Lynchin oireyhtymä ja geneettinen perintö

Lynchin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka lisää todennäköisyyttä sairastua tiettyihin syöpiin, erityisesti paksusuolen syöpään. Tästä syystä Lynchin tautia on aina kutsuttu nimellä perinnöllinen ei-polypoosinen paksusuolen syöpä [1].

Jos haluat tietää lisää Lynchin oireyhtymästä, kerromme sinulle sen oireista, mitkä geenit ovat mukana sen kehittymisessä ja monia muita mielenkiintoisia faktoja taudista, joita et luultavasti tiennyt.

 

Mitkä ovat Lynchin taudin pääoireet?

Olennainen osa Lynchin oireyhtymän oireista on samanlaisia ​​kuin oireyhtymän peräsuolen syöpä, ja jotkut niistä, jotka voivat viitata tämän taudin esiintymiseen, voivat olla [2]:

  • Suoliston imeytymishäiriö
  • Suoliston verenvuoto
  • Vatsakipu.
  • Ummetus.
  • Väsymys.
  • Tahaton painonpudotus.
  • levottomuus
  • Masennus
  • Päänsärky
  • Pahoinvointi ja oksentelu.
  • Tarkkaavaisuus-ja ylivilkkaushäiriö.
  • Epänormaalia käytöstä.
  • Ärtyneisyys.
  • Kouristuksia.

Kolorektaalisyöpää tai glioblastoomaa, eräänlaista aivosyöpää, pidetään myös Lynchin taudin oireina, jonka ensisijainen vaurio on yleensä yksi paksusuolen adenooma. Tämä erottaa sen toisesta kolorektaalisyövän muodosta, jota kutsutaan familiaaliseksi adenomatoottiseksi polypoosiksi, jolle on ominaista useita adenoomat [3].

Lynch-syndrooma elinajanodote

Mikä on Lynchin oireyhtymän ja geneettisen perinnön välinen suhde?

Lynchin syndrooma on tarttuvat vanhemmilta lapsille autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Oireyhtymä voi kehittyä, jos lapsi perii yhden kopion mutatoituneesta geenistä toiselta vanhemmiltaan. Tämän tapahtumisen todennäköisyys, kun toisella vanhemmista on kopio mutaatiosta jossakin näistä spesifisistä geeneistä, on 50 %. Jos haluat oppia lisää geneettisen perinnön eri muodoista ja niiden suhteesta perinnöllisiin sairauksiin, voit tehdä niin tätä

Koostumme biljoonista soluista, jotka kasvavat ja lisääntyvät säädellyllä tavalla, joka tunnetaan solujen lisääntymisenä. Kun solu vanhenee tai siinä esiintyy jotain epänormaalia, se kuolee, jota kutsutaan apoptoosiksi. Sekä solujen lisääntyminen että apoptoosi ovat erittäin säädeltyjä. Lisääntymisprosessi voi kuitenkin sisältää virheitä (mutaatioita) solujen DNA:ssa, jotka saavat ne alkamaan lisääntymään hallitsemattomasti eivätkä kuole silloin, kun niiden pitäisi. Silloin onkologiset prosessit alkavat. 

Tämän estämiseksi järjestelmässämme on sarja geenejä, jotka vastaavat virheiden paikallistamisesta soluista ja niiden korjaamisesta.

Potilailla, joilla on Lynchin oireyhtymä, nämä geenit, jotka tunnetaan nimellä "eronkorjausgeenit", eivät toimi hyvin, joten jos solujen lisääntymisessä tapahtuu virhe, ne eivät ehkä toimi niin kuin niiden pitäisi. Tämä johtaisi kasvaimen alkamiseen [1].

Nämä geenit, jotka osallistuvat taudin kehittymiseen, ovat MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2 [4], ja minkä tahansa niistä mutatoituneen periytyminen on suora syy Lynchin oireyhtymään. Tämä ei tarkoita, että kaikki lapset, jotka perivät nämä geenit vanhemmiltaan, sairastuvat syöpään, mutta heidän todennäköisyytensä on suurempi kuin tavallisella väestöllä.

