Genetiikan vaikutus kallonsisäisiin aneurysmiin

On tärkeää ymmärtää tekijät, jotka voivat vaarantaa aivojen terveyden. Tutkimus on osoittanut että sekä ympäristölliset että geneettiset tekijät voivat lisätä kallonsisäisen aneurysman riskiä, The heikentynyt alue verisuonessa aivoissa, mikä saa sen laajentumaan tai pullistumaan. Useimmissa tapauksissa sitä esiintyy aivojen alueella, jota kutsutaan aivoiksi tai telencephaloniksi, joka vastaa aluetta, jonka tunnemme yleensä aivoina, ja sitä kutsutaan aivoaneurysmaksi [1].

Jos kallonsisäinen aneurysma repeytyy tai repeytyy, se voi aiheuttaa verenvuotoa aivoissa, joka tunnetaan nimellä a verenvuoto. Kun tämä repeämä tapahtuu aivojen ja sitä ympäröivien ohuiden kudosten välisessä tilassa, kyseistä aivohalvausta kutsutaan subarachnoidiseksi verenvuodoksi [2].

Maailmanlaajuinen, kallonsisäinen aneurysma repeytyy 18 minuutin välein ja on yleensä tappava noin 40 prosentissa tapauksista [3]. Suurin osa kallonsisäisistä aneurysmoista ei kuitenkaan koskaan repeä, eivätkä ne aiheuta terveysongelmia tai oireita. Monilla ihmisillä on intrakraniaalinen aneurysma, eivätkä he koskaan huomaa sitä. Itse asiassa ne havaitaan usein melkein sattumalta [2].

Intrakraniaaliset aneurysmat voidaan luokitella sakkulaarisiin ja fusiformisiin aneurysmiin. Suurin osa niistä kuuluu ensimmäiseen tyyppiin, ja niille on ominaista muodostaa ilmapallon muotoinen ulkonema verisuonen toiselle puolelle, jossa on pyöristetty pohja ja pieni kaula, jossa se on yhteydessä sen synnyttävän valtimon kanssa. Englanninkielisessä kirjallisuudessa näitä sakkulaarisia aneurysmoja kutsutaan "marja-aneurysmat" tai marjan aneurysmat [4]. Toisaalta fusiform aneurysma näyttää pullistuman verisuonen kaikilla puolilla, karan muotoinen.

kallonsisäinen sintomas aneurisma

Intrakraniaalisen aneurysman oireet

Kallonsisäisten aneurysmien oireet vaihtelevat sen mukaan, repeytyvätkö ne ja kuinka suuria ne ovat. Useimmat repeytyvät aneurysmat ovat pieniä eivätkä aiheuta erityisiä oireita. Joissakin tapauksissa havaitaan rikkoutumattomia aneurysmoja, koska ne kasvavat painavat lähellä olevia hermoja aiheuttaen näihin hermoihin liittyviä oireita [5].

 

Ehjät aneurysmat

 

Kallonsisäiset aneurysmat, jotka eivät ole repeytyneet, eivät yleensä aiheuta oireita, elleivät, kuten mainitsimme, kokonsa vuoksi painamaan lähellä olevia aivokudoksia ja hermoja. Tässä tapauksessa tyypillisimpiä oireita olisivat seuraavat:

 

  • Kipu ylä- tai takaosassa silmä.
  • näön visio.
  • Pupillin laajentuminen.
  • Kasvojen toisen puolen tunnottomuus.
  • Kaatunut silmäluomi.
  • Jatkuva päänsärky.
aneurisma intrakraneaalinen marja

Repeytynyt aneurysma

Kun intrakraniaalinen aneurysma repeytyy, ensimmäinen oire, joka yleensä ilmenee, on voimakas päänsärky joka ilmestyy yhtäkkiä. Mutta on myös monia muita oireita, joita ovat raportoineet ihmiset, jotka ovat kärsineet repeämästä aivoverenkiertohäiriöstä. Ne kaikki ilmestyvät yhtäkkiä, ja voimme löytää ne yksityiskohtaisesti alta:

    • Jäykkyys niskassa.
  • Pahoinvointi ja oksentelu.
  • Uneliaisuus tai tajunnan menetys.
  • Kipu silmän ylä- ja takaosassa.
  • Näköhäiriöt: näön hämärtyminen tai kaksoisnäkö.
  • Kävelyvaikeuksia tai huimausta.
  • Herkkyys valolle.
  • Sekaannus.
  • Kouristuksia.

