Gaucherin tauti ja genetiikka

Mikä on Gaucherin tauti?

Gaucherin tauti on harvinainen autosomaalinen resessiivinen (sairauden kehittyminen edellyttää kaksi kopiota mutatoituneesta geenistä) geneettinen häiriö, joka johtuu glukoserebrosidaasi-nimisen lysosomaalisen entsyymin puutteesta, joka aiheuttaa monimutkaisten lipidien varastoitumista kehon eri osiin, kuten aivoihin tai muihin elimiin [1].

 

Gaucherin taudin typologiat [2]:

  • Ei-neuropaattinen Gaucherin tauti, tyyppi 1: ei vaikuta keskushermostoon (CNS), mutta ihmisillä, joilla on tämäntyyppinen sairaus, on yleensä alhainen verihiutaleiden määrä, mikä johtaa toistuviin mustelmiin ja anemiasta johtuvaan väsymykseen. Tässä tapauksessa on potilaita, joilla on lievä sairaus ja joilla ei ole oireita. Tyypin 1 Gaucher'n tautia sairastavilla aikuisilla on yleensä normaali elinajanodote hoidossa.
  • Akuutti infantiili neuropaattinen sairaus Gaucherin tauti, tyyppi 2 vaikuttaa keskushermostoon hyvin nopeasti. Oireet alkavat 3 kuukauden iässä, ja niille on ominaista laajat aivovauriot, kohtaukset sekä huono imeminen ja nieleminen. Tyypin 2 Gaucher'n tautia sairastavien lasten elinajanodote on yleensä kaksi vuotta.
  • Gaucherin taudin tyypin 3 krooninen neuropatia : aiheuttaa myös keskushermostovaurioita, mutta hyvin hitaasti. Tätä häiriötä sairastavat potilaat kärsivät kohtauksista, kognitiivisista puutteista, huonosta koordinaatiosta ja hengitysvaikeuksista muiden seurausten ohella. Sekä tyypin 2 että 3 ennuste on huonompi, koska ne ovat taudin aggressiivisempia muotoja.

 

Gaucherin tauti

 

Gaucherin taudin oireet

Gaucherin taudin oireet ovat hyvin erilaisia ​​ja voivat ilmaantua varhaisessa elämässä sekä aikuisiässä. Näkyvimpiä ovat seuraavat:

  • Hepatomegalia: koostuu maksan laajentumisesta, joka johtuu monimutkaisten lipidien (glukoserebrosidien) kerääntymisestä maksasoluihin, mikä voi aiheuttaa vatsan täyteyden ja epämukavuuden tunteen.
  • Splenomegalia: pernan suureneminen, joka johtuu glukoserebrosidien liiallisesta määrästä pernasoluissa, mikä aiheuttaa laajentumista ja lisääntynyttä arkuutta vatsan alueella.
  • Sytopeniat: verisolujen normaali tuotanto häiriintyy, mikä voi ilmetä anemiana, joka on punasolujen väheneminen; leukopenia tai valkosolujen väheneminen; ja trombosytopenia tai verihiutaleiden määrän väheneminen. Kaikki tämä johtaa lisääntyneeseen väsymyksen tunteeseen, infektioherkkyyteen ja hyytymisongelmiin.
  • Luukipu: Lipidien kerääntyminen luihin voi aiheuttaa luu- ja nivelkipuja, luunmurtumia ja luuston epämuodostumia.
  • Keuhkojen osallistuminen: Tämä sairaus voi vaikuttaa keuhkoihin aiheuttaen hengitysvaikeuksia ja kroonista yskää.
  • Neurologiset komplikaatiot: Tyypeissä 2 ja 3, jotka ovat Gaucherin taudin harvinaisimpia ja vakavimpia tyyppejä, on havaittu keskushermoston vaurioita, jotka ilmenevät kohtauksina, kognitiivisena heikkenemisenä ja oppimisvaikeuksina.

 

Maailman hahmot

Maailmanlaajuisesti Gaucherin taudin ilmaantuvuus on 1/40,000 1 - 60,000/1 800 vastasyntynyttä, mikä on erityisen yleistä Ashkenazi-juutalaisilla, koska tässä populaatiossa yksi joka 1 syntyneestä kärsii tästä taudista [XNUMX]. Suurempi ilmaantuvuus tässä populaatiossa selittyy tämän ryhmän geneettisellä perinnöllä. Ashkenazi-juutalaiset (Ashkenazi) on Itä-Euroopasta lähtöisin oleva juutalainen etninen alaryhmä, joka on historian aikana muuttanut eri maihin (diasporaan). Tämän seurauksena tämä populaatio on kokenut perustajavaikutuksen, geneettisen ilmiön, joka ilmenee, kun pieni, eristetty populaatio laajenee rajoitetusta määrästä esivanhempia. Tässä prosessissa tietyt geneettiset mutaatiot voivat yleistyä, koska perustajien geneettinen monimuotoisuus ja sisäsiitos puuttuvat yhteisön sisällä.

