Primaarinen sappikirroosi, joka tunnetaan myös nimellä primaarinen biliaarinen kolangiitti, on sairaus, jolle on ominaista maksasolujen asteittainen tuhoutuminen, mikä voi johtaa useisiin vakaviin komplikaatioihin. Siellä se tiedetään voi olla geneettinen alttius tämän taudin kehittymiselle, vaikka ympäristötekijöillä on myös keskeinen rooli sen kehityksessä.
Ennen kuin tiedämme, kuinka geenit vaikuttavat primaarisen biliaarisen kirroosin riskiin, on tärkeää ymmärtää, mikä tämä sairaus on, mitkä ovat sen tärkeimmät oireet ja mitä voimme tehdä sen ehkäisemiseksi.
Mikä on primaarinen sappikirroosi?
Primaarinen sappikirroosi on harvinainen autoimmuunisairaus, joka aiheuttaa etenevän intrahepaattisten sappiteiden tuhoutuminen, joka estää sapen ulosvirtauksen. Seurauksena kehittyy sappitiehyiden fibroosi ja voi johtaa kirroosiin [3].
Normaalitilanteessa sappitiet kuljettavat maksassa tuotetun sapen sappirakkoon. Sieltä se jatkaa matkaansa ohutsuoleen avustaakseen ruoansulatusprosessia ja auttaakseen poistamaan kolesterolia ja myrkkyjä kehosta [1].
Kun nämä tiehyet tuhoutuvat, sappi alkaa kerääntyä aiheuttaen maksavaurioita ja arpia. Tämä aiheuttaa monia oireita ja suuria terveysongelmia, mukaan lukien kuoleman. Sen vuotuinen ilmaantuvuus on 0.7–49 tapausta miljoonaa asukasta kohti, kun taas sen esiintyvyys vaihtelee välillä 6.7-940 tapausta miljoonaa kohden. Ilmaantuvuus viittaa uusien tautitapausten määrään, jotka on diagnosoitu tietyssä populaatiossa tietyn ajanjakson aikana, ja sen avulla voimme mitata sairauden kehittymisriskiä populaatiossa, jossa se on laskettu. Prevalenssi puolestaan viittaa tapausten kokonaismäärään populaatiossa, mukaan lukien sekä uudet että aiemmin diagnosoidut tapaukset, ja antaa käsityksen sairauden taakasta väestössä.
XNUMX prosenttia diagnosoiduista tapauksista primaarista biliaarista kirroosia maailmassa esiintyy naisilla. Vaikka se on sairaus, joka voi kehittyä missä iässä tahansa, se on yleisin 50-70-vuotiailla.
Primaarisen sappikirroosin oireet
Taudin alkuvaiheessa, useimmat potilaat ovat oireettomia. Monet heistä huomaavat, että heillä on tämä häiriö rutiininomaisen verikokeen avulla. Jotkut ihmiset ovat jopa oireettomia diagnoosin jälkeen. Niissä tapauksissa, joissa oireita esiintyy, ne sisältävät yleensä:
- Väsymys.
- Kutina: alkaa yleensä jalkapohjista ja kämmenistä ja pahenee yöllä.
- Oikean ylävatsan kipu.
- Kipu lihaksissa, luissa ja nivelissä.
- Kuiva suu ja silmät.
- Ihon tumma väritys.
- Painonpudotus ilman näkyvää syytä.
Edistyneemmissä vaiheissa primaarinen biliaarinen kirroosi voi myös tuottaa keltatauti, joka koostuu ihon ja silmien sidekalvon kellastumisesta.
Mikä aiheuttaa primaarisen biliaarisen kirroosin?
Primaarisen biliaarisen kirroosin tiedetään johtuvan geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmästä. Autoimmuunisairaudena keho tuottaa virheellisen reaktion saattamalla kehon hyökkäämään omia solujaan vastaan.
Asiantuntijat uskovat, että tämä vaste ilmenee vuorovaikutuksessa yhden tai useamman ulkoisen tekijän kanssa, mikä lisää sairauden riskiä, kun on olemassa geneettinen taipumus [6].
Jos haluamme estää primaarista biliaarista kirroosia, voimme yrittää puuttua joihinkin toimenpiteisiin riskitekijät jotka näyttävät lisäävän sen kehittymisen todennäköisyyttä, jotka ovat seuraavat:
- Sukupuoli: naiset heillä on se todennäköisemmin kuin miehillä.
