Genetiikka ja Alzheimerin tauti

Alzheimerin tauti on yksi yleisimmistä neurodegeneratiivisista sairauksista maailmassa. Kuudennesta elinvuosikymmenestä lähtien riski alkaa moninkertaistua (1). Se on etenevä, toistaiseksi parantumaton sairaus, joka ilmenee pääasiassa muistiongelmina ja johon yleensä liittyy tai kehittyy muun muassa desorientaatiota, huomiohäiriöitä, persoonallisuuden ja mielialan muutoksia, kommunikaatiokyvyttömyyttä ja jopa motoristen toimintojen heikkenemistä. tekijät oireet. Tämä patologia vaikuttaa kaikkiin ihmiskunnan etnisiin ryhmiin, ja yksi merkittävimmistä tekijöistä on eliniän pidentyminen. Mitä pidempään elämme, sitä enemmän aivomme altistuvat hermosolujen rappeutumisen mahdollisuudelle (2).

Varhainen tai myöhään alkava Alzheimerin tauti.

Vielä nykyäänkin suurin osa patologian toimintamekanismeista on pitkälti tuntemattomia, mutta onneksi genetiikan alalla ymmärrämme yhä paremmin, mitkä geenit vaikuttavat dementiaan. Esimerkiksi yksi suorimmin varhaiseen Alzheimerin tautiin liittyvistä on PSE1-geeni. Tunnistetut geenit, kuten APOE, ovat riskitekijä myöhään alkaneessa Alzheimerin taudissa (4).

----

Jopa 90 % Alzheimerin taudista on geneettisiä.

Alzheimer on monimutkainen sairaus, ja tämä vaikeuttaa syiden etsimistä. Monimutkaisissa sairauksissa genetiikka on olennainen huomioitava tekijä, mutta myös ympäristötekijät, kuten stressi, ruokavalio tai asuinpaikkamme, vaikuttavat siihen. Viimeaikaiset geneettiset tutkimukset osoittavat, että DNA:ssamme on vielä paljon löydettävää (4); Kun puhutaan perinnöllisistä tekijöistä, jotkut tutkimukset osoittavat jopa 80 %:n geneettisistä syistä taudin kehittymisessä. Ja tämä prosenttiosuus nousee yli 90 prosenttiin varhaisessa vaiheessa alkaneen Alzheimerin taudin tapauksessa

Aducanumab, valo tunnelin päässä

Useimpien lääkkeiden kehitys keskittyy tiettyihin patologisiin osiin, kuten amyloidikaskadiin (8). Valitettavasti monia ei ole hyväksytty ja kehitetty. Olemme kuitenkin hiljattain nähneet Aducanumabin (9) hyväksynnän, mikä on virstanpylväs ja näyttää meille valoa tunnelin päässä.

 

24Genetics sisällyttää Alzheimerin terveysraporttiinsa

Erikoisuutena on, että viime vuosikymmeninä Alzheimerin taudin ilmaantuvuus on vähentynyt tietyissä osissa maailmaa (10). Silti paljon on vielä havaittavaa, koska tämän häiriön patofysiologiaa ei ole vielä täysin ymmärretty (11, 12). Kuitenkin sen vähän, mitä tällä hetkellä tiedämme geneettisellä tasolla, 24Genetics kehittää useissa terveysraporttinsa osissa, analyysissä geneettisestä alttiudesta Alzheimerin tautiin.

Raportin tässä osassa käytämme GWAS:a. Tämä tilastollinen analyysimetodologia vertaa ihmisten DNA-markkereita, joilla on jokin sairaus tai piirre ihmisiin, joilla ei ole tätä sairautta geneettisten erojen tunnistamiseksi. Nämä tutkimukset voivat olla hyödyllisiä ennaltaehkäisyssä ja varhaisessa diagnosoinnissa. Vaikka ne eivät olisikaan diagnostisia työkaluja, ne kertovat meille, pitäisikö meidän kiinnittää enemmän huomiota tiettyihin terveyteemme alueisiin.

