Genetiikka ja huumeet

Tuhansia ihmisiä kuolee vuosittain eri puolilla maailmaa huumeiden väärinkäytön vuoksi. Olemme kuitenkin useiden vuosikymmenten ajan oppineet, kuinka huumeet ovat vuorovaikutuksessa geeneidemme kanssa (1). Farmakogenetiikka on tiede, joka vastaa lääkkeisiin liittyvän DNA:n tiedon analysoinnista ja soveltamisesta.

Kuinka voimme käyttää tätä arvokasta tietoa?

Yksi ensimmäisistä tutkituista lääkkeistä oli varfariini, laajalti käytetty antikoagulantti. Se on selkeä esimerkki farmakogenetiikan hyödyllisyydestä: tätä lääkettä tarvitseville ihmisille suositellaan geneettistä testiä ennen lääkkeen käyttöä, jotta he testitulosten perusteella ymmärtäisivät lääkkeen mahdollisen vaikutuksen ja muuttaa annosta tai muita parametreja (2).

Vaikka varfariini oli yksi uraauurtavista lääkkeistä, tutkimusta jatkettiin muilla lääkkeillä, kuten kardiologiassa käytetyllä klopidogreelilla (3) tai masennuslääkkeillä (4). Pikkuhiljaa lääkkeitä lisätään farmakogeneettisiin testeihin, ja nykyään niitä tunnetaan yli kolmesataa, ja lista kasvaa joka vuosi (5, 6).

Taloudellinen vaikutus

Potilaiden ilmeisten terveyshyötyjen lisäksi farmakogenetiikka vaikuttaa myös valtion kassaan. Viime vuonna Yhdysvaltain hallitus käytti yli 350 miljardia dollaria reseptilääkkeisiin (7, 8). Valitettavasti prosenttiosuus menoista on mennyt turhaan, sillä jotkut lääkkeet johtavat alhaiseen tehoon tai jopa kuolleisuuteen. Tämä johtuu suurelta osin siitä, että lääkkeiden yhteisvaikutus ei ole kaikille sama; toisin sanoen tämä johtuu genetiikasta, joka määritelmän mukaan on yksilöllinen jokaiselle yksilölle.

On jo tehty paljon tutkimuksia ja todistettu, että väestö kantaa farmakogeneettisiä hyödygeenejä (9, 10). Juuri tässä mielessä sekä Euroopan unionissa että uudet alustat ovat alkaneet toimia tällä alalla (11, 12).

Esimerkkejä täällä ja maailmalla

Epäilemättä kliiniset palvelut maailmanlaajuisesti näkevät tarpeen muuttaa farmakologiaa ja geenejä koskevia protokollia (13). On jo maita, kuten Alankomaat (14), jotka ovat tehneet niin jo muutaman vuoden ajan. Siellä kansalaiset kantavat geneettisiä tuloksiaan terveydenhuoltoonsa lääkkeiden pohjalta, joiden farmakogeneettiset mahdollisuudet tunnetaan. Kun he menevät apteekkiin, tiettyjen lääkkeiden annostusta muutetaan geneettisen analyysin perusteella. Täällä Espanjassa meillä on myös esimerkkejä, kuten Extremaduran strategia (15), Euroopan unionin yhteisrahoittama hanke, joka analysoi populaatiota geneettisesti farmakologisen mallin muuntelemiseksi ja siten kansalaisten elämänlaadun ja elinajanodotearvon lisäämiseksi. Extremadurassa.

