Genetiikka ja rintasyöpä

Onkologian maailmassa rintasyöpä on ehkä yksi tunnetuimmista syövistä, mahdollisesti siksi, että se on maailman eniten diagnosoitu syöpä (1). Väestön ikääntyminen, yksi hyvinvointiyhteiskunnan tärkeimmistä seurauksista, tai riskitekijöiden, kuten ylipainon tai liikkumattomuuden yleistyminen, sekä muutokset lisääntymistavoissa (2) ovat tekijöitä, jotka ovat lisänneet syövän ilmaantuvuutta viime aikoina. vuosikymmeniä. Kehitysmaiden naisten keskuudessa rintasyöpä on edelleen yleisin kuolinsyy (2). Lisäksi ilmaantuvuus vaihtelee merkittävästi etnisen taustan mukaan (3).

Luokitus ja onkogeenit

Onkogeeni on epänormaali tai aktivoitunut geeni, joka johtuu normaalin geenin alleelin mutaatiosta, jota kutsutaan proto-onkogeeniksi. Onkogeenit ovat vastuussa normaalin solun muuttamisesta pahanlaatuiseksi soluksi, joka kehittää tietyntyyppisen syövän.

Rintasyöpää on useita tyyppejä riippuen estrogeeni/progesteronireseptoreiden puuttumisesta tai läsnäolosta (4):

  • Hormonireseptoripositiivinen/ERBB2-negatiivinen.
  • ERBB2 positiivinen
  • Kolminkertaisesti negatiivinen (kasvaimet puuttuvat kolmesta standardista molekyylimarkkerista).

Onkogeenien osalta yksi tärkeimmistä rintasyöpään liittyvistä on HER2. Juuri tästä syystä sen etenemistä tutkitaan ja analysoidaan selviytymisen ja mahdollisen uusiutumisen kannalta (5), eli kasvaimen uusiutumismahdollisuuden kannalta.

Evoluutio ja lähestymistapa taudin hoitoon

Jälkikäteen katsottuna on myönteinen tosiasia, että kuolleisuus on laskenut tasaisesti viimeisen kolmenkymmenen vuoden ajan (6). On myös todisteita siitä, että monet rintasyövät eivät ole metastaattisia diagnoosin yhteydessä (4). Jotkut tutkimukset puolestaan ​​viittaavat siihen, että kaikki rintasyövän solut eivät voi kehittää kasvaimia (7).

Jos palaamme luokitukseen ja otamme esimerkiksi kolminegatiivisen tyypin, voimme vahvistaa, että se toistuu todennäköisimmin. Toisaalta sillä on korkea eloonjäämisaste muihin tyyppeihin nähden. Kummassakin tapauksessa on olennaista tunnistaa ja tuntea perusteellisesti mallit, jotka ilmentävät kukin näistä typologioista. Tällä tavalla kliinisillä strategioilla on yksilöllisempi lähestymistapa entistä tehokkaampien hoitojen luomiseksi.

Hoidot

Syklofosfamidien lisäksi viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että trastutsumabi, joka on kemoterapian lisäaine, tarjoaa hyviä selviytymistuloksia (8). Rintasyövän geeniekspressioanalyysi ei kuitenkaan ole mahdollistanut jokaiselle yksilölle mukautettuja terapeuttisia strategioita (9).

Rintasyöpä miehillä

Rintasyöpä ei ole vain naisten sairaus. Sitä voi esiintyä myös kaiken ikäisillä miehillä, vaikka se on yleisempää vanhemmilla miehillä. Joka tapauksessa ilmaantuvuus on paljon pienempi kuin naisilla. Sen esiintyvyys on alle 5 %.

Havaitseminen, diagnoosi ja ehkäisy

Genetiikassa emme voi ymmärtää rintasyöpää puhumattakaan genomisesta epävakaudesta, joka on olennainen käsite sen kehityksen ymmärtämisessä (10). Genominen epävakaus on lisääntynyt taipumus esittää DNA-mutaatioita tai muita geneettisiä muutoksia, jotka ilmenevät solun jakautumisen aikana ja jotka yleensä liittyvät moniin syöpätyyppeihin.

Kriittisimmistä löytämistämme geneettisistä työkaluista kaksi on erityisen huomionarvoisia:

– MicroRNA:t, jotka ovat diagnostisia biomarkkereita. Esimerkiksi miR-99a-5p (11) on äskettäin löydetty rintasyövästä, ja se on tunnistettu hyväksi välineeksi rintasyövän varhaisessa havaitsemisessa.

Geneettiset testit voivat olla ennaltaehkäiseviä, kun ne analysoivat osan patologiaan osallistuvista geeneistä tai diagnostisista, kun ne tutkivat kaiken patologiaan vaikuttavan DNA:n.

24Genetiikkatestit ennaltaehkäisevinä testeinä antavat ihmisille mahdollisuuden tehdä tietoisempia päätöksiä, jotka auttavat parantamaan hyvinvointiaan. Erityisesti terveystestimme sisältää CHEK2-, CDH1- ja ATM-geenit, jotka liittyvät suoraan rintasyöpään (12).

