Lynchin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka lisää todennäköisyyttä sairastua tiettyihin syöpiin, erityisesti paksusuolen syöpään. Tästä syystä Lynchin tautia on aina kutsuttu nimellä perinnöllinen ei-polypoosinen paksusuolen syöpä [1].
Jos haluat tietää lisää Lynchin oireyhtymästä, kerromme sinulle sen oireista, mitkä geenit ovat mukana sen kehittymisessä ja monia muita mielenkiintoisia faktoja taudista, joita et luultavasti tiennyt.
Mitkä ovat Lynchin taudin pääoireet?
Olennainen osa Lynchin oireyhtymän oireista on samanlaisia kuin oireyhtymän peräsuolen syöpä, ja jotkut niistä, jotka voivat viitata tämän taudin esiintymiseen, voivat olla [2]:
- Suoliston imeytymishäiriö
- Suoliston verenvuoto
- Vatsakipu.
- Ummetus.
- Väsymys.
- Tahaton painonpudotus.
- levottomuus
- Masennus
- Päänsärky
- Pahoinvointi ja oksentelu.
- Tarkkaavaisuus-ja ylivilkkaushäiriö.
- Epänormaalia käytöstä.
- Ärtyneisyys.
- Kouristuksia.
Kolorektaalisyöpää tai glioblastoomaa, eräänlaista aivosyöpää, pidetään myös Lynchin taudin oireina, jonka ensisijainen vaurio on yleensä yksi paksusuolen adenooma. Tämä erottaa sen toisesta kolorektaalisyövän muodosta, jota kutsutaan familiaaliseksi adenomatoottiseksi polypoosiksi, jolle on ominaista useita adenoomat [3].
Mikä on Lynchin oireyhtymän ja geneettisen perinnön välinen suhde?
Lynchin syndrooma on tarttuvat vanhemmilta lapsille autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Oireyhtymä voi kehittyä, jos lapsi perii yhden kopion mutatoituneesta geenistä toiselta vanhemmiltaan. Tämän tapahtumisen todennäköisyys, kun toisella vanhemmista on kopio mutaatiosta jossakin näistä spesifisistä geeneistä, on 50 %. Jos haluat oppia lisää geneettisen perinnön eri muodoista ja niiden suhteesta perinnöllisiin sairauksiin, voit tehdä niin tätä.
Koostumme biljoonista soluista, jotka kasvavat ja lisääntyvät säädellyllä tavalla, joka tunnetaan solujen lisääntymisenä. Kun solu vanhenee tai siinä esiintyy jotain epänormaalia, se kuolee, jota kutsutaan apoptoosiksi. Sekä solujen lisääntyminen että apoptoosi ovat erittäin säädeltyjä. Lisääntymisprosessi voi kuitenkin sisältää virheitä (mutaatioita) solujen DNA:ssa, jotka saavat ne alkamaan lisääntymään hallitsemattomasti eivätkä kuole silloin, kun niiden pitäisi. Silloin onkologiset prosessit alkavat.
Tämän estämiseksi järjestelmässämme on sarja geenejä, jotka vastaavat virheiden paikallistamisesta soluista ja niiden korjaamisesta.
Potilailla, joilla on Lynchin oireyhtymä, nämä geenit, jotka tunnetaan nimellä "eronkorjausgeenit", eivät toimi hyvin, joten jos solujen lisääntymisessä tapahtuu virhe, ne eivät ehkä toimi niin kuin niiden pitäisi. Tämä johtaisi kasvaimen alkamiseen [1].
Nämä geenit, jotka osallistuvat taudin kehittymiseen, ovat MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2 [4], ja minkä tahansa niistä mutatoituneen periytyminen on suora syy Lynchin oireyhtymään. Tämä ei tarkoita, että kaikki lapset, jotka perivät nämä geenit vanhemmiltaan, sairastuvat syöpään, mutta heidän todennäköisyytensä on suurempi kuin tavallisella väestöllä.
Miten ruokavalio vaikuttaa Lynchin oireyhtymään?
