Onko neuroblastooma perinnöllinen?

Syöpäkasvaimia on erilaisia, riippuen useista näkökohdista: missä ne kehittyvät, syyt, kudos, johon ne vaikuttavat jne. Tässä tapauksessa puhumme neuroblastooma, The syöpä eri kehon osissa esiintyvissä epäkypsissä hermosoluissa. 

Se on pahanlaatuinen kasvain joka on peräisin sympaattisesta hermostosta nuorena neuroblastit kasvaa hallitsemattomasti ja muodostaa kasvaimen. Se tapahtuu yleensä lisämunuaiset, niska, rintakehä ja selkäydin [1]. Se vaikuttaa pääasiassa alle 10-vuotiaisiin lapsiin, ja se muodostaa 2 prosenttia lasten syövistä [XNUMX]. 

On kolmea tyyppiä neuroblastoomaa riskistä riippuen [3]:

  • Matalan riskin neuroblastooma. 
  • Keskiriskin neuroblastooma.
  • Korkean riskin neuroblastooma.
neuroblastooman oireet

Neuroblastooman oireet ja syyt

Neuroblastooman oireet voi alkaa lievästi ja muuttua vakavammaksi syövän edetessä. Siksi se on tärkeää havaita mahdollisimman aikaisessa vaiheessa. Jotkut varhaisista oireista, joita on tarkkailtava, ovat:

  • Kuume
  • Väsyneen olo.
  • Selittämätön laihtuminen.
  • Ruokahalun puute.

Jos neuroblastooma on vatsa:

  • Vatsakipu.
  • Massa ihon alle, joka ei ole arka kosketukseen.
  • Turvonnut vatsa.
  • Muutokset suolistotottumuksissa (ripuli, ummetus jne.).

Jos neuroblastooma on rinta:

  • Hengityksen vinkuminen. 
  • Krooninen yskä.
  • Hengenahdistus.
  • Tummat ympyrät silmien ympärillä.

Joskus tämäntyyppinen syöpä leviää luihin, joten toinen neuroblastooman oire voi olla luukipu. 

Sen syitä ei tunneta. Eri asiantuntijat yhdistävät neuroblastooman ja genetiikan, jotta neuroblastoomalla voisi olla a perinnöllinen komponentti. Kuitenkin, kun tämäntyyppinen syöpä diagnosoidaan, useimmilla potilailla se on jo levinnyt kehon eri alueille [4].

neuroblastooman hoito

Neuroblastooman hoito

Neuroblastooman hoito riippuu lapsen iästä, sijainnista, kasvaimen kehitysvaiheesta ja siitä, onko kromosomeissa ja geeneissä poikkeavuuksia [2]. Aikuisilla diagnoosi tapahtuu yleensä pitkälle edenneissä vaiheissa, ja vaikka käytetään samoja hoitoja, ennuste on huonompi.

Neuroblastoomasyövässä käytetään seitsemää standardihoitotyyppiä:

  • Leikkaus. Leikkausta käytetään neuroblastooman hoitoon, joka ei ole levinnyt muihin kehon osiin. Mahdollisimman suuri osa kasvaimesta poistetaan, imusolmukkeet voidaan myös poistaa ja tutkia syövän merkkien varalta. Jos kasvainta ei voida poistaa, leikkauksen sijaan tehdään biopsia neuroblastooman ja sen riskin analysoimiseksi tarkemmin.
  • Sädehoito. Sädehoidossa käytetään suurienergisiä röntgensäteitä tai muun tyyppistä säteilyä tappamaan syöpäsoluja tai estämään niiden lisääntyminen. 
  • Jodi 131-MIBG -hoito. Jodi 131-MIBG -hoito on hoito radioaktiivisella jodilla, jota annetaan suonensisäisesti ja joka kulkeutuu verenkiertoon kuljettaen säteilyä kasvainsoluihin. Radioaktiivinen jodi kerääntyy neuroblastoomasoluihin ja tuhoaa ne lähettämänsä säteilyn vaikutuksesta.
  • Kemoterapia. Lääkkeet häiritsevät syöpäsolujen muodostumista, tuhoavat tai estävät niiden lisääntymisen. 
  • Suuriannoksinen kemoterapia ja sädehoito kantasolujen pelastuksella. Neuroblastoomahoidon aikana myös terveet solut, mukaan lukien verta muodostavat solut, tuhoutuvat. Kantasolupelastus on hoito, jolla korvataan terveitä soluja, jotka ovat saaneet kuolla sädehoidon tai kemoterapian aikana. Kantasolut (epäkypsät verisolut) poistetaan verestä, jäädytetään ja varastoidaan. Kun potilas on lopettanut kemoterapian tai sädehoidon, tallennetut kantasolut sulatetaan ja palautetaan potilaalle. Näistä soluista tulee verisoluja, jotka ottavat vallan palauttaakseen tuhoutuneita soluja.
  • Kohdennettu hoito. Kohdennettu hoito on hoitoa, jossa lääkkeitä tai muita aineita käytetään tunnistamaan tiettyjä syöpäsoluja ja hyökkäämään niitä vastaan. Nämä hoidot aiheuttavat yleensä vähemmän vahinkoa terveille soluille kuin kemoterapia tai säteily [3].

