Genetiikka on olennainen tekijä paksusuolensyövän kehittymisessä. Suuri määrä geenejä voi vaikuttaa jokaisen henkilön taipumukseen sairastua tähän sairauteen jossain vaiheessa elämäänsä. Lisäksi nämä geenit voivat myös olla mukana muiden syöpien kehittymisessä.
Jos haluat tietää, mikä on paksusuolensyöpä, sen pääoireet, miten se diagnosoidaan, sairauden kehittymisen riskitekijät sekä genetiikan ja sen kehityksen välinen suhde, jatka lukemista.
Mikä on paksusuolen syöpä?
Kolorektaalisyöpä on syöpä, joka alkaa solujen hallitsematon mutaatio paksu- tai peräsuolessa. Tästä syystä tämäntyyppistä syöpää kutsutaan myös peräsuolen tai paksusuolen syöväksi. Ne on kuitenkin yleensä ryhmitelty yhden nimen alle, koska molemmilla kasvaintyypeillä on monia yhteisiä ominaisuuksia.
Yleensä tämäntyyppinen syöpä alkaa muodostumalla a polyyppi jollakin kolorektaalisen kudoksen alueella. Jotkut polyypit voivat kehittyä syöpään vuosien kuluessa, mutta toiset jäävät hyvänlaatuisiksi kasvaimille. Tämä transformaatio riippuu muun muassa geneettisistä tekijöistä [1].
Vaikka paksusuolen ja peräsuolen syöpä polyyppien kanssa on yleisin, sitä voi esiintyä myös ilman niitä. Tämä koskee ihmisiä, joilla on pitkäaikainen tulehduksellinen suolistosairaus, kuten krooninen haavainen paksusuolitulehdus ja Crohnin Crohnin paksusuolitulehdus. Lisäksi Lynchin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on suurempi mahdollisuus saada paksusuolen syöpä ennen 50 vuoden ikää, jota kutsutaan perinnölliseksi ei-polypoosiseksi paksusuolensyöväksi.
Tässä blogissa keskitymme paksusuolen syöpään polyyppien läsnä ollessa.
Paksusuolen syövän oireet
Sairauden alussa on mahdollista, että paksusuolensyöpä tai sitä aiheuttavat polyypit eivät aiheuta oireita. Tästä syystä tässä tietyssä syövän tyypissä varhainen havaitseminen erityisillä testeillä on erittäin tärkeää [2]. Jos kyseessä on jokin kolorektaalisyövän merkki tai oire, nämä ovat yleensä:
- Pysyvät muutokset suolistotottumuksissa, kuten ripuli, ummetus, tunne, että suolisto ei tyhjene ulostamisen aikana, tai uloste, joka on ulkonäöltään ohuempi tai muodoltaan erilainen kuin tavallisesti.
- Veri ja jakkara (voi ilmetä ulosteen lähes mustana värinä).
- Toistuva kipu tai epämukavuus, turvotus, kylläisyyden tunne tai kouristelua.
- Laihtuminen ilman syytä.
Miten paksusuolensyövän diagnoosi tehdään?
Joissakin maissa on a paksusuolensyövän ehkäisyohjelma. Tietyn iän ylittävälle väestölle, yleensä 50-vuotiaalle, seulotaan verta ulosteessa. Tavoitteena on saada aikaan sairauden varhainen diagnoosi, jotta se havaitaan ilman oireita.
Jos tämä testi antaa haitallisen tuloksen, jos sinulla on paksusuolen syöpään liittyviä oireita tai jos suvussa se on suositeltavaa, on olemassa testisarja tarkemman diagnoosin saamiseksi. Nämä ovat [1]:
- kolonoskopia: paksusuolen ja peräsuolen sisäpuolen tarkkailu pienellä kameralla.
- Tietokonetomografia kolonografia (CT tai CAT): menetelmää tutkitaan edelleen joissakin keskuksissa.
- sigmoidoskopiaa: samanlainen kuin kolonoskopia, mutta pienemmällä näköalalla.
- Kaksoiskontrastinen bariumperäruiske: käytetään yleensä vaihtoehtona kolonoskopialle, mutta syöpää edeltävien polyyppien havaitsemisen todennäköisyys on pienempi.
