Tällä hetkellä harkitsemme luovaa projektia; geneettisen kartoituksen tekeminen voisi välttää monia jälkeläisillemme perimiä geneettisiä sairauksia. Puhumme erittäin halvasta testistä, johon tarvitaan vain sylkeä tai vanupuikkoa suussamme.
Meidän ei tarvitse siirtää geneettistä sairautta jälkeläisillemme. On olemassa monogeenisiä sairauksia, eli geneettisiä sairauksia, jotka johtuvat yhden geenin mutaatiosta tai muutoksista, joiden kantajia voimme olla emmekä koskaan koe tai ole kokeneet sairautta. Tämä sairaus voi kuitenkin vaikuttaa sukujuuriimme ja muihin tuleviin jälkeläisiin.
Geneettisen kartoituksen suorittaminen joidenkin näiden monogeenisten sairauksien tunnistamiseksi antaa meille selvän näkemyksen siitä riskistä, että sukulinjamme periytyy ja kärsii sellaisesta sairaudesta.
Autosomaalisessa resessiivisessä taudissa äidin ja isän sukusolut, jotka ovat kantajia, eivät yleensä aiheuta taudin oireita. Koska kuitenkin kaksi mutatoidun geenin kantajaa, heidän jälkeläisensä on 25 %:n todennäköisyys ilmentää tautia, koska molempien on välitettävä mutatoitunut geeni. Jos sukusolujen tai esivanhempien geneettinen kartta näyttää meille tämän tuloksen yhdessä tai useammassa monogeneettisessä tilassa, ratkaisuja on useita. Yksi niistä voisi olla koeputkihedelmöitys: kun meillä on useita alkioita (hedelmöitettyjä munia), voimme sekvensoida ne, tutkia, mitkä ovat perineet mutatoituneet geenit ja käyttää alkiota, jonka tiedämme varmasti olevan vapaa kyseisestä taudista.
Autosomaalisen dominanttisairauden tapauksessa yleensä yksi sukusoluista tai äiti tai isä kärsii taudista, ja heidän jälkeläistensä todennäköisyys periä sairaus on 50%, koska on välttämätöntä, että heidän sukulinjansa saa tuon dominantin mutatoituneen. geeni. Jälleen yksi ratkaisuista on koeputkihedelmöitys, jotta voidaan sekvensoida useita alkioita ja siten valita terveet.
Tämä koko prosessi saattaa tuntua monimutkaiselta, kustannus-hyötysuhdetta tarkasteltaessa meidän mielestämme ei ole epäilystäkään siitä, että jokaisen tulisi tehdä tämä yksinkertainen asia vähentääkseen jälkeläisissämme geneettisen sairauden mahdollisuuksia.
Terveen sukulinjan saaminen riippuu monista tekijöistä, joista osaa voimme hallita, toisia ei vielä tunneta, ja olemme riippuvaisia tuuristamme. Joillakin sairauksilla on geneettinen syy, toisilla ei. Emme edes tiedä, kuinka monia geneettisiä häiriöitä voidaan havaita nykyään, mutta tutkimuksemme antavat meille mahdollisuuden sulkea pois laaja luettelo sairauksista YKSINKERTAISESTI. Se on ylellisyyttä, jonka monet ihmiset haluaisivat tietää etukäteen estääkseen tai vähentääkseen seurauksia.
Geneettisten karttojen avulla pystyt tunnistamaan suuren määrän Monogeenisiä sairauksia, jotka ovat vältettävissä monissa tapauksissa.
