Covid19 ja 24Genetics: uutta kehitystä osa II

COVID-19 yhdistää tutkimukset

Viruksen alkuaikoina leviäminen ympäri maailmaa alkoi myös kansainvälisen tason tutkimusta. Todiste tästä ovat pandemian torjuntaan luodut eri konsortiot, kuten COVID-19 High-Performance Computing (HPC) Consortium, COVID-19 Genomics (COG-UK) Consortium tai Host Genetics Initiative (HGI). Jälkimmäinen, johon 24Genetics osallistuu yhteistyössä La Pazin yliopistollisen sairaalan terveystutkimuslaitoksen (IdIPAZ) kanssaryhmittelee lähes 200 kansainvälistä tutkimusprojektia, jotka keskittyvät virukselle alttiuden geneettisiin tekijöihin.Tämä uusi artikkeli kuvaa geneettisten löytöjen historiaa ja 24Geneticsin parhaillaan tekemän tutkimuksen kehitystä.

24Geneticsin tutkimusyhteistyöpanos

Konsortion, johon 24Genetics ja (HGI) osallistuvat, ansiosta löysimme monia ja erilaisia ​​geneettisiä markkereita. Kun uutta tietoa on saatavilla, geneettiset tulokset ovat tulleet mielekkäämmiksi. Yksi ensimmäisistä tutkimuksista, joka näki valon HGI:n avulla, tunnisti kriittisiä merkkiaineita virustenvastaisessa puolustuksessa ja tulehdusprosesseissa. Näitä olivat spesifiset kromosomit ja geenit, kuten FYCO1 (Chr. 3), IGF1 (Chr. 12) tai DPP9 (Chr. 19) (kuvio 1).

Kuva 1. Pairo-Castineira, E., et ai. Kriittisten sairauksien geneettiset mekanismit Covid-19:ssä. medRxiv 2020.09.24.20200048; doi: https://doi.org/10.1101/2020.09.24.2020004

 

IdiPazin kanssa tehdyn tutkimuksen tulokset

Yhtä merkittävästi ja paljon suuremmalla näytemäärällä veriryhmän merkitys immunoprotektiivisena tekijänä nousi (2). ABO-geeni (Chr.3), päätoimija, 14–16 prosentin potentiaalinen suoja tietyissä veriryhmissä. Tutkimus toi pöydälle myös enemmän hengitysvajaukseen liittyviä tulehduksellisia geneettisiä tekijöitä (kuva 2).

 

Kuva 2. Vakava Covid-19 GWAS -ryhmä. Genomilaajuinen yhdistystutkimus vakavasta Covid-19:stä ja hengitysvajauksesta. 2020 N Engl J Med 2020; 383:1522-1534 DOI: 10.1056/NEJMoa2020283

 

Ja mitä 24Genetics vaikuttaa tähän kaikkeen?

Lokakuussa 24Genetics ottaa viestikapula, ja IdIPAZ:n tekemät kenttätyöt ja referenssilaboratoriomme jo sekvensoineet näytteet pääsevät töihin. Yksi ensimmäisistä suoritetuista tehtävistä oli syntyvän tiedon suodatus ja "parantaminen". Yksi aloitetuista prosesseista oli IDOC-tautia sairastavien henkilöiden geneettisen tiedon analysointi tehohoidossa olevista henkilöistä (kuva 3).

Kuva 3. Lasse Folkersen, BS y PhD

Sitten päätettiin aloittaa tekoälyn käyttö analysoida raportoitujen kliinisten muuttujien joukkoa, tietääksesi tarkasti, mitkä niistä olivat enemmän tai vähemmän tärkeitä (taulukko 1).

Taulukko 1. Kaavion tarjoaa Carlos Ortega, Data Scientist

 

Tekoäly teki tässä yhteydessä mahdolliseksi luokitella muunnelmat merkityksen mukaan. Seuraavasta taulukosta näet eri saadut tekijät. Malli oli kuitenkin validoitava; tähän käytimme SHAP:ia (Shapley Additive ExPlanations). Lyhyesti sanottuna tämän mallin avulla algoritmi voi selittää kunkin tekijän painon (taulukko 2).