Lähdeluettelo

  1. Maailman terveysjärjestö. 2021. https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/cancer
  2. Torre, LA, et ai. (2015). Maailmanlaajuiset syöpätilastot, 2012. CA: A Cancer Journal for Clinicians, 65.
  3. Momenimovahed, Z., & Salehiniya, H. (2019). Rintasyövän epidemiologiset ominaisuudet ja riskitekijät maailmassa. Rintasyöpä: Tavoitteet ja terapia, 11, 151–164.
  4. Waks, AG ja Winer, E. (2019). Rintasyövän hoito: arvostelu. JAMA, 321, 288–300.
  5. Slamon, D., et ai. (1989). HER-2/neu-proto-onkogeenin tutkimukset ihmisen rinta- ja munasarjasyövässä. Science, 244 4905, 707-12.
  6. DeSantis, C., et ai. (2019). Rintasyövän tilastot, 2019. CA: A Cancer Journal for Clinicians, 69.
  7. Veer, LJ, et ai. (2002). Geeniekspression profilointi ennustaa rintasyövän kliinisen lopputuloksen. Nature, 415, 530-536.
  8. Al-Hajj, M. et ai. (2003). Tuumorigeenisten rintasyöpäsolujen tuleva tunnistaminen. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States, 100, 3983-3988.
  9. Slamon, D., et ai. (2001). Kemoterapian ja monoklonaalisen vasta-aineen käyttö HER2:ta vastaan ​​metastaattisen rintasyövän hoitoon, joka yli-ilmentää HER2:ta. The New England Journal of Medicine, 344 11, 783-92
  10. Yeow, ZY et ai. Kohdennettu TRIM37-ohjattu sentrosomin toimintahäiriö 17q23-vahvistetussa rintasyövässä. Nature 585, 447–452 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-2690-1
  11. ACS Sens. 2021, 6, 3, 1022-1029. 18. helmikuuta 2021. https://doi.org/10.1021/acssensors.0c02222
  12. Terveysraportti. (2021). 24 Genetiikka
 

Käsikirjoitus: Debora Pino García

Geneetikko

Makulan rappeuma ja genetiikka

Makulan rappeuma on silmäsairaus, joka vaikuttaa miljooniin ihmisiin maailmanlaajuisesti. Vaikka ikä on suuri riskitekijä, myös genetiikka vaikuttaa sen kehitykseen. Itse asiassa jotkin silmänpohjan rappeumamuodot liittyvät tiettyihin geneettisiin mutaatioihin, jotka voivat...

Lue lisää

Sydäninfarktin ja genetiikan suhde

Sydänsairaus on yksi johtavista kuolinsyistä maailmanlaajuisesti. Maailman terveysjärjestön (WHO) mukaan sydän- ja verisuonitaudit, mukaan lukien sydäninfarkti, aiheuttavat 31 % kaikista kuolemista maailmanlaajuisesti. Tämä vastaa 17.9 miljoonaa kuolemantapausta...

Lue lisää

Harvinaiset sairaudet

Harvinaisille sairauksille on ominaista niiden alhainen esiintyvyys, joka määritellään tiettyyn ryhmään kuuluvien ihmisten lukumääräksi, jotka kärsivät tietystä sairaudesta tiettynä ajankohtana. Vaikka termille "harvinainen sairaus" ei ole yhtä määritelmää, ne kaikki perustuvat...

Lue lisää

Liikalihavuus ja genetiikka

Liikalihavuus määritellään epänormaaliksi tai liialliseksi rasvan kertymiseksi, joka voi olla haitallista terveydelle (1). Siksi jotkut sen ympärillä pyörivistä tärkeimmistä kysymyksistä koskevat sitä, onko lihavuus geneettistä vai perinnöllistä. Erilaisten olemassa olevien mittaus- ja...

Lue lisää

Genetiikan vaikutus kallonsisäisiin aneurysmiin

On tärkeää ymmärtää tekijät, jotka voivat vaarantaa aivojen terveyden. Tutkimukset ovat osoittaneet, että sekä ympäristölliset että geneettiset tekijät voivat lisätä kallonsisäisen aneurysman riskiä, ​​heikentyneen alueen aivojen verisuonessa, joka aiheuttaa sen laajentumisen tai...

Lue lisää

Primaarinen sappikirroosi: geneettinen maksasairaus

Primaarinen sappikirroosi, joka tunnetaan myös nimellä primaarinen biliaarinen kolangiitti, on sairaus, jolle on tunnusomaista progressiivinen maksasolujen tuhoutuminen, mikä voi johtaa useisiin vakaviin komplikaatioihin. Tiedetään, että geneettinen alttius voi olla...

Lue lisää

Mikä rooli genetiikalla on nivelreumassa?

Nivelreuma kuuluu hyvin laajaan patologioiden ryhmään, joita kutsutaan autoimmuunisairauksiksi. Näille kroonisille sairauksille on ominaista se, että immuunijärjestelmä hyökkää omiin kudoksiinsa ja elimiinsä, mitä voi esiintyä missä tahansa kehossa. Autoimmuunisairauden tarkka syy...

Lue lisää

Wilmsin kasvain ja genetiikka

Maailman terveysjärjestön arvion mukaan yli kolmesataa tuhatta lasta sairastuu syöpään maailmanlaajuisesti joka vuosi [2]. Wilmsin kasvain on yksi yleisimmistä lapsuusiän munuaissyövistä, vaikka sen ilmaantuvuus ei ole liian korkea: yksi 1 10,000 lapsesta...

Lue lisää
    0
    Ostoskori
    Ostoskorisi on tyhjä
      Laske Shipping
      Levitä Kuponki