- Ulosteen DNA-testaus analysoi DNA-muutoksia, jotka aiheuttavat polyyppeja ja syöpää.
Kolorektaalisyövän riskitekijät
Vaikka paksusuolensyövän syitä ei tiedetä tarkasti, useat riskitekijät näyttävät lisäävän taudin kehittymisen todennäköisyyttä. Niitä ovat [1]:
- Ikä: riski kasvaa iän myötä, suurempi 50 vuoden jälkeen.
- syntyperä: on suurempi todennäköisyys sairastua paksusuolensyöpään ihmisillä, joilla on afrikkalaista alkuperää.
- Sukupuoli: biologisilla miehillä on hieman suurempi riski.
- Tulehduksellinen suolistosairaus.
- Adenomatoottiset polyypit (adenoomia).
- Istuva elämäntapa ja liikalihavuus
- Tupakointi.
- Ruokavalio: punaisen ja jalostetun lihan kulutus lisää riskiä.
- Perhehistoria: riski voi jopa kaksinkertaistua.
- Harvinaiset perinnölliset sairaudet: kuten erityyppiset polypoosit tai oireyhtymät.
Onko paksusuolen syöpä perinnöllinen?
Geneettiset tekijät liittyvät mutaatiot joissain geeneissä voi vaikuttaa suoraan paksusuolen syöpään. Inaktivointi, esimerkiksi APC-geeni, on geneettisellä tasolla yksi tärkeimmistä merkeistä satunnaisen paksusuolensyövän varhaisessa havaitsemisessa. Yleisesti ajatellaan, että yli 85 % paksusuolen kasvaimista liittyy tämän geenin somaattisiin mutaatioihin [3].
Lähes kaikki APC-geenin mutaatiot aiheuttavat sairauden kutsutaan familiaaliseksi adenomatoottiseksi polypoosiksi (FAP). Tämä sairaus lisää kolorektaalisyövän ja muiden syöpien, kuten haimasyövän, riskiä [4].
24Genetiikka ja paksusuolen syöpään liittyvien mutaatioiden havaitseminen
Kolorektaalisyövän seulontatestien lisäksi DNA-analyysi voi tarjota tietoa myös geneettinen taipumus paksusuolen syöpään. Esimerkiksi kanssa 24 Geneettinen terveystesti, tiedät taipumuksesi sairastua paksusuolensyöpään ja moniin muihin sairauksiin analysoimalla niiden kehitykseen osallistuvien geenien mutaatioita tai erilaisia menetelmiä.
Panosta ennaltaehkäisyyn saavuttaaksesi menestystä monien erilaisten syöpien ja perinnöllisten ei-onkologisten sairauksien varhaisessa havaitsemisessa ja hoidossa. Hanki DNA-testi nyt nettisivuiltamme ja opi kaikki geeniesi sisältämät tiedot!
Bibliografia
[1] Kolorektaalisyöpä – American Society of Clinical Oncology – Cancer.Netin toimituskunnan vertaisarvioitu [tarkistettu tammikuu 2021; käytetty maaliskuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.cancer.net/es/tipos-de-cancer/c%C3%A1ncer-colorrectal
[2] Kolorektaalisyöpä Mitkä ovat oireet? – Division of Cancer Prevention and Control, Centers for Disease Control and Prevention [tarkistettu helmikuussa 2023 – käytetty maaliskuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.cdc.gov/spanish/cancer/colorectal/basic_info/symptoms.htm
[3] Chung DC. Kolorektaalisyövän geneettinen perusta: näkemyksiä tuumorigeneesin kriittisistä reiteistä. Gastroenterologia 2000; 119: 854-65. [tarkistettu heinäkuussa 2005; käytetty maaliskuussa 2023] Saatavilla: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0016508500081622
[4] Tietoja APC-geenimutaatioista – Memorial Sloan Kettering Cancer Center [päivitetty heinäkuuta 2021; tarkistettu maaliskuu 2023] Saatavilla: https://www.mskcc.org/es/cancer-care/patient-education/about-mutations-apc-gene
