Genetiikka ja Alzheimerin tauti

Alzheimerin tauti on yksi yleisimmistä neurodegeneratiivisista sairauksista maailmassa. Kuudennesta elinvuosikymmenestä lähtien riski alkaa moninkertaistua (1). Se on etenevä, toistaiseksi parantumaton sairaus, joka ilmenee pääasiassa muistiongelmina ja johon yleensä liittyy tai kehittyy muun muassa desorientaatiota, huomiohäiriöitä, persoonallisuuden ja mielialan muutoksia, kommunikaatiokyvyttömyyttä ja jopa motoristen toimintojen heikkenemistä. tekijät oireet. Tämä patologia vaikuttaa kaikkiin ihmiskunnan etnisiin ryhmiin, ja yksi merkittävimmistä tekijöistä on eliniän pidentyminen. Mitä pidempään elämme, sitä enemmän aivomme altistuvat hermosolujen rappeutumisen mahdollisuudelle (2).

Varhainen tai myöhään alkava Alzheimerin tauti.

Vielä nykyäänkin suurin osa patologian toimintamekanismeista on pitkälti tuntemattomia, mutta onneksi genetiikan alalla ymmärrämme yhä paremmin, mitkä geenit vaikuttavat dementiaan. Esimerkiksi yksi suorimmin varhaiseen Alzheimerin tautiin liittyvistä on PSE1-geeni. Tunnistetut geenit, kuten APOE, ovat riskitekijä myöhään alkaneessa Alzheimerin taudissa (4).

----

Jopa 90 % Alzheimerin taudista on geneettisiä.

Alzheimer on monimutkainen sairaus, ja tämä vaikeuttaa syiden etsimistä. Monimutkaisissa sairauksissa genetiikka on olennainen huomioitava tekijä, mutta myös ympäristötekijät, kuten stressi, ruokavalio tai asuinpaikkamme, vaikuttavat siihen. Viimeaikaiset geneettiset tutkimukset osoittavat, että DNA:ssamme on vielä paljon löydettävää (4); Kun puhutaan perinnöllisistä tekijöistä, jotkut tutkimukset osoittavat jopa 80 %:n geneettisistä syistä taudin kehittymisessä. Ja tämä prosenttiosuus nousee yli 90 prosenttiin varhaisessa vaiheessa alkaneen Alzheimerin taudin tapauksessa

Aducanumab, valo tunnelin päässä

Useimpien lääkkeiden kehitys keskittyy tiettyihin patologisiin osiin, kuten amyloidikaskadiin (8). Valitettavasti monia ei ole hyväksytty ja kehitetty. Olemme kuitenkin hiljattain nähneet Aducanumabin (9) hyväksynnän, mikä on virstanpylväs ja näyttää meille valoa tunnelin päässä.

 

24Genetics sisällyttää Alzheimerin terveysraporttiinsa

Erikoisuutena on, että viime vuosikymmeninä Alzheimerin taudin ilmaantuvuus on vähentynyt tietyissä osissa maailmaa (10). Silti paljon on vielä havaittavaa, koska tämän häiriön patofysiologiaa ei ole vielä täysin ymmärretty (11, 12). Kuitenkin sen vähän, mitä tällä hetkellä tiedämme geneettisellä tasolla, 24Genetics kehittää useissa terveysraporttinsa osissa, analyysissä geneettisestä alttiudesta Alzheimerin tautiin.

Raportin tässä osassa käytämme GWAS:a. Tämä tilastollinen analyysimetodologia vertaa ihmisten DNA-markkereita, joilla on jokin sairaus tai piirre ihmisiin, joilla ei ole tätä sairautta geneettisten erojen tunnistamiseksi. Nämä tutkimukset voivat olla hyödyllisiä ennaltaehkäisyssä ja varhaisessa diagnosoinnissa. Vaikka ne eivät olisikaan diagnostisia työkaluja, ne kertovat meille, pitäisikö meidän kiinnittää enemmän huomiota tiettyihin terveyteemme alueisiin.

