24G logo
0 0,00

Manuel de la Mata

Biol. Col: 19989-M

Manuel de la Mata. Tarkkuus, ennaltaehkäisevä ja yksilöllinen lääketiede. Geneetikko | Tuotepäällikkö ja geneettinen konsultti 24Geneticsissä.

Manuel de la Mata, MsC. Hän on nuori geneetikko ja geneettinen neuvonantaja, kliiniseen genetiikkaan ja hedelmällisyyteen erikoistunut biologi. Tällä hetkellä hän jatkaa aktiivista koulutustaan ​​sekä itseoppineena että instituutioiden, symposiumien ja kansainvälisten kongressien kautta.

Hän aloitti ammattiuransa kiertämällä Ramón y Cajal -sairaalassa, joka on yksi Espanjan uraauurtavista sairaaloista kliinisen genetiikan alalla. Tämän kokemuksen kautta hän oppi ja tajusi genetiikan potentiaalista ja intohimosta.

Myöhemmin hän teki harppauksen 24Geneticsiin yrityksen alkuaikoina. Hänen roolinsa on keskittynyt tuotekehitykseen ja geneettiseen neuvontaan viimeisen kahden vuoden ajan.

Manuel on ollut jäsen useissa yhdistyksissä, kuten: The European Society of Human Genetics, Spanish Society of Human Genetics ja Spanish Society of Genetic Counseling.

 

TARKENNUSALUEET

  • Uusien geneettisten raporttien suunnittelu, tuotanto ja päivitys.
  • Algoritmien kehittäminen
  • Geneettinen neuvonta (harvinaiset, monimutkaiset ja monogeeniset sairaudet, syöpä, farmakogenetiikka, nutrigenetiikka)
  • GWAS-analyysi

 

KOULUTUS

HALLITA

Kliininen genetiikka ja avustettu lisääntyminen

DEGREE

Biologian tutkinto

 

TUTKIMUS

Kartoitetaan COVID-19:n ihmisen geneettistä arkkitehtuuria

Yksilön geneettinen rakenne edistää alttiutta ja vastetta virusinfektiolle. Vaikka ympäristölliset, kliiniset ja sosiaaliset tekijät vaikuttavat SARS-CoV-2-altistumiseen ja COVID-191,2-taudin vakavuuteen, isäntägenetiikka voi myös olla tärkeä. Isäntäspesifisten geneettisten tekijöiden tunnistaminen voi paljastaa terapeuttisesti tärkeitä biologisia mekanismeja ja selvittää SARS-CoV-2-infektion ja sen tulosten muunnettavissa olevien ympäristöriskitekijöiden syy-suhteita. Muodosimme maailmanlaajuisen tutkijaverkoston tutkiaksemme ihmisen genetiikan roolia SARS-CoV-2-infektiossa ja COVID-19:n vakavuutta. Kuvaamme kolmen genominlaajuisen assosiaatiometa-analyysin tulokset, jotka kattavat jopa 49,562 19 COVID-46-potilasta 19 tutkimuksesta 13 maassa. Raportoimme 2 merkittävää genominlaajuista lokusta, jotka liittyvät SARS-CoV-19-infektioon tai COVID-3:n vakaviin ilmenemismuotoihin. Useat näistä lokuksista vastaavat aiemmin dokumentoituja yhteyksiä keuhko- tai autoimmuuni- ja tulehdussairauksiin7-19. Ne edustavat myös mahdollisesti toimivia mekanismeja vasteena infektiolle. Mendeliläiset satunnaistusanalyysit tukevat tupakoinnin ja painoindeksin syy-osuutta vaikeassa COVID-19:ssä, vaikkakaan ei tyypin II diabeteksessa. COVID-XNUMX:ään liittyvien uusien isäntägeneettisten tekijöiden tunnistamisen ennennäkemättömällä nopeudella mahdollisti ihmisgenetiikan tutkimusyhteisön kokoontuminen priorisoimaan tietojen, tulosten, resurssien ja analyyttisten puitteiden jakamista. Tämä kansainvälisen yhteistyön malli korostaa tulevien geneettisten löytöjen mahdollisuuksia uusissa pandemioissa tai itse asiassa kaikissa monimutkaisissa ihmissairauksissa.

