Genetiikan vaikutus kallonsisäisiin aneurysmiin

On tärkeää ymmärtää tekijät, jotka voivat vaarantaa aivojen terveyden. Tutkimus on osoittanut että sekä ympäristölliset että geneettiset tekijät voivat lisätä kallonsisäisen aneurysman riskiä, The heikentynyt alue verisuonessa aivoissa, mikä saa sen laajentumaan tai pullistumaan. Useimmissa tapauksissa sitä esiintyy aivojen alueella, jota kutsutaan aivoiksi tai telencephaloniksi, joka vastaa aluetta, jonka tunnemme yleensä aivoina, ja sitä kutsutaan aivoaneurysmaksi [1].

Jos kallonsisäinen aneurysma repeytyy tai repeytyy, se voi aiheuttaa verenvuotoa aivoissa, joka tunnetaan nimellä a verenvuoto. Kun tämä repeämä tapahtuu aivojen ja sitä ympäröivien ohuiden kudosten välisessä tilassa, kyseistä aivohalvausta kutsutaan subarachnoidiseksi verenvuodoksi [2].

Maailmanlaajuinen, kallonsisäinen aneurysma repeytyy 18 minuutin välein ja on yleensä tappava noin 40 prosentissa tapauksista [3]. Suurin osa kallonsisäisistä aneurysmoista ei kuitenkaan koskaan repeä, eivätkä ne aiheuta terveysongelmia tai oireita. Monilla ihmisillä on intrakraniaalinen aneurysma, eivätkä he koskaan huomaa sitä. Itse asiassa ne havaitaan usein melkein sattumalta [2].

Intrakraniaaliset aneurysmat voidaan luokitella sakkulaarisiin ja fusiformisiin aneurysmiin. Suurin osa niistä kuuluu ensimmäiseen tyyppiin, ja niille on ominaista muodostaa ilmapallon muotoinen ulkonema verisuonen toiselle puolelle, jossa on pyöristetty pohja ja pieni kaula, jossa se on yhteydessä sen synnyttävän valtimon kanssa. Englanninkielisessä kirjallisuudessa näitä sakkulaarisia aneurysmoja kutsutaan "marja-aneurysmat" tai marjan aneurysmat [4]. Toisaalta fusiform aneurysma näyttää pullistuman verisuonen kaikilla puolilla, karan muotoinen.

kallonsisäinen sintomas aneurisma

Intrakraniaalisen aneurysman oireet

Kallonsisäisten aneurysmien oireet vaihtelevat sen mukaan, repeytyvätkö ne ja kuinka suuria ne ovat. Useimmat repeytyvät aneurysmat ovat pieniä eivätkä aiheuta erityisiä oireita. Joissakin tapauksissa havaitaan rikkoutumattomia aneurysmoja, koska ne kasvavat painavat lähellä olevia hermoja aiheuttaen näihin hermoihin liittyviä oireita [5].

 

Ehjät aneurysmat

 

Kallonsisäiset aneurysmat, jotka eivät ole repeytyneet, eivät yleensä aiheuta oireita, elleivät, kuten mainitsimme, kokonsa vuoksi painamaan lähellä olevia aivokudoksia ja hermoja. Tässä tapauksessa tyypillisimpiä oireita olisivat seuraavat:

 

  • Kipu ylä- tai takaosassa silmä.
  • näön visio.
  • Pupillin laajentuminen.
  • Kasvojen toisen puolen tunnottomuus.
  • Kaatunut silmäluomi.
  • Jatkuva päänsärky.
aneurisma intrakraneaalinen marja

Repeytynyt aneurysma

Kun intrakraniaalinen aneurysma repeytyy, ensimmäinen oire, joka yleensä ilmenee, on voimakas päänsärky joka ilmestyy yhtäkkiä. Mutta on myös monia muita oireita, joita ovat raportoineet ihmiset, jotka ovat kärsineet repeämästä aivoverenkiertohäiriöstä. Ne kaikki ilmestyvät yhtäkkiä, ja voimme löytää ne yksityiskohtaisesti alta:

    • Jäykkyys niskassa.
  • Pahoinvointi ja oksentelu.
  • Uneliaisuus tai tajunnan menetys.
  • Kipu silmän ylä- ja takaosassa.
  • Näköhäiriöt: näön hämärtyminen tai kaksoisnäkö.
  • Kävelyvaikeuksia tai huimausta.
  • Herkkyys valolle.
  • Sekaannus.
  • Kouristuksia.

