Genetiikka ja syöpä

Tänä helmikuuta vietetään Maailman syöpäpäivää. Maailman terveysjärjestön tuoreiden tietojen mukaan syöpä on yksi johtavista kuolinsyistä maailmanlaajuisesti. Huonoimman ennusteen saaneiden joukossa ovat keuhko-, paksusuolen- ja rintasyöpä (1). Tähän tautiryhmään vaikuttavat riskitekijät ovat pääasiassa ympäristöllisiä ja geneettisiä.

Tässä blogissa perehdymme genetiikan ja syövän läheiseen suhteeseen.

 

Jolie-efekti

On kulunut yli kahdeksan vuotta siitä, kun Angelina Jolie paljasti, että hänelle oli tehty kaksoisrintaleikkaus. Syy tähän leikkaukseen oli, että hän oli mutaation kantaja tietyssä geenissä, BRCA1. Tämä toiminta ei jäänyt huomaamatta, ja sen vaikutus oli maailmanlaajuinen (2). Sen ansiosta, että näyttelijä julkisti päätöksensä, tuhannet ihmiset tulivat välittömästi tietoisiksi genetiikan voimasta ja vaikutuksista terveyteen, mikä lisäsi tietoisuutta ja vaati ehkäisyjärjestelmiä kansallisilta terveydenhuoltojärjestelmiltä. Tällä hetkellä testejä tehdään miljoonille naisille, ja monissa maissa toteutetaan monia perinnöllisen rintasyövän ehkäisyohjelmia.

Jolien leikkauksella oli merkittävä sosiaalinen, taloudellinen ja kliininen vaikutus. Se oli selkeä esimerkki geneettisen tiedon kriittisestä roolista sairauksien ehkäisyä koskevien päätösten tekemisessä.

 

Epigenetiikka ja syöpä

Epigenetiikka on tieteenala, joka tutkii DNA:ssa olevia merkkejä, joita voidaan muokata läpi elämän ja jotka voivat vaikuttaa yhteen tai useampaan geeniin. Ja mitä tiedetään epigeneettisellä tasolla? Epigenetiikka, tämä paljon puhuttu aihe, liittyy myös syöpään. Viimeaikaiset raportit osoittavat, että näillä merkeillä on hyvin läheinen yhteys karsinogeneesiin. Olivatpa nämä merkit aktivoituneet tai eivät, se merkitsee muutoksia DNA:n eri alueilla, jotka voivat johtaa syöpään (3). Näiden löytöjen ansiosta tutkitaan epigeneettisiä terapeuttisia kohteita, jotka hoitavat syöpää täysin innovatiivisella tavalla.

 

Ennaltaehkäisyn kustannukset

Mikä on vaikutus meille? Arvioiden mukaan lähes 50 % nykyisistä syövistä voi olla realistista ehkäistä. Tämä prosenttiosuus tarkoittaisi huomattavaa taloudellista säästöä minkä tahansa maan kansalliselle terveydenhuoltojärjestelmälle (4).

On kulunut useita vuosikymmeniä siitä, kun monet maat ovat selvästi sitoutuneet ennaltaehkäisyyn. Ja syövän ehkäisystä puhuminen kulkee käsi kädessä genetiikan kanssa. Viisi vuotta sitten Yhdistynyt kuningaskunta arvioi lähes kolmen miljoonan punnan säästöjä syöpää ehkäisevän genetiikan ansiosta. He myös laskevat, että sairaaloiden jonotuslistoja voidaan vähentää jopa viisinkertaiseksi (5).

 

24Genetiikka, lisäarvo

Monien vuosien tutkimus on jo osoittanut, kuinka eri geeneillä on suoria vaikutuksia syöpään (6). Kun 24Geneticsin monitieteinen tiimi suunnitteli terveysraportin, jossa oli tietoa geneettisestä taipumuksesta yli 200 sairauteen, syöpäosaston tarve oli erittäin tärkeä. Se johti alueen luomiseen: Monimutkaiset sairaudet: Mutaatiot (https://24genetics.com/docs/24G_X_EN_Health.pdf), johon on koottu kansainvälisissä ohjeissa tunnustettuja onkogeenejä (7, 8).

Lyhyesti sanottuna: geneettinen tieto on aineetonta, kun on kyse terveydestämme huolehtimisesta. 24Genetics pyrkii saamaan nämä tiedot kaikkien saataville; genetiikan demokratisointi on epäilemättä merkittävin saavutuksemme.

 