 

KURSSIT

  • 5. geneettisen neuvonnan konferenssi: Hospital Dexeus, Espanja, 2019
  • Avustettu lisääntyminen ja hedelmällisyys -symposium - GINEFIV, Espanja, 2018
  • CEGEN - Kumppanuustutkimukset: datasuunnittelu ja -analyysi, Espanja, 2018

 

LISÄSISÄLTÖ:

http://revbigo.webs.uvigo.es/images/revbigo/2016/Revbigo_2016_07.pdf

 
 
 
 
Tietosuoja. Suojaa geneettistä perintöäsi.

Tietosuoja. Suojaa geneettistä perintöäsi.

Digitaalisella aikakaudella teknologia edistyy harppauksin, ja tämä on mahdollistanut genetiikkamme ymmärtämisen saavuttamisen ennennäkemättömälle tasolle. Tällä kiehtovalla itsensä löytämisen matkalla me 24Geneticsillä olemme ylpeitä voidessamme olla edelläkävijöitä ja tarjota sinulle oivalluksia...

Geneettinen testaus suoraan kuluttajille

Geneettinen testaus suoraan kuluttajille

Geenimme vaikuttavat merkittävästi elämäämme silmänväristämme tiettyihin sairauksiin taipumiseen. Teknologisen kehityksen ja alan johtavien yritysten, kuten 24Geneticsin, ansiosta yksilöllinen genetiikka on nyt helpommin saatavilla kuin koskaan. Mikä on...

Gaucherin tauti ja genetiikka

Gaucherin tauti ja genetiikka

Mikä Gaucherin tauti on? Gaucherin tauti on harvinainen autosomaalinen resessiivinen (kaksi kopiota mutatoituneesta geenistä on oltava läsnä, jotta tauti kehittyy) geneettinen häiriö, joka johtuu lysosomaalisen entsyymin, glukoserebrosidaasin, puutteesta, joka aiheuttaa...

Onko haimasyöpä perinnöllistä?

Onko haimasyöpä perinnöllistä?

Haima on rauhasmainen elin mahalaukun takana ja selkärangan edessä. Se tuottaa mahanesteitä, entsyymejä, jotka hajottavat ruokaa, ja useita hormoneja, jotka auttavat hallitsemaan verensokeritasoja. Kasvain alkaa kehittyä, kun kasvain kasvaa epänormaalisti...

Sepelvaltimotauti ja genetiikka

Sepelvaltimotauti ja genetiikka

Sepelvaltimotauti on yksi johtavista kuolinsyistä maailmanlaajuisesti. Se on yleisin sydänsairaus. Vaikka on olemassa tunnettuja riskitekijöitä, kuten tupakointi, korkea kolesteroli ja verenpainetauti, lukuisat tutkimukset ovat osoittaneet, että genetiikalla on...

Harvinaiset sairaudet

Harvinaiset sairaudet

Harvinaisille sairauksille on ominaista niiden alhainen esiintyvyys, joka määritellään tiettyyn ryhmään kuuluvien ihmisten lukumääräksi, jotka kärsivät tietystä sairaudesta tiettynä ajankohtana. Vaikka termille "harvinainen sairaus" ei ole yhtä määritelmää, ne kaikki perustuvat...

Genetiikan vaikutus kallonsisäisiin aneurysmiin

Genetiikan vaikutus kallonsisäisiin aneurysmiin

On tärkeää ymmärtää tekijät, jotka voivat vaarantaa aivojen terveyden. Tutkimukset ovat osoittaneet, että sekä ympäristölliset että geneettiset tekijät voivat lisätä kallonsisäisen aneurysman riskiä, ​​heikentyneen alueen aivojen verisuonessa, joka aiheuttaa sen laajentumisen tai...

Mikä rooli genetiikalla on nivelreumassa?

Mikä rooli genetiikalla on nivelreumassa?

Nivelreuma kuuluu hyvin laajaan patologioiden ryhmään, joita kutsutaan autoimmuunisairauksiksi. Näille kroonisille sairauksille on ominaista se, että immuunijärjestelmä hyökkää omiin kudoksiinsa ja elimiinsä, mitä voi esiintyä missä tahansa kehossa. Autoimmuunisairauden tarkka syy...

Tyvisolusyöpä ja geneettinen taipumus

Tyvisolusyöpä ja geneettinen taipumus

Ihosyöpä on yksi yleisimmistä syöpätyypeistä. Se esiintyy yleensä auringolle alttiimmilla ihoalueilla, kuten päässä, kaulassa tai selässä, vaikka se voi esiintyä missä tahansa kehon osassa. Ihosyöpä luokitellaan pääasiassa kolmeen tyyppiin: perus...

    0
    Ostoskori
    Ostoskorisi on tyhjä
      Laske Shipping
      Levitä Kuponki