Makulan rappeuma ja genetiikka

Makulan rappeuma on silmäsairaus, joka vaikuttaa miljooniin ihmisiin maailmanlaajuinen. Vaikka ikä on suuri riskitekijä, myös genetiikka vaikuttaa sen kehitykseen. Itse asiassa, jotkin silmänpohjan rappeumamuodot liittyvät tiettyihin geneettisiin mutaatioihin, joka voidaan periytyä. 

Jos haluat tietää perusteellisesti, mikä yhteys silmänpohjan rappeuman ja genetiikan välillä on, mistä tämä sairaus koostuu ja mitkä ovat sen oireet, jatka lukemista.

 

Mikä on makuladegeneraatio?

Ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma (AMD) on rappeuttava silmäsairaus, jolle on ominaista hidas tuhoutuminen keskus- ja terävä näkö. Tämän seurauksena päivittäisten tehtävien, kuten yksityiskohtien lukeminen tai katseleminen, tekeminen on yhä vaikeampaa.

 

Se johtuu makulaa toimittavien verisuonten vaurioituminen, verkkokalvon keskusosa, joka vastaa keskusnäön toimivuudesta ja koostuu kahdesta pigmentistä (luteiini ja zeaksantiini), jotka auttavat tekemään näkemisestä terävämmän ja yksityiskohtaisemman.

 

Sen tarkkaa syytä ei tiedetä, mutta se tiedetään potilaan ikä on tärkein ei-geneettinen riskitekijä tämän tilan kehittymiselle. Se diagnosoidaan yleisimmin ihmisillä yli kuusikymmentä vuotta vanha. Tällä hetkellä silmänpohjan rappeuma on suurin syy lailliseen sokeuteen tämän ikäisillä ihmisillä [1].

 

Vaikka keskusnäkö on täysin menetetty, potilailla, joilla on makula degeneraatio pitää ääreisnäkönsä ennallaan. Tämä tarkoittaa, että jos he esimerkiksi katsovat kelloa, he näkevät numerot täydellisesti, mutta he eivät näe osoittimia.

 

Makulan rappeumaa on kahta tyyppiä: kuiva ja märkä. Kuiva AMD on yleensä tämän silmäsairauden ensimmäinen vaihe ja etenee hitaammin. Se tapahtuu, kun vaurioituneet verisuonet ohuet ja hauraat ja paikallinen paksuuntuminen, joka koostuu pienistä keltaisista kerrostumista, alkaa muodostua.

Toisaalta, märkä makulan rappeuma esiintyy vain 10 prosentilla ihmisistä, joilla on diagnosoitu tämä häiriö. Tässä tapauksessa epänormaali ja erityisen herkkä uudet verisuonet kasvavat makulan alle ja vuotaa verta ja nestettä. Tämä tyyppi aiheuttaa suurimman näönmenetyksen AMD-potilailla [2]. Sen kehitys on nopeampaa ja ennuste huonompi [1].

degeneraatio makulan genetica

Makulan rappeuman oireet

 

Taudin alkuvaiheessa ei yleensä ole oireita, mutta koska kyseessä on etenevä sairaus, oireet ilmaantuvat ja pahenevat ajan myötä. Tyypillisimpiä oireita ovat [2, 3]:

  • Hämärtynyt keskusnäkö. Esineet ovat hieman epäselviä, ja ne voivat myös näyttää läpinäkymättömiltä tai niiden värit voivat näyttää himmeiltä.
  • Mustat täplät keskusnäön alueella, jotka yleensä pysyvät kiinteinä ja muuttuvat suuremmiksi ja tummemmiksi.
  • Suorat linjat, jotka kiertyvät. Suoran viivan katsominen voi antaa tunteen, että se on aaltoileva tai kiertynyt.
  • Valon tarve. Saatat tarvita enemmän valoa kuin ennen lukeaksesi tai suorittaaksesi tiettyjä toimintoja. Sitä on jopa vaikeampi nähdä hämärässä.

 

Makulan rappeuma ja genetiikka

 

suunnilleen 70 % silmänpohjan rappeumariskistä liittyy geneettisiin muunnelmiin. Lukuisat tieteelliset tutkimukset ovat raportoineet yli 25 geenistä, jotka liittyvät lisääntyneeseen AMD-riskiin. 

Näillä geeneillä on erilaisia ​​toimintoja, mukaan lukien komplementtijärjestelmän säätely. Tämä entsymaattinen kaskadi auttaa puolustautumaan infektioita vastaan ​​ja sillä on keskeinen rooli immuunivasteessa, tulehduksessa ja homeostaasin ylläpitämisessä, ja monet tutkijat viittaavat tulehdus- ja immuunimekanismien sekä silmänpohjan rappeuman väliseen yhteyteen. Muut geenit, jotka liittyvät tämän sairauden lisääntyneeseen riskiin, liittyvät lipidien ja kolesterolin aineenvaihduntaan sekä angiogeneesin (verisuonten muodostumisen) ja solunulkoisen matriisin kerrostumisen säätelyyn. Kaikki ne liittyvät molempien silmien puhkeamiseen, etenemiseen ja osallistumiseen taudin eri vaiheissa [3].

