Blogimme pyrkii aina olemaan informatiivinen ja helposti lähestyttävä, ja kirjoitamme sen tarkoituksenamme tehdä siitä yksinkertainen ja ymmärrettävä kaikille lukijoille. Tässä yhteydessä olemme antaneet itsellemme mahdollisuuden olla hieman teknisempiä selittääksemme tiettyjä geneettisen esivanhemman perusteita. Mutta sinun ei tarvitse ymmärtää jokaista sanaa tai jokaista lausuntoa yksityiskohtaisesti. Olemme varmoja, että tämän viestin lukemisen loppuun mennessä sinulla on pääkäsitteet, joiden avulla olet ymmärtänyt paremmin, mikä on 24Genetics-persoonallisen esivanhempaintutkimuksen luomisen takana.
Mitä on geneettinen perintö?
Esivanhempaintutkimuksen laajuuden ymmärtämiseksi ja sen taustalla olevan tieteen ymmärtämiseksi on tarpeen selittää, kuinka geneettinen materiaali on järjestetty ja miten geneettinen perinnöllisyys toimii.
Miten geneettinen materiaali järjestetään?
Geneettinen materiaali on kemiallinen pohja, johon on tallennettu kaikki proteiinien tuotantoon ja säätelyyn tarvittava tieto, ja se määrää solujemme kohtalon ja meidät yksilöinä määrittelevän tiedon. Käytännössä kaikkien tunnettujen organismien geneettinen materiaali tiettyjä viruksia lukuun ottamatta on organisoitunut DNA:n (deoksiribonukleiinihapon) muodossa.
Organismin kokonais-DNA-sisältöä kutsutaan genomiksi. Ihmisen genomi voidaan jakaa ydingenomiin ja mitokondriogenomiin.
Yhtäältä ydingenomi koostuu 23 kromosomiparista, jotka yhdessä sisältävät tietoa noin 20,000 3 geenistä, jotka koostuvat yli 3 miljardista nukleotidistä. On syytä huomata, että näistä yli 0.1 miljardista ihmisen genomin muodostavasta nukleotidista yksilöiden välinen vaihtelu on vain 23 prosentissa asemista. Nämä 22 kromosomiparia on järjestetty 1 pariksi autosomaalisia kromosomeja (tai autosomeja) ja XNUMX pariksi sukupuolikromosomeja, XX biologisille miehille ja XY biologisille naisille.
Mitokondrioiden genomi puolestaan koostuu yhdestä pyöreästä ketjusta, jonka perintö on yksinomaan äidin kautta.
Voimme ymmärtää genomin kokoelmana tietosanakirjoja, jotka sisältävät kaiken tiedon, jota ihminen tarvitsee kasvaakseen ja kehittyäkseen. Tässä tietosanakirjassa on 23 osaa, joista jokainen edustaa kutakin kromosomiparia, joista voimme lukea geenejä, joita voisimme esittää tämän tietosanakirjan sanoina. Nämä sanat puolestaan koostuvat kirjaimista, jotka geenien tapauksessa vastaavat neljää DNA:n muodostavaa nukleotidityyppiä: adeniini, tymiini, sytosiini ja guaniini. Jokaisessa asemassa on kaksi mahdollista kirjainta (kaksi mahdollista nukleotidia), jotka ovat alleelit.
Kuva 1. Ihmisen geneettisen materiaalin esitys.
Geneettinen perinnöllisyys voidaan määritellä ominaisuuksiksi, jotka periytyvät vanhemmilta jälkeläisille. Tarttuvat ominaisuudet ovat ne, jotka ovat kiinnittyneitä geeneihin, jotka muodostavat genotyypin, kun taas näiden ominaisuuksien ilmentymä muodostaa fenotyypin. On tärkeää pitää mielessä, että monissa tapauksissa fenotyyppiä ei määritä vain genotyyppi, vaan siihen vaikuttavat myös ympäristötekijät (1). Yksinkertaisen vertauksen tekemiseksi ymmärtämisen helpottamiseksi voisimme sanoa, että maalauksessa genotyyppi koostuu kankaasta, pigmentin tyypistä, väreistä, siveltimestä, vedosta jne. ja fenotyyppi on kuva, jonka me näemme. katso.
Termi geneettinen vaihtelevuus viittaa eroihin DNA-sekvenssissä yksilöiden tai populaatioiden välillä, mikä, kuten edellä mainittiin, on pienentynyt 0.1 prosenttiin ihmisen genomista. Tärkeimmät vaihtelevuuden lähteet ovat mutaatiot ja geneettinen rekombinaatio.