Gaucherin taudin tapauksessa spesifisen mutaation, joka tunnetaan nimellä N370S, uskotaan saaneen alkunsa Ashkenazi-juutalaisväestöstä, ja se on siirtynyt sukupolvelta toiselle [4].

Kuten edellä mainittiin, tätä sairautta on 3 tyyppiä, joista tyyppi 1 on yleisin, yli 90 % tapauksista länsimaissa, ja sille on ominaista sisäelinten vauriot. Tyyppejä 2 ja 3 esiintyy alle 10 %:lla Gaucherin tautia sairastavista potilaista, ja ne liittyvät neurologisiin vaurioihin.

 

Enfermedad de gaucher niños

 

Gaucherin taudin syyt ja/tai riskitekijät.

Se on monogeeninen sairaus, jonka aiheuttavat GBA1:n mutaatiot, mikä tarkoittaa, että se johtuu yhden geenin mutaatioista. Lisäksi geenin mutatoidun kopion kantajat ovat alttiimpia sairastumaan Parkinsonin tautiin ja Lewyn ruumiisiin liittyvään dementiaan [1], joka on toiseksi yleisin iäkkäiden ihmisten rappeuttavan dementian syy, vain jäljessä.  Alzheimerin.

 

Gaucherin taudin hoito

Hoito perustuu tällä hetkellä suonensisäiseen entsyymikorvaushoitoon, joka koostuu spesifisten entsyymien antamisesta kahden viikon välein täydentämään potilaan elimistön puutteellisia tai puuttuvia entsyymejä. Tämä hoito on erittäin tehokas tyypeille 1 ja 3, koska se pienentää maksan ja pernan kokoa ja vähentää luuston poikkeavuuksia [2].

Verensiirtoja tehdään myös tietyin välein tämän häiriön aiheuttaman anemian hoitamiseksi, kun taas jotkut potilaat tarvitsevat nivelleikkausta liikkuvuuden ja elämänlaadun parantamiseksi. Toisaalta harvoissa tapauksissa perna poistetaan osittain tai kokonaan rasvan kertymisen estämiseksi tähän elimeen [3].

Vielä ei kuitenkaan ole olemassa tehokasta hoitoa, kun vakava aivovaurio esiintyy tämän taudin tyypeissä 2 ja 3 ja elinajanodote on näissä tapauksissa pienempi kuin tyypin 1.

 

24Genetiikka ja Gaucherin tauti

Koska kyseessä on monogeeninen sairaus, on tärkeää havaita GBA1-geenin mutaatiot, koska jos tästä geenistä on kaksi mutatoitunutta kopiota, voidaan todeta, että tällä henkilöllä on sairaus. On myös tärkeää tietää, onko mutatoitunutta geeniä yksi kopio, koska se voi tarttua jälkeläisiin, ja jos molemmat vanhemmat ovat GBA1-geenin mutaation kantajia, heillä on 25 %:n mahdollisuus saada lapsi, jolla on tämä patologia.

On välttämätöntä, että sinulla on a geneettinen testi joka analysoi tätä geeniä selvittääkseen, voivatko jälkeläiset periä tämän taudin. 24Geneticsillä on terveystesti, joka analysoi GBA1-geenin aiheuttamia erilaisia ​​mutaatioita, mikä auttaa väestöä tietämään, onko heillä tyypin 1 Gaucherin tauti.

Lisäksi raportissamme analysoidaan myös GBA-geeniä sen määrittämiseksi, onko olemassa suurempi taipumus sairastua Parkinsonin tautiin, koska kuten edellä mainittiin, tämän geenin mutatoidun kopion kantajat on yhdistetty tämän taudin kehittymiseen.

 

Bibliografia

[1] Stirnemann J;Belmatoug N;Camou F;Serratrice C;Froissart R;Caillaud C;Levade T;Astudillo L;Serratrice J;Brassier A;Rose C;Billette de Villemeur T;Berger MG; (ei päivämäärää) Katsaus Gaucherin taudin patofysiologiaan, kliiniseen esitykseen ja hoitoihin, Kansainvälinen molekyylibiologia. Saatavilla osoitteessa: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28218669/. 

[2] Gaucherin tauti (ei päivämäärää) Kansallinen neurologisten sairauksien ja aivohalvauslaitos. Saatavilla osoitteessa: https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/enfermedad-de-gaucher. 

