Genetiikan vaikutus keliakiaan

Mikä on keliakia?

Keliakia on krooninen autoimmuunisairaus, joka vaikuttaa ruoansulatusjärjestelmään. Sille on ominaista intoleranssi gluteenille, proteiinille, jota löytyy vehnästä, ohrasta, rukiista ja näiden jyvien risteytyksistä.

Kun keliakiaa sairastava henkilö kuluttaa gluteenia, hänen immuunijärjestelmänsä reagoi epänormaalisti. Tämän seurauksena se hyökkää ohutsuolen limakalvoa vastaan, mikä voi vahingoittaa suolen limakalvoa ja haitata ravinteiden imeytymistä (Caio ym., 2019).

Tämän postauksen aikana tutkimme perusteellisesti tätä patologiaa: oireita, riskitekijöitä ja hoitoa sekä keliakian ja genetiikan välistä suhdetta sekä mahdollisuutta DNA-testaukseen geneettisen keliakian alttiuden havaitsemiseksi.

oireet

Keliakian oireet johtuvat ohutsuolen limakalvon progressiivisesta vauriosta gluteenia kulutettaessa, mikä estää tiettyjen ravintoaineiden imeytymisen ja aiheuttaa ripulia, painon laskua, anemiaa, vatsan alueen turvotusta tai väsymystä. Oireet ovat kuitenkin hyvin epäspesifisiä, joten noin 20-50 prosentilla keliakiasta kärsivistä on oireita, jotka ovat yhteensopivia ärtyvän suolen oireyhtymän kanssa. (J. & P., Keliakia: Katsaus 2015). Tästä syystä keliakian geneettisten tutkimusten tekeminen on välttämätöntä sen diagnoosin helpottamiseksi. Keliakian eri tyypit luokitellaan muiden oireiden mukaan, joita tätä sairautta sairastavilla potilailla voi esiintyä:

  • Oireeton keliakia: diagnosoitu serologialla ja biopsialla potilailla, joilla ei ole oireita.
  • Klassinen keliakia: ne aiheuttavat suoliston imeytymishäiriön oireita, kuten ripulia, hypoalbuminemiaa tai steatorreaa.
  • Ei-klassinen keliakia: potilaat, joilla on muun muassa suolenulkoisia oireita, kuten raudanpuuteanemiaa, osteopeniaa, niveltulehdusta tai suun aftisia haavaumia.
  • Oireinen keliakia: potilailla, joilla on sekä maha-suolikanavan että suoliston ulkopuolisia oireita.
  • Mahdollinen keliakia: potilailla, joilla on positiivinen serologia, mutta kun ohutsuolen biopsia tehdään, histologisia muutoksia ei löydy.

Maailmanlaajuiset luvut

Ilmaantuvuus Euroopassa ja Yhdysvalloissa on 1 %, mikä on lisääntynyt dramaattisesti viime vuosina. Tämä kasvu johtuu pääasiassa korkean herkkyyden ja spesifisyyden omaavien serologisten diagnostisten seulontatestien lisääntyneestä saatavuudesta ja spesifisten vasta-aineiden löytämisestä tälle patologialle. Silti jokaista diagnosoitua tapausta kohden on seitsemän diagnosoimatonta tapausta. Lisäksi useat tutkimukset ovat varoittaneet, että globalisaatio yhdistettynä Välimeren ruokavalion äärimmäisten versioiden leviämiseen, joissa liiallinen määrä gluteenia (jopa 20 g/vrk) on saattanut laukaista tämän taudin lisääntymisen.de Lorgeril & Salen, 2014; Volta ym., 2013).

Vaikka serologinen diagnoosi tehdään nykyään, se on aina vahvistettava biopsialla. Kuten edellä mainittiin, se on kukoistava patologia, jota diagnosoidaan sekä lapsilla että aikuisilla, ja se vaikuttaa enemmän ihmisiin, joilla on aiemmin ollut sairauksia, kuten diabetes, mikä on merkittävä ongelma, koska monet nykyään myytävät gluteenittomat tuotteet lisäävät huomattavasti verenkiertoa. glukoosi. Lisäksi ilmaantuvuus on kasvanut 6.5-kertaiseksi vuodesta 1990 (de la Calle et al., 2020), se on yleisempi naisilla kuin miehillä suhteessa 2:1
(Esiintyvyys – keliakia 2019).

Kuva 1. Keliakian maailmanlaajuinen esiintyvyys (Prevalence-Celiac disease 2019).

Kuva 1. Keliakian maailmanlaajuinen esiintyvyys (Prevalence-Celiac disease 2019).

Syyt ja riskitekijät

Keliakia on monimutkainen sairaus, mikä tarkoittaa, että siihen vaikuttavat useat geneettiset muunnelmat ja ympäristö, jossa yksilö asuu.