- Ikä: useimmat diagnoosit tapahtuvat välillä 50 ja 70.
- Etnisyys: se on yleisempää ihmisillä Pohjois-Euroopan syntyperä.
- Tupakointi.
- Joitakin tyyppejä infektiot, kuten virtsatietulehdukset.
- Altistuminen myrkyllisiä aineita.
Kuinka genetiikalla on rooli primaarisessa biliaarisessa kirroosissa?
Genetiikka voi vaikuttaa primaarisen sappikirroosin kehittymiseen useilla tavoilla. Tieteellisen tutkimuksen ansiosta Tietyissä geeneissä on tunnistettu geneettisiä mutaatioita, jotka liittyvät lisääntyneeseen tämän patologian kehittymisriskiin.
Primaarista biliaarista kirroosia sairastavilla ihmisillä tehty tutkimus on paljastanut, että monotsygoottisten kaksosten tapauksessa todennäköisyys, että jos toisella heistä diagnosoidaan sairaus, myös toiselle se kehittyy, on 63 % [4].
Toisaalta on myös tutkimuksia, jotka osoittavat sen Primaarista biliaarista kirroosia sairastavien ihmisten sisaruksilla on 10.5 kertaa suurempi suhteellinen riski sairastua [4]. Tiedetään myös, että tulehdusta edistäviin reitteihin liittyvien geenien variaatiot voivat olla suoraan mukana tämän patologian kehittymisessä [5].
Lisäksi primaarinen sappikirroosi liittyy yleisesti muihin autoimmuunisairauksiin, kuten Sjogrenin oireyhtymään, sklerodermaan, Raynaudin tautiin ja CREST-oireyhtymään.
Jos haluat tietää, mitä geenisi sanovat alttiudestasi primaariseen sappikirroosiin ja moniin muihin sairauksiin, voit selvittää sen geneettinen terveystesti alkaen 24Genetics. Asiantuntijamme laativat yksinkertaisen sylkinäytteen avulla täydellisen raportin, jotta voit tietää alttiutesi kehittää yli 200 patologiaa elämäsi aikana. Klikkaa tästä nähdäksesi näyteraportin ja tarkistaaksesi kaikki käytettävissäsi olevat tiedot.
Bibliografia
[1] Primaarinen biliaarinen kirroosi – University of Illinois Hospital & Health Sciences System [saatavilla helmikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://hospital.uillinois.edu/es/primary-and-specialty-care/hepatologia-enfermedad-del-higado/%C3%A1reas-de-especialidad/cirrosis-biliar-primaria
[2] Primaarinen biliaarinen kirroosi – Revista Española de Enfermedades Digestivas painettu versio ISSN 1130-0108 vol. 99 no.6 [julkaistu kesäkuussa 2007; käytetty helmikuussa 2023] Saatavilla: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082007000600011
[3] Primaarinen biliaarinen kirroosi – Redacción Médica [saatavilla helmikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.redaccionmedica.com/recursos-salud/diccionario-enfermedades/cirrosis-biliar-primaria
[4] Primaarinen biliaarinen kirroosi: uudet patogeeniset mekanismit – JF Medina – Gastroenterol Hepatol. 2007;30(Suppl 1):14-8 – Geeniterapian ja hepatologian osasto. Soveltavan lääketieteellisen tutkimuksen keskus (CIMA) ja yliopiston klinikka. Lääketieteen korkeakoulu. Navarran yliopisto. Pamplona. Pamplona. Espanja. – Espanjan maksatutkimusyhdistyksen XXXII kansallinen kongressi [julkaistu 2007; käytetty helmikuussa 2023].
[5] Primaarinen biliaarinen kirroosi (Mells, 2011) – Garrett Dunlap, BS [julkaistu heinäkuussa 2019; käytetty helmikuussa 2023] Saatavilla osoitteesta: https://nebula.org/blog/es/genetica-de-cirrosis-biliar-primaria-mells-2011/
[6] Primaarinen biliaarinen kolangiitti – Mayo Clinicin henkilökunta [julkaistu syyskuussa 2021; käytetty helmikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/primary-biliary-cholangitis/symptoms-causes/syc-20376874