Tunne taipumuksesi

Geneettinen taipumuksesi lääkkeisiin voi auttaa sinua pysymään hengissä ja terveenä, ja tänään se on jo käden ulottuvilla. Näiden tietojen tuominen terveydenhuollon ammattihenkilösi tietoon voi muuttaa kaiken. 24Geneticsillä teemme farmakogenetiikkaraportin, joka on jaettu neljään eri osa-alueeseen, jossa on laaja valikoima lääkkeitä. Puhumme tehosta, kuten annostuksesta ja myrkyllisyydestä. Vieraile kauppasivullamme ja lue lisää tästä testistä Pharma

 

Lähdeluettelo

  1. Lehti ja uutiset. 2021. Espanja: Tarkkuuslääketiede ja patentit. https://biotechmagazineandnews.com/espana-medicina-de-precision-y-patentes/
  2. Klein, TE, et ai. Varfariiniannoksen arviointi kliinisillä ja farmakogeneettisilla tiedoilla. N Engl J Med. 2009 19. helmikuuta 360 (8): 753-64. doi: 10.1056 / NEJMoa0809329. Erratum julkaisussa: N Engl J Med. 2009, 15. lokakuuta; 361 (16): 1613. Annosvirhe artikkelitekstissä. PMID: 19228618; PMCID: PMC2722908.
  3. Mega, J., et ai. Geneettiset variantit ABCB1:ssä ja CYP2C19:ssä ja kardiovaskulaariset tulokset klopidogreeli- ja prasugreelihoidon jälkeen TRITON-TIMI 38 -tutkimuksessa: farmakogeneettinen analyysi, The Lancet. 2010. 1312-1319, ISSN 0140-6736, https://doi.org/10.1016/S0140-6736(10) 61273-1.
  4. Kato, M. ja Serretti, A. Katsaus ja meta-analyysi masennuslääkkeiden farmakogeneettisistä löydöistä vakavassa masennushäiriössä. Mol Psychiatry 15, 473–500 (2010). https://doi.org/10.1038/mp.2008.116
  5. Clinical Pharmacogenetics täytäntöönpanokonsortio. 2021. https://cpicpgx.org/
  6. Elintarvike- ja lääkevirasto. Yhdysvallat. 2021. https://www.fda.gov/medical-devices/precision-medicine/table-pharmacogenetic-associations
  7. Statista. 2021. https://www.statista.com/statistics/184914/prescription-drug-expenditures-in-the-us-since-1960/
  8. Verbelen, M.et ai. Farmakogeneettisesti ohjatun hoidon kustannustehokkuus: olemmeko jo perillä? Pharmacogenomics J. 2017 lokakuu 17 (5): 395-402. doi: 10.1038 / tpj.2017.21. Epub 2017, 13. kesäkuuta. PMID: 28607506; PMCID: PMC5637230.
  9. Mizzi C.et ai. (2016) A European Spectrum of Pharmacogenomic Biomarkers: Implications for Clinical Pharmacogenomics. PLoS ONE 11 (9): e0162866. doi: 10.1371 / päiväkirja. laittaa 0162866
  10. Van Driest SL, et aiKliinisesti toimivat genotyypit 10,000 2014 potilaalla, joilla on ennaltaehkäisevä farmakogenominen testaus. Clin Pharmacol Ther. 95 huhtikuu, 4 (423): 31-10.1038. doi: 2013.229 / cpt.2013. Epub 19, 24253661. marraskuuta. PMID: 3961508; PMCID: PMCXNUMX.
  11. Hei Y., et ai. Ennaltaehkäisevä farmakogenominen testaus tarkkuuslääketieteessä: viiden toimivan farmakogenomisen geenin kattava analyysi käyttämällä seuraavan sukupolven DNA-sekvensointia ja mukautettua CYP2D6-genotyypityskaskadia. J Mol Diagn. 2016 toukokuuta, 18 (3): 438-445. doi: 10.1016 / j.jmoldx.01.003. Epub 2016 3. maaliskuuta PMID: 26947514; PMCID: PMC4851731.
  12. Kaikkialla oleva farmakogenomiikka. Euroopan unioni. 2021. https://upgx.eu/study-overview-spanish-version/
  13. Euroopan lääkevirasto. 2021. https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/research-development/scientific-guidelines/multidisciplinary/multidisciplinary-pharmacogenomics
  14. Bank, PCD, et ai. Ennaltaehkäisevän farmakogeneettisen paneelilähestymistavan arvioitu valtakunnallinen vaikutus lääkkeiden määräämisen ohjaamiseksi perusterveydenhuollossa Alankomaissa. BMC Med 17, 110 (2019). https://doi.org/10.1186/s12916-019-1342-5
  15. Medea projekti. 2021. https://www.proyectomedea.es/?page_id=843&lang=en

