Terveys on monimutkainen käsite, jossa on selvää, että useat eri tekijät vaikuttavat. Jotkut niistä ovat suhteellisen helppoja muokata; toisissa kykymme vaikuttaa on minimaalinen tai olematon; ja muut ovat käytännössä staattisia. Kuten olemme useaan otteeseen kertoneet, DNA:si ei muutu elämäsi aikana, et voi vaikuttaa siihen parantamaan elämänlaatuasi, mutta voit muokata muita ympäristötekijöitä, joilla on myös suuri vaikutus terveytesi ja hyvinvointiisi. .
Mikä on paljastava?
Genetiikan vaikutus terveyteemme on otettu huomioon jo vuosikymmeniä, mutta viime aikoina on keksitty uusi tieteellinen käsite, joka tunnetaan nimellä exposome, jota kuvataan ns. joukko ympäristön lähteitä, joille altistumme joka päivä ja joilla on valtava vaikutus elimistöön hedelmöityksestä elämän loppuun asti [1, 2]).
On havaittu, että lähes 50 % maailmanlaajuisista kuolemista liittyy pitkäaikaiseen altistumiseen tietyille aineille, kuten alkoholille, tupakkaan tai ilmassa oleville karsinogeenisille hiukkasille.
Exposomin komponentit
Exposomin luokituksia on erilaisia riippuen käytetystä lähteestä, mutta olemme valinneet yksinkertaisen, koska tämän julkaisun tarkoituksena on helpottaa yhden pääajatuksen ymmärtämistä: terveytesi ja hyvinvointisi riippuvat tietenkin DNA:stasi, mutta myös ulkoisista tekijöistä ja itsestäsi. Voisimme sanoa, että on olemassa kaksi päätyyppiä altistusta, jotka selitämme alla.
Ulkoinen altistuminen:
Nämä ovat tekijöitä, joita henkilö ei voi muuttaa tai joiden kyky muuttaa niitä on vähäinen, kuten ilmasto, melu, liikenne, ilmansaaste tai valo.
Sisäinen tai henkilökohtainen altistuminen:
Tämä kattaa komponentit, kuten fyysinen aktiivisuus, ruokavalio, kemikaalit, joille olemme alttiina, kuten tupakka, tai jopa psykososiaaliset näkökohdat, kuten sosiaalisten suhteiden vaikutukset tai yksilön sosioekonominen asema. Nämä ovat tekijöitä, joita voimme täysin muuttaa tai joilla on ainakin melko laaja vaikutuskyky.
Miten paljastaminen vaikuttaa meihin?
Sekä sisäinen että ulkoinen altistuminen vaikuttavat kehomme biologisiin reaktioihin, kuten suolistossa, suussa tai ihossa microbiome, tulehdus, stressi tai epigenetiikka [3]. Nämä biologiset vasteet puolestaan ovat myös jollain tavalla vaikuttavia tekijöitä terveyteemme ja hyvinvointiimme.
Paljastuksen merkitys
On tärkeää tietää, että nämä tekijät eivät vaikuta elimistöömme eristyksissä, vaan eri komponenttien välillä on vuorovaikutuksia, joilla voi olla suurempi vaikutus terveyteemme.
Tiedeyhteisön tällä hetkellä hyväksymä selkeä tosiasia, toisin kuin vuosia sitten uskottiin, on se, että hyvinvointimme ei riipu pelkästään genetiikasta, vaan siitä, että olemme yhteydessä ympäristöömme. Toisin sanoen, vaikka genetiikalla on perustavanlaatuinen rooli tiettyjen tilojen tai sairauksien alttiudessa, altistuminen pystyy monissa tapauksissa määrittämään, ilmenevätkö nämä taipumukset jokaisessa yksilössä. Tämä auttaa meitä ymmärtämään, miksi jotkin sairaudet ovat yleisempiä tietyillä ihmisryhmillä tai eri maantieteellisillä alueilla.