 

Halkeama aneurysma

Intrakraniaaliset aneurysmat voivat myös vuotaa vähän verta, mutta eivät repeä. Näissä tapauksissa edustavin oire on päänsärky, joka tulee yhtäkkiä ja erittäin voimakkaasti, aivan kuten repeytyneiden kallonsisäisten aneurysmien tapauksessa. Monissa tapauksissa, joissa vuoto tapahtuu, aneurysma lopulta repeää.

kallonsisäinen aneurisma

Genetiikka ja kallonsisäinen aneurysma

Lukuisat tutkimukset ovat päätyneet siihen genetiikan ja kallonsisäisen aneurysman välillä on suora yhteys, joten sukuhistoriaa pidetään riskitekijänä. 

Ajatus siitä, että genetiikalla on rooli aneurysmien kehittymisessä, on johtanut tutkimusmallien luomiseen, jotka tutkivat erilaisia ​​geenejä, jotka voivat liittyä tämän patologian kehittymiseen. Näiden analyysien suorittamiseen käytetään assosiaatiotutkimuksia, jotka arvioivat korrelaatiota aneurysmien esiintymisen ja tietyn alleelin välillä vertaamalla sitä yksilöihin, joilla ei ole tätä tilaa. Näitä tutkimuksia kutsutaan GWAS-tutkimuksiksi (genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset) [6].

Yksi näistä tieteellisissä tutkimuksissa tunnistetuista riskialleeleista sijaitsee lähellä SOX17 geeni. Tämä geeni on välttämätön endoteelisolujen muodostumiselle, kuten sellaisille, jotka reunustavat verisuonten sisäaluetta ja ovat suorassa kosketuksessa veren kanssa [7]. Mutta tämän geenin lisäksi on muita, jotka liittyvät lisääntyneeseen kallonsisäisen aneurysman riskiin.

24Geneticsissä teemme geneettisiä testejä selvittääksemme todennäköisyyden, että sinulla on taipumus kehittää kallonsisäinen aneurysma. Meidän terveystesti analysoimme DNA:si ja määritämme, onko siinä geenejä, joihin liittyy suurempi riski saada tämäntyyppinen aneurysma. Tällä tavalla tiedät taipumuksesi kärsiä intrakraniaalisesta aneurysmasta monien muiden sairauksien ohella. Tarkempia tietoja saa Klikkaa tästä ja saat esimerkin geneettisen terveystestimme luomasta raportista.

 

Bibliografia

[1] MedlinePlus englanniksi [Internet]. Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, läsnä oleva neurologi ja kliinisen neurologian apulaisprofessori, Stony Brook Universityn renessanssikoulu, Stony Brook, NY. Arvostelun tarjoaa VeriMed Healthcare Network. Arvostelivat myös David C. Dugdale, MD, lääketieteen johtaja, Brenda Conaway, toimitusjohtaja ja ADAM Editorial -tiimi. Käännös ja lokalisointi: DrTango, Inc. – Aneurysma aivoissa [tarkistettu helmikuussa 2022; käytetty helmikuussa 2023] Saatavilla: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001414.htm#:~:text=The%20aneurysm%20is%20one%20zone,and%20it%20is%20called%20cerebral%20aneurysm.

[2] Aivojen aneurysma – Mayo Clinicin henkilökunta [tarkistettu kesäkuussa 2022; käytetty helmikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/brain-aneurysm/symptoms-causes/syc-20361483

[3] Aivojen aneurysmat: Tunne todellisuus ja hoitovaihtoehdot – Baptist Health South Florida [saatavilla helmikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://baptisthealth.net/es/baptist-health-news/brain-aneurysms-know-the-facts-and-treatment-options#:~:text=Every%2018%20minutes%20it%20breaks,type%20of%20permanent%20neurolic%20C3%B3gica%20disability%20permanent.

