Tuhansia ihmisiä kuolee vuosittain eri puolilla maailmaa huumeiden väärinkäytön vuoksi. Olemme kuitenkin useiden vuosikymmenten ajan oppineet, kuinka huumeet ovat vuorovaikutuksessa geeneidemme kanssa (1). Farmakogenetiikka on tiede, joka vastaa lääkkeisiin liittyvän DNA:n tiedon analysoinnista ja soveltamisesta.
Kuinka voimme käyttää tätä arvokasta tietoa?
Yksi ensimmäisistä tutkituista lääkkeistä oli varfariini, laajalti käytetty antikoagulantti. Se on selkeä esimerkki farmakogenetiikan hyödyllisyydestä: tätä lääkettä tarvitseville ihmisille suositellaan geneettistä testiä ennen lääkkeen käyttöä, jotta he testitulosten perusteella ymmärtäisivät lääkkeen mahdollisen vaikutuksen ja muuttaa annosta tai muita parametreja (2).
Vaikka varfariini oli yksi uraauurtavista lääkkeistä, tutkimusta jatkettiin muilla lääkkeillä, kuten kardiologiassa käytetyllä klopidogreelilla (3) tai masennuslääkkeillä (4). Pikkuhiljaa lääkkeitä lisätään farmakogeneettisiin testeihin, ja nykyään niitä tunnetaan yli kolmesataa, ja lista kasvaa joka vuosi (5, 6).
Taloudellinen vaikutus
Potilaiden ilmeisten terveyshyötyjen lisäksi farmakogenetiikka vaikuttaa myös valtion kassaan. Viime vuonna Yhdysvaltain hallitus käytti yli 350 miljardia dollaria reseptilääkkeisiin (7, 8). Valitettavasti prosenttiosuus menoista on mennyt turhaan, sillä jotkut lääkkeet johtavat alhaiseen tehoon tai jopa kuolleisuuteen. Tämä johtuu suurelta osin siitä, että lääkkeiden yhteisvaikutus ei ole kaikille sama; toisin sanoen tämä johtuu genetiikasta, joka määritelmän mukaan on yksilöllinen jokaiselle yksilölle.
On jo tehty paljon tutkimuksia ja todistettu, että väestö kantaa farmakogeneettisiä hyödygeenejä (9, 10). Juuri tässä mielessä sekä Euroopan unionissa että uudet alustat ovat alkaneet toimia tällä alalla (11, 12).
Esimerkkejä täällä ja maailmalla
Epäilemättä kliiniset palvelut maailmanlaajuisesti näkevät tarpeen muuttaa farmakologiaa ja geenejä koskevia protokollia (13). On jo maita, kuten Alankomaat (14), jotka ovat tehneet niin jo muutaman vuoden ajan. Siellä kansalaiset kantavat geneettisiä tuloksiaan terveydenhuoltoonsa lääkkeiden pohjalta, joiden farmakogeneettiset mahdollisuudet tunnetaan. Kun he menevät apteekkiin, tiettyjen lääkkeiden annostusta muutetaan geneettisen analyysin perusteella. Täällä Espanjassa meillä on myös esimerkkejä, kuten Extremaduran strategia (15), Euroopan unionin yhteisrahoittama hanke, joka analysoi populaatiota geneettisesti farmakologisen mallin muuntelemiseksi ja siten kansalaisten elämänlaadun ja elinajanodotearvon lisäämiseksi. Extremadurassa.
Tunne taipumuksesi
Geneettinen taipumuksesi lääkkeisiin voi auttaa sinua pysymään hengissä ja terveenä, ja tänään se on jo käden ulottuvilla. Näiden tietojen tuominen terveydenhuollon ammattihenkilösi tietoon voi muuttaa kaiken. 24Geneticsillä teemme farmakogenetiikkaraportin, joka on jaettu neljään eri osa-alueeseen, jossa on laaja valikoima lääkkeitä. Puhumme tehosta, kuten annostuksesta ja myrkyllisyydestä. Vieraile kauppasivullamme ja lue lisää tästä testistä Pharma
Lähdeluettelo
- Lehti ja uutiset. 2021. Espanja: Tarkkuuslääketiede ja patentit. https://biotechmagazineandnews.com/espana-medicina-de-precision-y-patentes/
- Klein, TE, et ai. Varfariiniannoksen arviointi kliinisillä ja farmakogeneettisilla tiedoilla. N Engl J Med. 2009 19. helmikuuta 360 (8): 753-64. doi: 10.1056 / NEJMoa0809329. Erratum julkaisussa: N Engl J Med. 2009, 15. lokakuuta; 361 (16): 1613. Annosvirhe artikkelitekstissä. PMID: 19228618; PMCID: PMC2722908.