Useat tutkimukset ovat paljastaneet mielenkiintoisia yhteyksiä ympäristöaltistuksen ja sairauksien, kuten syövän, sydänsairauksien, diabeteksen ja joidenkin neurologisten häiriöiden välillä. Nämä havainnot haastavat vanhentuneen ajatuksen, että terveyttä määräävät yksinomaan geenimme, mikä avaa uusia mahdollisuuksia monien sairauksien ehkäisyyn ja hoitoon.
Paljasteen tutkiminen
Tämän uuden käsitteen tutkimiseksi tutkijat käyttävät erilaisia menetelmiä, mukaan lukien seuraavat [4], [5]:
- Näytteenotto ja mittaus: Näytteitä otetaan ympäristön eri osista, kuten ruuasta, vedestä, maaperästä, ilmasta tai kemikaaleista, joita tietyissä työympäristöissä on.
- Omiikkateknologiat: genomiikkaa, transkriptomiikkaa, proteomiikkaa ja metabolomiikkaa käytetään analysoimaan, kuinka ympäristöaltistus vaikuttaa geenien ilmentymiseen, proteiineihin ja aineenvaihduntatuotteisiin kehossamme.
- Bioinformatiikka-analyysi: mahdollistaa ympäristöaltistumisen ja terveysvaikutusten välisten mallien ja yhteyksien tunnistamisen omics-tekniikoiden tuottaman tiedon avulla.
- Tutkimuskohortit: tämä edellyttää henkilöryhmien seuraamista ajan mittaan, jotta he voivat arvioida heidän ympäristöaltistuksensa ja terveytensä eliniän aikana. Tämä mahdollistaa mahdollisten korrelaatioiden tunnistamisen altistumisen ja terveysvaikutusten välillä ajan kuluessa.
- Mallintaminen ja simulointi: mahdollistaa sen, kuinka ympäristöaltistuminen voi olla vuorovaikutuksessa geneettisten tekijöiden kanssa ja edistää tautiriskiä väestöryhmissä.
- Integroidut lähestymistavat: Pyritään yhdistämään useista lähteistä peräisin olevia tietoja, kuten geneettistä tietoa, ympäristötietoja ja potilastietoja, saadakseen täydellisemmän kuvan siitä, miten ympäristöaltistuminen vaikuttaa terveyteen.
Nykyisen genetiikasta ja ympäristötekijöistä löytyvän tietämyksen ansiosta voidaan toteuttaa henkilökohtainen lääketiede, joka koostuu kunkin henkilön hoidon keskittämisestä hänen yksilöllisiin ominaisuuksiinsa ja tarpeisiinsa.
Haasteet altistumisen tutkimuksessa
Etiikka ja tietosuoja
Exposomia tutkittaessa on otettava huomioon tietyt asiat, jotka voivat ylittää eettisen rajan. Edellä mainitut menetelmät voivat sisältää esimerkiksi henkilökohtaisten tietojen, kuten kunkin henkilön sairaushistorian tai elämäntapojen keräämisen, joten hyvän käytännön toteuttamiseksi on välttämätöntä, että tämä tapahtuu tietoon perustuvalla suostumuksella ja että tutkittujen henkilöiden yksityisyys on suojattu, jotta tietoja ei käytetä väärin.
Toinen altistumiseen liittyvä suuri haaste on saatujen tietojen käyttö, koska usein näitä tietoja ei välttämättä käytetä yksinomaan tutkimukseen, vaan sitä voidaan käyttää myös kunkin yksilön terveyteen liittyvän tiedon kaupallistamiseen. Tästä syystä on tarpeen luoda joukko eettisiä standardeja tietojen vastuullisen käytön varmistamiseksi.
Epätasa-arvo väestöryhmien välillä
Toisaalta on olemassa riski, että jotkut pienemmän tulotason väestöt tai jotkut vähemmistöt altistuvat suuremmille ympäristöriskeille, vaikka heillä on vähemmän tietoa altistumisesta. Siksi eri väestöryhmien välillä on oltava tasa-arvo.
Tietojen integrointi
Lopuksi suurin haaste on tietojen integrointi ja analysointi, koska altistumisen tutkimukseen liittyy useita tekijöitä, sekä ympäristöön että biologisiin tekijöitä, jotka tutkijoiden, poliitikkojen ja yleensä yhteiskunnan on analysoitava ja ryhmitettävä oikein, jotta saavuttaa merkittävä vaikutus saaduilla tiedoilla [4].