Taulukko 2. Kaavion tarjoaa Carlos Ortega, Data Scientist

 

Neutrofiilisuhde, veren saturaatio tai interleukiini-6 (parametrit, jotka on jo otettu mikroskoopin alle) vahvistettiin merkittäviksi parametreiksi (3,4,5, XNUMX, XNUMX). Kun meillä oli tiedot, seuraava askel oli harjoitella algoritmia ymmärtämään mahdollinen ennustearvo. 

 

Algoritmin soveltamisen edut COVID-19-potilaille

Lopuksi koulutimme algoritmin ennustamaan COVID-potilaiden kuolleisuuden tai eloonjäämisen 97 prosentin sattumalla. Rohkaisevista alustavista tuloksista huolimatta 24Geneticsin tieteellinen ryhmä on varovainen eikä unohda mahdollisia rajoittavia harhoja. Lisäksi 24Genetics validoi tietojoukoissa useita tarvittavia näytteitä varmistaakseen saadut tiedot. Jos kaikki löydökset validoidaan, työkalu voi olla hyödyllinen COVID-potilaiden selviytymisessä tai sairaalaprotokollien parantamisessa. Suoritimme kaikki laskentaprosessit avoimella lähdekoodilla. Siksi sitä voidaan käyttää ilmaiseksi kaikissa klinikoissa ja sairaaloissa maailmassa. Sillä välin tiimi jatkaa tutkimuksia.

 

Kiitokset:

  • Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IdIPAZ)
  • Carlos Ortega, tietotutkija
  • Lasse Folkersen, BS ja PhD
  • COVID-19 Host Genetics Initiative. COVID-19 Host Genetics Initiative, maailmanlaajuinen aloite, jonka tarkoituksena on selvittää isännän geneettisten tekijöiden roolia SARS-CoV-2-viruspandemian herkkyydessä ja vakavuudessa. J. Hum. Genet. 28, 715–718 (2020). https://doi.org/10.1038/s41431-020-0636-6.

 

 

Lähdeluettelo

  • Pairo-Castineira, E., et ai. Kriittisten sairauksien geneettiset mekanismit Covid-19:ssä. medRxiv 2020.09.24.20200048; doi: https://doi.org/10.1101/2020.09.24.20200048
  • Vakava Covid-19 GWAS -ryhmä. Genomilaajuinen yhdistystutkimus vakavasta Covid-19:stä ja hengitysvajauksesta. 2020 N Engl J Med 2020; 383:1522-1534 DOI: 10.1056/NEJMoa2020283
  • Protasio Veras, F., et ai. SARS-CoV-2:n laukaisemat neutrofiilien ekstrasellulaariset ansat välittävät COVID-19-patologiaa. J Exp Med 7. joulukuuta 2020; 217 (12): e20201129. doi: https://doi.org/10.1084/jem.20201129
  • Shenoy, N., Luchtel, R. & Gulani, P. COVID-19-potilaiden tavoitehappisaturaation huomioitavaa: olemmeko aliarvioineet?. BMC Med 18, 260 (2020). https://doi.org/10.1186/s12916-020-01735-2
  • Chen X, et ai. Havaittavissa seerumin vakava akuutti hengitystieoireyhtymä Koronavirus 2 -viruskuorma (RNAemia) korreloi tiiviisti kohonneen interleukiini 6 -tason kanssa kriittisesti sairailla potilailla, joilla on koronavirustauti 2019. Clin Infect Dis. 2020 5. 71.;8(1937):1942-10.1093. doi: 449/cid/ciaa32301997. PMID: 7184354; PMCID: PMCXNUMX.

