Harvinaisille sairauksille on ominaista niiden alhainen esiintyvyys, joka määritellään niiden ihmisten määräksi tietyssä ryhmässä, jotka kärsivät tietystä sairaudesta tiettynä ajankohtana.
Vaikka termille "harvinainen sairaus" ei ole yhtä määritelmää, ne kaikki perustuvat niiden esiintymistiheyteen ja joissakin tapauksissa sisältävät oireiden vakavuuden tai hoidon saatavuuden.
- Yhdysvalloissa harvinaiset sairaudet määritellään sairaudeksi tai tilaksi, joka vaikuttaa alle 200,000 0.2 ihmiseen Yhdysvalloissa, mikä vastaa XNUMX %:n esiintyvyyttä Yhdysvalloissa.
- Japanissa harvinainen sairaus määritellään sairaudeksi, joka vaikuttaa alle 50,000 0.04 ihmiseen, mikä vastaa alle XNUMX prosentin esiintyvyyttä.
- Euroopan unioni määrittelee harvinaisen sairauden sairaudeksi, jonka esiintyvyys on alle 0.05 % eli sairauksia, jotka vaikuttavat alle 0.05 %:iin väestöstä ja ovat hengenvaarallisia tai kroonisesti heikentäviä.
Huolimatta niiden alhaisesta esiintyvyydestä, mukaan Orphanet tietokannassa on yli 7,000 XNUMX luetteloitua harvinaista sairautta, jotka vaikuttavat yhteensä noin 10 prosenttiin väestöstä, mikä tekee niistä kansanterveysongelman.
Näitä sairauksia kutsutaan myös "harvinaissairauksiksi", koska tutkimusta tai kliinisiä tutkimuksia kohtaan ei ole kiinnostusta.
Harvinaisten sairauksien diagnoosi
Harvinaiset sairaudet ovat usein krooniset ja heikentävät tilat, joilla on suuri fenotyyppinen heterogeenisuus, ja ne ovat useimmiten terveydenhuollon ammattilaisten tuntemattomia, mikä tekee diagnoosista monimutkaista ja pitkäkestoista (keskimäärin 5–10 vuotta). Itse asiassa luvut osoittavat, että 40 prosentilla harvinaisista sairauksista kärsivistä ei ole diagnoosia, mikä vaikuttaa suuresti sairastuneiden elämänlaatuun, koska väestön tiedon puute voi saada heidät kohtaamaan leimautumista ja psykologisia ongelmia. ymmärryksen ja tuen niukkuudesta johtuvia ongelmia. Tästä syystä harvinaisten sairauksien tutkimus on välttämätöntä, ja tutkimusohjelmat, kuten UDN (Diagnosoimattomien sairauksien verkosto) on kehitetty vastaamaan suureen määrään diagnosoimattomia harvinaisia sairauksia koskevia kyselyitä.
Genetiikka ja harvinaiset sairaudet
Noin 80 %:lla näistä sairauksista on Mendelin perinnöllinen kuvio, eli ne ovat seurausta yhden geenin mutaatioista. Tämän tyyppinen perinnöllisyys luokitellaan hallitsevaksi, resessiiviseksi tai sukupuolikromosomiin sidottuksi. Jos haluat oppia lisää erilaisista perintötyypeistä, voit tehdä sen osoitteessamme blogi perinnöllisistä sairauksista. Siksi genetiikalla on olennainen rooli harvinaisten sairauksien torjunnassa, sillä se auttaa tunnistamaan sairauksien taustalla olevat syyt ja kehittämään erityisiä hoitoja.
Harvinaisista sairauksista voidaan erottaa myös aikuisiässä kehittyvät ns. synnynnäiset epämuodostumat, jotka ovat alkion kehityksen aikana ilmeneviä sairauksia. Suurin osa harvinaisista sairauksista ilmaantuu lasten iässä, mikä johtuu geneettisen alkuperän suuresta esiintyvyydestä ja synnynnäisistä poikkeavuuksista, mutta esiintyvyys on korkeampi aikuisilla joidenkin vakavien lapsuussairauksien korkean kuolleisuuden vuoksi.
Esimerkkinä harvinaisesta sairaudesta puhumme tyypin 1 nefroottinen oireyhtymä, joka tunnetaan myös suomalaistyypin nefroottisena oireyhtymänä. Tämä oireyhtymä alkaa ennen syntymää, ja sen tärkeimmät kliiniset merkit ja oireet ovat seuraavat:
- Proteinuria. Tämä on liiallista proteiinin erittymistä virtsaan, joka synnytystä edeltävässä vaiheessa havaitaan lapsivedestä ja vähäisemmässä määrin äidin veressä.
- Hypoalbuminemia. Albumiini on veren runsain proteiini, jonka tehtävänä on kuljettaa lipidimolekyylejä ja ylläpitää onkoottista painetta, mikä on välttämätöntä kehon nesteiden oikealle jakautumiselle suonensisäisten ja ekstravaskulaaristen osastojen välillä. Proteiinin lisääntyneen erittymisen vuoksi virtsaan tämä oireyhtymä liittyy veren albumiinin patologiseen laskuun.
