tämä vaste ilmenee vuorovaikutuksessa yhden tai useamman ulkoisen tekijän kanssa, mikä lisää sairauden riskiä, ​​kun on olemassa geneettinen taipumus [6].  

Jos haluamme estää primaarista biliaarista kirroosia, voimme yrittää puuttua joihinkin toimenpiteisiin riskitekijät jotka näyttävät lisäävän sen kehittymisen todennäköisyyttä, jotka ovat seuraavat:

  • Sukupuoli: naiset heillä on se todennäköisemmin kuin miehillä.
  • Ikä: useimmat diagnoosit tapahtuvat välillä 50 ja 70.
  • Etnisyys: se on yleisempää ihmisillä Pohjois-Euroopan syntyperä.
  • Tupakointi. 
  • Joitakin tyyppejä infektiot, kuten virtsatietulehdukset.
  • Altistuminen myrkyllisiä aineita.

 

Kuinka genetiikalla on rooli primaarisessa biliaarisessa kirroosissa?

 

Genetiikka voi vaikuttaa primaarisen sappikirroosin kehittymiseen useilla tavoilla. Tieteellisen tutkimuksen ansiosta Tietyissä geeneissä on tunnistettu geneettisiä mutaatioita, jotka liittyvät lisääntyneeseen tämän patologian kehittymisriskiin.

Primaarista biliaarista kirroosia sairastavilla ihmisillä tehty tutkimus on paljastanut, että monotsygoottisten kaksosten tapauksessa todennäköisyys, että jos toisella heistä diagnosoidaan sairaus, myös toiselle se kehittyy, on 63 % [4].

Toisaalta on myös tutkimuksia, jotka osoittavat sen Primaarista biliaarista kirroosia sairastavien ihmisten sisaruksilla on 10.5 kertaa suurempi suhteellinen riski sairastua [4]. Tiedetään myös, että tulehdusta edistäviin reitteihin liittyvien geenien variaatiot voivat olla suoraan mukana tämän patologian kehittymisessä [5]. 

Lisäksi primaarinen sappikirroosi liittyy yleisesti muihin autoimmuunisairauksiin, kuten Sjogrenin oireyhtymään, sklerodermaan, Raynaudin tautiin ja CREST-oireyhtymään.

Jos haluat tietää, mitä geenisi sanovat alttiudestasi primaariseen sappikirroosiin ja moniin muihin sairauksiin, voit selvittää sen geneettinen terveystesti alkaen 24Genetics. Asiantuntijamme laativat yksinkertaisen sylkinäytteen avulla täydellisen raportin, jotta voit tietää alttiutesi kehittää yli 200 patologiaa elämäsi aikana. Klikkaa tästä nähdäksesi näyteraportin ja tarkistaaksesi kaikki käytettävissäsi olevat tiedot.

 

Bibliografia

[1] Primaarinen biliaarinen kirroosi – University of Illinois Hospital & Health Sciences System [saatavilla helmikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://hospital.uillinois.edu/es/primary-and-specialty-care/hepatologia-enfermedad-del-higado/%C3%A1reas-de-especialidad/cirrosis-biliar-primaria

[2] Primaarinen biliaarinen kirroosi – Revista Española de Enfermedades Digestivas painettu versio ISSN 1130-0108 vol. 99 no.6 [julkaistu kesäkuussa 2007; käytetty helmikuussa 2023] Saatavilla: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082007000600011

[3] Primaarinen biliaarinen kirroosi – Redacción Médica [saatavilla helmikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.redaccionmedica.com/recursos-salud/diccionario-enfermedades/cirrosis-biliar-primaria

[4] Primaarinen biliaarinen kirroosi: uudet patogeeniset mekanismit – JF Medina – Gastroenterol Hepatol. 2007;30(Suppl 1):14-8 – Geeniterapian ja hepatologian osasto. Soveltavan lääketieteellisen tutkimuksen keskus (CIMA) ja yliopiston klinikka. Lääketieteen korkeakoulu. Navarran yliopisto. Pamplona. Pamplona. Espanja. – Espanjan maksatutkimusyhdistyksen XXXII kansallinen kongressi [julkaistu 2007; käytetty helmikuussa 2023].