Lähdeluettelo

  • (1) Maailman terveysjärjestö. https://www.who.int/cancer/about/facts/es/
  • (2) Evans, DGR, et ai. Angelina Jolie -ilmiö: kuinka korkealla julkkisprofiililla voi olla suuri vaikutus syöpään liittyvien palvelujen tarjontaan. Breast Cancer Res 16, 442 (2014). https://doi.org/10.1186/s13058-014-0442-6
  • (3) Sinä JS, Jones, PA. Syövän genetiikka ja epigenetiikka: saman kolikon kaksi puolta? Syöpäsolu. 2012 heinäkuu 10;22(1):9-20. DOI: 10.1016/j.ccr.2012.06.008. PMID: 22789535.
  • (4) Angela George, A. et ai. Toteutetaan nopea, vankka, kustannustehokas, potilaskeskeinen, rutiinigeenitestaus munasarjasyöpäpotilailla. Mainstreaming Cancer Genetics (MCG) -ohjelma bioRxiv 044024; doi:https://doi.org/10.1101/044024.
  • (5) Stewart BW, et ai. syövän ehkäisy osana tarkkuuslääketiedettä: "tekemistä riittää". Karsinogeneesi. 2016 tammikuu;37(1):2-9. DOI: 10.1093/carcin/bgv166. Epub 2015, 20. marraskuuta. PMID: 26590901.
  • (6) Forbes SA, et ai. COSMIC: somaattinen syöpägenetiikka korkealla resoluutiolla. Nucleic Acids Res. 2017 4. tammikuuta 45(D1): D777-D783. DOI: 10.1093/nar/gkw1121. Epub 2016 28. marraskuuta PMID: 27899578.
  • (7) Kalia, S. et ai. Suositukset kliinisen eksomin ja genomin sekvensoinnin toissijaisten löydösten raportoimiseksi, vuoden 2016 päivitys (ACMG SF v2.0): American College of Medical Genetics and Genomicsin politiikkalausunto. Genet Med 19, 249-255 (2017). https://doi.org/10.1038/gim.2016.190
  • (8) Domchek, SM, et ai. Multiplex geneettinen syöpäalttiuden testaus: korkealla ilman verkkoa? Journal of Clinical Oncology. 31, 10, 1267-1270. 2013, doi: 10.1200 / JCO.2012.46.9403. PMID: 23460708, https://doi.org/10.1200/JCO.2012.46.9403

Käsikirjoitus Noelia Rojo Lobo

Geneetikko

Genetiikka ja urheiluvammat

Genetiikka ja urheiluvammat

Urheiluvammat Loukkaantumiset ovat yksi urheilijoiden suurimmista huolenaiheista, koska he ovat alttiina niille riippumatta urheilulajista. Usein media kaikuu, että tietyt urheiluhahmot toistuvat jatkuvasti samasta vammasta, mutta miksi näin tapahtuu? The...

Lue lisää
Tietosuoja. Suojaa geneettistä perintöäsi.

Tietosuoja. Suojaa geneettistä perintöäsi.

Digitaalisella aikakaudella teknologia edistyy harppauksin, ja tämä on mahdollistanut genetiikkamme ymmärtämisen saavuttamisen ennennäkemättömälle tasolle. Tällä kiehtovalla itsensä löytämisen matkalla me 24Geneticsillä olemme ylpeitä voidessamme olla edelläkävijöitä ja tarjota sinulle oivalluksia...

Lue lisää
Historical Ancestry: emotionaalinen matka menneisyyteen

Historical Ancestry: emotionaalinen matka menneisyyteen

Löydä syvimmät juuresi 24Geneticsin historiallisen esivanhemman raportin avulla. Kuvittele, että voisit matkustaa ajassa taaksepäin, ei vain oppiaksesi maailman historiasta, vaan myös saadaksesi selville, kuinka omat esivanhempasi vaikuttivat sen muokkaamiseen. Juuri sitä tarjoamme...

Lue lisää
Genetiikka ja rintasyöpä

Genetiikka ja rintasyöpä

Rintasyöpä syntyy, kun rintojen solut alkavat lisääntyä hallitsemattomasti, mikä johtaa kasvainten muodostumiseen. Jos syöpäsolut jätetään hoitamatta, ne voivat levitä koko kehoon ja tulla tappaviksi. Tämäntyyppinen syöpä on maailmanlaajuinen terveysongelma, joka vaikuttaa...

Lue lisää
Keuhkosyöpä ja genetiikka

Keuhkosyöpä ja genetiikka

Mikä on keuhkosyöpä? Keuhkosyöpä koostuu keuhkojen epiteelin pahanlaatuisten solujen hallitsemattomasta lisääntymisestä. Se alkaa yleensä näistä elimistä ja voi levitä hengityselinten eri osiin, jopa imusolmukkeisiin tai muihin elimiin, kuten...

Lue lisää
Mikä on geneettinen testi?

Mikä on geneettinen testi?

Nykypäivän tieteen ja teknologian aikakaudella genetiikka on mullistanut ymmärryksemme perinnöllisyydestä ja ihmiskehon toiminnasta. Geneettiset testit, jotka tunnetaan myös nimellä DNA-testit, ovat yksi tämän alan merkittävimmistä innovaatioista. Nämä testit ovat saaneet...

Lue lisää
Mikä on altistuminen ja miten se vaikuttaa terveyteen?

Mikä on altistuminen ja miten se vaikuttaa terveyteen?

Terveys on monimutkainen käsite, jossa on selvää, että useat erilaiset tekijät vaikuttavat. Joitakin niistä on suhteellisen helppo muokata; toisissa kykymme vaikuttaa on minimaalinen tai olematon; ja muut ovat käytännössä staattisia. Kuten olemme kertoneet sinulle...

Lue lisää
Geneettinen testaus suoraan kuluttajille

Geneettinen testaus suoraan kuluttajille

Geenimme vaikuttavat merkittävästi elämäämme silmänväristämme tiettyihin sairauksiin taipumiseen. Teknologisen kehityksen ja alan johtavien yritysten, kuten 24Geneticsin, ansiosta yksilöllinen genetiikka on nyt helpommin saatavilla kuin koskaan. Mikä on...

Lue lisää
    0
    Ostoskori
    Ostoskorisi on tyhjä
      Laske Shipping
      Levitä Kuponki