- Mega, J., et ai. Geneettiset variantit ABCB1:ssä ja CYP2C19:ssä ja kardiovaskulaariset tulokset klopidogreeli- ja prasugreelihoidon jälkeen TRITON-TIMI 38 -tutkimuksessa: farmakogeneettinen analyysi, The Lancet. 2010. 1312-1319, ISSN 0140-6736, https://doi.org/10.1016/S0140-6736(10) 61273-1.
- Kato, M. ja Serretti, A. Katsaus ja meta-analyysi masennuslääkkeiden farmakogeneettisistä löydöistä vakavassa masennushäiriössä. Mol Psychiatry 15, 473–500 (2010). https://doi.org/10.1038/mp.2008.116
- Clinical Pharmacogenetics täytäntöönpanokonsortio. 2021. https://cpicpgx.org/
- Elintarvike- ja lääkevirasto. Yhdysvallat. 2021. https://www.fda.gov/medical-devices/precision-medicine/table-pharmacogenetic-associations
- Statista. 2021. https://www.statista.com/statistics/184914/prescription-drug-expenditures-in-the-us-since-1960/
- Verbelen, M., et ai. Farmakogeneettisesti ohjatun hoidon kustannustehokkuus: olemmeko jo perillä? Pharmacogenomics J. 2017 lokakuu 17 (5): 395-402. doi: 10.1038 / tpj.2017.21. Epub 2017, 13. kesäkuuta. PMID: 28607506; PMCID: PMC5637230.
- Mizzi C., et ai. (2016) A European Spectrum of Pharmacogenomic Biomarkers: Implications for Clinical Pharmacogenomics. PLoS ONE 11 (9): e0162866. doi: 10.1371 / päiväkirja. laittaa 0162866
- Van Driest SL, et ai. Kliinisesti toimivat genotyypit 10,000 2014 potilaalla, joilla on ennaltaehkäisevä farmakogenominen testaus. Clin Pharmacol Ther. 95 huhtikuu, 4 (423): 31-10.1038. doi: 2013.229 / cpt.2013. Epub 19, 24253661. marraskuuta. PMID: 3961508; PMCID: PMCXNUMX.
- Hei Y., et ai. Ennaltaehkäisevä farmakogenominen testaus tarkkuuslääketieteessä: viiden toimivan farmakogenomisen geenin kattava analyysi käyttämällä seuraavan sukupolven DNA-sekvensointia ja mukautettua CYP2D6-genotyypityskaskadia. J Mol Diagn. 2016 toukokuuta, 18 (3): 438-445. doi: 10.1016 / j.jmoldx.01.003. Epub 2016 3. maaliskuuta PMID: 26947514; PMCID: PMC4851731.
- Kaikkialla oleva farmakogenomiikka. Euroopan unioni. 2021. https://upgx.eu/study-overview-spanish-version/
- Euroopan lääkevirasto. 2021. https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/research-development/scientific-guidelines/multidisciplinary/multidisciplinary-pharmacogenomics
- Bank, PCD, et ai. Ennaltaehkäisevän farmakogeneettisen paneelilähestymistavan arvioitu valtakunnallinen vaikutus lääkkeiden määräämisen ohjaamiseksi perusterveydenhuollossa Alankomaissa. BMC Med 17, 110 (2019). https://doi.org/10.1186/s12916-019-1342-5
- Medea projekti. 2021. https://www.proyectomedea.es/?page_id=843&lang=en