 

Halkeama aneurysma

Intrakraniaaliset aneurysmat voivat myös vuotaa vähän verta, mutta eivät repeä. Näissä tapauksissa edustavin oire on päänsärky, joka tulee yhtäkkiä ja erittäin voimakkaasti, aivan kuten repeytyneiden kallonsisäisten aneurysmien tapauksessa. Monissa tapauksissa, joissa vuoto tapahtuu, aneurysma lopulta repeää.

kallonsisäinen aneurisma

Genetiikka ja kallonsisäinen aneurysma

Lukuisat tutkimukset ovat päätyneet siihen genetiikan ja kallonsisäisen aneurysman välillä on suora yhteys, joten sukuhistoriaa pidetään riskitekijänä. 

Ajatus siitä, että genetiikalla on rooli aneurysmien kehittymisessä, on johtanut tutkimusmallien luomiseen, jotka tutkivat erilaisia ​​geenejä, jotka voivat liittyä tämän patologian kehittymiseen. Näiden analyysien suorittamiseen käytetään assosiaatiotutkimuksia, jotka arvioivat korrelaatiota aneurysmien esiintymisen ja tietyn alleelin välillä vertaamalla sitä yksilöihin, joilla ei ole tätä tilaa. Näitä tutkimuksia kutsutaan GWAS-tutkimuksiksi (genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset) [6].

Yksi näistä tieteellisissä tutkimuksissa tunnistetuista riskialleeleista sijaitsee lähellä SOX17 geeni. Tämä geeni on välttämätön endoteelisolujen muodostumiselle, kuten sellaisille, jotka reunustavat verisuonten sisäaluetta ja ovat suorassa kosketuksessa veren kanssa [7]. Mutta tämän geenin lisäksi on muita, jotka liittyvät lisääntyneeseen kallonsisäisen aneurysman riskiin.

24Geneticsissä teemme geneettisiä testejä selvittääksemme todennäköisyyden, että sinulla on taipumus kehittää kallonsisäinen aneurysma. Meidän terveystesti analysoimme DNA:si ja määritämme, onko siinä geenejä, joihin liittyy suurempi riski saada tämäntyyppinen aneurysma. Tällä tavalla tiedät taipumuksesi kärsiä intrakraniaalisesta aneurysmasta monien muiden sairauksien ohella. Tarkempia tietoja saa Klikkaa tästä ja saat esimerkin geneettisen terveystestimme luomasta raportista.

 

Bibliografia

[1] MedlinePlus englanniksi [Internet]. Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, läsnä oleva neurologi ja kliinisen neurologian apulaisprofessori, Stony Brook Universityn renessanssikoulu, Stony Brook, NY. Arvostelun tarjoaa VeriMed Healthcare Network. Arvostelivat myös David C. Dugdale, MD, lääketieteen johtaja, Brenda Conaway, toimitusjohtaja ja ADAM Editorial -tiimi. Käännös ja lokalisointi: DrTango, Inc. – Aneurysma aivoissa [tarkistettu helmikuussa 2022; käytetty helmikuussa 2023] Saatavilla: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001414.htm#:~:text=The%20aneurysm%20is%20one%20zone,and%20it%20is%20called%20cerebral%20aneurysm.

[2] Aivojen aneurysma – Mayo Clinicin henkilökunta [tarkistettu kesäkuussa 2022; käytetty helmikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/brain-aneurysm/symptoms-causes/syc-20361483

[3] Aivojen aneurysmat: Tunne todellisuus ja hoitovaihtoehdot – Baptist Health South Florida [saatavilla helmikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://baptisthealth.net/es/baptist-health-news/brain-aneurysms-know-the-facts-and-treatment-options#:~:text=Every%2018%20minutes%20it%20breaks,type%20of%20permanent%20neurolic%20C3%B3gica%20disability%20permanent.

[4] Keskimmäisen aivovaltimon sakkulaarinen aneurysma repeämä ja subarachnoidaalinen verenvuoto – Berenice Medina-Espinoza, Gaspar-Alberto Motta-Ramírez, Cristóbal Zavala-Ruiz, Alejandro Gutiérrez-Toxqui, Karina Ortiz-Contrees – Acta Ortiz-Contreras. Volume 10, No. 2 [julkaistu huhti-kesäkuu 2012; käytetty helmikuussa 2023] Saatavilla: https://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-2012/am122g.pdf

[5] Mitkä ovat aivojen aneurysman oireet? – University of Illinois Hospital & Health Sciences System [saatavilla helmikuussa 2023] Saatavilla: https://hospital.uillinois.edu/es/primary-and-specialty-care/neurolog%C3%ADa-y-neurocirug%C3%ADa/condiciones-neurologicas-que-tratamos/aneurisma-cerebral/cuales-son-los-sintomas-de-un-aneurisma-cerebral

