Tänä helmikuuta vietetään Maailman syöpäpäivää. Maailman terveysjärjestön tuoreiden tietojen mukaan syöpä on yksi johtavista kuolinsyistä maailmanlaajuisesti. Huonoimman ennusteen saaneiden joukossa ovat keuhko-, paksusuolen- ja rintasyöpä (1). Tähän tautiryhmään vaikuttavat riskitekijät ovat pääasiassa ympäristöllisiä ja geneettisiä.
Tässä blogissa perehdymme genetiikan ja syövän läheiseen suhteeseen.
Jolie-efekti
On kulunut yli kahdeksan vuotta siitä, kun Angelina Jolie paljasti, että hänelle oli tehty kaksoisrintaleikkaus. Syy tähän leikkaukseen oli, että hän oli mutaation kantaja tietyssä geenissä, BRCA1. Tämä toiminta ei jäänyt huomaamatta, ja sen vaikutus oli maailmanlaajuinen (2). Sen ansiosta, että näyttelijä julkisti päätöksensä, tuhannet ihmiset tulivat välittömästi tietoisiksi genetiikan voimasta ja vaikutuksista terveyteen, mikä lisäsi tietoisuutta ja vaati ehkäisyjärjestelmiä kansallisilta terveydenhuoltojärjestelmiltä. Tällä hetkellä testejä tehdään miljoonille naisille, ja monissa maissa toteutetaan monia perinnöllisen rintasyövän ehkäisyohjelmia.
Jolien leikkauksella oli merkittävä sosiaalinen, taloudellinen ja kliininen vaikutus. Se oli selkeä esimerkki geneettisen tiedon kriittisestä roolista sairauksien ehkäisyä koskevien päätösten tekemisessä.
Epigenetiikka ja syöpä
Epigenetiikka on tieteenala, joka tutkii DNA:ssa olevia merkkejä, joita voidaan muokata läpi elämän ja jotka voivat vaikuttaa yhteen tai useampaan geeniin. Ja mitä tiedetään epigeneettisellä tasolla? Epigenetiikka, tämä paljon puhuttu aihe, liittyy myös syöpään. Viimeaikaiset raportit osoittavat, että näillä merkeillä on hyvin läheinen yhteys karsinogeneesiin. Olivatpa nämä merkit aktivoituneet tai eivät, se merkitsee muutoksia DNA:n eri alueilla, jotka voivat johtaa syöpään (3). Näiden löytöjen ansiosta tutkitaan epigeneettisiä terapeuttisia kohteita, jotka hoitavat syöpää täysin innovatiivisella tavalla.
Ennaltaehkäisyn kustannukset
Mikä on vaikutus meille? Arvioiden mukaan lähes 50 % nykyisistä syövistä voi olla realistista ehkäistä. Tämä prosenttiosuus tarkoittaisi huomattavaa taloudellista säästöä minkä tahansa maan kansalliselle terveydenhuoltojärjestelmälle (4).
On kulunut useita vuosikymmeniä siitä, kun monet maat ovat selvästi sitoutuneet ennaltaehkäisyyn. Ja syövän ehkäisystä puhuminen kulkee käsi kädessä genetiikan kanssa. Viisi vuotta sitten Yhdistynyt kuningaskunta arvioi lähes kolmen miljoonan punnan säästöjä syöpää ehkäisevän genetiikan ansiosta. He myös laskevat, että sairaaloiden jonotuslistoja voidaan vähentää jopa viisinkertaiseksi (5).
24Genetiikka, lisäarvo
Monien vuosien tutkimus on jo osoittanut, kuinka eri geeneillä on suoria vaikutuksia syöpään (6). Kun 24Geneticsin monitieteinen tiimi suunnitteli terveysraportin, jossa oli tietoa geneettisestä taipumuksesta yli 200 sairauteen, syöpäosaston tarve oli erittäin tärkeä. Se johti alueen luomiseen: Monimutkaiset sairaudet: Mutaatiot (https://24genetics.com/docs/24G_X_EN_Health.pdf), johon on koottu kansainvälisissä ohjeissa tunnustettuja onkogeenejä (7, 8).
Lyhyesti sanottuna: geneettinen tieto on aineetonta, kun on kyse terveydestämme huolehtimisesta. 24Genetics pyrkii saamaan nämä tiedot kaikkien saataville; genetiikan demokratisointi on epäilemättä merkittävin saavutuksemme.
Lähdeluettelo
- (1) Maailman terveysjärjestö. https://www.who.int/cancer/about/facts/es/
- (2) Evans, DGR, et ai. Angelina Jolie -ilmiö: kuinka korkealla julkkisprofiililla voi olla suuri vaikutus syöpään liittyvien palvelujen tarjontaan. Breast Cancer Res 16, 442 (2014). https://doi.org/10.1186/s13058-014-0442-6
- (3) Sinä JS, Jones, PA. Syövän genetiikka ja epigenetiikka: saman kolikon kaksi puolta? Syöpäsolu. 2012 heinäkuu 10;22(1):9-20. DOI: 10.1016/j.ccr.2012.06.008. PMID: 22789535.
- (4) Angela George, A. et ai. Toteutetaan nopea, vankka, kustannustehokas, potilaskeskeinen, rutiinigeenitestaus munasarjasyöpäpotilailla. Mainstreaming Cancer Genetics (MCG) -ohjelma bioRxiv 044024; doi:https://doi.org/10.1101/044024.
- (5) Stewart BW, et ai. syövän ehkäisy osana tarkkuuslääketiedettä: "tekemistä riittää". Karsinogeneesi. 2016 tammikuu;37(1):2-9. DOI: 10.1093/carcin/bgv166. Epub 2015, 20. marraskuuta. PMID: 26590901.
- (6) Forbes SA, et ai. COSMIC: somaattinen syöpägenetiikka korkealla resoluutiolla. Nucleic Acids Res. 2017 4. tammikuuta 45(D1): D777-D783. DOI: 10.1093/nar/gkw1121. Epub 2016 28. marraskuuta PMID: 27899578.
- (7) Kalia, S. et ai. Suositukset kliinisen eksomin ja genomin sekvensoinnin toissijaisten löydösten raportoimiseksi, vuoden 2016 päivitys (ACMG SF v2.0): American College of Medical Genetics and Genomicsin politiikkalausunto. Genet Med 19, 249-255 (2017). https://doi.org/10.1038/gim.2016.190
- (8) Domchek, SM, et ai. Multiplex geneettinen syöpäalttiuden testaus: korkealla ilman verkkoa? Journal of Clinical Oncology. 31, 10, 1267-1270. 2013, doi: 10.1200 / JCO.2012.46.9403. PMID: 23460708, https://doi.org/10.1200/JCO.2012.46.9403