Lähdeluettelo

  1. Cioffi, F. et ai. (2019). Oksidatiivisen stressin molekyylimekanismit ja genetiikka Alzheimerin taudissa. Journal of Alzheimer's Disease, 72, 981-1017.
  2. Goldman, J. et ai. (2011). Geneettinen neuvonta ja Alzheimerin taudin testaus: American College of Medical Geneticsin ja National Society of Genetic Counselors -yhdistyksen yhteiset käytännön ohjeet. Genetics in Medicine, 13, 597-605.
  3. wolters,J., et ai. (2020). Dementian ilmaantuvuuden trendit XNUMX vuoden ajalta Euroopassa ja Yhdysvalloissa. Alzheimer Cohorts Consortium. Neurologia95 (5) e519-e531; DOI: 10.1212 / WNL.0000000000010022
  4. Bertram, L. et ai. (2010). Alzheimerin taudin genetiikka: Paluu tulevaisuuteen. Neuron, 68, 270-281.
  5. Sims, R. et ai. (2020). Alzheimerin taudin genetiikan multipleksimalli. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  6. Lambert, J. et ai. (2013). 74,046 11 henkilön meta-analyysi identifioi 45 uutta herkkyyttä Alzheimerin taudille. Nature Genetics, 1452, 1458-XNUMX.
  7. Sims, R. et ai. (2020). Alzheimerin taudin genetiikan multipleksimalli. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  8. Efthymiou, AG ja Goate, A. (2017). Myöhään alkaneen Alzheimerin taudin genetiikka liittyy mikrogliareitteihin sairausriskiin. Molekyylihermoston rappeuma, 12.
  9. Mullard, A. (2021). Merkittävä Alzheimerin lääkkeen hyväksyntä hämmentää tutkimusyhteisöäNature 594, 309-310. doi: https://doi.org/10.1038/d41586-021-01546-2 .
  10. (10Knopman, DS Dementian vähenemisen arvoitus. JAMA Netw Open. 2020, 3 (7): e2011199. doi: 10.1001 / jamanetworkopen.2020.11199
  11. (11) Bihlmeyer, N. et ai. (2019). Uudet menetelmät genomiikan ja geneettisen tiedon integroimiseksi ja visualisoimiseksi Alzheimerin taudissa. Alzheimer's & Dementia, 15, 788-798.
  12. (12) Bellenguez, C. et ai. (2020). Alzheimerin taudin genetiikka: missä olemme ja minne olemme menossa. Current Opinion in Neurobiology, 61, 40-48.

Käsikirjoitus: Manuel de la Mata

Geneetikko

Genetiikka ja urheiluvammat

Genetiikka ja urheiluvammat

Urheiluvammat Loukkaantumiset ovat yksi urheilijoiden suurimmista huolenaiheista, koska he ovat alttiina niille riippumatta urheilulajista. Usein media kaikuu, että tietyt urheiluhahmot toistuvat jatkuvasti samasta vammasta, mutta miksi näin tapahtuu? The...

Lue lisää
Tietosuoja. Suojaa geneettistä perintöäsi.

Tietosuoja. Suojaa geneettistä perintöäsi.

Digitaalisella aikakaudella teknologia edistyy harppauksin, ja tämä on mahdollistanut genetiikkamme ymmärtämisen saavuttamisen ennennäkemättömälle tasolle. Tällä kiehtovalla itsensä löytämisen matkalla me 24Geneticsillä olemme ylpeitä voidessamme olla edelläkävijöitä ja tarjota sinulle oivalluksia...

Lue lisää
Historical Ancestry: emotionaalinen matka menneisyyteen

Historical Ancestry: emotionaalinen matka menneisyyteen

Löydä syvimmät juuresi 24Geneticsin historiallisen esivanhemman raportin avulla. Kuvittele, että voisit matkustaa ajassa taaksepäin, ei vain oppiaksesi maailman historiasta, vaan myös saadaksesi selville, kuinka omat esivanhempasi vaikuttivat sen muokkaamiseen. Juuri sitä tarjoamme...

Lue lisää
Genetiikka ja rintasyöpä

Genetiikka ja rintasyöpä

Rintasyöpä syntyy, kun rintojen solut alkavat lisääntyä hallitsemattomasti, mikä johtaa kasvainten muodostumiseen. Jos syöpäsolut jätetään hoitamatta, ne voivat levitä koko kehoon ja tulla tappaviksi. Tämäntyyppinen syöpä on maailmanlaajuinen terveysongelma, joka vaikuttaa...

Lue lisää
Keuhkosyöpä ja genetiikka

Keuhkosyöpä ja genetiikka

Mikä on keuhkosyöpä? Keuhkosyöpä koostuu keuhkojen epiteelin pahanlaatuisten solujen hallitsemattomasta lisääntymisestä. Se alkaa yleensä näistä elimistä ja voi levitä hengityselinten eri osiin, jopa imusolmukkeisiin tai muihin elimiin, kuten...

Lue lisää
Mikä on geneettinen testi?

Mikä on geneettinen testi?

Nykypäivän tieteen ja teknologian aikakaudella genetiikka on mullistanut ymmärryksemme perinnöllisyydestä ja ihmiskehon toiminnasta. Geneettiset testit, jotka tunnetaan myös nimellä DNA-testit, ovat yksi tämän alan merkittävimmistä innovaatioista. Nämä testit ovat saaneet...

Lue lisää
Mikä on altistuminen ja miten se vaikuttaa terveyteen?

Mikä on altistuminen ja miten se vaikuttaa terveyteen?

Terveys on monimutkainen käsite, jossa on selvää, että useat erilaiset tekijät vaikuttavat. Joitakin niistä on suhteellisen helppo muokata; toisissa kykymme vaikuttaa on minimaalinen tai olematon; ja muut ovat käytännössä staattisia. Kuten olemme kertoneet sinulle...

Lue lisää
Geneettinen testaus suoraan kuluttajille

Geneettinen testaus suoraan kuluttajille

Geenimme vaikuttavat merkittävästi elämäämme silmänväristämme tiettyihin sairauksiin taipumiseen. Teknologisen kehityksen ja alan johtavien yritysten, kuten 24Geneticsin, ansiosta yksilöllinen genetiikka on nyt helpommin saatavilla kuin koskaan. Mikä on...

Lue lisää
    0
    Ostoskori
    Ostoskorisi on tyhjä
      Laske Shipping
      Levitä Kuponki