Alankomaiden Wageningenin yliopiston tutkijoiden tekemä ja syöpä-lehdessä julkaistu tutkimus osoitti että syövän riski ihmisillä, joilla on Lynchin oireyhtymä nelinpeli kun he noudattavat kulutukseen perustuvaa ruokavaliota roskaruoka [5].
Toisaalta, Välimeren ruokavalio on todistettu suojaavan syövän kehittymiseltä kuitupitoisten ruokien, kuten viljan, palkokasvien, hedelmien ja vihannesten, nauttimiseen liittyvien etujen ansiosta [6].
Lynchin oireyhtymä ja paksusuolensyövän ehkäisy
Varhainen havaitseminen Lynchin oireyhtymä voisi auttaa estää useimpia paksu- tai peräsuolen syöpiä tapauksia. Ongelma on siinä, että se on huonosti ymmärretty sairaus, joten se on alidiagnosoitu [7]. Lisäksi, koska kasvain liittyy niin läheisesti tiettyihin syöpätyyppeihin, monissa tapauksissa kasvain diagnosoidaan ennen Lynchin tautia.
Tietäminen, olemmeko Lynchin tautiin liittyvien mutatoituneiden geenien kantajia, on ensimmäinen askel erilaisten syöpien, erityisesti paksusuolensyövän, ehkäisyssä. Lisäksi näiden tietojen avulla voimme suorittaa kokonaisvaltaisempia määräaikaistarkastuksia havaita syövän esiasteet ajoissa.
Yksi menetelmistä saada tämä väestön saatavilla oleva tieto on nykyään geneettinen testaus. 24Geneticsissä suoritamme a geneettinen terveystesti määrittämiseksi jos meillä on mutaatio geeneissä mukana Lynchin oireyhtymän kehittymisessä.
Tarvitsemme yksinkertaisen sylkinäytteen erottaaksemme nämä tiedot DNA:stasi. Jos haluat tietää kaiken, mitä geneettinen tietosi voi tarjota alttiudestasi kärsiä paitsi tästä sairaudesta, myös sadoista muista vaivoista, osta terveystesti verkkosivuiltamme ja ota selvää mahdollisimman pian.
Bibliografia
[1] Lynchin oireyhtymä – Mayo Clinic Staff [julkaistu syyskuussa 2022; käytetty maaliskuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/lynch-syndrome/symptoms-causes/syc-20374714
[2] Mikä on Lynchin oireyhtymä | Oireet, syyt ja taudin hoito – La Vanguardia [julkaistu heinäkuussa 2019; käytetty maaliskuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.lavanguardia.com/vida/salud/tipos-cancer/20190731/463800463457/sindrome-de-lynch-cancer-cancer-colorrectal-polipos-cancer-de-endometrio-cancer-de-utero.html
[3] Lynchin oireyhtymä – Minhhuyen Nguyen, MD, Fox Chase Cancer Center, Temple University [tarkistettu maaliskuussa 2021; käytetty maaliskuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/trastornos-gastrointestinales/tumores-del-aparato-digestivo/s%C3%ADndrome-de-lynch
[4] Lynchin oireyhtymä – National Center for Advancing Translational Sciences [päivitetty huhtikuussa 2017; käytetty maaliskuussa 2023] Saatavilla: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12282/sindrome-de-lynch
[5] Lynchin oireyhtymästä kärsivien tulee välttää roskaruokaa – We Are Patients [julkaistu joulukuussa 2012; käytetty maaliskuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.somospacientes.com/noticias/avances/los-afectados-por-el-sindrome-de-lynch-deben-evitar-la-comida-basura/
[6] Living with Lynch syndrooma – tohtori Francesc Balaguer Prunés ja tohtori Judith Balmaña Gelpi [saatavilla maaliskuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.seom.org/seomcms/images/stories/recursos/Vivir_Lynch.PDF
[7] Lynchin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on jopa 82 %:n mahdollisuus sairastua paksusuolensyöpään – Sinc [julkaistu maaliskuussa 2014; käytetty maaliskuussa 2023] Saatavilla osoitteessa: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Las-personas-con-sindrome-de-Lynch-tienen-hasta-un-82-de-probabilidades-de-padecer-cancer-de-colon