Lynch-oireyhtymän perinnöllinen

Miten ruokavalio vaikuttaa Lynchin oireyhtymään?

Alankomaiden Wageningenin yliopiston tutkijoiden tekemä ja syöpä-lehdessä julkaistu tutkimus osoitti että syövän riski ihmisillä, joilla on Lynchin oireyhtymä nelinpeli kun he noudattavat kulutukseen perustuvaa ruokavaliota roskaruoka [5].

Toisaalta, Välimeren ruokavalio on todistettu suojaavan syövän kehittymiseltä kuitupitoisten ruokien, kuten viljan, palkokasvien, hedelmien ja vihannesten, nauttimiseen liittyvien etujen ansiosta [6].

 

Lynchin oireyhtymä ja paksusuolensyövän ehkäisy

Varhainen havaitseminen Lynchin oireyhtymä voisi auttaa estää useimpia paksu- tai peräsuolen syöpiä tapauksia. Ongelma on siinä, että se on huonosti ymmärretty sairaus, joten se on alidiagnosoitu [7]. Lisäksi, koska kasvain liittyy niin läheisesti tiettyihin syöpätyyppeihin, monissa tapauksissa kasvain diagnosoidaan ennen Lynchin tautia.

Tietäminen, olemmeko Lynchin tautiin liittyvien mutatoituneiden geenien kantajia, on ensimmäinen askel erilaisten syöpien, erityisesti paksusuolensyövän, ehkäisyssä. Lisäksi näiden tietojen avulla voimme suorittaa kokonaisvaltaisempia määräaikaistarkastuksia havaita syövän esiasteet ajoissa.

Yksi menetelmistä saada tämä väestön saatavilla oleva tieto on nykyään geneettinen testaus. 24Geneticsissä suoritamme a geneettinen terveystesti määrittämiseksi jos meillä on mutaatio geeneissä mukana Lynchin oireyhtymän kehittymisessä.

Tarvitsemme yksinkertaisen sylkinäytteen erottaaksemme nämä tiedot DNA:stasi. Jos haluat tietää kaiken, mitä geneettinen tietosi voi tarjota alttiudestasi kärsiä paitsi tästä sairaudesta, myös sadoista muista vaivoista, osta terveystesti verkkosivuiltamme ja ota selvää mahdollisimman pian.

 

 

Bibliografia

[1] Lynchin oireyhtymä – Mayo Clinic Staff [julkaistu syyskuussa 2022; käytetty maaliskuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/lynch-syndrome/symptoms-causes/syc-20374714

[2] Mikä on Lynchin oireyhtymä | Oireet, syyt ja taudin hoito – La Vanguardia [julkaistu heinäkuussa 2019; käytetty maaliskuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.lavanguardia.com/vida/salud/tipos-cancer/20190731/463800463457/sindrome-de-lynch-cancer-cancer-colorrectal-polipos-cancer-de-endometrio-cancer-de-utero.html

[3] Lynchin oireyhtymä – Minhhuyen Nguyen, MD, Fox Chase Cancer Center, Temple University [tarkistettu maaliskuussa 2021; käytetty maaliskuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/trastornos-gastrointestinales/tumores-del-aparato-digestivo/s%C3%ADndrome-de-lynch

[4] Lynchin oireyhtymä – National Center for Advancing Translational Sciences [päivitetty huhtikuussa 2017; käytetty maaliskuussa 2023] Saatavilla: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12282/sindrome-de-lynch

[5] Lynchin oireyhtymästä kärsivien tulee välttää roskaruokaa – We Are Patients [julkaistu joulukuussa 2012; käytetty maaliskuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.somospacientes.com/noticias/avances/los-afectados-por-el-sindrome-de-lynch-deben-evitar-la-comida-basura/

[6] Living with Lynch syndrooma – tohtori Francesc Balaguer Prunés ja tohtori Judith Balmaña Gelpi [saatavilla maaliskuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.seom.org/seomcms/images/stories/recursos/Vivir_Lynch.PDF

