Kolorektaalisyöpä ja genetiikka

Genetiikka on olennainen tekijä paksusuolensyövän kehittymisessä. Suuri määrä geenejä voi vaikuttaa jokaisen henkilön taipumukseen sairastua tähän sairauteen jossain vaiheessa elämäänsä. Lisäksi nämä geenit voivat myös olla mukana muiden syöpien kehittymisessä.

Jos haluat tietää, mikä on paksusuolensyöpä, sen pääoireet, miten se diagnosoidaan, sairauden kehittymisen riskitekijät sekä genetiikan ja sen kehityksen välinen suhde, jatka lukemista.

 

Mikä on paksusuolen syöpä?

Kolorektaalisyöpä on syöpä, joka alkaa solujen hallitsematon mutaatio paksu- tai peräsuolessa. Tästä syystä tämäntyyppistä syöpää kutsutaan myös peräsuolen tai paksusuolen syöväksi. Ne on kuitenkin yleensä ryhmitelty yhden nimen alle, koska molemmilla kasvaintyypeillä on monia yhteisiä ominaisuuksia.

Yleensä tämäntyyppinen syöpä alkaa muodostumalla a polyyppi jollakin kolorektaalisen kudoksen alueella. Jotkut polyypit voivat kehittyä syöpään vuosien kuluessa, mutta toiset jäävät hyvänlaatuisiksi kasvaimille. Tämä transformaatio riippuu muun muassa geneettisistä tekijöistä [1].

Vaikka paksusuolen ja peräsuolen syöpä polyyppien kanssa on yleisin, sitä voi esiintyä myös ilman niitä. Tämä koskee ihmisiä, joilla on pitkäaikainen tulehduksellinen suolistosairaus, kuten krooninen haavainen paksusuolitulehdus ja Crohnin Crohnin paksusuolitulehdus. Lisäksi Lynchin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on suurempi mahdollisuus saada paksusuolen syöpä ennen 50 vuoden ikää, jota kutsutaan perinnölliseksi ei-polypoosiseksi paksusuolensyöväksi. 

Tässä blogissa keskitymme paksusuolen syöpään polyyppien läsnä ollessa. 

 

Paksusuolen syövän oireet

Sairauden alussa on mahdollista, että paksusuolensyöpä tai sitä aiheuttavat polyypit eivät aiheuta oireita. Tästä syystä tässä tietyssä syövän tyypissä varhainen havaitseminen erityisillä testeillä on erittäin tärkeää [2]. Jos kyseessä on jokin kolorektaalisyövän merkki tai oire, nämä ovat yleensä:

  • Pysyvät muutokset suolistotottumuksissa, kuten ripuli, ummetus, tunne, että suolisto ei tyhjene ulostamisen aikana, tai uloste, joka on ulkonäöltään ohuempi tai muodoltaan erilainen kuin tavallisesti.
  • Veri ja jakkara (voi ilmetä ulosteen lähes mustana värinä).
  • Toistuva kipu tai epämukavuus, turvotus, kylläisyyden tunne tai kouristelua.
  • Laihtuminen ilman syytä.

Miten paksusuolensyövän diagnoosi tehdään?

Joissakin maissa on a paksusuolensyövän ehkäisyohjelma. Tietyn iän ylittävälle väestölle, yleensä 50-vuotiaalle, seulotaan verta ulosteessa. Tavoitteena on saada aikaan sairauden varhainen diagnoosi, jotta se havaitaan ilman oireita.

Jos tämä testi antaa haitallisen tuloksen, jos sinulla on paksusuolen syöpään liittyviä oireita tai jos suvussa se on suositeltavaa, on olemassa testisarja tarkemman diagnoosin saamiseksi. Nämä ovat [1]:

  • kolonoskopia: paksusuolen ja peräsuolen sisäpuolen tarkkailu pienellä kameralla.
  • Tietokonetomografia kolonografia (CT tai CAT): menetelmää tutkitaan edelleen joissakin keskuksissa.
  • sigmoidoskopiaa: samanlainen kuin kolonoskopia, mutta pienemmällä näköalalla.
  • Kaksoiskontrastinen bariumperäruiske: käytetään yleensä vaihtoehtona kolonoskopialle, mutta syöpää edeltävien polyyppien havaitsemisen todennäköisyys on pienempi.
  • Ulosteen DNA-testaus analysoi DNA-muutoksia, jotka aiheuttavat polyyppeja ja syöpää.