Keliakian ja geneettisen suhteen osalta on havaittu korkea periytyvyysaste (10–15 %), mikä useimmissa tapauksissa liittyy tiettyjen immuunitoimintoja omaavien geenien, kuten CD80, ICOSLG ja ZMIZ1, esiintymiseen, mikä laukaisee autoimmuniteetin. reaktiot (Caio ym., 2019).

Ympäristötekijöistä gluteeni erottuu ensisijaisena laukaisijana, koska ruokavaliossamme on tällä hetkellä korkea pitoisuus tätä proteiinia, joka koostuu sulamattomista immunogeenisistä peptideistä, eli peptideistä, jotka vastustavat ruoansulatuskanavan entsyymien toimintaa ja onnistuvat laukaisemaan. elimistön immuunivaste. Näin ollen tämän ravintoaineen liiallinen kulutus voi lopulta johtaa keliakian kehittymiseen.

Muita huomioitavia ympäristötekijöitä ovat maha-suolikanavan infektiot, pitkäaikainen antibioottien ja protonipumpun estäjien käyttö sekä Helicobacter pylori -bakteerin liikakansoitus.de la Calle et al., 2020), muiden joukossa.

Ehkäisy ja hoito

Siellä on sekundaaripreventio, joka koostuu diagnostisten testien tekemisestä taudin havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa ja siten gluteenin poistamiseksi ruokavaliosta silloin, kun elimistön vaurio ei ole ollut vakava. (Meijer ym., 2018).

Viime vuosina on tutkittu mahdollisuutta toteuttaa primaariehkäisyä lähes täydellisen gluteenisaannin vähentämisen pohjalta. Silti tämän ravintoaineen poistamisen vaikutukset ruokavaliostamme on nähty, ja haitat ovat suuremmat kuin mahdolliset edut.

Kun potilaalla on diagnosoitu keliakia, gluteeni poistetaan kokonaan heidän ruokavaliostaan. Tyypillisesti ihmiset huomaavat oireiden paranemisen viikon ruokavalion jälkeen. (Lebwohl ym., 2018).

On kuitenkin arvioitu, että noin 1 % keliaakikoista ei reagoi oikein hoitoon joko siksi, että he eivät noudata tiukasti gluteenitonta ruokavaliota tai koska heillä on jokin suolistosairaus, joka estää heitä paranemasta huolimatta siitä, että he eivät kuluta gluteenia. Tämä hoitovastus voi johtaa komplikaatioihin, kuten aliravitsemukseen tai jopa T-lymfosyyttilymfoomaan, koska se liittyy läheisesti tähän ruoansulatuskanavan patologiaan. Tässä tapauksessa tarjotaan lisähoitoja taudin lievittämiseksi.

24 Genetiikka ja keliakia

Keliakia on ensisijaisesti geneettinen sairaus, joten on tärkeää tietää, että DNA:ssamme on tiettyjä geneettisiä muunnelmia, jotka liittyvät suurempaan riskiin sairastua sairauteen. Potilaat, jotka huomaavat, että heillä on suurempi geneettinen taipumus keliakiaan, voivat tehdä diagnostisia testejä varmistaakseen, onko heillä sairaus, koska kuten edellä mainittiin, suuri tästä taudista kärsivä väestö ei ole tietoinen siitä, joten suolistossa voi tapahtua vaurioita. tasolle äänettömällä tavalla, mikä voi olla vaarallista ajan myötä.

Ottaen huomioon, että ruokavalio liittyy suoraan tähän patologiaan, on tärkeää tuntea nutrigenetiikka, joka on tiede, joka tutkii, kuinka kehomme reagoi erilaisiin ravintoaineisiin genotyyppimme mukaan. 24Genetics suorittaa nutrigeneettinen testi, joka voi merkittävästi auttaa määrittämään jokaisen henkilön taipumusta.

Bibliografia

Prevalencia-Celiaquía (2019) Instituto Dr. Schär. Saatavilla: https://www.drschaer.com/es/institute/a/prevalencia-celiaquia (konsultaatio: 26. huhtikuuta 2023).
J., FELIPEMOSCOSO y P., RODRIGOQUERA (2015) Enfermedad celiaca: Revisión, Revista Médica Clínica Las Condes, 26(5), s. 613-627. Saatavilla: https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.09.007.
Caio, G., Volta, U., Sapone, A., Leffler, DA, De Giorgio, R., Catassi, C., & Fasano, A. (2019). La enfermedad celíaca: Una revisión completeiva fact. En BMC Medicine (osa 17, numero 1).
BioMed Central Ltd. https://doi.org/10.1186/s12916-019-1380-z de la Calle, I., Ros, G., Peñalver Miras, R., & Nieto, G. (2020). Enfermedad celíaca: causas, patología y valoración nutricional de la dieta sin gluten. Una revision. Nutrición Hospitalaria. https://doi.org/10.20960/nh.02913
de Lorgeril, M., & Salen, P. (2014). El gluten y la intolerancia al trigo en la aktualidad: ¿están implicadas las cepas modernas de trigo? International Journal of Food Sciences and Nutrition, 65(5), 577-581. https://doi.org/10.3109/09637486.2014.886185