Siitä huolimatta, että sillä on niin vahva perinnöllinen komponentti, se on myös välttämätön ympäristötekijöiden tai huonojen terveystottumusten yhdistelmä, kuten tupakointi, käynnistää silmänpohjan rappeumaprosessin. Siksi näiden huonojen tapojen luopuminen mahdollisimman pian on hyvä tapa ehkäistä tautia.

Mutta nykyään genetiikkaan liittyvän tieteellisen kehityksen ansiosta on olemassa myös toinen tapa ehkäistä sairautta tai ainakin tiedostaa riski sairastua siihen ja pystyä tekemään tarvittavat muutokset elämäntapoissa: geenitestit. .

Meillä 24Geneticsillä on uusin teknologia tämäntyyppisten testien kehittämiseen. Kanssa DNA terveystesti voit tietää taipumuksesi kehittää silmänpohjan rappeuma ja yli kaksisataa muuta sairautta. Tieto ja ennaltaehkäisy ovat parhaat aseet monien sairauksien puhkeamista vastaan.

Geenitestin tekeminen on hyvin yksinkertaista: tarvitset vain sylkinäytteen, jonka voit ottaa mukavasti kotonasi ja lähettää sen laboratorioimme analysoitavaksi. Saat yksityiskohtaisen raportin erittäin mielenkiintoista geneettistä tietoa lääketieteellisten hoitojen ehkäisyyn ja onnistumiseen. Tee testisi nyt!

 

Bibliografia

 

[1] Ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma – tohtori Alfredo García Layana. Johtaja Oftalmologian laitos – Clínica Universidad de Navarra [saatavilla helmikuussa 2023] Saatavilla: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/dmae-degeneracion-macular

[2] MedlinePlus espanjaksi [Internet]. Englanninkielisen version tarkistaneet: Franklin W. Lusby, MD, oftalmologi, Lusby Vision Institute, La Jolla, CA, David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, Brenda Conaway, toimitusjohtaja ja ADAM Editorial -tiimi – Age-Related Macular Degeneration [käytetty helmikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001000.htm

[3] Makulan rappeuman geneettinen testaus – Macula Retina Association [julkaistu huhtikuussa 2019; käytetty helmikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.macula-retina.es/pruebas-geneticas-para-la-degeneracion-macular/

Käsikirjoitus: Debora Pino García

Geneetikko

Keuhkosyöpä ja genetiikka

Mikä on keuhkosyöpä? Keuhkosyöpä koostuu keuhkojen epiteelin pahanlaatuisten solujen hallitsemattomasta lisääntymisestä. Se alkaa yleensä näistä elimistä ja voi levitä hengityselinten eri osiin, jopa imusolmukkeisiin tai muihin elimiin, kuten...

Lue lisää

Mikä on geneettinen testi?

Nykypäivän tieteen ja teknologian aikakaudella genetiikka on mullistanut ymmärryksemme perinnöllisyydestä ja ihmiskehon toiminnasta. Geneettiset testit, jotka tunnetaan myös nimellä DNA-testit, ovat yksi tämän alan merkittävimmistä innovaatioista. Nämä testit ovat saaneet...

Lue lisää

Mikä on altistuminen ja miten se vaikuttaa terveyteen?

Terveys on monimutkainen käsite, jossa on selvää, että useat erilaiset tekijät vaikuttavat. Joitakin niistä on suhteellisen helppo muokata; toisissa kykymme vaikuttaa on minimaalinen tai olematon; ja muut ovat käytännössä staattisia. Kuten olemme kertoneet sinulle...

Lue lisää

Geneettinen testaus suoraan kuluttajille

Geenimme vaikuttavat merkittävästi elämäämme silmänväristämme tiettyihin sairauksiin taipumiseen. Teknologisen kehityksen ja alan johtavien yritysten, kuten 24Geneticsin, ansiosta yksilöllinen genetiikka on nyt helpommin saatavilla kuin koskaan. Mikä on...

Lue lisää

Gaucherin tauti ja genetiikka

Mikä Gaucherin tauti on? Gaucherin tauti on harvinainen autosomaalinen resessiivinen (kaksi kopiota mutatoituneesta geenistä on oltava läsnä, jotta tauti kehittyy) geneettinen häiriö, joka johtuu lysosomaalisen entsyymin, glukoserebrosidaasin, puutteesta, joka aiheuttaa...

Lue lisää

Genetiikan vaikutus keliakiaan

Mikä keliakia on? Keliakia on krooninen autoimmuunisairaus, joka vaikuttaa ruoansulatusjärjestelmään. Sille on ominaista intoleranssi gluteenille, proteiinille, jota löytyy vehnästä, ohrasta, rukiista ja näiden jyvien risteytyksistä. Kun keliakiaa sairastava ihminen syö...

Lue lisää

25. huhtikuuta: Maailman DNA-päivä

25. huhtikuuta: Maailman DNA-päivä DNA:n löytäminen on yksi merkittävimmistä virstanpylväistä tieteen historiassa, ja se on edelleen perustana monille lääketieteellisille löydöksille ja edistysaskeleille. 25. huhtikuuta on päivä, jolloin kaksi pääkohtaa genetiikan ja...

Lue lisää
    0
    Ostoskori
    Ostoskorisi on tyhjä
      Laske Shipping
      Levitä Kuponki