Nivelreuma kuuluu hyvin laajaan patologioiden ryhmään, joita kutsutaan autoimmuunisairauksiksi. Näille kroonisille sairauksille on ominaista se, että immuunijärjestelmä hyökkää omiin kudoksiinsa ja elimiinsä, mitä voi esiintyä missä tahansa kehossa.
Tarkka syy autoimmuunisairaudet on vielä tuntematon, mutta niiden uskotaan johtuvan geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmästä. Genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset (GWAS) ovat tunnistaneet a suuri määrä näihin sairauksiin liittyviä geenejä, joten on mahdollista tietää nivelreuman ja genetiikan välinen suhde.
Tässä viestissä selitämme, mistä se koostuu, mitkä ovat sen oireet, miten genetiikka vaikuttaa nivelreumaan ja miten se vaikuttaa tämän autoimmuunisairauden hoitoon ja ehkäisyyn.
Nivelreuman oireet
Nivelreuman oireet voivat vaihdella henkilöstä riippuen. Yleisimpiä ovat seuraavat [1]:
- Nivelen turvotus: vaikuttaa yleensä ranteisiin, sormiin, varpaisiin, kyynärpäihin, hartioihin, lantioihin, polviin ja nilkoihin.
- Aamun jäykkyys: vaikeus aloittaa liikkeitä heräämisen jälkeen.
- Progressiivinen nivelen epämuodostuma: jatkuvan tulehduksen vuoksi luut, nivelsiteet ja ympäröivät jänteet voivat vaurioitua.
- Vähentynyt nivelten liikkuvuus: vaikeudet päivittäisten tehtävien suorittamisessa voivat johtaa vammaan.
Muita, vähemmän yleisiä oireita ovat väsymys, niskakipu, pistely raajoissa, kuume ilman näkyvää syytä, rinta- tai kylkikipu, punaiset tai kutisevat silmät, suun kuivuminen ja iholäiskit tai näppyjä [1].
Nivelreuman hoidot: vaihtoehdot kivun hallintaan ja liikkuvuuden parantamiseen
Nykyään tieteen kehityksen ja genetiikan tutkimuksen ja sen suhteen nivelreumaan ansiosta meneillään on onnistuneita hoitoja, sekä farmakologisia että ei-farmakologisia. Ei-lääkehoidot auttavat tuntemaan olonsa paremmaksi ja parantamaan elämänlaatua, ja ne ovat seuraavat [4]:
- Säännöllinen harjoittelu. Johdonmukainen urheiluharjoittelu ei ainoastaan auta potilasta tuntemaan oloaan paremmaksi, vaan voi myös lisätä joustavuutta ja nivelten toimintaa.
- Levätä, varsinkin nivelreuman pahenemisvaiheessa ja yöllä. Tasapaino levon ja toiminnan välillä on välttämätöntä taudin oireiden torjumiseksi.
- Fysioterapeuttinen hoito, joka auttaa parantamaan yleistä fyysistä kuntoa, jos se tehdään yksilöllisesti.
- Teknisten ja teknisten apuvälineiden käyttö päivittäisiin tehtäviin, kuten välineitä tai tuotteita, jotka on valmistettu yhteissuojaukseen, mikä on olennaista suuremman autonomian ja riippumattomuuden saavuttamiseksi.
Mitä tulee lääkehoitoihin, löydämme [1]:
- Ei-steroidinen anti-inflammatorinen lääkkeet (NSAID) ja glukokortikoidit.
- Tautia muokkaavat lääkkeet (DMARDs), joihin kuuluvat immunosuppressantit ja reumalääkkeet.
- Biologiset lääkkeet potilaille, jotka eivät reagoi aikaisempaan hoitoon.
- proteesit [4]. Joissakin tapauksissa tiettyjen nivelten, pääasiassa lonkan tai polvien, vaihtaminen on välttämätöntä.
Nivelreuma ja genetiikka
On havaittu, että nivelreuman ja genetiikan välillä on vahva yhteys. On arvioitu, että 5–XNUMX prosenttia ihmisen mahdollisuudesta saada tämä sairaus on perinnöllistä [XNUMX].
On yli sata tunnistettua geeniä, jotka näyttävät vaikuttavan lisääntyneeseen nivelreuman riskiin, vaikka uskotaan, että henkilöllä on oltava mutaatiot useammassa kuin yhdessä näistä geeneistä, jotta riski kasvaisi [5]. Mutaatio DNA:ssa on muutos nukleotidien (DNA:n perusyksiköiden) sekvenssissä, ja sen seuraukset vaihtelevat siitä, ettei sillä ole havaittavissa olevaa vaikutusta, geneettisen sairauden aiheuttamiseen tai alttiuden lisääntymiseen tai vähentämiseen tietyn patologian kehittymiseen. Toisaalta, ympäristöaltistuminen ja infektiot näyttävät myös olevan keskeisessä asemassa.
Geneettinen tutkimus on edistynyt tämän taudin hoidossa ja ymmärtämisessä. Nykyään geneettisten testien ansiosta on jo mahdollista tietää etukäteen, ovatko nivelreumaan liittyvät mutaatiot DNA:ssamme. Kanssa 24 Geneettinen terveystesti, Voit esimerkiksi selvittää geneettisen taipumuksesi sairastua nivelreumaan sekä yli 200 muuhun sairauteen. Tarkista mitä ne ovat ja kaikki tiedot, jotka voit saada yksinkertaisella sylkinäytteellä napsauttamalla tätä.
Bibliografia
[1] Nivelreuma – tohtori María José Cuadrado Lozano. Director Servicio de Reumatología – Clínica Universidad de Navarra [käytetty tammikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/artritis-reumatoide
[2] Nivelreuma – Mayo Clinic [julkaistu heinäkuussa 2021; käytetty tammikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/rheumatoid-arthritis/symptoms-causes/syc-20353648
[3] Reumatologi selittää eron nivelreuman ja rappeuttavan niveltulehduksen välillä – Sebastián Salguero ja tohtori Noelia Rodríguez – Medicina y Salud Pública [julkaistu kesäkuussa 2022; käytetty tammikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://medicinaysaludpublica.com/noticias/reumatologia/reumatologa-explica-la-diferencia-entre-la-artritis-reumatoide-y-la-artritis-degenerativa/3056
[4] Nivelreuman hoito – Portal Clínic – Universitat de Barcelona [julkaistu tammikuu 2021; käytetty tammikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/artritis-reumatoide/tratamiento
[5] Geneettiset ja ympäristötekijät näyttävät vaikuttavan lisääntyneeseen nivelreuman riskiin – Dr. John Davis III, Mayo Clinic Rheumatology, Rochester, Minnesota [julkaistu huhtikuussa 2015; käytetty tammikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://newsnetwork.mayoclinic.org/es/2015/04/08/factores-geneticos-y-ambientales-parecen-desempenar-una-funcion-en-el-riesgo-mayor-para-artritis-reumatoide/
