Myasthenia gravis on sairaus, joka kuuluu ryhmään neuromuskulaariset sairaudet, kuvataan häiriöiksi, jotka vaikuttavat lihasten ja hermojen väliseen yhteyteen, mikä johtaa lihasheikkouteen, väsymykseen ja moniin muihin oireisiin.
Miljoonat ihmiset ympäri maailmaa kärsivät siitä, ja vaikka ei tiedetä perusteellisesti, mikä sen aiheuttaa, genetiikka ja myasthenia liittyvät toisiinsa, ja niillä on tärkeä rooli alttiudelle sen kehittymiseen.
Mikä on myasthenia?
Myasthenia tai myasthenia gravis on krooninen autoimmuuni neuromuskulaarinen sairaus ominaista lihasheikkous. Kaikki kehon lihakset eivät vaikuta, vain ne, joita ohjataan vapaaehtoisesti.
Sydämen tai suoliston lihaksisto ei vaikuta [1], mutta lihasryhmiä, joihin myasthenia vaikuttaa eniten, ovat silmät, kasvot, kurkku, kaula ja raajat [2]. Heikkous yleensä lisääntyy aktiivisuusjaksojen aikana ja vähenee levon myötä [3].
Tärkein syy myasthenia gravis on kommunikaatiohäiriö hermojen ja lihasten välillä. Normaalitilanteessa hermot kommunikoivat lihasten kanssa vapauttamalla välittäjäaineen, joka on vuorovaikutuksessa lihasreseptoreiden kanssa stimuloiden lihasten supistumista.
Useimmissa tapauksissa myasthenia gravisimmuunijärjestelmä tuottaa vasta-aineita, jotka hyökkäävät näitä reseptoreja vastaan. Seurauksena on, että viestintä pysähtyy.
Vaikka ei tiedetä miksi näin tapahtuu, on olemassa useita teorioita, mukaan lukien genetiikan ja myasteenan välinen suhde. Mahdollisista syistä vahvin on se, joka yhdistää tämän autoimmuuniilmiön a kateenkorvan toimintahäiriö. Noin 65 % ihmisistä, joilla on myasthenia gravis kärsivät tämän rauhasen laajentumisesta, ja 10 %:lla on yleensä kasvain, joka tunnetaan nimellä tymooma. Puolet näistä on yleensä syöpiä [4].
Is myasthenia gravis perinnöllinen?
Myasthenia on sairaus monitekijäinen alkuperä jossa mukana ovat myös ympäristölliset syyt; genetiikka ja epigenetiikka vaikuttavat valtavasti ihmisten kehitysalttiuttamiseen myasthenia gravis.
Ihmisen leukosyyttiantigeeni (HLA) on yksi tunnetuimmista myasteeniaan tähän mennessä liittyvistä geneettisistä riskitekijöistä [6]. Lisäksi tiedetään myös, että geneettistä alkuperää olevalla sairaudella on tiettyjä synnynnäisiä muotoja, joilla on erilainen patogeneesi, jotka tunnetaan nimellä Congenitaal Myasthenic Syndrome [7].
Myasthenian merkit ja oireet
Tärkeimmät oireet myasthenia gravis liittyvät toisiinsa lihasheikkous mikä on ominaista taudille. Ensinnäkin noin 40 prosentilla potilaista on silmän lihaksisto kärsii, vaikka ajan myötä 85 %:lla myastheniadiagnoosin saaneista tulee tämä ongelma [4].
Silmien lisäksi, joissa esiintyy toisen tai molempien silmäluomien roikkumista ja kaksoisnäköä, muita usein vaivaavia lihaksia ja niiden oireita ovat seuraavat:
- Kasvojen ja kurkun lihakset: heikentynyt puhe, nielemisvaikeudet, väsymys pureskelussa ja muutokset kasvojen ilmeissä.