 

Genetiikan vaikutus neuroblastoomaan

Yksi neuroblastooman riskitekijöistä on genetiikka. Eri geenimuutokset On havaittu, että ne voivat vaikuttaa syöpäkasvainten, kuten joidenkin kromosomipoikkeavuuksien (kromosomin osan puuttuminen, päällekkäisyys tai virheellinen muodostuminen) kehittymiseen [5].

Niistä geeneistä, joissa on kuvattu mutaatioita, jotka liittyvät lisääntyneeseen neuroblastooman kehittymisriskiin, on mm HACE1 geeni, joka koodaa kasvainsuppressoriproteiinia. Siksi tämän geenin mutaatiot liittyvät erilaisiin syöpätyyppeihin. 

suvussa kasvaimien tai neuroblastooman lisääntyminen on toinen riskitekijä, joka lisää sekä perinnöllisen neuroblastooman kehittymisen että leviämisen todennäköisyyttä [5].

Edistys ja geenitutkimus ovat mahdollistaneet lisätietoa siitä, löytyykö DNA:sta tiettyjä neuroblastoomaan liittyviä geenimutaatioita. 24Genetiikka' geneettiset terveystestit voi auttaa sinua tietämään omasi geneettinen taipumus neuroblastoomaan, kun tiedät taipumuksesi kehittää sitä. 

 

Bibliografia

  1. Neuroblastooma – oireet ja syyt. Mayon klinikka. [Käytetty maaliskuussa 2023]. Saatavilla: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/neuroblastoma/symptoms-causes/syc-20351017 
  2. Lapsuuden neuroblastooma. Vall d'Hebronin yliopistollinen sairaala. [Käytetty maaliskuussa 2023]. Saatavilla: https://hospital.vallhebron.com/es/asistencia/enfermedades/neuroblastoma-infantil
  3. Neuroblastoomahoito (PDQ®) - Potilasversio. National Cancer Institute. [Käytetty maaliskuussa 2023]. Saatavilla: https://www.cancer.gov/espanol/tipos/neuroblastoma/paciente/tratamiento-neuroblastoma-pdq 
  4. Neuroblastooma. Medline Plus. [Käytetty maaliskuussa 2023]. Saatavilla: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001408.htm 
  5. Rosalio, LH (2022). Neuroblastoomaan liittyvät geneettinen taipumus ja riskitekijät. Xikua-tieteellinen tiedote Tlahuelilpanin lukiosta, 10(19), 38-41. [Käytetty maaliskuussa 2023]. Saatavilla: https://doi.org/10.29057/xikua.v10i19.8119

Käsikirjoitus: Debora Pino García

Geneetikko

Keuhkosyöpä ja genetiikka

Mikä on keuhkosyöpä? Keuhkosyöpä koostuu keuhkojen epiteelin pahanlaatuisten solujen hallitsemattomasta lisääntymisestä. Se alkaa yleensä näistä elimistä ja voi levitä hengityselinten eri osiin, jopa imusolmukkeisiin tai muihin elimiin, kuten...

Lue lisää

Mikä on geneettinen testi?

Nykypäivän tieteen ja teknologian aikakaudella genetiikka on mullistanut ymmärryksemme perinnöllisyydestä ja ihmiskehon toiminnasta. Geneettiset testit, jotka tunnetaan myös nimellä DNA-testit, ovat yksi tämän alan merkittävimmistä innovaatioista. Nämä testit ovat saaneet...

Lue lisää

Mikä on altistuminen ja miten se vaikuttaa terveyteen?

Terveys on monimutkainen käsite, jossa on selvää, että useat erilaiset tekijät vaikuttavat. Joitakin niistä on suhteellisen helppo muokata; toisissa kykymme vaikuttaa on minimaalinen tai olematon; ja muut ovat käytännössä staattisia. Kuten olemme kertoneet sinulle...

Lue lisää

Geneettinen testaus suoraan kuluttajille

Geenimme vaikuttavat merkittävästi elämäämme silmänväristämme tiettyihin sairauksiin taipumiseen. Teknologisen kehityksen ja alan johtavien yritysten, kuten 24Geneticsin, ansiosta yksilöllinen genetiikka on nyt helpommin saatavilla kuin koskaan. Mikä on...

Lue lisää

Gaucherin tauti ja genetiikka

Mikä Gaucherin tauti on? Gaucherin tauti on harvinainen autosomaalinen resessiivinen (kaksi kopiota mutatoituneesta geenistä on oltava läsnä, jotta tauti kehittyy) geneettinen häiriö, joka johtuu lysosomaalisen entsyymin, glukoserebrosidaasin, puutteesta, joka aiheuttaa...

Lue lisää

Genetiikan vaikutus keliakiaan

Mikä keliakia on? Keliakia on krooninen autoimmuunisairaus, joka vaikuttaa ruoansulatusjärjestelmään. Sille on ominaista intoleranssi gluteenille, proteiinille, jota löytyy vehnästä, ohrasta, rukiista ja näiden jyvien risteytyksistä. Kun keliakiaa sairastava ihminen syö...

Lue lisää

25. huhtikuuta: Maailman DNA-päivä

25. huhtikuuta: Maailman DNA-päivä DNA:n löytäminen on yksi merkittävimmistä virstanpylväistä tieteen historiassa, ja se on edelleen perustana monille lääketieteellisille löydöksille ja edistysaskeleille. 25. huhtikuuta on päivä, jolloin kaksi pääkohtaa genetiikan ja...

Lue lisää
    0
    Ostoskori
    Ostoskorisi on tyhjä
      Laske Shipping
      Levitä Kuponki