[3] Gaucherin tauti (ei päivämäärää a) Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskus. Saatavilla osoitteessa: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13400/enfermedad-de-gaucher. 

[4] Diaz GA, Gelb BD, Risch N, Nygaard TG, Frisch A, Cohen IJ, Miranda CS, Amaral O, Maire I, Poenaru L, Caillaud C, Weizberg M, Mistry P, Desnick RJ. Gaucherin tauti: Ashkenazi Jewish N370S- ja 84GG happaman beetaglukosidaasimutaatioiden alkuperä. Olen J Hum Genet. 2000 Jun;66(6):1821-32. doi: 10.1086/302946. Epub 2000 21. huhtikuuta PMID: 10777718; PMCID: PMC1378046.

 

Käsikirjoitus: Manuel de la Mata

Geneetikko

Genetiikka ja urheiluvammat

Genetiikka ja urheiluvammat

Urheiluvammat Loukkaantumiset ovat yksi urheilijoiden suurimmista huolenaiheista, koska he ovat alttiina niille riippumatta urheilulajista. Usein media kaikuu, että tietyt urheiluhahmot toistuvat jatkuvasti samasta vammasta, mutta miksi näin tapahtuu? The...

Lue lisää
Tietosuoja. Suojaa geneettistä perintöäsi.

Tietosuoja. Suojaa geneettistä perintöäsi.

Digitaalisella aikakaudella teknologia edistyy harppauksin, ja tämä on mahdollistanut genetiikkamme ymmärtämisen saavuttamisen ennennäkemättömälle tasolle. Tällä kiehtovalla itsensä löytämisen matkalla me 24Geneticsillä olemme ylpeitä voidessamme olla edelläkävijöitä ja tarjota sinulle oivalluksia...

Lue lisää
Historical Ancestry: emotionaalinen matka menneisyyteen

Historical Ancestry: emotionaalinen matka menneisyyteen

Löydä syvimmät juuresi 24Geneticsin historiallisen esivanhemman raportin avulla. Kuvittele, että voisit matkustaa ajassa taaksepäin, ei vain oppiaksesi maailman historiasta, vaan myös saadaksesi selville, kuinka omat esivanhempasi vaikuttivat sen muokkaamiseen. Juuri sitä tarjoamme...

Lue lisää
Genetiikka ja rintasyöpä

Genetiikka ja rintasyöpä

Rintasyöpä syntyy, kun rintojen solut alkavat lisääntyä hallitsemattomasti, mikä johtaa kasvainten muodostumiseen. Jos syöpäsolut jätetään hoitamatta, ne voivat levitä koko kehoon ja tulla tappaviksi. Tämäntyyppinen syöpä on maailmanlaajuinen terveysongelma, joka vaikuttaa...

Lue lisää
Keuhkosyöpä ja genetiikka

Keuhkosyöpä ja genetiikka

Mikä on keuhkosyöpä? Keuhkosyöpä koostuu keuhkojen epiteelin pahanlaatuisten solujen hallitsemattomasta lisääntymisestä. Se alkaa yleensä näistä elimistä ja voi levitä hengityselinten eri osiin, jopa imusolmukkeisiin tai muihin elimiin, kuten...

Lue lisää
Mikä on geneettinen testi?

Mikä on geneettinen testi?

Nykypäivän tieteen ja teknologian aikakaudella genetiikka on mullistanut ymmärryksemme perinnöllisyydestä ja ihmiskehon toiminnasta. Geneettiset testit, jotka tunnetaan myös nimellä DNA-testit, ovat yksi tämän alan merkittävimmistä innovaatioista. Nämä testit ovat saaneet...

Lue lisää
Mikä on altistuminen ja miten se vaikuttaa terveyteen?

Mikä on altistuminen ja miten se vaikuttaa terveyteen?

Terveys on monimutkainen käsite, jossa on selvää, että useat erilaiset tekijät vaikuttavat. Joitakin niistä on suhteellisen helppo muokata; toisissa kykymme vaikuttaa on minimaalinen tai olematon; ja muut ovat käytännössä staattisia. Kuten olemme kertoneet sinulle...

Lue lisää
Geneettinen testaus suoraan kuluttajille

Geneettinen testaus suoraan kuluttajille

Geenimme vaikuttavat merkittävästi elämäämme silmänväristämme tiettyihin sairauksiin taipumiseen. Teknologisen kehityksen ja alan johtavien yritysten, kuten 24Geneticsin, ansiosta yksilöllinen genetiikka on nyt helpommin saatavilla kuin koskaan. Mikä on...

Lue lisää
    0
    Ostoskori
    Ostoskorisi on tyhjä
      Laske Shipping
      Levitä Kuponki