 

Kolorektaalisyövän riskitekijät

Vaikka paksusuolensyövän syitä ei tiedetä tarkasti, useat riskitekijät näyttävät lisäävän taudin kehittymisen todennäköisyyttä. Niitä ovat [1]:

  • Ikä: riski kasvaa iän myötä, suurempi 50 vuoden jälkeen.
  • syntyperä: on suurempi todennäköisyys sairastua paksusuolensyöpään ihmisillä, joilla on afrikkalaista alkuperää.
  • Sukupuoli: biologisilla miehillä on hieman suurempi riski.
  • Tulehduksellinen suolistosairaus.
  • Adenomatoottiset polyypit (adenoomia).
  • Istuva elämäntapa ja liikalihavuus 
  • Tupakointi.
  • Ruokavalio: punaisen ja jalostetun lihan kulutus lisää riskiä.
  • Perhehistoria: riski voi jopa kaksinkertaistua.
  • Harvinaiset perinnölliset sairaudet: kuten erityyppiset polypoosit tai oireyhtymät.
paksusuolen syövän genetiikka

Onko paksusuolen syöpä perinnöllinen?

Geneettiset tekijät liittyvät mutaatiot joissain geeneissä voi vaikuttaa suoraan paksusuolen syöpään. Inaktivointi, esimerkiksi APC-geeni, on geneettisellä tasolla yksi tärkeimmistä merkeistä satunnaisen paksusuolensyövän varhaisessa havaitsemisessa. Yleisesti ajatellaan, että yli 85 % paksusuolen kasvaimista liittyy tämän geenin somaattisiin mutaatioihin [3].

Lähes kaikki APC-geenin mutaatiot aiheuttavat sairauden kutsutaan familiaaliseksi adenomatoottiseksi polypoosiksi (FAP). Tämä sairaus lisää kolorektaalisyövän ja muiden syöpien, kuten haimasyövän, riskiä [4].

 

24Genetiikka ja paksusuolen syöpään liittyvien mutaatioiden havaitseminen

Kolorektaalisyövän seulontatestien lisäksi DNA-analyysi voi tarjota tietoa myös geneettinen taipumus paksusuolen syöpään. Esimerkiksi kanssa 24 Geneettinen terveystesti, tiedät taipumuksesi sairastua paksusuolensyöpään ja moniin muihin sairauksiin analysoimalla niiden kehitykseen osallistuvien geenien mutaatioita tai erilaisia ​​menetelmiä.

Panosta ennaltaehkäisyyn saavuttaaksesi menestystä monien erilaisten syöpien ja perinnöllisten ei-onkologisten sairauksien varhaisessa havaitsemisessa ja hoidossa. Hanki DNA-testi nyt nettisivuiltamme ja opi kaikki geeniesi sisältämät tiedot!

 

Bibliografia

[1] Kolorektaalisyöpä – American Society of Clinical Oncology – Cancer.Netin toimituskunnan vertaisarvioitu [tarkistettu tammikuu 2021; käytetty maaliskuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.cancer.net/es/tipos-de-cancer/c%C3%A1ncer-colorrectal

[2] Kolorektaalisyöpä Mitkä ovat oireet? – Division of Cancer Prevention and Control, Centers for Disease Control and Prevention [tarkistettu helmikuussa 2023 – käytetty maaliskuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.cdc.gov/spanish/cancer/colorectal/basic_info/symptoms.htm

[3] Chung DC. Kolorektaalisyövän geneettinen perusta: näkemyksiä tuumorigeneesin kriittisistä reiteistä. Gastroenterologia 2000; 119: 854-65. [tarkistettu heinäkuussa 2005; käytetty maaliskuussa 2023] Saatavilla: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0016508500081622