[5] Primaarinen biliaarinen kirroosi (Mells, 2011) – Garrett Dunlap, BS [julkaistu heinäkuussa 2019; käytetty helmikuussa 2023] Saatavilla osoitteesta: https://nebula.org/blog/es/genetica-de-cirrosis-biliar-primaria-mells-2011/

[6] Primaarinen biliaarinen kolangiitti – Mayo Clinicin henkilökunta [julkaistu syyskuussa 2021; käytetty helmikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/primary-biliary-cholangitis/symptoms-causes/syc-20376874

Genetiikka ja urheiluvammat

Genetiikka ja urheiluvammat

Urheiluvammat Loukkaantumiset ovat yksi urheilijoiden suurimmista huolenaiheista, koska he ovat alttiina niille riippumatta urheilulajista. Usein media kaikuu, että tietyt urheiluhahmot toistuvat jatkuvasti samasta vammasta, mutta miksi näin tapahtuu? The...

Lue lisää
Tietosuoja. Suojaa geneettistä perintöäsi.

Tietosuoja. Suojaa geneettistä perintöäsi.

Digitaalisella aikakaudella teknologia edistyy harppauksin, ja tämä on mahdollistanut genetiikkamme ymmärtämisen saavuttamisen ennennäkemättömälle tasolle. Tällä kiehtovalla itsensä löytämisen matkalla me 24Geneticsillä olemme ylpeitä voidessamme olla edelläkävijöitä ja tarjota sinulle oivalluksia...

Lue lisää
Historical Ancestry: emotionaalinen matka menneisyyteen

Historical Ancestry: emotionaalinen matka menneisyyteen

Löydä syvimmät juuresi 24Geneticsin historiallisen esivanhemman raportin avulla. Kuvittele, että voisit matkustaa ajassa taaksepäin, ei vain oppiaksesi maailman historiasta, vaan myös saadaksesi selville, kuinka omat esivanhempasi vaikuttivat sen muokkaamiseen. Juuri sitä tarjoamme...

Lue lisää
Genetiikka ja rintasyöpä

Genetiikka ja rintasyöpä

Rintasyöpä syntyy, kun rintojen solut alkavat lisääntyä hallitsemattomasti, mikä johtaa kasvainten muodostumiseen. Jos syöpäsolut jätetään hoitamatta, ne voivat levitä koko kehoon ja tulla tappaviksi. Tämäntyyppinen syöpä on maailmanlaajuinen terveysongelma, joka vaikuttaa...

Lue lisää
Keuhkosyöpä ja genetiikka

Keuhkosyöpä ja genetiikka

Mikä on keuhkosyöpä? Keuhkosyöpä koostuu keuhkojen epiteelin pahanlaatuisten solujen hallitsemattomasta lisääntymisestä. Se alkaa yleensä näistä elimistä ja voi levitä hengityselinten eri osiin, jopa imusolmukkeisiin tai muihin elimiin, kuten...

Lue lisää
Mikä on geneettinen testi?

Mikä on geneettinen testi?

Nykypäivän tieteen ja teknologian aikakaudella genetiikka on mullistanut ymmärryksemme perinnöllisyydestä ja ihmiskehon toiminnasta. Geneettiset testit, jotka tunnetaan myös nimellä DNA-testit, ovat yksi tämän alan merkittävimmistä innovaatioista. Nämä testit ovat saaneet...

Lue lisää
Mikä on altistuminen ja miten se vaikuttaa terveyteen?

Mikä on altistuminen ja miten se vaikuttaa terveyteen?

Terveys on monimutkainen käsite, jossa on selvää, että useat erilaiset tekijät vaikuttavat. Joitakin niistä on suhteellisen helppo muokata; toisissa kykymme vaikuttaa on minimaalinen tai olematon; ja muut ovat käytännössä staattisia. Kuten olemme kertoneet sinulle...

Lue lisää
Geneettinen testaus suoraan kuluttajille

Geneettinen testaus suoraan kuluttajille

Geenimme vaikuttavat merkittävästi elämäämme silmänväristämme tiettyihin sairauksiin taipumiseen. Teknologisen kehityksen ja alan johtavien yritysten, kuten 24Geneticsin, ansiosta yksilöllinen genetiikka on nyt helpommin saatavilla kuin koskaan. Mikä on...

Lue lisää
    0
    Ostoskori
    Ostoskorisi on tyhjä
      Laske Shipping
      Levitä Kuponki