- Kaulan ja raajojen lihakset: vaikeudet tukea päätä, epävakaus kävellessä ja heikkous käsissä, käsissä ja sormissa. Tämä heikkous sekä käsissä että jaloissa johtuu myasthenia gravis ei ole symmetrinen kuten muissa hermo-lihassairauksissa [5].
Oireet yleensä paranevat levossa, joten lihasheikkoutta voi ilmetä tiettyinä aikoina ja kadota toisinaan. Tästä huolimatta kenraali oireilla on taipumus kehittyä, saavuttaen pahimman vaiheensa muutama vuosi diagnoosin jälkeen [2].
Hyvä uutinen on, että tämän ajan jälkeen oireiden eteneminen yleensä hidastuu ja jonkin verran stabiloitumista saavutetaan, vaikka taudin vakavuus voi yhtäkkiä muuttua [5].
Yksi tämän taudin vakavimmista ongelmista ilmenee, kun missä tahansa niistä ilmenee heikkoutta hengityselinten lihakset. Näissä tapauksissa a myasteeninen kriisi voi esiintyä hengenahdistusta ja akuutista hengitysvajauksesta, joka voi vaatia sairaalahoitoa [4].
Jos emme hoida hengitystiekriisiä välittömästi, myasthenia gravis voi olla kohtalokas. Asianmukaisella hoidolla potilaiden elinajanodote on kuitenkin usein täysin keskimääräinen [5].
Myasthenia diagnosoidaan useimmiten 20- ja 40-vuotiaat naiset ja 50- ja 80-vuotiaat miehet. Vaikka sairautta esiintyy harvoin lapsuudessa, se voi kehittyä kaiken ikäisille ihmisille [4]. Ei ole parannuskeinoa varten myasthenia gravis, mutta oikealla hoidolla oireet lievittyvät [2].
24Genetiikka ja geneettinen myasthenia
Jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että myasthenia gravis esiintyy yleisesti ihmisillä, joilla on muita autoimmuunisairauksia, kuten nivelreumasysteeminen lupus erythematosus ja muut sairaudet, jotka aiheuttavat kilpirauhasen ylistimulaatiota, kuten Hashimoton kilpirauhastulehdus [4].
Erinomainen tapa ennakoida näiden sairauksien diagnoosia ja jollain tavalla saada varoitus ennen ensimmäisten oireiden ilmaantumista on tietää geneettinen taipumus kehittämään niitä. 24Geneticsillä meillä on täydellisin terveystestit Marketissa, jonka kautta näet, oletko enemmän tai vähemmän altis moniin genetiikkaan liittyviin sairauksiin, kuten myasthenia. Tule siis hakemaan omasi!
Bibliografia
[1] Myasthenia gravis – Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskus [päivitetty maaliskuussa 2018 - käytetty maaliskuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13037/miastenia-grave
[2] Myasthenia gravis – Mayo Clinic Staff [päivitetty toukokuussa 2019 - käytetty maaliskuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/myasthenia-gravis/symptoms-causes/syc- 20352036
[3] Myasthenia Gravis -tietolehti…. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). [julkaistu 2017; käytetty maaliskuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: http://www.ninds.nih.gov/disorders/myasthenia_gravis/detail_myasthenia_gravis.htm.
[4] Myasthenia gravis -Michael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center [saatavilla maaliskuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/enfermedades-cerebrales,-medulares-y-nerviosas/trastornos-del-nervio-perif%C3%A9rico-y-trastornos-relacionados/miastenia-grave.
[5] Myasthenia gravis – Dr. Jaime Gállego Pérez De Larraya (neurologian erikoisosasto) [saatavilla maaliskuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/miastenia-gravis
[6] Geneettiset tekijät, jotka vaikuttavat autoimmuunimyasthenia graviksen familiaalisiin ja satunnaisiin muotoihin – María Salvadó Figueras [julkaistu helmikuussa 2020; käytetty maaliskuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.tdx.cat/handle/10803/669455#page=1
[7] Myasthenia gravis – Arvostellut tohtori Sonia Berrih-Aknin – Pr Bruno Eymard [päivitetty marraskuuta 2014; käytetty maaliskuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=589
