Covid19 ja 24Genetics: uutta kehitystä osa I

Pandemian alusta lähtien 24Geneticsillä oli selvää, että se halusi tehdä osansa taistelussa COVID19:ää vastaan. Viime kuukausina olemme tehneet valtavasti työtä ja työstäneet uusia kehitys- ja tutkimuslinjoja.

 

24 Genetics free farmakogenetiikkaraportti

Maaliskuun kotiesiintymisessä teimme yhden ensimmäisistä päätöksistämme: lähetimme farmakogeneettisen raportin ilmaiseksi kaikille asiakkaillemme. Tavoite? jonka kanssamme sekvensoidut ihmiset voisivat täydentää tämän farmakogeneettisen raportin (yksi 24Geneticsin seitsemästä raportista) geneettisen terveys- ja hyvinvointikartansa avulla tehdäkseen oikeita päätöksiä (1).

 

IdiPAZ-yhteistyö

Tämä oli kuitenkin vasta toimintasuunnitelman alkua. Kaikista COVID19:ssä kuvatuista julkaisuista ja tapauksista kävi ilmi, että genetiikalla oli tärkeä rooli. Se vahvistettiin joskus myöhemmin, kun kaksosilla tehty tutkimus ehdotti, että geneettinen tekijä voisi olla 50 % riskitekijästä (2). Kaikki tämä johti lopulta ensimmäisen tutkimussopimuksemme (3) allekirjoittamiseen La Pazin yliopistollisen sairaalan (IdiPAZ) tutkimuslaitoksen kanssa. Projekti asettaa pöydälle sellaisten geneettisten tekijöiden etsimisen, jotka kehittävät immuunijärjestelmässä oleellisen roolin ja sen vuorovaikutusta COVID19:n kanssa.

 

Covid-19-isäntägenetiikan aloite – HGI

Tutkimus kehystää kansainvälisen COVID-19 host genetics -aloitteen (HGI) puitteissa, joka tutkii lähes 200 muun projektin kanssa mahdollisia COVID19:n taustalla olevia geneettisiä tekijöitä (4). Tulokset? Ensinnäkin tunnetut merkitykselliset geenit OAS1, IFNAR2 tai DPP9 (5). Myöhemmin saatiin lisää tietoa, kuten influenssaviruksen replikaatioon liittyvän geneettisen alueen merkitys (6).

 

Asiaankuuluvat geenit ja Covid-19

Toinen kriittinen tieto, joka tiedettiin kuukausia sitten, oli kromosomin 3 merkitys. Kromosomi, jossa havaittiin useita taudin vakavuuden kannalta suuria osumia (7). Tässä kromosomissa on ABO-geeni, jolla on elintärkeä rooli veriryhmien määrittämisessä, olettaen, että tietyt veriryhmät voivat immuunipuolustuksessa olla paremmat kuin muut (8). Vaikka se ei ole ollut ainoa relevantti geneettinen alue, sopivia markkereita on löydetty myös kromosomista 6 tai kromosomista 18, jos kyseessä on kontrollinäytteiden osalta sairaalahoidossa olevia ihmisiä (4).

IdiPAZ:n ja muiden yhteistyöhankkeiden avulla ladattiin tutkimuksemme geneettistä dataa HGI-alustalle. Siellä kerättiin ennalta valittuja näytteitä vapaaehtoisilta, COVID-potilailta ja muista sairauksista, jotta he voivat osallistua tähän kansainväliseen tutkimukseen (4).

 

Madridin Eurooppa-yliopisto

Lopuksi 24Genetics on juuri allekirjoittanut sopimuksen Madridin eurooppalaisen yliopiston kanssa ja jatkaa siten tutkimuskumppanuuksiensa polkua. Tässä tapauksessa yhteistyön tavoitteena on tutkia erilaisia ​​geneettisiä tekijöitä, jotka vaikuttavat sekä COVID 19:n kehittymiseen että kontaminoitumattomuuteen / synnynnäiseen immuniteettiin riskitilanteissa. Tutkimme esimerkiksi niiden geneettisten profiilien ominaisuuksia, jotka eivät ole saaneet tartuntaa, jopa suuren tartuntariskin skenaarioissa.

 

24Genetiikka tehostaa COVID19-tutkimusta

Voimme vain toivoa, että pian kaikki nämä 24Geneticsin ja muiden instituutioiden kehittämät ja edistämät tutkimukset voivat kantaa hedelmää ja saada siten selkeämmän kuvan SARS-COV-2:n kattavista geneettisistä tekijöistä.

 

Lähdeluettelo

  1. 24Genetics 2020.https://24genetics.com/es/covid19/.
  2. Williams, F. MK. et ai., Itse ilmoittamat covid-19-oireet, mukaan lukien oireet, jotka ennustavat eniten SARS-CoV-2-infektiota, ovat perinnöllisiä, medRxiv 2020.04.22.20072124; DOI: https://doi.org/10.1101/2020.04.22.20072124.
  3. Sierra, M. Medicos y pacientes de coronavirus se someten a pruebas geneticas para la covid-19. 2020. VozPopuli. https://www.vozpopuli.com/economia-y-finanzas/pruebas-geneticas-coronavirus_0_1361563923.html
  4. COVID-19 Host Genetics Initiative. COVID-19 Host Genetics Initiative, maailmanlaajuinen aloite, jonka tarkoituksena on selvittää isännän geneettisten tekijöiden roolia SARS-CoV-2-viruspandemian herkkyydessä ja vakavuudessa. euroa J. Hum. Genet. 28, 715–718 (2020). https://doi.org/10.1038/s41431-020-0636-6
  5. Pairo-Castineira, E., et ai., Kriittisen sairauden geneettiset mekanismit Covid-19:ssä, medRxiv 2020.09.24.20200048; DOI: https://doi.org/10.1101/2020.09.24.20200048.
  6. Genevieve, HL, et ai., AncestryDNA COVID-19 Host Genetic Study Identifies Three Novel Loci, medRxiv 2020.10.06.20205864; DOI: https://doi.org/10.1101/2020.10.06.20205864.
  7. Shelton, JF, Transetninen analyysi paljastaa geneettisiä ja ei-geneettisiä assosiaatioita COVID-19-alttiuden ja vakavuuden kanssa, medRxiv 2020.09.04.20188318; DOI: https://doi.org/10.1101/2020.09.04.20188318.
  8. Vakava Covid-19 GWAS -ryhmäGenomilaajuinen yhdistystutkimus vakavasta Covid-19:stä ja hengitysvajauksesta. 2020 N Engl J Med 2020; 383:1522-1534 DOI: 10.1056 / NEJMoa2020283

Käsikirjoitus: Manuel de la Mata

Geneetikko

Makulan rappeuma ja genetiikka

Makulan rappeuma on silmäsairaus, joka vaikuttaa miljooniin ihmisiin maailmanlaajuisesti. Vaikka ikä on suuri riskitekijä, myös genetiikka vaikuttaa sen kehitykseen. Itse asiassa jotkin silmänpohjan rappeumamuodot liittyvät tiettyihin geneettisiin mutaatioihin, jotka voivat...

Lue lisää

Sydäninfarktin ja genetiikan suhde

Sydänsairaus on yksi johtavista kuolinsyistä maailmanlaajuisesti. Maailman terveysjärjestön (WHO) mukaan sydän- ja verisuonitaudit, mukaan lukien sydäninfarkti, aiheuttavat 31 % kaikista kuolemista maailmanlaajuisesti. Tämä vastaa 17.9 miljoonaa kuolemantapausta...

Lue lisää

Harvinaiset sairaudet

Harvinaisille sairauksille on ominaista niiden alhainen esiintyvyys, joka määritellään tiettyyn ryhmään kuuluvien ihmisten lukumääräksi, jotka kärsivät tietystä sairaudesta tiettynä ajankohtana. Vaikka termille "harvinainen sairaus" ei ole yhtä määritelmää, ne kaikki perustuvat...

Lue lisää

Liikalihavuus ja genetiikka

Liikalihavuus määritellään epänormaaliksi tai liialliseksi rasvan kertymiseksi, joka voi olla haitallista terveydelle (1). Siksi jotkut sen ympärillä pyörivistä tärkeimmistä kysymyksistä koskevat sitä, onko lihavuus geneettistä vai perinnöllistä. Erilaisten olemassa olevien mittaus- ja...

Lue lisää

Genetiikan vaikutus kallonsisäisiin aneurysmiin

On tärkeää ymmärtää tekijät, jotka voivat vaarantaa aivojen terveyden. Tutkimukset ovat osoittaneet, että sekä ympäristölliset että geneettiset tekijät voivat lisätä kallonsisäisen aneurysman riskiä, ​​heikentyneen alueen aivojen verisuonessa, joka aiheuttaa sen laajentumisen tai...

Lue lisää

Primaarinen sappikirroosi: geneettinen maksasairaus

Primaarinen sappikirroosi, joka tunnetaan myös nimellä primaarinen biliaarinen kolangiitti, on sairaus, jolle on tunnusomaista progressiivinen maksasolujen tuhoutuminen, mikä voi johtaa useisiin vakaviin komplikaatioihin. Tiedetään, että geneettinen alttius voi olla...

Lue lisää

Mikä rooli genetiikalla on nivelreumassa?

Nivelreuma kuuluu hyvin laajaan patologioiden ryhmään, joita kutsutaan autoimmuunisairauksiksi. Näille kroonisille sairauksille on ominaista se, että immuunijärjestelmä hyökkää omiin kudoksiinsa ja elimiinsä, mitä voi esiintyä missä tahansa kehossa. Autoimmuunisairauden tarkka syy...

Lue lisää

Wilmsin kasvain ja genetiikka

Maailman terveysjärjestön arvion mukaan yli kolmesataa tuhatta lasta sairastuu syöpään maailmanlaajuisesti joka vuosi [2]. Wilmsin kasvain on yksi yleisimmistä lapsuusiän munuaissyövistä, vaikka sen ilmaantuvuus ei ole liian korkea: yksi 1 10,000 lapsesta...

Lue lisää
    0
    Ostoskori
    Ostoskorisi on tyhjä
      Laske Shipping
      Levitä Kuponki