[4] Keskimmäisen aivovaltimon sakkulaarinen aneurysma repeämä ja subarachnoidaalinen verenvuoto – Berenice Medina-Espinoza, Gaspar-Alberto Motta-Ramírez, Cristóbal Zavala-Ruiz, Alejandro Gutiérrez-Toxqui, Karina Ortiz-Contrees – Acta Ortiz-Contreras. Volume 10, No. 2 [julkaistu huhti-kesäkuu 2012; käytetty helmikuussa 2023] Saatavilla: https://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-2012/am122g.pdf

[5] Mitkä ovat aivojen aneurysman oireet? – University of Illinois Hospital & Health Sciences System [saatavilla helmikuussa 2023] Saatavilla: https://hospital.uillinois.edu/es/primary-and-specialty-care/neurolog%C3%ADa-y-neurocirug%C3%ADa/condiciones-neurologicas-que-tratamos/aneurisma-cerebral/cuales-son-los-sintomas-de-un-aneurisma-cerebral

[6] Intrakraniaaliset aneurysmat: niiden alkuperään ja kehitykseen liittyvät molekyyli- ja geneettiset näkökohdat – Guerrero-Muñiz Salvador, Zárate-Méndez Antonio Maximiano, Pérez Razo Juan Carlos, Chima-Galán María del Carmen, García-Ortiz Liliana, Gutiérrez-Salinas Revista Mexicana de Neurociencia 10(6): 453-458 [julkaistu marras-joulukuu. 2009; käytetty helmikuussa 2023] Saatavilla: https://www.medigraphic.com/pdfs/revmexneu/rmn-2009/rmn096h.pdf

[7] Laaja tutkimus tunnistaa uusia geneettisiä riskitekijöitä aivojen aneurysmille – Howard Hughes Medical Institute [julkaistu marraskuussa 2008; käytetty helmikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.hhmi.org/news/extenso-estudio-identifica-nuevos-factores-gen-ticos-de-riesgo-de-aneurisma-cerebral

Käsikirjoitus: Manuel de la Mata

Geneetikko

Genetiikan vaikutus keliakiaan

Mikä keliakia on? Keliakia on krooninen autoimmuunisairaus, joka vaikuttaa ruoansulatusjärjestelmään. Sille on ominaista intoleranssi gluteenille, proteiinille, jota löytyy vehnästä, ohrasta, rukiista ja näiden jyvien risteytyksistä. Kun keliakiaa sairastava ihminen syö...

Lue lisää

25. huhtikuuta: Maailman DNA-päivä

25. huhtikuuta: Maailman DNA-päivä DNA:n löytäminen on yksi merkittävimmistä virstanpylväistä tieteen historiassa, ja se on edelleen perustana monille lääketieteellisille löydöksille ja edistysaskeleille. 25. huhtikuuta on päivä, jolloin kaksi pääkohtaa genetiikan ja...

Lue lisää

Onko haimasyöpä perinnöllistä?

Haima on rauhasmainen elin mahalaukun takana ja selkärangan edessä. Se tuottaa mahanesteitä, entsyymejä, jotka hajottavat ruokaa, ja useita hormoneja, jotka auttavat hallitsemaan verensokeritasoja. Kasvain alkaa kehittyä, kun kasvain kasvaa epänormaalisti...

Lue lisää

Lynchin oireyhtymä ja geneettinen perintö

Lynchin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka lisää todennäköisyyttä sairastua tiettyihin syöpiin, erityisesti paksusuolen syöpään. Tästä syystä Lynchin tautia on aina kutsuttu perinnölliseksi ei-polypoosiseksi paksusuolensyöväksi [1]. Jos haluat tietää...

Lue lisää

Onko neuroblastooma perinnöllinen?

Syöpäkasvaimia on eri tyyppejä, riippuen useista näkökohdista: missä ne kehittyvät, syyt, kudokset, joihin ne vaikuttavat jne. Tässä tapauksessa puhumme neuroblastoomasta, joka on syöpä eri kehon osissa esiintyvissä epäkypsissä hermosoluissa. Se on pahanlaatuinen...

Lue lisää

Kolorektaalisyöpä ja genetiikka

Genetiikka on olennainen tekijä paksusuolensyövän kehittymisessä. Suuri määrä geenejä voi vaikuttaa jokaisen henkilön taipumukseen sairastua tähän sairauteen jossain vaiheessa elämäänsä. Lisäksi nämä geenit voivat myös olla mukana kehittämässä muita...

Lue lisää

Myasthenia gravis ja genetiikka

Myasthenia gravis on neuromuskulaaristen sairauksien ryhmään kuuluva sairaus, jota kuvataan häiriöiksi, jotka vaikuttavat lihasten ja hermojen väliseen yhteyteen ja aiheuttavat lihasheikkoutta, väsymystä ja monia muita oireita. Miljoonat ihmiset ympäri maailmaa kärsivät...

Lue lisää
    0
    Ostoskori
    Ostoskorisi on tyhjä
      Laske Shipping
      Levitä Kuponki