[6] Intrakraniaaliset aneurysmat: niiden alkuperään ja kehitykseen liittyvät molekyyli- ja geneettiset näkökohdat – Guerrero-Muñiz Salvador, Zárate-Méndez Antonio Maximiano, Pérez Razo Juan Carlos, Chima-Galán María del Carmen, García-Ortiz Liliana, Gutiérrez-Salinas Revista Mexicana de Neurociencia 10(6): 453-458 [julkaistu marras-joulukuu. 2009; käytetty helmikuussa 2023] Saatavilla: https://www.medigraphic.com/pdfs/revmexneu/rmn-2009/rmn096h.pdf

[7] Laaja tutkimus tunnistaa uusia geneettisiä riskitekijöitä aivojen aneurysmille – Howard Hughes Medical Institute [julkaistu marraskuussa 2008; käytetty helmikuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.hhmi.org/news/extenso-estudio-identifica-nuevos-factores-gen-ticos-de-riesgo-de-aneurisma-cerebral

Käsikirjoitus: Manuel de la Mata

Geneetikko

Genetiikka ja rintasyöpä

Genetiikka ja rintasyöpä

Rintasyöpä syntyy, kun rintojen solut alkavat lisääntyä hallitsemattomasti, mikä johtaa kasvainten muodostumiseen. Jos syöpäsolut jätetään hoitamatta, ne voivat levitä koko kehoon ja tulla tappaviksi. Tämäntyyppinen syöpä on maailmanlaajuinen terveysongelma, joka vaikuttaa...

Lue lisää
Keuhkosyöpä ja genetiikka

Keuhkosyöpä ja genetiikka

Mikä on keuhkosyöpä? Keuhkosyöpä koostuu keuhkojen epiteelin pahanlaatuisten solujen hallitsemattomasta lisääntymisestä. Se alkaa yleensä näistä elimistä ja voi levitä hengityselinten eri osiin, jopa imusolmukkeisiin tai muihin elimiin, kuten...

Lue lisää
Mikä on geneettinen testi?

Mikä on geneettinen testi?

Nykypäivän tieteen ja teknologian aikakaudella genetiikka on mullistanut ymmärryksemme perinnöllisyydestä ja ihmiskehon toiminnasta. Geneettiset testit, jotka tunnetaan myös nimellä DNA-testit, ovat yksi tämän alan merkittävimmistä innovaatioista. Nämä testit ovat saaneet...

Lue lisää
Mikä on altistuminen ja miten se vaikuttaa terveyteen?

Mikä on altistuminen ja miten se vaikuttaa terveyteen?

Terveys on monimutkainen käsite, jossa on selvää, että useat erilaiset tekijät vaikuttavat. Joitakin niistä on suhteellisen helppo muokata; toisissa kykymme vaikuttaa on minimaalinen tai olematon; ja muut ovat käytännössä staattisia. Kuten olemme kertoneet sinulle...

Lue lisää
Geneettinen testaus suoraan kuluttajille

Geneettinen testaus suoraan kuluttajille

Geenimme vaikuttavat merkittävästi elämäämme silmänväristämme tiettyihin sairauksiin taipumiseen. Teknologisen kehityksen ja alan johtavien yritysten, kuten 24Geneticsin, ansiosta yksilöllinen genetiikka on nyt helpommin saatavilla kuin koskaan. Mikä on...

Lue lisää
Gaucherin tauti ja genetiikka

Gaucherin tauti ja genetiikka

Mikä Gaucherin tauti on? Gaucherin tauti on harvinainen autosomaalinen resessiivinen (kaksi kopiota mutatoituneesta geenistä on oltava läsnä, jotta tauti kehittyy) geneettinen häiriö, joka johtuu lysosomaalisen entsyymin, glukoserebrosidaasin, puutteesta, joka aiheuttaa...

Lue lisää
Genetiikan vaikutus keliakiaan

Genetiikan vaikutus keliakiaan

Mikä keliakia on? Keliakia on krooninen autoimmuunisairaus, joka vaikuttaa ruoansulatusjärjestelmään. Sille on ominaista intoleranssi gluteenille, proteiinille, jota löytyy vehnästä, ohrasta, rukiista ja näiden jyvien risteytyksistä. Kun keliakiaa sairastava ihminen syö...

Lue lisää
    0
    Ostoskori
    Ostoskorisi on tyhjä
      Laske Shipping
      Levitä Kuponki