24Genetiikka ja paljastava tutkimus
Kun otetaan huomioon, että altistuminen sisältää joukon ympäristötekijöitä, joita voidaan muokata, tapoja voidaan parantaa terveellisempään elämään ja vähemmän altistumista kehollemme erittäin haitallisille aineille. Joten vaikka 24Genetics-testit osoittavat taipumusta tietyille sairauksille ja ominaisuuksille, totuus on, että ne eivät ole ratkaisevia tuloksia, vaan pikemminkin se, että et ehkä koskaan kehitä sairautta, johon sinulla on suurempi geneettinen riski kuin muulla väestöllä, koska olet johtanut terveellinen elämäntapa. Tämän tosiasian avulla voimme nähdä, kuinka päivittäiset valintamme kietoutuvat yhteen ja vaikuttavat terveyteemme ja hyvinvointiimme.
Samalla voi tapahtua päinvastainen vaikutus, eli emme ehkä ole geneettisesti alttiita tietyille piirteille, mutta sarja huonoja tapoja voi lisätä patologioiden ilmaantumista.
Tämä ei vähennä hiven arvoa ennaltaehkäisevän geenitestin avulla saadusta tiedosta, sillä sen avulla voimme tietää, mihin terveytemme tai hyvinvointimme alueisiin meidän pitäisi ehkä kiinnittää enemmän huomiota ja toimia kahdella pääasiallisella ja eri tavalla:
- Syvennä näiden taipumusten tutkimusta patologian tyypistä, sukuhistoriasta jne. riippuen aina lääkärin tai terveydenhuollon ammattilaisen valvonnassa.
Estääksemme, muokataksemme tai muuttaaksemme niitä altistumistekijöitä, joihin meillä on pääsy, muuttaa elämäntapoja, työympäristöä, asuinpaikkaa jne. - Yksi genetiikan tutkimuksen tavoitteista on mennä lääkäreille välttämään sairastumasta tai kehittymään sairauksiin sen sijaan, että menisimme silloin, kun joudumme parantamaan ne.
Siksi 24Genetics kannustaa sinua pitämään huolta henkilökohtaisesta hyvinvoinnistasi ja elämään terveellistä elämää ehkäistäksesi mahdollisia sairauksia, joihin sinulla saattaa olla suurempi taipumus.
Bibliografia
[1] Vicente-Herrero, Ma T. et ai. (ei päivämäärää) Exposoma: Un Nuevo Concepto en salud laboral y salud pública, Revista de la Asociación Española de Especialistas en Medicina del Trabajo. Saatavilla osoitteessa: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1132-62552016000300008 (Käytetty: 09. elokuuta 2023).
[2] AK;, BNM (ei päivämäärää) EXPOSOMAL-tutkimus syntymäkohortien kontekstissa: Mitä ne ovat opettaneet meille?, Annals of allergia, astma ja immunologia: American College of Allergy, Asthma, & Immunology virallinen julkaisu. Saatavilla osoitteessa: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32927048/ (Käytetty: 09. elokuuta 2023).
[3] El Exposoma: Comprendiendo El Efecto del Entorno en Nuestra Salud (2020) ISGlobal. Saatavilla osoitteessa: https://www.isglobal.org/-/el-exposoma-comprendiendo-el-efecto-del-entorno-en-nuestra-salud (Käyttö: 09. elokuuta 2023).
[4] Buck Louis, GM, Smarr, MM ja Patel, CJ (2017) Exposome Research Paradigma: Mahdollisuus ymmärtää ympäristön perusta ihmisten terveydelle ja sairauksille, Nykyiset ympäristöterveysraportit. Saatavilla osoitteessa: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5363405/ (Käytetty: 09. elokuuta 2023).
[5] Maitre, L. et ai. (2022) Multi-omics allekirjoitukset ihmisen varhaisen elämän paljastava, Luontouutisia. Saatavilla osoitteessa: https://www.nature.com/articles/s41467-022-34422-2 (Käytetty: 09. elokuuta 2023).