Dubois, PCA, Trynka, G., Franke, L., Hunt, KA, Romanos, J., Curtotti, A., Zhernakova, A., Heap, GAR, Ádány, R., Aromaa, A., Bardella, MT , van den Berg, LH, Bockett, NA, de la Concha, EG, Dema, B., Fehrmann, RSN, Fernández-Arquero, M., Fiatal, S., Grandone, E., … van Heel, DA (2010) ). Useita variantteja comunes para la enfermedad celíaca que influyen en la expresión de genes inmunes. Nature Genetics, 42(4), 295-302. https://doi.org/10.1038/ng.543
Lebwohl, B., Sanders, DS ja Green, PHR (2018). La enfermedad celíaca. The Lancet, 391(10115), 70-81. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31796-8
Meijer, C., Shamir, R., Szajewska, H., & Mearin, L. (2018). Prevención de la enfermedad celíaca.
Frontiers in Pediatrics, 6. https://doi.org/10.3389/fped.2018.00368
Volta, U., Caio, G., Tovoli, F., & De Giorgio, R. (2013). Ei-keliakia gluteeniherkkyys: kysymyksiä, joihin on vielä vastattava, vaikka tietoisuus lisääntyy. Cellular & Molecular Immunology, 10(5), 383-392. https://doi.org/10.1038/cmi.2013.28

Käsikirjoitus: Debora Pino García

Geneetikko

25. huhtikuuta: Maailman DNA-päivä

25. huhtikuuta: Maailman DNA-päivä DNA:n löytäminen on yksi merkittävimmistä virstanpylväistä tieteen historiassa, ja se on edelleen perustana monille lääketieteellisille löydöksille ja edistysaskeleille. 25. huhtikuuta on päivä, jolloin kaksi pääkohtaa genetiikan ja...

Lue lisää

Onko haimasyöpä perinnöllistä?

Haima on rauhasmainen elin mahalaukun takana ja selkärangan edessä. Se tuottaa mahanesteitä, entsyymejä, jotka hajottavat ruokaa, ja useita hormoneja, jotka auttavat hallitsemaan verensokeritasoja. Kasvain alkaa kehittyä, kun kasvain kasvaa epänormaalisti...

Lue lisää

Lynchin oireyhtymä ja geneettinen perintö

Lynchin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka lisää todennäköisyyttä sairastua tiettyihin syöpiin, erityisesti paksusuolen syöpään. Tästä syystä Lynchin tautia on aina kutsuttu perinnölliseksi ei-polypoosiseksi paksusuolensyöväksi [1]. Jos haluat tietää...

Lue lisää

Onko neuroblastooma perinnöllinen?

Syöpäkasvaimia on eri tyyppejä, riippuen useista näkökohdista: missä ne kehittyvät, syyt, kudokset, joihin ne vaikuttavat jne. Tässä tapauksessa puhumme neuroblastoomasta, joka on syöpä eri kehon osissa esiintyvissä epäkypsissä hermosoluissa. Se on pahanlaatuinen...

Lue lisää

Kolorektaalisyöpä ja genetiikka

Genetiikka on olennainen tekijä paksusuolensyövän kehittymisessä. Suuri määrä geenejä voi vaikuttaa jokaisen henkilön taipumukseen sairastua tähän sairauteen jossain vaiheessa elämäänsä. Lisäksi nämä geenit voivat myös olla mukana kehittämässä muita...

Lue lisää

Myasthenia gravis ja genetiikka

Myasthenia gravis on neuromuskulaaristen sairauksien ryhmään kuuluva sairaus, jota kuvataan häiriöiksi, jotka vaikuttavat lihasten ja hermojen väliseen yhteyteen ja aiheuttavat lihasheikkoutta, väsymystä ja monia muita oireita. Miljoonat ihmiset ympäri maailmaa kärsivät...

Lue lisää

Onko Hodgkinin lymfooma geneettinen?

Lymfaattinen syöpä on yksi yleisimmistä syövistä maailmanlaajuisesti. Hodgkinin lymfooma on osa niitä ja vaikuttaa lymfaattiseen järjestelmään, joka on vastuussa nesteiden ja immuunijärjestelmän solujen kuljettamisesta koko kehossa ja infektioiden ja muiden sairauksien torjunnasta.

Lue lisää
    0
    Ostoskori
    Ostoskorisi on tyhjä
      Laske Shipping
      Levitä Kuponki