Geenitutkimuksessa saavutettu edistys on antanut ihmisille mahdollisuuden tuntea itseään paremmin elämäntapansa optimoimiseksi ja hyvinvoinnin parantamiseksi, ei pelkästään selvittämällä sukujuurensa tai mitä persoonallisuuden piirteitä tai kykyjä heillä on geeneissään, vaan myös tuntemalla heidän omansa. taipumus tiettyihin sairauksiin, heille parhaiten sopiva ruokavalio ja jopa sopivin harjoitussuunnitelma heidän geeniensä perusteella.
DNA-testit sairauksien varalta antavat tietoa alttiudesta sairastua tiettyihin sairauksiin, ja niillä on suuri vaikutus heidän diagnoosinsa.
Genetiikka, itsetuntemuksen tärkein lähde
A geeni muodostaa perinnöllisyyden perusyksikön. Ne sisältävät DNA:han koodatun geneettisen tiedon ja mahdollistavat geneettisen tiedon välittämisen vanhemmalta lapselle[1].
Viime vuosikymmenen aikana tietoisuus sairauksien varhaiseen havaitsemiseen panostamisen taloudellisista ja terveydellisistä eduista on lisääntynyt. Yksi tämän varhaisen havaitsemisen avaimista on genetiikan käyttöä. Tieto geeneistä siirtyy sukupolvelta toiselle, joten myös perinnöllisten sairauksien tiedot välittyvät.
Sen havaitsemiseksi on mahdollista tehdä DNA-testi mahdolliset taipumukset tiettyihin sairauksiin. On kuitenkin pidettävä mielessä, että tulokset eivät ole täysin sitovia. Geneettinen taipumus patologiaan on avaintekijä, joka on otettava huomioon, mutta ei ainoa. Muut tekijät, joita yleensä kutsutaan ympäristötekijöiksi, kuten elämäntapa (ruokavalio, urheilu, stressitaso jne.), elinympäristön tyyppi (enemmän tai vähemmän saastumista) jne., vaikuttavat myös mahdolliseen sairauden kehittymiseen. sairaus. Jos olet esimerkiksi altis sairastumaan verenpainetautiin, mutta syöt terveellisesti, urheilet, pidät stressisi kurissa jne., tämän taudin kehittymisen todennäköisyys pienenee huomattavasti, etkä välttämättä kärsi siitä. Ja sama tapahtuu toisinkin päin. Toisin sanoen taipumus ei ole synonyymi sairauden kehittymiselle tulevaisuudessa. Siksi aina kun DNA-analyysi tehdään sairauksien havaitsemiseksi, on tärkeää täydentää tulokset lääkärin lausunnon perusteella.
Geneettiset sairaudet
Noin 1 % vauvoista syntyy geneettisellä poikkeavalla. Tämä tekee perinnöllisistä sairauksista ryhmän patologioita, jotka on otettava huomioon yksilöiden terveydessä [2].
Geneettiset sairaudet ovat ne, jotka johtuvat yhden tai useamman geenin muutoksesta ja voivat olla kromosomaalisia, monogeenisia tai monitekijäisiä. Tunnetuimmat ovat monogeeninen sairaudet, jotka johtuvat yhden geenin patogeenisesta mutaatiosta. Näissä sairauksissa genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatio on erittäin korkea, genotyyppi on yksilön muodostavien geenien joukko ja fenotyyppi organismin, tässä tapauksessa taudin, havaittava ominaisuus tai piirre. Perinnön tyypistä riippuen on kuitenkin mahdollista olla jonkin näistä sairauksista kärsimättä siitä. Lisäksi on otettava huomioon taudin levinneisyys, joka määritellään todennäköisyydellä, että henkilö, jolla on taudin aiheuttavassa geenissä patogeeninen mutaatio, sairastuu. [3].
DNA-testillä voidaan havaita tiettyjen sairauksien riskitaso, joten siitä on tullut hyödyllinen työkalu terveyden alalla.
Voiko DNA-testillä siis tietää, mistä sairauksista kärsit?
Ennaltaehkäisevällä DNA-testillä, kuten 24Geneticsin testillä, et voi tietää tarkalleen, mitkä sairaudet periydyt tai kärsitkö niistä varmasti. Mitä tämän tyyppisellä analyysillä voidaan tehdä, on auttaa tiedä taipumus satoihin patologioihin. On olemassa muun tyyppisiä testejä, joissa analysoidaan kaikki patologiaan osallistuvat geenit ja joilla on diagnostinen validiteetti. Tämäntyyppinen diagnostinen testi suoritetaan yleensä, jos epäillään tiettyjä sairauksia. Toisin sanoen ne ovat yleensä syvällisempiä ja tarkempia niiden tarjoaman tiedon määrän suhteen.
24Genetics DNA -testissä yli 700,000 XNUMX geneettistä merkkiä analysoidaan ja verrataan monimutkaisten algoritmien avulla arvostetun geenitutkimuksen erilaisiin tuloksiin. Siten saavutetaan alttius sairastua tietyille geneettisesti ja perinnöllisille sairauksille.
Kuten edellä mainittiin, haluamme korostaa, että yhden tai toisen tuloksen saaminen tietylle patologialle ei tarkoita, että todella kärsiä siitä tai ei. Geenit antavat arvokasta tietoa, mutta on patologioita, jotka eivät riipu pelkästään perinnöllisyydestä ja joihin vaikuttavat muut ulkoiset tekijät.
