Genetiikka ja rintasyöpä

Rintasyöpä syntyy, kun rintojen solut alkavat lisääntyä hallitsemattomasti, mikä johtaa kasvainten muodostumiseen. Jos syöpäsolut jätetään hoitamatta, ne voivat levitä koko kehoon ja tulla tappaviksi. Tämäntyyppinen syöpä on maailmanlaajuinen terveyshuoli, ja se vaikuttaa kaikenikäisiin ja -sukupuolisiin ihmisiin.

Varhainen toteaminen on välttämätöntä rintasyövän torjunnassa, sillä mitä aikaisemmin se havaitaan, sitä suuremmat mahdollisuudet onnistumiseen on. Lääketieteen edistymisestä huolimatta rintasyöpä on edelleen yksi johtavista syöpäkuolemien syistä maailmanlaajuisesti.

Vuonna 2020 maailmanlaajuisesti diagnosoitiin arviolta 2.3 miljoonaa uutta tämäntyyppistä syöpätapausta. Tämä sairaus ei ole syrjivä, ja se vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Naisilla on kuitenkin huomattavasti suurempi riski sairastua rintasyöpään elämänsä aikana.

Tässä blogissa kerromme tästä syöpäsyövän muodosta yksityiskohtaisesti: sen riskitekijöistä, genetiikan vaikutuksesta ja havaitsemismenetelmistä.

Populaatiot, joilla on suurempi taipumus rintasyöpään

Kehitysmaiden naisten keskuudessa rintasyöpä on edelleen suurin kuolinsyy (3). Toisaalta ilmaantuvuus vaihtelee suuresti etnisten ryhmien välillä (4), esimerkiksi Ashkenazi-juutalaisilla tauti on yleisempi, koska tässä väestöryhmässä on korkea sukulaisuus.

 

Rintasyövän riskitekijät

• Ikääntyminen: Rintasyövän riski kasvaa iän myötä, ja se on yleisempää yli 40-vuotiailla naisilla.
• Liikalihavuus: Ylipaino, lihavuus ja istuva elämäntapa liittyvät lisääntyneeseen riskiin sairastua rintasyöpään.
• Liiallinen alkoholinkäyttö on yhdistetty tämäntyyppiseen syöpään.
• Suvussa esiintynyt syöpä: Jos lähisukulaisilla on ollut rintasyöpä, se voi lisätä riskiä.
• Säteilyaltistus: Aiempi säteilyaltistus.
• Lisääntymishistoria: Sellaiset tekijät kuin kuukautisten alkamisikä ja ensimmäisen raskauden ikä voivat vaikuttaa riskiin.
• Tupakointi: Tupakanpoltto on yhdistetty riskitekijäksi.
• Postmenopausaalinen hormonihoito: Pitkäaikainen hormonikorvaushoidon käyttö vaihdevuosien jälkeen voi lisätä riskiä.

 

Rintasyöpä miehillä

Vaikka se liittyy yleisesti naisiin, on tärkeää huomata, että se voi vaikuttaa myös miehiin, vaikka se on paljon harvemmin, etenkin yli 60-vuotiailla. Tämä johtuu siitä, että miehillä on naisiin verrattuna vähemmän kehittynyt rintakudos, mikä tarkoittaa, että siellä on vähemmän rauhassoluja, joihin pahanlaatuinen kasvain voi kehittyä. Näin ollen miesten rintasyövän ilmaantuvuus on alle 5 %.

 

Luokitus ja onkogeenit

Onkogeeni on epänormaali tai aktivoitunut geeni, joka on peräisin mutaatio normaalin geenin alleelista nimeltä a proto-onkogeeni. Onkogeenit ovat vastuussa normaalin solun muuttumisesta pahanlaatuiseksi soluksi, joka kehittää tietyntyyppisen syövän.

Rintasyövästä löytyy erilaisia ​​tyyppejä riippuen estrogeeni/progesteronireseptoreiden puuttumisesta tai läsnäolosta (5):

• Hormonireseptoripositiivinen/ERBB2-negatiivinen
• ERBB2 positiivinen
• Kolminkertaisesti negatiivinen (kasvaimet, joista puuttuu 3 standardia molekyylimarkkeria).

Onkogeenien osalta yksi tärkeimmistä on HER2, joka liittyy rintasyöpään. Juuri tästä syystä sen etenemistä tutkitaan ja analysoidaan sekä selviytymisen että mahdollisen uusiutumisen kannalta (6), eli kasvaimen uusiutumismahdollisuuden kannalta.