Lähdeluettelo

  1. Cioffi, F. et ai. (2019). Oksidatiivisen stressin molekyylimekanismit ja genetiikka Alzheimerin taudissa. Journal of Alzheimer's Disease, 72, 981-1017.
  2. Goldman, J. et ai. (2011). Geneettinen neuvonta ja Alzheimerin taudin testaus: American College of Medical Geneticsin ja National Society of Genetic Counselors -yhdistyksen yhteiset käytännön ohjeet. Genetics in Medicine, 13, 597-605.
  3. wolters,J., et ai. (2020). Dementian ilmaantuvuuden trendit XNUMX vuoden ajalta Euroopassa ja Yhdysvalloissa. Alzheimer Cohorts Consortium. Neurologia95 (5) e519-e531; DOI: 10.1212 / WNL.0000000000010022
  4. Bertram, L. et ai. (2010). Alzheimerin taudin genetiikka: Paluu tulevaisuuteen. Neuron, 68, 270-281.
  5. Sims, R. et ai. (2020). Alzheimerin taudin genetiikan multipleksimalli. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  6. Lambert, J. et ai. (2013). 74,046 11 henkilön meta-analyysi identifioi 45 uutta herkkyyttä Alzheimerin taudille. Nature Genetics, 1452, 1458-XNUMX.
  7. Sims, R. et ai. (2020). Alzheimerin taudin genetiikan multipleksimalli. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  8. Efthymiou, AG ja Goate, A. (2017). Myöhään alkaneen Alzheimerin taudin genetiikka liittyy mikrogliareitteihin sairausriskiin. Molekyylihermoston rappeuma, 12.
  9. Mullard, A. (2021). Merkittävä Alzheimerin lääkkeen hyväksyntä hämmentää tutkimusyhteisöäNature 594, 309-310. doi: https://doi.org/10.1038/d41586-021-01546-2 .
  10. (10Knopman, DS Dementian vähenemisen arvoitus. JAMA Netw Open. 2020, 3 (7): e2011199. doi: 10.1001 / jamanetworkopen.2020.11199
  11. (11) Bihlmeyer, N. et ai. (2019). Uudet menetelmät genomiikan ja geneettisen tiedon integroimiseksi ja visualisoimiseksi Alzheimerin taudissa. Alzheimer's & Dementia, 15, 788-798.
  12. (12) Bellenguez, C. et ai. (2020). Alzheimerin taudin genetiikka: missä olemme ja minne olemme menossa. Current Opinion in Neurobiology, 61, 40-48.

Käsikirjoitus: Manuel de la Mata

Geneetikko

Makulan rappeuma ja genetiikka

Makulan rappeuma on silmäsairaus, joka vaikuttaa miljooniin ihmisiin maailmanlaajuisesti. Vaikka ikä on suuri riskitekijä, myös genetiikka vaikuttaa sen kehitykseen. Itse asiassa jotkin silmänpohjan rappeumamuodot liittyvät tiettyihin geneettisiin mutaatioihin, jotka voivat...

Lue lisää

Sydäninfarktin ja genetiikan suhde

Sydänsairaus on yksi johtavista kuolinsyistä maailmanlaajuisesti. Maailman terveysjärjestön (WHO) mukaan sydän- ja verisuonitaudit, mukaan lukien sydäninfarkti, aiheuttavat 31 % kaikista kuolemista maailmanlaajuisesti. Tämä vastaa 17.9 miljoonaa kuolemantapausta...

Lue lisää

Harvinaiset sairaudet

Harvinaisille sairauksille on ominaista niiden alhainen esiintyvyys, joka määritellään tiettyyn ryhmään kuuluvien ihmisten lukumääräksi, jotka kärsivät tietystä sairaudesta tiettynä ajankohtana. Vaikka termille "harvinainen sairaus" ei ole yhtä määritelmää, ne kaikki perustuvat...

Lue lisää

Liikalihavuus ja genetiikka

Liikalihavuus määritellään epänormaaliksi tai liialliseksi rasvan kertymiseksi, joka voi olla haitallista terveydelle (1). Siksi jotkut sen ympärillä pyörivistä tärkeimmistä kysymyksistä koskevat sitä, onko lihavuus geneettistä vai perinnöllistä. Erilaisten olemassa olevien mittaus- ja...

Lue lisää

Genetiikan vaikutus kallonsisäisiin aneurysmiin

On tärkeää ymmärtää tekijät, jotka voivat vaarantaa aivojen terveyden. Tutkimukset ovat osoittaneet, että sekä ympäristölliset että geneettiset tekijät voivat lisätä kallonsisäisen aneurysman riskiä, ​​heikentyneen alueen aivojen verisuonessa, joka aiheuttaa sen laajentumisen tai...

Lue lisää

Primaarinen sappikirroosi: geneettinen maksasairaus

Primaarinen sappikirroosi, joka tunnetaan myös nimellä primaarinen biliaarinen kolangiitti, on sairaus, jolle on tunnusomaista progressiivinen maksasolujen tuhoutuminen, mikä voi johtaa useisiin vakaviin komplikaatioihin. Tiedetään, että geneettinen alttius voi olla...

Lue lisää

Mikä rooli genetiikalla on nivelreumassa?

Nivelreuma kuuluu hyvin laajaan patologioiden ryhmään, joita kutsutaan autoimmuunisairauksiksi. Näille kroonisille sairauksille on ominaista se, että immuunijärjestelmä hyökkää omiin kudoksiinsa ja elimiinsä, mitä voi esiintyä missä tahansa kehossa. Autoimmuunisairauden tarkka syy...

Lue lisää

Wilmsin kasvain ja genetiikka

Maailman terveysjärjestön arvion mukaan yli kolmesataa tuhatta lasta sairastuu syöpään maailmanlaajuisesti joka vuosi [2]. Wilmsin kasvain on yksi yleisimmistä lapsuusiän munuaissyövistä, vaikka sen ilmaantuvuus ei ole liian korkea: yksi 1 10,000 lapsesta...

Lue lisää
    0
    Ostoskori
    Ostoskorisi on tyhjä
      Laske Shipping
      Levitä Kuponki