Mitä ovat mutaatiot?
Mutaatiot ovat pysyviä ja periytyviä muutoksia DNA-sekvenssissä. De novo -mutaatioita syntyy, kun DNA:n replikaatiossa tapahtuu virhe, jota korjausentsyymit eivät korjaa. Toisin sanoen ne ovat pääasiassa virheitä, joilla ei ole tunnettua tai perusteltua syytä ja jotka johtavat geneettiseen modifikaatioon. Riippuen organismiin kohdistuvista seurauksista, mutaatiot luokitellaan seuraaviin tyyppeihin:
- Haitallinen: haitallinen eliölle, mikä heikentää lisääntymistehokkuutta eli jälkeläisten jättämisen todennäköisyyttä.
- Hyödyllinen: antaa mukautuvan edun, joka lisää lisääntymistehokkuutta.
- Neutraali (2).
Suurin osa genomissa esiintyvistä mutaatioista, jotka siirtyvät jälkeläisiin, ovat hyödyllisiä tai neutraaleja, koska ne eivät vaikuta negatiivisesti organismien elinkykyyn.
Mitä on geneettinen rekombinaatio?
Geneettinen rekombinaatio on prosessi, jossa homologiset kromosomit tai kromosomisegmentit katkeavat ja liittyvät yhteen, mikä sisältää DNA-sekvenssien uudelleenjärjestelyn. Tämä prosessi tapahtuu meioosin aikana, joka on solunjakautumisprosessi, joka tapahtuu seksuaalisessa lisääntymisessä sukusolujen tai sukupuolisolujen muodostamiseksi, sekä urospuolisten (sperma) että naaraspuolisten (munasolujen) aikana.
Kuva 2. Geneettinen rekombinaatio
Jokaisella ihmisellä on 23 kromosomiparia, joista jokaisella on yksi kromosomi, joka on peritty isältä ja yksi äidiltä. Siksi yksilön sukusolujen (siittiö ja munasolu) muodostumisessa tapahtuu rekombinaatio 23 parin (homologiset kromosomit) kahden kromosomin välillä, minkä jälkeen 23 rekombinoitua yksittäistä kromosomia muodostavat osan jokaisesta sukusolusta. Seuraava sukupolvi perii yhden kromosomin jokaiselta vanhemmalta, jolloin heillä on ainutlaatuinen yhdistelmä omaa geneettistä materiaaliaan. Tämä on havainnollistettu alla olevassa kuvassa:
On olemassa kromosomaalisia paikkoja, joita kutsutaan teknisesti lokuksiksi, joista osa esittää mahdollisia muunnelmia geenin nukleotidisekvenssistä (alleeleista). Näihin muunnelmiin kuuluvat yhden nukleotidin polymorfismit (SNP:t), jotka ovat yhden nukleotidin muunnelmia, joita esiintyy vähintään 1 %:ssa populaatiosta, ja näiden muunnelmien alleelifrekvenssit on kuvattu eri populaatioissa. Alleelitaajuus määritellään tietyn alleelin osuutena kaikista mahdollisista alleeleista tietyssä kohdassa tietyssä populaatiossa (3).
Populaatioiden väliset alleelitiheydet mahdollistavat syntyperälaskelmien tekemisen.
Mitä on sukujuuret?
Esivanhemmat on hyvin laaja ja vaikeasti määriteltävä termi, koska sitä voidaan tulkita eri tavoin. Laajassa merkityksessä se voi olla geneettisesti, maantieteellisesti, historiallisesti tai kulttuurisesti perusteltua.
Genetiikan näkökulmasta syntyperä voitaisiin määritellä kaiken esivanhemmiltamme perityn geneettisen tiedon tutkimiseksi tietyin mutaatioineen ja geneettisine variaatioineen, joiden avulla voimme määritellä alkuperämme.
Populaatiot osoittavat geneettistä vaihtelua, joka johtuu demografisista tapahtumista, joihin ne ovat osallistuneet koko ihmiskunnan historian ajan, kuten muuttoliikkeet ja sekoittuminen muihin populaatioihin, taudit, joissa kuolleisuus on korkea, maantieteellinen eristyneisyys jne. (4). Näin ollen esi-isämme ovat seurausta monimutkaisesta populaatioiden sekoittumisesta ajan myötä ihmislajin alkuperästä Afrikassa, noin 300,000 5 vuotta sitten, nykypäivään (6). Kun otetaan huomioon nämä geneettisen vaihtelun mallit, on mahdollista tehdä analyysi geneettisistä eroista ja yhtäläisyyksistä yksilön ja eri populaatioiden välillä ympäri maailmaa, jotta voidaan päätellä sukujuuret (XNUMX).
