Geneettiset sairaudet. Voidaanko niitä välttää?

Geneettisten sairauksien ehkäisy on mahdollista.

On tiettyjä sairauksia, joille olemme geneettisesti alttiita. Geenilääketieteen kehityksen ansiosta päivittäin löydetään uusia mutaatioita, jotka osoittavat riskin sairastua tiettyihin sairauksiin ajan myötä.

Genetiikassa, kuten yleislääketieteessä, riskitasoja mitataan tilastotiedoilla käytettävissä olevan tiedon avulla. On satunnaista, että jokin osoittaa 100 % tai 0 % todennäköisyyttä. Melkein kaikki on näiden arvojen välissä.

On mutaatioita, jotka lisäävät vain vähän riskiämme sairastua väestön keskiarvoon nähden; Usein sitä ei kannata edes ottaa huomioon. Toisinaan jotkin mutaatiot osoittavat huomattavan riskin, joka vaatii meidän ryhtymistä toimiin.

On tiettyjä geneettisiä sairauksia, joita voimme ehkäistä vain osittain, joissakin tapauksissa on mahdollista vain viivyttää niiden ilmaantumista jonkin aikaa, mutta vähän enemmän. Jotkut asiakkaat pyytävät, että annamme geenikarttaraporteissamme vain tietoa sairauksista, joita voidaan tehokkaasti ehkäistä. Vaikka raja ei ole aina tarkka, pidämme sitä erittäin järkevänä vaihtoehtona, jota olemme laajentaneet.

On kuitenkin olemassa tiettyjä sairauksia, joista genetiikka antaa meille erittäin suuren todennäköisyyden sairastua ja samalla erittäin suuren mahdollisuuden estää niitä tehokkaasti.

Ilmeinen esimerkki on rintasyövän BRCA1- ja BRCA2-geenit, joissa nämä geenit antavat meille erittäin suuren todennäköisyyden sairastua tähän sairauteen ja joissa lääketiede tarjoaa ratkaisuja sen välttämiseksi yli 90%.

Sairauksien välttämiseksi on selvää, että terveellinen elämä on ensimmäinen asia, joka meidän on tehtävä. Kaikki geneettiset tai ympäristöön liittyvät taipumukset nopeutuvat tai viivästyvät elämäntapamme mukaan. Varhainen diagnoosi lisää mahdollisuuksiamme pysyä mahdollisimman terveinä ennen mahdollisia sairauksia.

Geneettinen analyysi, kuten geenikarttamme, antaa meille näkemyksen, josta on epäilemättä paljon apua:

  •  Katso, mitä patologioita meidän on oltava tietoisempia, jotta voimme estää ne reagoimalla ajoissa
  •  Tunnista, mitkä terveellisen elämäntavan osatekijät ovat kriittisimpiä, koska ne vaikuttavat siihen, missä olemme haavoittuvimpia
  •  Ryhdy välittömiin toimiin tiettyjen sairauksien suhteen ja pienennä joissakin tapauksissa dramaattisesti mahdollisuuksia saada niitä

Geneettiset kartamme, paitsi geneettinen taipumus kärsiä tietyistä tiloista, tarjoavat meille hyödyllistä tietoa, joka auttaa meitä parantamaan elämänlaatuamme:

  •  Tunnistamme, mitkä lääkkeet olemme geneettisesti alttiita tuntemaan olomme paremmaksi tai huonommaksi
  •  Tunnistamme, mitkä monogeeniset sairaudet voimme estää periytymästä jälkeläisillemme
  •  Opettaa meille taipumuksemme niinkin erilaisiin asioihin kuin taipumuksemme tiettyihin riippuvuuksiin, ravintoaineisiin jne

Käsikirjoitus: Manuel de la Mata

Geneetikko

Makulan rappeuma ja genetiikka

Makulan rappeuma on silmäsairaus, joka vaikuttaa miljooniin ihmisiin maailmanlaajuisesti. Vaikka ikä on suuri riskitekijä, myös genetiikka vaikuttaa sen kehitykseen. Itse asiassa jotkin silmänpohjan rappeumamuodot liittyvät tiettyihin geneettisiin mutaatioihin, jotka voivat...

Lue lisää

Sydäninfarktin ja genetiikan suhde

Sydänsairaus on yksi johtavista kuolinsyistä maailmanlaajuisesti. Maailman terveysjärjestön (WHO) mukaan sydän- ja verisuonitaudit, mukaan lukien sydäninfarkti, aiheuttavat 31 % kaikista kuolemista maailmanlaajuisesti. Tämä vastaa 17.9 miljoonaa kuolemantapausta...

Lue lisää

Harvinaiset sairaudet

Harvinaisille sairauksille on ominaista niiden alhainen esiintyvyys, joka määritellään tiettyyn ryhmään kuuluvien ihmisten lukumääräksi, jotka kärsivät tietystä sairaudesta tiettynä ajankohtana. Vaikka termille "harvinainen sairaus" ei ole yhtä määritelmää, ne kaikki perustuvat...

Lue lisää

Liikalihavuus ja genetiikka

Liikalihavuus määritellään epänormaaliksi tai liialliseksi rasvan kertymiseksi, joka voi olla haitallista terveydelle (1). Siksi jotkut sen ympärillä pyörivistä tärkeimmistä kysymyksistä koskevat sitä, onko lihavuus geneettistä vai perinnöllistä. Erilaisten olemassa olevien mittaus- ja...

Lue lisää

Genetiikan vaikutus kallonsisäisiin aneurysmiin

On tärkeää ymmärtää tekijät, jotka voivat vaarantaa aivojen terveyden. Tutkimukset ovat osoittaneet, että sekä ympäristölliset että geneettiset tekijät voivat lisätä kallonsisäisen aneurysman riskiä, ​​heikentyneen alueen aivojen verisuonessa, joka aiheuttaa sen laajentumisen tai...

Lue lisää

Primaarinen sappikirroosi: geneettinen maksasairaus

Primaarinen sappikirroosi, joka tunnetaan myös nimellä primaarinen biliaarinen kolangiitti, on sairaus, jolle on tunnusomaista progressiivinen maksasolujen tuhoutuminen, mikä voi johtaa useisiin vakaviin komplikaatioihin. Tiedetään, että geneettinen alttius voi olla...

Lue lisää

Mikä rooli genetiikalla on nivelreumassa?

Nivelreuma kuuluu hyvin laajaan patologioiden ryhmään, joita kutsutaan autoimmuunisairauksiksi. Näille kroonisille sairauksille on ominaista se, että immuunijärjestelmä hyökkää omiin kudoksiinsa ja elimiinsä, mitä voi esiintyä missä tahansa kehossa. Autoimmuunisairauden tarkka syy...

Lue lisää

Wilmsin kasvain ja genetiikka

Maailman terveysjärjestön arvion mukaan yli kolmesataa tuhatta lasta sairastuu syöpään maailmanlaajuisesti joka vuosi [2]. Wilmsin kasvain on yksi yleisimmistä lapsuusiän munuaissyövistä, vaikka sen ilmaantuvuus ei ole liian korkea: yksi 1 10,000 lapsesta...

Lue lisää
    0
    Ostoskori
    Ostoskorisi on tyhjä
      Laske Shipping
      Levitä Kuponki