- Turvotus. Toinen tämän oireyhtymän seuraus on nesteen kertyminen, mikä voi johtaa turvotukseen kehon eri osissa.
- Hyperlipidemia. Massiivisen proteiini- ja albumiinihäviön vuoksi maksa tuottaa enemmän proteiineja, mukaan lukien matalatiheyksiset lipoproteiinit (LDL) ja erittäin matalatiheyksiset lipoproteiinit (VLDL), jotka ovat pääasiallisia kolesterolin ja triglyseridien kuljettajia kehossa. Nämä lipoproteiinit vapautuvat verenkiertoon ja lisäävät kolesteroli- ja triglyseridipitoisuuksia veressä, mikä tunnetaan hyperlipidemiana.
Tämä sairaus johtuu mutaatioista NPHS1 geeni, geeni, joka sijaitsee kromosomin 19 pitkässä haarassa ja joka koodaa nefriiniproteiinia. Tämä proteiini ekspressoituu yksinomaan podosyyteissä, jotka ovat epiteelisoluja, jotka muodostavat Bowmanin kapselin (glomerulaarisen kapselin) viskeraalisen kerroksen munuaisissa, joiden toiminta on välttämätöntä glomerulussuodatuksessa. Tähän mennessä NPHS200-geenissä on kuvattu yli 1 mutaatiota.
Tämän harvinaisen sairauden periytyminen on autosomaalisesti resessiivistä eli taudin kehittymiseen tarvitaan kaksi mutatoitunutta alleelia. Kun ihmisellä on vain yksi mutatoitunut geenin alleeli, hän voi olla täysin terve, mutta tunnetaan kantajana, koska se voi tarttua jälkeläisiin. Tässä tosiasiassa piilee kantajastatuksen tuntemisen tärkeys sekä tämän että muiden autosomaalisten resessiivisten sairauksien osalta.
Perhesuunnittelun kannalta, kun harkitset biologisten lasten hankkimista, voi olla erittäin hyödyllistä tietää, oletko sinä tai kumppanisi harvinaisen sairauden kantajia ja kuinka todennäköistä on, että jälkeläisesi sairastuu tästä sairaudesta. Tämä on erityisen hyödyllistä, jos joku perheenjäsenistäsi kärsii tämäntyyppisestä taudista.
24Genetiikka ja harvinaiset sairaudet
24Genetics tarjoaa sinulle omamme DNA terveystesti yli 200 sairauteen, mukaan lukien suuri määrä harvinaisia perinnöllisiä sairauksia. Lisäksi löydät monimutkaisia sairauksia ja erilaisia mutaatioita, jotka lisäävät syöpäalttiutta. Klikkaa tästä nähdäksesi esimerkin geneettisen terveysraportistamme ja tarkistaaksesi kaikki saamasi henkilökohtaiset tiedot.
Bibliografia
Esiintymisen määritelmä – NCI Dictionary of Cancer – NCI. (nd). Haettu 20. helmikuuta 2023 osoitteesta https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/prevalencia
Villalón-García, I., Álvarez-Córdoba, M., Suárez-Rivero, JM, Povea-Cabello, S., Talaverón-Rey, M., Suárez-Carrillo, A., Munuera-Cabeza, M. ja Sánchez -Alcázar, JA (2020). Tarkkuuslääketiede harvinaisissa sairauksissa. Diseases (Basel, Sveitsi), 8(4), 42. https://doi.org/10.3390/DISEASES8040042. https://doi.org/10.3390/DISEASES8040042
Miyamoto, BE ja Kakkis, ED (2011). Nopeutetun hyväksynnän paremman saatavuuden mahdollinen investointivaikutus matalan esiintyvyyden harvinaisten sairauksien hoitojen kehittämiseen. Orphanet Journal of Rare Diseases, 6(1), 1-13. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-49/. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-49/
Autosomaalinen resessiivinen: MedlinePlus Medical Encyclopedia (nd). Haettu 20. helmikuuta 2023 osoitteesta https://medlineplus.gov/ency/article/002052.htm.
Mendelin perintö. Haettu 20. helmikuuta 2023 alkaen https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Herencia-mendeliana
Orphanet: Synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä, suomalainen tyyppi. Haettu 20. helmikuuta 2023 osoitteesta https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=839
Geneettinen testaus – Nefroottinen oireyhtymä tyyppi 1, oireyhtymä …, (Nefroottinen oireyhtymä tyyppi 1; suomalainen synnynnäinen nefroosi) – Gen NPHS1. – IVAMI (nd). Haettu 20. helmikuuta 2023 osoitteesta https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1249-pruebas-geneticas-nefrotico-tipo-1 -syndrooma-nefroottinen-oireyhtymä-tyyppi-1-suomalainen-synnynnäinen-nefroosi-gen-i-nphs1.
Wang, C. shi ja Greenbaum, LA (2019). Nefroottinen oireyhtymä. Pediatric Clinics of North America, 66(1), 73-85. https://doi.org/10.1016/J.PCL.2018.08.006.