[7] Lynchin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on jopa 82 %:n mahdollisuus sairastua paksusuolensyöpään – Sinc [julkaistu maaliskuussa 2014; käytetty maaliskuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Las-personas-con-sindrome-de-Lynch-tienen-hasta-un-82-de-probabilidades-de-padecer-cancer-de-colon

Käsikirjoitus: Debora Pino García

Geneetikko

Genetiikka ja urheiluvammat

Genetiikka ja urheiluvammat

Urheiluvammat Loukkaantumiset ovat yksi urheilijoiden suurimmista huolenaiheista, koska he ovat alttiina niille riippumatta urheilulajista. Usein media kaikuu, että tietyt urheiluhahmot toistuvat jatkuvasti samasta vammasta, mutta miksi näin tapahtuu? The...

Lue lisää
Tietosuoja. Suojaa geneettistä perintöäsi.

Tietosuoja. Suojaa geneettistä perintöäsi.

Digitaalisella aikakaudella teknologia edistyy harppauksin, ja tämä on mahdollistanut genetiikkamme ymmärtämisen saavuttamisen ennennäkemättömälle tasolle. Tällä kiehtovalla itsensä löytämisen matkalla me 24Geneticsillä olemme ylpeitä voidessamme olla edelläkävijöitä ja tarjota sinulle oivalluksia...

Lue lisää
Historical Ancestry: emotionaalinen matka menneisyyteen

Historical Ancestry: emotionaalinen matka menneisyyteen

Löydä syvimmät juuresi 24Geneticsin historiallisen esivanhemman raportin avulla. Kuvittele, että voisit matkustaa ajassa taaksepäin, ei vain oppiaksesi maailman historiasta, vaan myös saadaksesi selville, kuinka omat esivanhempasi vaikuttivat sen muokkaamiseen. Juuri sitä tarjoamme...

Lue lisää
Genetiikka ja rintasyöpä

Genetiikka ja rintasyöpä

Rintasyöpä syntyy, kun rintojen solut alkavat lisääntyä hallitsemattomasti, mikä johtaa kasvainten muodostumiseen. Jos syöpäsolut jätetään hoitamatta, ne voivat levitä koko kehoon ja tulla tappaviksi. Tämäntyyppinen syöpä on maailmanlaajuinen terveysongelma, joka vaikuttaa...

Lue lisää
Keuhkosyöpä ja genetiikka

Keuhkosyöpä ja genetiikka

Mikä on keuhkosyöpä? Keuhkosyöpä koostuu keuhkojen epiteelin pahanlaatuisten solujen hallitsemattomasta lisääntymisestä. Se alkaa yleensä näistä elimistä ja voi levitä hengityselinten eri osiin, jopa imusolmukkeisiin tai muihin elimiin, kuten...

Lue lisää
Mikä on geneettinen testi?

Mikä on geneettinen testi?

Nykypäivän tieteen ja teknologian aikakaudella genetiikka on mullistanut ymmärryksemme perinnöllisyydestä ja ihmiskehon toiminnasta. Geneettiset testit, jotka tunnetaan myös nimellä DNA-testit, ovat yksi tämän alan merkittävimmistä innovaatioista. Nämä testit ovat saaneet...

Lue lisää
Mikä on altistuminen ja miten se vaikuttaa terveyteen?

Mikä on altistuminen ja miten se vaikuttaa terveyteen?

Terveys on monimutkainen käsite, jossa on selvää, että useat erilaiset tekijät vaikuttavat. Joitakin niistä on suhteellisen helppo muokata; toisissa kykymme vaikuttaa on minimaalinen tai olematon; ja muut ovat käytännössä staattisia. Kuten olemme kertoneet sinulle...

Lue lisää
Geneettinen testaus suoraan kuluttajille

Geneettinen testaus suoraan kuluttajille

Geenimme vaikuttavat merkittävästi elämäämme silmänväristämme tiettyihin sairauksiin taipumiseen. Teknologisen kehityksen ja alan johtavien yritysten, kuten 24Geneticsin, ansiosta yksilöllinen genetiikka on nyt helpommin saatavilla kuin koskaan. Mikä on...

Lue lisää
    0
    Ostoskori
    Ostoskorisi on tyhjä
      Laske Shipping
      Levitä Kuponki