Käsikirjoitus: Manuel de la Mata

Geneetikko

Genetiikka ja urheiluvammat

Genetiikka ja urheiluvammat

Urheiluvammat Loukkaantumiset ovat yksi urheilijoiden suurimmista huolenaiheista, koska he ovat alttiina niille riippumatta urheilulajista. Usein media kaikuu, että tietyt urheiluhahmot toistuvat jatkuvasti samasta vammasta, mutta miksi näin tapahtuu? The...

Lue lisää
Tietosuoja. Suojaa geneettistä perintöäsi.

Tietosuoja. Suojaa geneettistä perintöäsi.

Digitaalisella aikakaudella teknologia edistyy harppauksin, ja tämä on mahdollistanut genetiikkamme ymmärtämisen saavuttamisen ennennäkemättömälle tasolle. Tällä kiehtovalla itsensä löytämisen matkalla me 24Geneticsillä olemme ylpeitä voidessamme olla edelläkävijöitä ja tarjota sinulle oivalluksia...

Lue lisää
Historical Ancestry: emotionaalinen matka menneisyyteen

Historical Ancestry: emotionaalinen matka menneisyyteen

Löydä syvimmät juuresi 24Geneticsin historiallisen esivanhemman raportin avulla. Kuvittele, että voisit matkustaa ajassa taaksepäin, ei vain oppiaksesi maailman historiasta, vaan myös saadaksesi selville, kuinka omat esivanhempasi vaikuttivat sen muokkaamiseen. Juuri sitä tarjoamme...

Lue lisää
Genetiikka ja rintasyöpä

Genetiikka ja rintasyöpä

Rintasyöpä syntyy, kun rintojen solut alkavat lisääntyä hallitsemattomasti, mikä johtaa kasvainten muodostumiseen. Jos syöpäsolut jätetään hoitamatta, ne voivat levitä koko kehoon ja tulla tappaviksi. Tämäntyyppinen syöpä on maailmanlaajuinen terveysongelma, joka vaikuttaa...

Lue lisää
Keuhkosyöpä ja genetiikka

Keuhkosyöpä ja genetiikka

Mikä on keuhkosyöpä? Keuhkosyöpä koostuu keuhkojen epiteelin pahanlaatuisten solujen hallitsemattomasta lisääntymisestä. Se alkaa yleensä näistä elimistä ja voi levitä hengityselinten eri osiin, jopa imusolmukkeisiin tai muihin elimiin, kuten...

Lue lisää
Mikä on geneettinen testi?

Mikä on geneettinen testi?

Nykypäivän tieteen ja teknologian aikakaudella genetiikka on mullistanut ymmärryksemme perinnöllisyydestä ja ihmiskehon toiminnasta. Geneettiset testit, jotka tunnetaan myös nimellä DNA-testit, ovat yksi tämän alan merkittävimmistä innovaatioista. Nämä testit ovat saaneet...

Lue lisää
Mikä on altistuminen ja miten se vaikuttaa terveyteen?

Mikä on altistuminen ja miten se vaikuttaa terveyteen?

Terveys on monimutkainen käsite, jossa on selvää, että useat erilaiset tekijät vaikuttavat. Joitakin niistä on suhteellisen helppo muokata; toisissa kykymme vaikuttaa on minimaalinen tai olematon; ja muut ovat käytännössä staattisia. Kuten olemme kertoneet sinulle...

Lue lisää
Geneettinen testaus suoraan kuluttajille

Geneettinen testaus suoraan kuluttajille

Geenimme vaikuttavat merkittävästi elämäämme silmänväristämme tiettyihin sairauksiin taipumiseen. Teknologisen kehityksen ja alan johtavien yritysten, kuten 24Geneticsin, ansiosta yksilöllinen genetiikka on nyt helpommin saatavilla kuin koskaan. Mikä on...

Lue lisää
    0
    Ostoskori
    Ostoskorisi on tyhjä
      Laske Shipping
      Levitä Kuponki