Syöpä ja genetiikka

Mikä on syöpä?

Solut ovat perusyksiköitä, jotka muodostavat ihmiskehon, ja ne kasvavat ja jakautuvat luodakseen uusia soluja, joita keho tarvitsee, muodostaen elimiämme ja kudoksiamme. Yleensä ne kuolevat vanhetessaan tai vaurioituessaan liikaa, ja uudet solut tulevat tilalle [1]. Syöpä syntyy, kun jotkut solut kasvavat hallitsemattomasti, ylittävät rajansa ja leviävät muihin kehon osiin. Se voi alkaa melkein mistä tahansa elimestä tai kudoksesta, joka käsittää noin 30 biljoonaa solua [2], [3].

 

– Kasvaimet ja syöpä

Toisinaan solun geneettinen materiaali muuttuu ja sen kasvun hallinta vaikuttaa siten, että solut alkavat jakautua liian nopeasti eivätkä kuole luonnollisesti [4], [5]. Tämä voi johtaa epäsäännölliseen solujen kerääntymiseen, joka tunnetaan kasvaimeksi tai kasvaimeksi [6]. Toisin kuin yleisesti uskotaan, ne eivät kaikki ole synonyymejä syövälle [7], [8]. Sen sijaan voimme erottaa kaksi kasvaintyyppiä:

• Hyvänlaatuinen tai ei-syöpä.
• Pahanlaatuinen tai syöpä.

Ero on siinä, että entinen sijaitsee tietyssä kudoksessa tai elimessä. Jälkimmäisessä niiden solut voivat vapautua verenkiertoelimistöön ja levitä koko kehoon aiheuttaen uusia kasvaimia, muita elimiä ja kudoksia. Tätä prosessia kutsutaan metastaasiksi [1]. Kaikki syövät eivät kuitenkaan ole peräisin kiinteistä kasvaimista. Joidenkin verenkiertoelimistöön liittyvien syöpien, kuten leukemian, tapauksessa epäkypsät solut muuttuvat syöpäsoluiksi ja verenkiertoon vapautuneet syrjäyttävät terveet solut.

 

– Syövän tyypit

Sana syöpä on laaja käsite, joka kattaa yli 200 tyyppiä. Jokaisella on erityisiä ominaisuuksia, jotka voivat jopa olla täysin erilaisia ​​kuin muut. Siten voimme pitää niitä itsenäisinä sairauksina, joilla on erityiset syyt, evoluutio ja hoito [9]. Siitä huolimatta voidaan erottaa kuusi pääluokkaa [10]:

• Karsinooma: epiteelin alkuperä tai kehon sisäisen tai ulkoisen limakalvon syöpä.
• Sarkooma: saa alkunsa tuki- ja sidekudoksista, kuten luusta, jänteistä, rustosta, lihaksista ja rasvasta.
• Myelooma: on peräisin luuytimen plasmasoluista. Nämä ovat vastuussa joidenkin veren proteiinien tuottamisesta.
• Leukemia: ne ovat peräisin luuytimestä, joka tuottaa joko valkoisia tai punaisia ​​verisoluja.
• Lymfooma: ne kehittyvät imusolmukkeiden rauhasissa tai imusolmukkeissa.
• Sekatyypit: sisältävät ne syövät, joihin liittyy eri luokkia tai eri lajikkeita samassa luokassa.

 

Terveys ja ilmaantuvuus

Viime vuosikymmeninä diagnosoitujen syöpien määrä on lisääntynyt. Tämä johtuu lisääntyneestä väestöstä, parantuneista varhaisen havaitsemistekniikoista ja pidentyneestä elinajanodoteesta. Tästä syystä kuolleisuusriski on kuitenkin vähentynyt huomattavasti (Kuva 1) [11], [12]. Arvioiden mukaan 2.7 miljoonalla ihmisellä Euroopan unionissa diagnosoitiin syöpä vuonna 2020 ja 1.3 miljoonaa ihmistä kuoli siihen. Syövän kokonaistaloudellisten vaikutusten Euroopassa arvioidaan olevan yli 100 miljardia euroa vuodessa [13]. Esimerkiksi vuonna 2018 kokonaiskustannukset olivat noin 199 miljardia euroa (378 euroa henkeä kohti) [14].

Syöpäkuolleisuus Euroopassa 100,000 1943 asukasta kohti vuosina 2018–XNUMX. Lähde: Kansainvälinen syöväntutkimuslaitos – Maailman terveysjärjestö.

Riskitekijät ja ehkäisy

Syövän kehittymiseen liittyy useita riskitekijöitä, ja ne voivat vaihdella kunkin syöpätyypin mukaan. Monet niistä voivat olla muunnettavissa, erityisesti ne, jotka liittyvät elämäntapoihin, kuten alkoholin ja tupakan kulutukseen, intensiiviseen ja pitkäaikaiseen auringonvalolle altistumiseen, epätasapainoiseen ruokavalioon ja suojaamattomaan seksiin. Muita ei kuitenkaan voida välttää, kuten perinnöllinen geneettinen taipumus, ikä, tietyt riskiä lisäävät infektiot tai ympäristössä olevat kemikaalit, erityisesti ilmansaasteet [15].