Yksi minkä tahansa patologian tärkeimmistä näkökohdista on saada varhainen diagnoosi. Sairauksien tunteminen ja ennaltaehkäisy voi kerro onnistumisprosentti 5-10 kertaa. DNA-testi sairauksien havaitsemiseksi auttaa tekemään parhaat ennaltaehkäisypäätökset, koska et voi toimia sen perusteella, mitä et tiedä. Kaikki tieto kehon genetiikasta on terveyttä, joten se on joka tapauksessa viisas päätös.
Terveys-DNA-analyysiraportti sairauksien havaitsemiseksi
24Genetics DNA -analyysin avulla saadaan tietoa sadoista sairauksista, jotka voidaan luokitella seuraaviin luokkiin:
- Monimutkaiset sairaudet: GWAS.
GWAS (Genome-wide Association Studies) ovat genominlaajuisia assosiaatiotutkimuksia, jotka vertaavat DNA-markkerit sairastavista ihmisistä ilman kyseistä sairautta, jotta geenierot voidaan tunnistaa. Koska ne eivät vertaa yhtä geeniä, vaan tuhansia paikkoja koko genomissa, ne ovat erittäin hyödyllisiä polygeenisiin tai monimutkaisiin sairauksiin liittyvän geneettisen riskin laskemisessa. Siksi ne edustavat teknologista läpimurtoa tämäntyyppisiin sairauksiin liittyvien geenien tunnistamisessa [4].
24Genetics-terveysraportissa käytämme näitä tutkimuksia, jotta saat selville, mihin asioihin sinun tulisi kiinnittää eniten huomiota, vaikka ei pidä unohtaa, että monimutkaisiin sairauksiin eivät vaikuta vain geenit, vaan myös erilaiset tekijät, kuten ruokavalio, elämäntapa jne.
- Monimutkaiset sairaudet: mutaatiot
Mutaatiot ovat muutoksia DNA-sekvenssissä. Mutaatiot voivat johtua virheistä DNA:n replikaatiossa, altistumisesta mutageenisille aineille tai virusinfektioista. Replikaatiovirheiden aiheuttamat mutaatiot voivat periytyä tai ilmaantua aikuisiässä, ensimmäiset ovat sellaisia, jotka voidaan havaita syljen geneettisellä analyysillä [2].
Tiedeyhteisön tutkimusten avulla etsimme olennaisia mutaatioita geeneistä, koska ne liittyvät onkologisiin patologioihin.
- Perinnölliset sairaudet
Perinnölliset sairaudet tarttuvat geenien kautta isältä ja äidiltä lapsille. Ei ole välttämätöntä kärsiä taudista, jotta se joutuisi välittämään sen on mahdollista olla kantaja eikä koskaan kärsiä siitä. Tämä sairaus voi kuitenkin vaikuttaa jälkeläisiin.
- Biomarkkerit, biometriset tiedot ja ominaisuudet
Tavoitteena on tietää genetiikan avulla alttius saada tiettyjä epänormaalia tasoa metaboliset parametrit. Tähän tarkoitukseen käytetään jälleen GWAS:ia vertaamalla niitä saatuihin tietoihin.
- farmakogenetiikka
DNA:n avulla voidaan määrittää eri lääkkeiden vaikutusalttius eli mitkä ovat parempia ja mitkä huonompia tai mikä on sopiva annostus. Näin lääkärit voivat valita hoitoon sopivimman, mikä tuo meidät lähemmäksi henkilökohtainen lääketiede.
Mitä löydät raportista?
Raportissa on kaikki tulokset edellä mainittuihin kohtiin, jotta tiedät jokaisen taudin, biomarkkerin, lääkkeen jne., geneettisestä taipumuksestasi.
DNA-testiraportissa sairauksien havaitsemiseksi löydetyt sairaudet ovat: rinta-, eturauhas- tai virtsarakkosyöpä, keliakia, endometrioosi, multippeliskleroosi, skitsofrenia, psoriasis, kilpirauhasen vajaatoiminta tai diabetes. Suosittelemme tutustumaan tähän näyteraportti saadaksesi lisätietoja DNA-testeistä, jotka auttavat havaitsemaan 24Geneticsin sairauksia.
Lyhyesti sanottuna, suorittamalla sairauksien ehkäisy-DNA-testin otamme käyttöön DNA-teknologian suuret edistysaskeleet, jotta voit oppia taipumuksestasi monenlaisiin perinnöllisiin sairauksiin, ja niitä tukee jatkuvasti kehittyvä tutkimus, joka auttaa diagnosoimaan ja hoitamaan niitä [1] . Kanssa DNA-terveystesti 24Geneticiltä pystyt havaitsemaan nämä mahdolliset patologiat toimimaan ajoissa.
Lähdeluettelo
- Juárez-Vázquez, CI, Lara-Aguilar, RA ja Javier, F. (2017). Conceptos Básicos de genetica clínica para la práctica oncológica. Gaceta Mexicana de Oncología, 16(1).
- González-Lamuño, D., & García Fuentes, M. (2008). Enfermedades de base genetica. Teoksessa Anales del Sistema Sanitario de Navarra (osa 31, s. 105-126). Gobierno de Navarra. Departamento de Salud. saatavilla: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400008
- Guillén-Navarro, E., Ballesta-Martínez, MJ ja López-González, V. (2011). Genetic y enfermedad. Concepto de genetica médica. Nefrología, 2(1), 3-10. Saatavilla: https://www.revistanefrologia.com/es-genetica-enfermedad-conceptogenetica-medica-articulo-X2013757511002585
- Riancho, JA (2012). Enfermedades complejas y análisis geneticos por el método GWAS. Ventajas y limitaciones. Reumatología Clínica, 8(2), 56-57.