[4] Tietoja APC-geenimutaatioista – Memorial Sloan Kettering Cancer Center [päivitetty heinäkuuta 2021; tarkistettu maaliskuu 2023] Saatavilla: https://www.mskcc.org/es/cancer-care/patient-education/about-mutations-apc-gene

Käsikirjoitus: Debora Pino García

Geneetikko

Genetiikka ja urheiluvammat

Genetiikka ja urheiluvammat

Urheiluvammat Loukkaantumiset ovat yksi urheilijoiden suurimmista huolenaiheista, koska he ovat alttiina niille riippumatta urheilulajista. Usein media kaikuu, että tietyt urheiluhahmot toistuvat jatkuvasti samasta vammasta, mutta miksi näin tapahtuu? The...

Lue lisää
Tietosuoja. Suojaa geneettistä perintöäsi.

Tietosuoja. Suojaa geneettistä perintöäsi.

Digitaalisella aikakaudella teknologia edistyy harppauksin, ja tämä on mahdollistanut genetiikkamme ymmärtämisen saavuttamisen ennennäkemättömälle tasolle. Tällä kiehtovalla itsensä löytämisen matkalla me 24Geneticsillä olemme ylpeitä voidessamme olla edelläkävijöitä ja tarjota sinulle oivalluksia...

Lue lisää
Historical Ancestry: emotionaalinen matka menneisyyteen

Historical Ancestry: emotionaalinen matka menneisyyteen

Löydä syvimmät juuresi 24Geneticsin historiallisen esivanhemman raportin avulla. Kuvittele, että voisit matkustaa ajassa taaksepäin, ei vain oppiaksesi maailman historiasta, vaan myös saadaksesi selville, kuinka omat esivanhempasi vaikuttivat sen muokkaamiseen. Juuri sitä tarjoamme...

Lue lisää
Genetiikka ja rintasyöpä

Genetiikka ja rintasyöpä

Rintasyöpä syntyy, kun rintojen solut alkavat lisääntyä hallitsemattomasti, mikä johtaa kasvainten muodostumiseen. Jos syöpäsolut jätetään hoitamatta, ne voivat levitä koko kehoon ja tulla tappaviksi. Tämäntyyppinen syöpä on maailmanlaajuinen terveysongelma, joka vaikuttaa...

Lue lisää
Keuhkosyöpä ja genetiikka

Keuhkosyöpä ja genetiikka

Mikä on keuhkosyöpä? Keuhkosyöpä koostuu keuhkojen epiteelin pahanlaatuisten solujen hallitsemattomasta lisääntymisestä. Se alkaa yleensä näistä elimistä ja voi levitä hengityselinten eri osiin, jopa imusolmukkeisiin tai muihin elimiin, kuten...

Lue lisää
Mikä on geneettinen testi?

Mikä on geneettinen testi?

Nykypäivän tieteen ja teknologian aikakaudella genetiikka on mullistanut ymmärryksemme perinnöllisyydestä ja ihmiskehon toiminnasta. Geneettiset testit, jotka tunnetaan myös nimellä DNA-testit, ovat yksi tämän alan merkittävimmistä innovaatioista. Nämä testit ovat saaneet...

Lue lisää
Mikä on altistuminen ja miten se vaikuttaa terveyteen?

Mikä on altistuminen ja miten se vaikuttaa terveyteen?

Terveys on monimutkainen käsite, jossa on selvää, että useat erilaiset tekijät vaikuttavat. Joitakin niistä on suhteellisen helppo muokata; toisissa kykymme vaikuttaa on minimaalinen tai olematon; ja muut ovat käytännössä staattisia. Kuten olemme kertoneet sinulle...

Lue lisää
Geneettinen testaus suoraan kuluttajille

Geneettinen testaus suoraan kuluttajille

Geenimme vaikuttavat merkittävästi elämäämme silmänväristämme tiettyihin sairauksiin taipumiseen. Teknologisen kehityksen ja alan johtavien yritysten, kuten 24Geneticsin, ansiosta yksilöllinen genetiikka on nyt helpommin saatavilla kuin koskaan. Mikä on...

Lue lisää
    0
    Ostoskori
    Ostoskorisi on tyhjä
      Laske Shipping
      Levitä Kuponki