Biol. Col: 19989-M
Manuel de la Mata. Tarkkuus-, ennaltaehkäisevä ja personoitu lääketiede. Geneetikko | Tuotepäällikkö ja geneettinen konsultti 24Geneticsillä.
Manuel de la Mata, MsC. Hän on nuori geneetikko ja geneettinen neuvonantaja, kliiniseen genetiikkaan ja hedelmällisyyteen erikoistunut biologi. Tällä hetkellä hän jatkaa aktiivista koulutustaan sekä itseoppineena että instituutioiden, symposiumien ja kansainvälisten kongressien kautta.
Hän aloitti ammattiuransa kiertämällä Ramón y Cajal -sairaalassa, joka on yksi Espanjan uraauurtavista sairaaloista kliinisen genetiikan alalla. Tämän kokemuksen kautta hän oppi ja tajusi genetiikan potentiaalista ja intohimosta.
Myöhemmin hän teki harppauksen 24Geneticsiin yrityksen alkuaikoina. Hänen roolinsa on keskittynyt tuotekehitykseen ja geneettiseen neuvontaan viimeisen kahden vuoden ajan.
Manuel on ollut jäsen useissa yhdistyksissä, kuten: The European Society of Human Genetics, Spanish Society of Human Genetics ja Spanish Society of Genetic Counseling.
TARKENNUSALUEET
KOULUTUS
HALLITA
Kliininen genetiikka ja avustettu lisääntyminen
DEGREE
Biologian tutkinto
TUTKIMUS
Yksilön geneettinen rakenne edistää alttiutta ja vastetta virusinfektiolle. Vaikka ympäristölliset, kliiniset ja sosiaaliset tekijät vaikuttavat SARS-CoV-2-altistumiseen ja COVID-191,2-taudin vakavuuteen, isäntägenetiikka voi myös olla tärkeä. Isäntäspesifisten geneettisten tekijöiden tunnistaminen voi paljastaa terapeuttisesti tärkeitä biologisia mekanismeja ja selvittää SARS-CoV-2-infektion ja sen tulosten muunnettavissa olevien ympäristöriskitekijöiden syy-suhteita. Muodosimme maailmanlaajuisen tutkijaverkoston tutkiaksemme ihmisen genetiikan roolia SARS-CoV-2-infektiossa ja COVID-19:n vakavuutta. Kuvaamme kolmen genominlaajuisen assosiaatiometa-analyysin tulokset, jotka kattavat jopa 49,562 19 COVID-46-potilasta 19 tutkimuksesta 13 maassa. Raportoimme 2 merkittävää genominlaajuista lokusta, jotka liittyvät SARS-CoV-19-infektioon tai COVID-3:n vakaviin ilmenemismuotoihin. Useat näistä lokuksista vastaavat aiemmin dokumentoituja yhteyksiä keuhko- tai autoimmuuni- ja tulehdussairauksiin7-19. Ne edustavat myös mahdollisesti toimivia mekanismeja vasteena infektiolle. Mendeliläiset satunnaistusanalyysit tukevat tupakoinnin ja painoindeksin syy-osuutta vaikeassa COVID-19:ssä, vaikkakaan ei tyypin II diabeteksessa. COVID-XNUMX:ään liittyvien uusien isäntägeneettisten tekijöiden tunnistamisen ennennäkemättömällä nopeudella mahdollisti ihmisgenetiikan tutkimusyhteisön kokoontuminen priorisoimaan tietojen, tulosten, resurssien ja analyyttisten puitteiden jakamista. Tämä kansainvälisen yhteistyön malli korostaa tulevien geneettisten löytöjen mahdollisuuksia uusissa pandemioissa tai itse asiassa kaikissa monimutkaisissa ihmissairauksissa.
KURSSIT
LISÄSISÄLTÖ:
http://revbigo.webs.uvigo.es/images/revbigo/2016/Revbigo_2016_07.pdf
Digitaalisella aikakaudella teknologia edistyy harppauksin, ja tämä on mahdollistanut genetiikkamme ymmärtämisen saavuttamisen ennennäkemättömälle tasolle. Tällä kiehtovalla itsensä löytämisen matkalla me 24Geneticsillä olemme ylpeitä voidessamme olla edelläkävijöitä ja tarjota sinulle oivalluksia...
Geenimme vaikuttavat merkittävästi elämäämme silmänväristämme tiettyihin sairauksiin taipumiseen. Teknologisen kehityksen ja alan johtavien yritysten, kuten 24Geneticsin, ansiosta yksilöllinen genetiikka on nyt helpommin saatavilla kuin koskaan. Mikä on...
Mikä Gaucherin tauti on? Gaucherin tauti on harvinainen autosomaalinen resessiivinen (kaksi kopiota mutatoituneesta geenistä on oltava läsnä, jotta tauti kehittyy) geneettinen häiriö, joka johtuu lysosomaalisen entsyymin, glukoserebrosidaasin, puutteesta, joka aiheuttaa...
Haima on rauhasmainen elin mahalaukun takana ja selkärangan edessä. Se tuottaa mahanesteitä, entsyymejä, jotka hajottavat ruokaa, ja useita hormoneja, jotka auttavat hallitsemaan verensokeritasoja. Kasvain alkaa kehittyä, kun kasvain kasvaa epänormaalisti...
Lymfaattinen järjestelmä on elintärkeä ihmiskehon immuunijärjestelmälle. Se tuottaa ja kuljettaa imusoluja kaikkialla verenkierrossa ja toimii infektioiden tai muiden sairauksien sattuessa [1]. Se koostuu laajasta imusuonten verkostosta, joka haarautuu...
Sepelvaltimotauti on yksi johtavista kuolinsyistä maailmanlaajuisesti. Se on yleisin sydänsairaus. Vaikka on olemassa tunnettuja riskitekijöitä, kuten tupakointi, korkea kolesteroli ja verenpainetauti, lukuisat tutkimukset ovat osoittaneet, että genetiikalla on...
Harvinaisille sairauksille on ominaista niiden alhainen esiintyvyys, joka määritellään tiettyyn ryhmään kuuluvien ihmisten lukumääräksi, jotka kärsivät tietystä sairaudesta tiettynä ajankohtana. Vaikka termille "harvinainen sairaus" ei ole yhtä määritelmää, ne kaikki perustuvat...
On tärkeää ymmärtää tekijät, jotka voivat vaarantaa aivojen terveyden. Tutkimukset ovat osoittaneet, että sekä ympäristölliset että geneettiset tekijät voivat lisätä kallonsisäisen aneurysman riskiä, heikentyneen alueen aivojen verisuonessa, joka aiheuttaa sen laajentumisen tai...
Nivelreuma kuuluu hyvin laajaan patologioiden ryhmään, joita kutsutaan autoimmuunisairauksiksi. Näille kroonisille sairauksille on ominaista se, että immuunijärjestelmä hyökkää omiin kudoksiinsa ja elimiinsä, mitä voi esiintyä missä tahansa kehossa. Autoimmuunisairauden tarkka syy...
Ihosyöpä on yksi yleisimmistä syöpätyypeistä. Se esiintyy yleensä auringolle alttiimmilla ihoalueilla, kuten päässä, kaulassa tai selässä, vaikka se voi esiintyä missä tahansa kehon osassa. Ihosyöpä luokitellaan pääasiassa kolmeen tyyppiin: perus...
