TIIVISTELMÄ
André Flores Bello, tohtori Hän on geneetikkobiologi ja populaatiogenetiikkaan ja esi-isien tutkimukseen keskittynyt tutkija.
Hän aloitti ammatillisen uransa Centro de Extensión Universitaria y Divulgación Ambiental de Galiciassa Santa Cruzin lahden kasviston ja sen ekologisten ominaisuuksien tutkijana Oleirosissa, A Coruñassa. Myöhemmin hän työskenteli tutkimusavustajana A Coruñan yliopiston kasvitieteen ryhmässä hankkeessa "Studying South American populations of Eurosiberian Laje of Antoxantum odoratum".
Vuonna 2015 hän suoritti maisteriopinnot Barcelonan yliopistossa, jossa hän aloitti erikoistumisensa evoluution ja ihmispopulaatiogenetiikan alueelle.
Myöhemmin hän jatkoi akateemista koulutustaan Pompeu Fabra -yliopistossa Barcelonassa saadakseen tohtorin tutkinnon evoluutiobiologiassa väitöskirjalla "Baskien populaatiogeneettinen maisema". Tässä yliopistossa hän jatkoi tohtorintutkintoaan, joka johti useisiin tieteellisiin artikkeleihin ja jossa hän pystyi kehittymään opettajana ihmisbiologian tutkinnon eri aiheissa, mukaan lukien: genetiikka, evoluutio, eläintiede ja ekologia.
Tällä hetkellä hän työskentelee osoitteessa 24Genetics tuotekehittäjänä ja tutkijana osallistuen useiden geenianalyysituotteiden kehittämiseen 24Geneticsillä.
TARKENNUSALUEET
- Biologia
- Ihmisen evoluutio
- Väestögenetiikka
KOULUTUS
PhD
Pompeu Fabran yliopisto
Evoluutiobiologia
Erinomainen - CUM LAUDE
MASTER
Barcelonan yliopisto
Genetiikka ja evoluutiogenomiikka
VALMISTUA
A Coruñan yliopisto
Biologia ja biotieteet
TUTKIMUS
- Mercherosin geneettinen maisema: aliedustettu ryhmä Iberian niemimaalla - 2021
Kokonaiskuva ihmisen geneettisestä vaihtelusta on muuttunut suuresti viime vuosina, mutta monet populaatiot ovat edelleen suurelta osin alitutkittuja. Tässä artikkelissa analysoimme ensimmäistä kertaa Merceran väestöä, huonosti tutkittua ja historiallisesti vainottua espanjalaista etnistä vähemmistöryhmää. Mercerosille on ollut ominaista vaeltava historia, yhteiset perinteiset ammatit ja oman kielensä käyttö.
- Baskien geneettinen alkuperä, ainutlaatuisuus ja heterogeenisuus - 2021
Baskit ovat historiallisesti asuneet Länsi-Pyreneiden varrella Ranskan ja Kantabrian alueella nykyisten Espanjan ja Ranskan alueiden hajallaan. Viime vuosikymmeninä ne ovat olleet intensiivisen tutkimuksen kohteena niiden ainutlaatuisten kulttuuristen ja biologisten ominaisuuksien vuoksi, jotka suurella kiistalla asettivat heidät heterogeeniseen, eristettyyn ja ainutlaatuiseen populaatioon. Heidän ei-indoeurooppalaisen kielensä, baskin, uskotaan olevan tärkeä tekijä baskien geneettistä maisemaa muovaamassa. Sen historiasta ja oletetusta ainutlaatuisuudesta käydään kuitenkin edelleen vilkasta keskustelua aikaisempien tutkimusten rajoituksista johtuen. Täällä analysoimme baskien ja ympäröivien ei-euskera-kielisten ryhmien genomitietoja. Ympäröivät ei-baskinkieliset ryhmät mikromaantieteellisellä tasolla. Analysoimme yhteensä ~629,000 XNUMX
Kokonaisia genomivariantteja 1,970 190 nykyaikaisessa ja muinaisessa näytteessä, mukaan lukien 18 uutta yksilöä XNUMX näytteenottopaikalta Baskimaan alueella. Ensimmäistä kertaa paikallisia ja laajamittaisia analyyseja on tehty koko genomitiedoista, jotka kattavat koko Ranskan ja Kantabrian alueen, yhdistäen alleelitaajuus- ja haplotyyppipohjaisia menetelmiä. Tuloksemme osoittavat, että baskit eroavat selvästi ympäröivistä populaatioista, ja ei-baskibaskit ranskalais-kantabrialaiset sijaitsevat välissä. Lisäksi baskien sisällä havaitaan vahva geneettinen heterogeenisuus, jolla on merkittävä korrelaatio maantieteellisen sijainnin kanssa. Lopuksi todettakoon, että havaittua baskien erilaistumista ei voida katsoa johtuvan ulkoisesta alkuperästä muihin Iberian ja ympäröiviin populaatioihin verrattuna. Sen sijaan osoitamme, että tällainen erilaistuminen on seurausta geneettisestä jatkuvuudesta rautakaudesta lähtien, jolle on ominaista eristyneisyys ja viimeaikaisen geenivirran puute, jota kielimuuri olisi voinut vahvistaa.