30–50 prosenttia syöpäkuolemista voitaisiin välttää tekemällä muutoksia tärkeimpiin riskitekijöihin ja toteuttamalla ennaltaehkäisystrategioita varhaisen havaitsemisen ja hoidon lisäksi [3]. Jotkut ehkäisevistä toimenpiteistä ovat seuraavat:

• Tupakan ja alkoholin käytön välttäminen.
• Säilytä terveellinen paino ja ruokavalio.
• Harjoittele usein.
• Harrasta turvaseksiä ja hanki rokotus hepatiitti B:tä ja ihmisen papilloomavirusta (HPV) vastaan.
• Vähennä altistumista ultraviolettisäteilylle ja käytä aurinkovoidetta.
• Vältä kodin ilmansaasteita ja savua, joka johtuu kiinteiden polttoaineiden käytöstä.
• Saat säännöllistä lääketieteellistä hoitoa.

Yhden tai useamman riskitekijän esittäminen ei tarkoita sairauden kehittymistä, mutta se lisää dramaattisesti todennäköisyyttä. Samoin syöpä voi kehittyä ilman riskitekijöitä [15].

 

Hoito 

Syövän hoitoon on olemassa lukuisia hoitoja. Hoito riippuu syövän tyypistä ja siitä, kuinka pitkälle se on edennyt. Useimmissa tapauksissa käytetään hoitojen yhdistelmää patologian lievittämiseksi. Erilaisten hoitomuotojen joukosta löytyy seuraavat [16]:

• Leikkaus: suoritetaan yleensä syöpää aiheuttavan pahanlaatuisen kasvaimen poistamiseksi.

• Sädehoito: suoritetaan altistamalla potilaalle suuria säteilyannoksia syöpäsolujen tuhoamiseksi ja siten kasvainten koon pienentämiseksi.

• Kemoterapia: sisältää lääkkeiden antamisen pahanlaatuisten solujen poistamiseksi.

• Immunoterapia: sisältää immuunijärjestelmän vahvistamisen syövän torjumiseksi.

• Kohdennettu hoito: Hoito keskittyy syöpäsolujen epänormaalien muutosten hidastamiseen tai lamauttamiseen estämällä niitä hallitsemattomasti kasvamasta ja jakautumasta, mikä vähentää niiden leviämistä muihin kehon osiin.

• Hormonihoito: käytetään pääasiassa eturauhas- ja rintasyöpien hoitoon, se hidastaa ja pysäyttää syöpäkasvainten kasvua erilaisten hormonien avulla.

• Kantasolusiirrot: käytetään yleensä kemoterapian tai sädehoidon jälkeen, niitä käytetään hoidon jälkeen tuhoutuneiden veren kantasolujen palauttamiseen.

• Biomarkkeritestit: mahdollistavat geenien ja proteiinien havaitsemisen, jotka antavat tietoa syövästä, kuten sen sijainnista ja vaiheesta.

Sivuvaikutukset ovat hyvin erilaisia, ja monet niistä ovat kullekin hoidolle ominaisia.

 

Miten syöpä syntyy geneettisestä näkökulmasta?

Osa syöpää aiheuttavista tekijöistä on geneettisiä, mikä aiheuttaa muutoksia geeneissä, jotka ohjaavat solujemme toimintaa, erityisesti niiden kasvua ja jakautumista. [4]. Geenit sisältävät proteiinien syntetisoimiseen tarvittavan tiedon, joka mahdollistaa solujen ja organismin oikean toiminnan. Mutaatiot ovat muutoksia tässä geneettisessä informaatiossa, joita tapahtuu usein. Useimmilla niistä ei ole vaikutuksia, ja niille, jotka ovat haitallisia, organismilla on geneettinen korjausmekanismi, joka yrittää korjata ne. Joskus kuitenkin tapahtuu haitallisia mutaatioita, jotka vahingoittavat tätä geneettistä tietoa, jota korjausmekanismit eivät pysty korjaamaan. Jos nämä mutaatiot vaikuttavat jakautumis- ja kasvumekanismeihin, ne voivat johtaa syövän puhkeamiseen [17]. Nämä mutaatiot voivat olla:

• Hankittu on yleisin ja esiintyy ihmisen koko elämän ajan tietyissä soluissa, yleensä johtuen altistumisesta syöpää aiheuttaville aineille. Ne eivät välity vanhemmilta lapsille.
• Sukurata: näitä esiintyy siittiöissä tai munasoluissa ja välittyvät jälkeläisiin. Koska ne vaikuttavat lisääntymissoluihin, nämä mutaatiot ovat perinnöllisiä.