Miten sukulaskelmat suoritetaan?
Esivanhempaintestejä on kolmenlaisia: autosomaalinen, mitokondriaalinen ja Y-kromosomaalinen. Keskitymme autosomaalisiin esi-isien testeihin.
Autosomaaliset esi-isätestit analysoivat autosomaalisia kromosomeja eli kromosomipareja 1-22, lukuun ottamatta 23. paria, jotka ovat sukupuolikromosomeja (XX tai XY). Nämä 22 kromosomiparia ovat periytyneet molemmilta vanhemmilta, mikä tarjoaa yhteistä tietoa äidin ja isän sukulinjasta (7).
Kuten edellä mainittiin, syntyperäanalyysit perustuvat yhtäläisyyksien löytämiseen tietyn yksilön otoksen ja erilaisten näytteiden joukon välillä, jotka muodostavat vertailupaneelin tai tietokannan ja joiden syntyperä on tiedossa etukäteen. Esivanhempien päättelemiseksi näiden kahden välisiä SNP:itä verrataan siten, että mitä suurempi on analysoitavan näytteen ja vertailunäytteen välinen yhteensattuma, sitä suurempi on todennäköisyys, että niillä on yhteinen syntyperä. Nämä tulokset heijastavat tavallaan sitä, mihin populaatioihin nykyään perimämme geneettinen informaatio liittyy ja mikä on siten geneettinen alkuperämme.
Esivanhemmat 24Geneticsissä
24Genetics tarjoaa sinulle tietoa geneettisestä syntyperästäsi maantieteellisellä tasolla. Toisin sanoen yhdistämme geneettisen alkuperäsi maantieteellisiin alueisiin, joilla esivanhempasi asuivat tai joihin he ovat olleet läheisessä yhteydessä (6). Meidän syntyperätesti on yksi markkinoiden kattavimmista, ja sen viitetietokanta sisältää DNA:ta ihmisiltä, jotka edustavat yli 1,500 aluetta, koska heidän esi-isänsä ovat asuneet alueella sukupolvien ajan. Tietomme on luokiteltu 175 maassa osavaltioiden, alueiden tai jopa maakuntien mukaan 700–900 vuoden takaa, ja ne voivat jopa havaita geneettisiä signaaleja yli 2,000 XNUMX vuoden takaa.
Bibliografia
1. Fenotipo | NHGRI [Internet]. [viitattu 2022, 20. kesäkuuta]. Saatavilla osoitteesta: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Fenotipo
2. Mikä on geneettinen variaatio | Ihmisen geneettinen variaatio [Internet]. [viitattu 2022, 20. kesäkuuta]. Saatavilla osoitteesta: https://www.ebi.ac.uk/training/online/courses/human-genetic-variation-introduction/what-is-genetic-variation/
3. Strachan T, lue AP. Ihmisen molekyyligenetiikka. Ihmisen molekyyligenetiikka. New York: Garland Science; 2018. 784 s.
4. Mathieson I, Scally A. Mitä on sukujuuret? Flint J, toimittaja. PLOS Genetics [Internet]. 2020 9. maaliskuuta [lainattu 2020. maaliskuuta 23]; 16(3):e1008624. Saatavilla osoitteesta: https://dx.plos.org/10.1371/journal.pgen.1008624
5. Jobling M, Hollox E, Hurles M, Kivisild T, Tyler-smith C. Human Evolutionary Genetics. New York (USA): Garland Science; 2013. 650 s.
6. Royal CD, Novembre J, Fullerton SM, Goldstein DB, Long JC, Bamshad MJ, et ai. Geneettisen sukujuuren päätteleminen: mahdollisuudet, haasteet ja seuraukset. American Journal of Human Genetics [Internet]. 2010, 5. toukokuuta [lainattu 2022. kesäkuuta 17];86(5):661. Saatavilla osoitteesta: /pmc/articles/PMC2869013/
7. Templeton AR. Ihmispopulaatiogenetiikka ja genomiikka. Academic Press; 2019