- Geneettisen rakenteen ja adaptiivisen positiivisen valinnan mallit Liettuan populaatiossa korkean tiheyden SNP-tiedoista - 2019.
Maantieteellisesti spesifisten alueiden analyysi ja geneettisen monimuotoisuuden hienojakoisten mallien karakterisointi voi helpottaa paikallisiin ihmispopulaatioihin vaikuttavien mikroevoluutioprosessien ymmärtämistä. Täällä loimme korkeatiheyksisiä SNP-genotyyppitietoja 425 yksilöstä Liettuan kuudesta maantieteellisestä alueesta ja yhdistimme tietoaineistomme saatavilla oleviin muinaisiin ja nykyaikaisiin tietoihin tutkiaksemme populaation geneettistä rakennetta, esi-isien komponentteja ja positiivisen luonnollisen valinnan tunnusmerkkejä Liettuan populaatiossa. Tulokset osoittavat, että liettualaiset ovat homogeeninen populaatio, joka on geneettisesti erotettu naapuriväestöstä, mutta odotettavissa olevan yleisen eurooppalaisen kontekstin sisällä. Lisäksi emme vain vahvista, että liettualaisilla on yksi suurimmista osuuksista länsimaisista, skandinaaviisista ja itäisistä metsästäjä-keräilijöistä, joita löytyy Euroopan populaatioista, mutta myös varhais-keskikauden aropaimenten osuudet, jotka yhdessä muodostavat yksilöllisen geneettisen luonteen. Liettuan väestöstä. Lopuksi liettualaisilla havaitun positiivisen valinnan tärkeimmistä allekirjoituksista tunnistimme useita kandidaattigeenejä, jotka liittyvät ruokavalioon (PNLIP, PPARD), pigmentaatioon (SLC24A5, TYRP1 ja PPARD) ja immuunivasteeseen (BRD2, HLA-DOA, IL26 ja IL22).
- Baskien Rh-veriryhmäjärjestelmän sekvenssien monimuotoisuus - 2018
Baskeilla on erityisiä kulttuurisia, demografisia ja geneettisiä piirteitä, jotka ovat tehneet heidät eristäytyneeksi ja ainutlaatuiseksi väestöksi Euroopassa, kuten heidän ei-indoeurooppalainen kielensä, euskara. Historiallisesti he ovat asuneet Länsi-Pyreneiden varrella Espanjan ja Ranskan välissä yhdessä Euroopan tärkeimmistä jäätikkösuojista viimeisen jääkauden aikana. Silmiinpistävin geneettinen ominaisuus on niiden korkeampi esiintyvyys RhD-veriryhmän negatiivisessa alleelissa, joka on vastasyntyneen hemolyyttiseen sairauteen liittyvä variantti. Sekä demografisia että adaptiivisia prosesseja on ehdotettu mahdollisiksi syiksi RhD-negatiivisten korkeaan esiintymistiheyteen baskeilla, mutta kumpaakaan hypoteesia ei ole osoitettu selvästi. Aiemmat baskien Rh-järjestelmää koskevat tutkimukset ovat keskittyneet pääasiassa serologiseen ja genotyyppiseen monimuotoisuuteen, mutta tässä työssä analysoimme genotyypitys- ja seuraavan sukupolven sekvensointitietoja tarjotaksemme yleiset puitteet baskien järjestelmän geneettiselle skenaariolle. Erityisesti genotyypisimme järjestelmän tärkeimmät variantit (D/d, E/e ja C/c) ja sekvensoimme kolme ~6 kb:n Rh-geenejä ympäröivää aluetta vertailua varten. Tuloksemme ovat yhtäpitäviä aikaisempien tutkimusten kanssa, sillä baskeilla oli korkein RHD-deleetio (47.2 %). D/d-, E/e- ja C/c-varianttien haplotyyppianalyysit vahvistivat yhteyden RhC-alleelin, jonka aiemmin ehdotettiin olevan positiivisen valinnan alla, ja RhD-positiivisen variantin välillä muissa kuin Saharan eteläpuolisissa populaatioissa, mukaan lukien baskit. Löysimme myös äärimmäisen erilaistumisen C/c-variantille, kun verrattiin Saharan eteläpuolista ja ei-saharalaista populaatiota.
KURSSIT
- Muinaisen DNA:n paleogenomiikka - Physalia
- Liittyy evoluutiobiologian instituuttiin (CSIC-Universitat Pompeu Fabra)
- Tutkimusetiikka ja henkilötietojen suoja
- Liittyy evoluutiobiologian instituuttiin (CSIC-Universitat Pompeu Fabra)
- Tieteen havainnollistaminen 7
- Liittyy evoluutiobiologian instituuttiin (CSIC-Universitat Pompeu Fabra)
- DNA-sekvensointi kapillaarielektroforeesilla Liittyy A Corunan yliopistoon
LIITTYVÄT LINKIT:
