Pandemian alusta lähtien 24Geneticsillä oli selvää, että se halusi tehdä osansa taistelussa COVID19:ää vastaan. Viime kuukausina olemme tehneet valtavasti työtä ja työstäneet uusia kehitys- ja tutkimuslinjoja.
24 Genetics free farmakogenetiikkaraportti
Maaliskuun kotiesiintymisessä teimme yhden ensimmäisistä päätöksistämme: lähetimme farmakogeneettisen raportin ilmaiseksi kaikille asiakkaillemme. Tavoite? jonka kanssamme sekvensoidut ihmiset voisivat täydentää tämän farmakogeneettisen raportin (yksi 24Geneticsin seitsemästä raportista) geneettisen terveys- ja hyvinvointikartansa avulla tehdäkseen oikeita päätöksiä (1).
IdiPAZ-yhteistyö
Tämä oli kuitenkin vasta toimintasuunnitelman alkua. Kaikista COVID19:ssä kuvatuista julkaisuista ja tapauksista kävi ilmi, että genetiikalla oli tärkeä rooli. Se vahvistettiin joskus myöhemmin, kun kaksosilla tehty tutkimus ehdotti, että geneettinen tekijä voisi olla 50 % riskitekijästä (2). Kaikki tämä johti lopulta ensimmäisen tutkimussopimuksemme (3) allekirjoittamiseen La Pazin yliopistollisen sairaalan (IdiPAZ) tutkimuslaitoksen kanssa. Projekti asettaa pöydälle sellaisten geneettisten tekijöiden etsimisen, jotka kehittävät immuunijärjestelmässä oleellisen roolin ja sen vuorovaikutusta COVID19:n kanssa.
Covid-19-isäntägenetiikan aloite – HGI
Tutkimus kehystää kansainvälisen COVID-19 host genetics -aloitteen (HGI) puitteissa, joka tutkii lähes 200 muun projektin kanssa mahdollisia COVID19:n taustalla olevia geneettisiä tekijöitä (4). Tulokset? Ensinnäkin tunnetut merkitykselliset geenit OAS1, IFNAR2 tai DPP9 (5). Myöhemmin saatiin lisää tietoa, kuten influenssaviruksen replikaatioon liittyvän geneettisen alueen merkitys (6).
Asiaankuuluvat geenit ja Covid-19
Toinen kriittinen tieto, joka tiedettiin kuukausia sitten, oli kromosomin 3 merkitys. Kromosomi, jossa havaittiin useita taudin vakavuuden kannalta suuria osumia (7). Tässä kromosomissa on ABO-geeni, jolla on elintärkeä rooli veriryhmien määrittämisessä, olettaen, että tietyt veriryhmät voivat immuunipuolustuksessa olla paremmat kuin muut (8). Vaikka se ei ole ollut ainoa relevantti geneettinen alue, sopivia markkereita on löydetty myös kromosomista 6 tai kromosomista 18, jos kyseessä on kontrollinäytteiden osalta sairaalahoidossa olevia ihmisiä (4).
IdiPAZ:n ja muiden yhteistyöhankkeiden avulla ladattiin tutkimuksemme geneettistä dataa HGI-alustalle. Siellä kerättiin ennalta valittuja näytteitä vapaaehtoisilta, COVID-potilailta ja muista sairauksista, jotta he voivat osallistua tähän kansainväliseen tutkimukseen (4).
Madridin Eurooppa-yliopisto
Lopuksi 24Genetics on juuri allekirjoittanut sopimuksen Madridin eurooppalaisen yliopiston kanssa ja jatkaa siten tutkimuskumppanuuksiensa polkua. Tässä tapauksessa yhteistyön tavoitteena on tutkia erilaisia geneettisiä tekijöitä, jotka vaikuttavat sekä COVID 19:n kehittymiseen että kontaminoitumattomuuteen / synnynnäiseen immuniteettiin riskitilanteissa. Tutkimme esimerkiksi niiden geneettisten profiilien ominaisuuksia, jotka eivät ole saaneet tartuntaa, jopa suuren tartuntariskin skenaarioissa.
24Genetiikka tehostaa COVID19-tutkimusta
Voimme vain toivoa, että pian kaikki nämä 24Geneticsin ja muiden instituutioiden kehittämät ja edistämät tutkimukset voivat kantaa hedelmää ja saada siten selkeämmän kuvan SARS-COV-2:n kattavista geneettisistä tekijöistä.
Lähdeluettelo
- 24Genetics 2020.https://24genetics.com/es/covid19/.
- Williams, F. MK. et ai., Itse ilmoittamat covid-19-oireet, mukaan lukien oireet, jotka ennustavat eniten SARS-CoV-2-infektiota, ovat perinnöllisiä, medRxiv 2020.04.22.20072124; DOI: https://doi.org/10.1101/2020.04.22.20072124.
- Sierra, M. Medicos y pacientes de coronavirus se someten a pruebas geneticas para la covid-19. 2020. VozPopuli. https://www.vozpopuli.com/economia-y-finanzas/pruebas-geneticas-coronavirus_0_1361563923.html
- COVID-19 Host Genetics Initiative. COVID-19 Host Genetics Initiative, maailmanlaajuinen aloite, jonka tarkoituksena on selvittää isännän geneettisten tekijöiden roolia SARS-CoV-2-viruspandemian herkkyydessä ja vakavuudessa. euroa J. Hum. Genet. 28, 715–718 (2020). https://doi.org/10.1038/s41431-020-0636-6
- Pairo-Castineira, E., et ai., Kriittisen sairauden geneettiset mekanismit Covid-19:ssä, medRxiv 2020.09.24.20200048; DOI: https://doi.org/10.1101/2020.09.24.20200048.
- Genevieve, HL, et ai., AncestryDNA COVID-19 Host Genetic Study Identifies Three Novel Loci, medRxiv 2020.10.06.20205864; DOI: https://doi.org/10.1101/2020.10.06.20205864.
- Shelton, JF, Transetninen analyysi paljastaa geneettisiä ja ei-geneettisiä assosiaatioita COVID-19-alttiuden ja vakavuuden kanssa, medRxiv 2020.09.04.20188318; DOI: https://doi.org/10.1101/2020.09.04.20188318.
- Vakava Covid-19 GWAS -ryhmä. Genomilaajuinen yhdistystutkimus vakavasta Covid-19:stä ja hengitysvajauksesta. 2020 N Engl J Med 2020; 383:1522-1534 DOI: 10.1056 / NEJMoa2020283