 

Evoluutio ja lähestymistapa taudin hoitoon

Tämäntyyppisen syövän kehitys on yleensä hiljaista, joten useimmat diagnoosit tehdään rutiininomaisissa lääketieteellisissä tutkimuksissa. Joskus potilailla on kyhmy lähialueella tai itse rinnassa (2).

Jos katsomme historiaa, myönteinen tosiasia on, että kuolleisuus on laskenut tasaisesti viimeisen 7 vuoden ajan (5). On myös osoitettu, että monet rintasyövät eivät ole metastaattisia diagnoosihetkellä (8). Jotkin tutkimukset puolestaan ​​viittaavat siihen, että kaikilla tämän syöpämuodon soluilla ei ole kykyä kehittää kasvaimia (XNUMX).

Jos palataan luokitukseen ja otetaan esimerkiksi kolminkertainen negatiivinen tyyppi, voidaan vahvistaa, että se toistuu todennäköisimmin, vaikka toisaalta sillä on korkea eloonjäämisprosentti muihin tyyppeihin verrattuna. Kummassakin tapauksessa on olennaista tunnistaa ja tuntea perusteellisesti kunkin näistä typologioista ilmenevät mallit. Tällä tavalla kliiniset strategiat voivat olla yhä yksilöllisempiä, jotta voidaan luoda entistä tehokkaampia hoitoja.

 

Hoidot

On otettava huomioon, että rintasyöpätyyppejä on erilaisia, joten hoidot eivät aina ole samoja. Tällä hetkellä käytetään leikkausta, sädehoitoa, kemoterapiaa, hormonihoitoa, kohdennettua hoitoa ja immunoterapiaa (9).

Yleisin hoito on syklofosfamidit, mutta näiden lisäksi löytyy tuoreiden tutkimusten mukaan trastutsumabi, joka kemoterapian lisänä tarjoaa hyviä selviytymistuloksia (10). Rintasyövän geeniekspression analyysi ei kuitenkaan ole toistaiseksi mahdollistanut kullekin yksilölle mukautetun terapeuttisen strategian laatimista (11).

Lisäksi on tärkeää korostaa tarvetta valita oikea hoito, koska joissakin tapauksissa voi esiintyä sivuvaikutuksia (9) (10).

 

 

Havaitseminen, diagnoosi ja ehkäisy

Genetiikassa rintasyöpää ei voida ymmärtää puhumattakaan genomisesta epävakaudesta, joka on olennainen käsite sen kehityksen ymmärtämisessä (12). Genominen epävakaus on lisääntynyt taipumus esittää geneettisiä mutaatioita tai muita geneettisiä muutoksia, jotka ilmenevät solun jakautumisen aikana ja jotka yleensä liittyvät moniin syöpätyyppeihin.

Tärkeimmistä löytämistämme geneettisistä työkaluista kaksi on erityisen huomionarvoisia:

MikroRNA:t, jotka ovat diagnostisia biomarkkereita. Esimerkiksi miR-99a-5p (13) on äskettäin löydetty rintasyövästä ja se on tunnistettu hyväksi välineeksi rintasyövän varhaisessa havaitsemisessa.
Geneettiset testit, jotka voivat olla ennaltaehkäiseviä (kun ne analysoivat osaa patologiaan osallistuvista geeneistä) tai diagnostisia (kun ne analysoivat kaiken patologiaan vaikuttavan DNA:n).

24 Genetics geneettiset testit (ennalta ehkäisevinä testeinä) mahdollistavat tietoisempien päätösten tekemisen, jotka auttavat ihmisiä parantamaan hyvinvointiaan. Erityisesti terveystestimme kattaa geenit BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, PTEN, TP53, CHEK2, CDH1 ja ATM, jotka liittyvät suoraan rintasyöpään (14).

Perinnöllinen rintasyöpä muodostaa noin 10 % kaikista tämän syövän tapauksista, mikä tarkoittaa, että on olemassa geenejä, joissa on tämäntyyppiseen pahanlaatuiseen kasvaimeen liittyviä mutaatioita. Erityisesti ihmisillä, joilla on mutaatio BRCA1- tai BRCA2-geeneissä, on lisääntynyt rinta- ja jopa munasarjasyövän riski (9).

Pyrimme 24Geneticsillä lisäämään tietoisuutta geneettisen testin tärkeydestä, sillä se voi auttaa monia ihmisiä tunnistamaan, onko heidän genetiikassaan tämäntyyppiseen syöpään liittyviä geenejä, varsinkin jos suvussa on esiintynyt tätä patologiaa.