Kirjoittanut tohtori André Flores Bello

Geneetikko

Makulan rappeuma ja genetiikka

Makulan rappeuma on silmäsairaus, joka vaikuttaa miljooniin ihmisiin maailmanlaajuisesti. Vaikka ikä on suuri riskitekijä, myös genetiikka vaikuttaa sen kehitykseen. Itse asiassa jotkin silmänpohjan rappeumamuodot liittyvät tiettyihin geneettisiin mutaatioihin, jotka voivat...

Lue lisää

Sydäninfarktin ja genetiikan suhde

Sydänsairaus on yksi johtavista kuolinsyistä maailmanlaajuisesti. Maailman terveysjärjestön (WHO) mukaan sydän- ja verisuonitaudit, mukaan lukien sydäninfarkti, aiheuttavat 31 % kaikista kuolemista maailmanlaajuisesti. Tämä vastaa 17.9 miljoonaa kuolemantapausta...

Lue lisää

Harvinaiset sairaudet

Harvinaisille sairauksille on ominaista niiden alhainen esiintyvyys, joka määritellään tiettyyn ryhmään kuuluvien ihmisten lukumääräksi, jotka kärsivät tietystä sairaudesta tiettynä ajankohtana. Vaikka termille "harvinainen sairaus" ei ole yhtä määritelmää, ne kaikki perustuvat...

Lue lisää

Liikalihavuus ja genetiikka

Liikalihavuus määritellään epänormaaliksi tai liialliseksi rasvan kertymiseksi, joka voi olla haitallista terveydelle (1). Siksi jotkut sen ympärillä pyörivistä tärkeimmistä kysymyksistä koskevat sitä, onko lihavuus geneettistä vai perinnöllistä. Erilaisten olemassa olevien mittaus- ja...

Lue lisää

Genetiikan vaikutus kallonsisäisiin aneurysmiin

On tärkeää ymmärtää tekijät, jotka voivat vaarantaa aivojen terveyden. Tutkimukset ovat osoittaneet, että sekä ympäristölliset että geneettiset tekijät voivat lisätä kallonsisäisen aneurysman riskiä, ​​heikentyneen alueen aivojen verisuonessa, joka aiheuttaa sen laajentumisen tai...

Lue lisää

Primaarinen sappikirroosi: geneettinen maksasairaus

Primaarinen sappikirroosi, joka tunnetaan myös nimellä primaarinen biliaarinen kolangiitti, on sairaus, jolle on tunnusomaista progressiivinen maksasolujen tuhoutuminen, mikä voi johtaa useisiin vakaviin komplikaatioihin. Tiedetään, että geneettinen alttius voi olla...

Lue lisää

Mikä rooli genetiikalla on nivelreumassa?

Nivelreuma kuuluu hyvin laajaan patologioiden ryhmään, joita kutsutaan autoimmuunisairauksiksi. Näille kroonisille sairauksille on ominaista se, että immuunijärjestelmä hyökkää omiin kudoksiinsa ja elimiinsä, mitä voi esiintyä missä tahansa kehossa. Autoimmuunisairauden tarkka syy...

Lue lisää

Wilmsin kasvain ja genetiikka

Maailman terveysjärjestön arvion mukaan yli kolmesataa tuhatta lasta sairastuu syöpään maailmanlaajuisesti joka vuosi [2]. Wilmsin kasvain on yksi yleisimmistä lapsuusiän munuaissyövistä, vaikka sen ilmaantuvuus ei ole liian korkea: yksi 1 10,000 lapsesta...

Lue lisää
    0
    Ostoskori
    Ostoskorisi on tyhjä
      Laske Shipping
      Levitä Kuponki