Genetiikka ja Alzheimerin tauti

Alzheimerin tauti on yksi yleisimmistä neurodegeneratiivisista sairauksista maailmassa. Kuudennesta elinvuosikymmenestä lähtien riski alkaa moninkertaistua (1). Se on etenevä, toistaiseksi parantumaton sairaus, joka ilmenee pääasiassa muistiongelmina ja johon yleensä liittyy tai kehittyy muun muassa desorientaatiota, huomiohäiriöitä, persoonallisuuden ja mielialan muutoksia, kommunikaatiokyvyttömyyttä ja jopa motoristen toimintojen heikkenemistä. tekijät oireet. Tämä patologia vaikuttaa kaikkiin ihmiskunnan etnisiin ryhmiin, ja yksi merkittävimmistä tekijöistä on eliniän pidentyminen. Mitä pidempään elämme, sitä enemmän aivomme altistuvat hermosolujen rappeutumisen mahdollisuudelle (2).

Jopa 90 % Alzheimerin taudista on geneettisiä.

Alzheimer on monimutkainen sairaus, ja tämä vaikeuttaa syiden etsimistä. Monimutkaisissa sairauksissa genetiikka on olennainen huomioitava tekijä, mutta myös ympäristötekijät, kuten stressi, ruokavalio tai asuinpaikkamme, vaikuttavat siihen. Viimeaikaiset geneettiset tutkimukset osoittavat, että DNA:ssamme on vielä paljon löydettävää (4); Kun puhutaan perinnöllisistä tekijöistä, jotkut tutkimukset osoittavat jopa 80 %:n geneettisistä syistä taudin kehittymisessä. Ja tämä prosenttiosuus nousee yli 90 prosenttiin varhaisessa vaiheessa alkaneen Alzheimerin taudin tapauksessa

Aducanumab, valo tunnelin päässä

Useimpien lääkkeiden kehitys keskittyy tiettyihin patologisiin osiin, kuten amyloidikaskadiin (8). Valitettavasti monia ei ole hyväksytty ja kehitetty. Olemme kuitenkin hiljattain nähneet Aducanumabin (9) hyväksynnän, mikä on virstanpylväs ja näyttää meille valoa tunnelin päässä.

24Genetics sisällyttää Alzheimerin terveysraporttiinsa

Erikoisuutena on, että viime vuosikymmeninä Alzheimerin taudin ilmaantuvuus on vähentynyt tietyissä osissa maailmaa (10). Silti paljon on vielä havaittavaa, koska tämän häiriön patofysiologiaa ei ole vielä täysin ymmärretty (11, 12). Kuitenkin sen vähän, mitä tällä hetkellä tiedämme geneettisellä tasolla, 24Genetics kehittää useissa terveysraporttinsa osissa, analyysissä geneettisestä alttiudesta Alzheimerin tautiin.

Raportin tässä osassa käytämme GWAS:a. Tämä tilastollinen analyysimetodologia vertaa ihmisten DNA-markkereita, joilla on jokin sairaus tai piirre ihmisiin, joilla ei ole tätä sairautta geneettisten erojen tunnistamiseksi. Nämä tutkimukset voivat olla hyödyllisiä ennaltaehkäisyssä ja varhaisessa diagnosoinnissa. Vaikka ne eivät olisikaan diagnostisia työkaluja, ne kertovat meille, pitäisikö meidän kiinnittää enemmän huomiota tiettyihin terveyteemme alueisiin.