Tällaisten mutaatioiden esiintyminen ei takaa syövän kehittymistä, mutta viittaa tiettyyn taipumukseen sairastua syöpään ihmisen elinaikana [11], [18]. Yleensä syövän kehittymisprosessi (karsinogeneesi) sisältää useiden mutaatioiden kertymisen pitkässä prosessissa, joka voi kestää useita vuosia. Muutamat mutaatiot aiheuttavat solujen kasvua ja jakautumista nopeammin kuin normaalinopeus ensimmäisessä vaiheessa, mutta eivät tarpeeksi syövän kehittymiseen. Oletetaan kuitenkin, että uusia mutaatioita syntyy edelleen näistä sairastuneista soluista. Tällöin solujen lisääntyminen lisääntyy hallitsemattomasti. Ne osallistuvat yhä enemmän muotoonsa, kokoonsa ja toimintaansa, kunnes ne saavuttavat kyvyn tunkeutua muihin kudoksiin ja elimiin, mikä aiheuttaa syöpää (kuva 2) [18].

Kuva 2. Kasvaimen kehityksen vaiheet. Lähde: Spanish Association Against Cancer.

Syöpä ja 24Genetiikka

24Genetics tarjoaa sinulle omamme terveys ja farmakogenetiikka testit, jotka sisältävät tiettyjä spesifisiä markkereita, jotka liittyvät geneettiseen taipumukseen sairastua erilaisiin syöpätyyppeihin ja useiden sen hoitoon osallistuvien lääkkeiden tehokkuuteen.

 

Bibliografia

[1] American Society of Clinical Oncology, "Mikä on syöpä? | Cancer.net." https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/what-c%C3%A1ncer (käytetty 26. tammikuuta 2022).

[2] E. Bianconi et al., "An estimation of the number of cells in the human body", https://doi.org/10.3109/03014460.2013.807878, voi. 40, ei. 6, s. 463–471, marraskuu 2013, doi: 10.3109/03014460.2013.807878.

[3] Maailman terveysjärjestö, "Cancer – WHO". https://www.who.int/health-topics/cancer#tab=tab_1 (käytetty 25. tammikuuta 2022).

[4] National Cancer Institute at National Institutes of Health, "Mikä on syöpä? – NCI." https://www.cancer.gov/about-cancer/understanding/what-is-cancer (käytetty 25. tammikuuta 2022).

[5] National Health Service, "Cancer – NHS". https://www.nhs.uk/conditions/cancer/ (käytetty 25. tammikuuta 2022).

[6] National Cancer Institute at National Institutes of Health, "Definition of neoplasm – NCI Dictionary of Cancer Terms – National Cancer Institute." https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/neoplasm (käytetty 26. tammikuuta 2022).

[7] MedlinePlus, "Cancer: MedlinePlus enciclopedia médica." https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001289.htm (käytetty 25. tammikuuta 2022).

[8] MedlinePlus, "Tumor: MedlinePlus enciclopedia médica." https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001310.htm (käytetty 26. tammikuuta 2022).

[9] Asociación Española Contra el Cáncer, "¿Cuántos Tipos de Cáncer Existen? | AECC." https://www.contraelcancer.es/es/todo-sobre-cancer/tipos-cancer (käytetty 26. tammikuuta 2022).

[10] National Cancer Institute at National Institutes of Health, "Cancer Classification | SEER-koulutus.” https://training.seer.cancer.gov/disease/categories/classification.html (käytetty 26. tammikuuta 2022).

[11] Sociedad Española de Oncología Médica, "¿Qué es el cáncer y cómo se desarrolla?" https://seom.org/informacion-sobre-el-cancer/que-es-el-cancer-y-como-se-desarrolla (käytetty 26. tammikuuta 2022).

[12] Kansainvälinen syöväntutkimuslaitos – Maailman terveysjärjestö, "Global Cancer Observatory". https://gco.iarc.fr/ (käytetty 26. tammikuuta 2022).

[13] Euroopan komissio, "Europe's Beating Cancer Plan", KOMISSION TIEDONANTO EUROOPAN PARLAMENTILLE JA NEUVOSTOLLE. Bryssel, 2021.

[14] T. Hofmarcher, P. Lindgren, N. Wilking ja B. Jönsson, "The cost of cancer in Europe 2018", European Journal of Cancer, voi. 129, s. 41–49, huhtikuu 2020, doi: 10.1016/J.EJCA.2020.01.011.

[15] Hospital Clínic de Barcelona, ​​"Causas del Cáncer | PortaaliCLÍNIC.” https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/cancer/causas-y-factores-de-riesgo (käytetty 26. tammikuuta 2022).

[16] National Cancer Institute at National Institutes of Health, "Types of Cancer Treatment – ​​National Cancer Institute". https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types (käytetty 26. tammikuuta 2022).

[17] American Society of Clinical Oncology, "The Genetics of Cancer | Cancer.net." https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer (käytetty 26. tammikuuta 2022).

[18] Asociación Española Contra el Cáncer, "Origen del Cáncer. ¿Cómo se produce el Cáncer? | AECC." https://www.contraelcancer.es/es/todo-sobre-cancer/que-es-cancer/origen (käytetty 26. tammikuuta 2022).